Analiza chromosomów
MUTACJE CHROMOSOMOWE
GENOMOWE STRUKTURALNE
zmiana liczby zmiany w budowie chromosomów chromosomów
MUTACJE GENOMOWE dotyczą liczby chromosomów
EUPLOIDALNOŚĆ - zmiana liczby całych genomów (odstępstwa od 2n chromosomów)poliploidie, haploidie, miksoploidie
ANEUPLOIDALNOŚĆ - nadmiar (trisomia 2n+1) lub brak (monosomia 2n-1) chromosomu (-ów )
MIKSOPLOIDA [2n/3n, 2n/4n..] zaburzenia pierwszych podziałach mitotycznych zygoty
EUPLOIDALNOŚĆ
POLIPLOIDIA [3n, 4n ..]
zapłodnienie komórki jajowej przez więcej niż 1 plemnik
zaburzenia w procesie mejotycznej redukcji liczby chromosomów prowadzą do powstania diploidalnych gamet (głównie komórek jajowych)
HAPLOIDIA [n]
partenogenetyczny rozwój komórki jajowej
ANEUPLOIDALNOŚĆ
U zwierząt - aneuploidzie chromosomów płci
Monosomia chromosomów płci u klaczy - 63, X0 - zespół Turnera
Trisomia chromosomów płci XXY - zespół Klinefeltera
Tetrasomia - cztery chromosomy homologiczne (2n+2)
Nullisomia - brak obu chromosomów w parze (2n-2)
Aneuploidie u ludzi
Zespół Downa - 1/700 urodzeń trisomia 21 pary chromosomów
Zespół Edwardsa - 1/8000 urodzeń trisomia 18 pary chromosomów
Zespół Klinefeltera - 1/500 urodzeń ♂ trisomia chromosomów płci 47-50, XXY
Zespół Turnera - 1/2500 urodzeń ♀ monosomia 45, X
Triplo-X - 1/700 urodzeń ♀ 47, XXX
Zespół Patau'a - 1/20000 urodzeń trisomia 13 pary chromosomów
ANEUPLOIDALNOŚĆ Chromosomów płci u zwierząt
Zespół Turnera : monosomia chromosomów płci X0 - osobnik płci żeńskiej (najczęściej u klaczy) fenotypowo prawidłowo rozwinięte, brak rui, niedorozwój gonad i bezpłodność
Zespól Klinefeltera :
XXY (2n + 1)
XXXY (2n + 2)
XXXXY (2n + 3)
osobnik płci męskiej (najczęściej u buhajów), gorsze tempo wzrostu, niedorozwój jąder i bezpłodność
MUTACJE GENOMOWE skutki
- śmiertelność zarodkowa lub płodowa (euploidie i większość aneuplodii)
- widoczne wady rozwojowe połączone z bezpłodnością (aneuploidie niektórych chromosomów)
- bezpłodność, często połączona z zaburzeniami (aneuploidie chromosomów płci)
Mutacje genomowe mają pochodzenie de novo - nie rozprzestrzeniają się na drodze dziedziczenia
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE
delecja
powstawanie chromosomow kolistych
duplikacja
translokacje (wzajemna, fuzja centryczna = translokacja robertsonowska, tandem fuzja)
inwersja (pericentryczna i paracentryczna)
powstawanie izochromosomów
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE przyczyny powstawania i rozprzestrzeniania
powstawanie mutacji de novo jest wynikiem pęknięcia cząsteczki DNA i nieprawidłowego procesu naprawy tego uszkodzenia lub błędu nierównoważnej wymiany chromatyd podczas crossing over
zrównoważone mutacje chromosomowe rozprzestrzeniają się w populacji w drodze dziedziczenia przez potomków nosiciela
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE skutki
śmiertelność i wady rozwojowe (delecje i duplikacje)
prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o kilka procent (fuzje centryczne, tandem fuzje, inwersje?) spowodowane śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie
prawidłowy fenotyp, obniżenie płodności o 30-50% (translokacje wzajemne między autosomami) spowodowane śmiertelnością zarodków o niezrównoważonym kariotypie
prawidłowy fenotyp, bezpłodność samców (translokacja wzajemna z udziałem chromosomu X) spowodowana aktywacją chromosomu X prowadzącą do zatrzymania spermatogenezy
zaburzenia rozwojowe jako efekt zmiany pozycji genu genu (translokacje, inwersje)
wystąpienie wśród potomstwa osobników o niezrównoważonym kariotypie obarczonych wadami i bezpłodnością
Mutacje genomowe i chromosomowe strukturalna najczęściej diagnozowane u zwierząt hodowlanych
Bydło
> fuzje centryczne (1;29 i inne), u wielu ras głównie mięsnych
> inwersja chromosomu X
> trisomia 61, XXY; 61,XXX; 61,XYY
> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)
Owce
> translokacje
> chimeryzm limfocytarny XX/XY (bliźnięta różnopłciowe)
> fuzje centryczne (tylko u ras nowozelandzkich)
Świnie
> translokacje wzajemne
> inwersje chromosomu 1 lub 8
Konie
> monosomia chromosomu X u klaczy (w układzie czystym 63,X0 lub układzie mozaikowym 63,XX/63,X0 )
1