zaburzenia odzywiania pcos zespoly androgenizacji 1

background image

Zaburzenia odżywiania

Zaburzenia odżywiania

Małgorzata Szafrańska

Małgorzata Szafrańska

Katedra i Klinika

Katedra i Klinika

Endokrynologii

Endokrynologii

i Diabetologii CM UMK

i Diabetologii CM UMK

background image

Jadłowstręt psychiczny

Jadłowstręt psychiczny

jest zespołem psychosomatycznym

jest zespołem psychosomatycznym

cechującym się zmniejszeniem masy ciała

cechującym się zmniejszeniem masy ciała

i innymi następstwami celowego

i innymi następstwami celowego

nieprzyjmowania pokarmów

nieprzyjmowania pokarmów

ponad 90% zachorowań dotyczy kobiet

ponad 90% zachorowań dotyczy kobiet

szczyt zachorowania przypada na 2

szczyt zachorowania przypada na 2

dekadę życia

dekadę życia

background image

Etiologia i patogeneza

Etiologia i patogeneza

przyczyna choroby nie jest znana

przyczyna choroby nie jest znana

wyróżniamy podłoże:

wyróżniamy podłoże:

- genetyczne

- genetyczne

- neurobiologiczne

- neurobiologiczne

- psychologiczne

- psychologiczne

background image

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka

zachorowania

zachorowania

płeć żeńska

płeć żeńska

wiek młodzieńczy

wiek młodzieńczy

obciążający wywiad rodzinny

obciążający wywiad rodzinny

nieprawidłowe relacje z rodzicami

nieprawidłowe relacje z rodzicami

niska samoocena

niska samoocena

wcześniactwo, mała urodzeniowa

wcześniactwo, mała urodzeniowa

masa ciała

masa ciała

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

zmniejszenie masy ciała

zmniejszenie masy ciała

nietolerancja zimna, zimne ręce i stopy

nietolerancja zimna, zimne ręce i stopy

skóra sucha, łuszcząca się, meszek na

skóra sucha, łuszcząca się, meszek na

plecach, przedramionach i twarzy

plecach, przedramionach i twarzy

zawroty głowy i omdlenia, bradykardia,

zawroty głowy i omdlenia, bradykardia,

hipotensja, niewydolność serca

hipotensja, niewydolność serca

zaparcia, wzdęcia

zaparcia, wzdęcia

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

osłabienie i zaniki mięśni

osłabienie i zaniki mięśni

brak miesiączki, hipoplazja macicy

brak miesiączki, hipoplazja macicy

apatia, osłabienie koncentracji, depresja

apatia, osłabienie koncentracji, depresja

niedokrwistość, małopłytkowość

niedokrwistość, małopłytkowość

bóle kostne wskutek osteopenii i

bóle kostne wskutek osteopenii i

osteoporozy

osteoporozy

zmniejszenie stężenia we krwi potasu,

zmniejszenie stężenia we krwi potasu,

magnezu, fosforanów, glukozy, białka

magnezu, fosforanów, glukozy, białka

background image

Rozpoznanie różnicowe

Rozpoznanie różnicowe

choroby przewodu pokarmowego

choroby przewodu pokarmowego

(zespół złego wchłaniania)

(zespół złego wchłaniania)

nowotwory

nowotwory

cukrzyca typu 1

cukrzyca typu 1

niewydolność kory nadnerczy

niewydolność kory nadnerczy

niedoczynność przysadki

niedoczynność przysadki

background image

Leczenie

Leczenie

w ostrej fazie choroby

w ostrej fazie choroby

- skojarzone leczenie psychiatryczne,

- skojarzone leczenie psychiatryczne,

ogólnointernistyczne i żywieniowe

ogólnointernistyczne i żywieniowe

leczenie przewlekłe

leczenie przewlekłe

- psychoterapia (

- psychoterapia (

≥6 miesięcy)

≥6 miesięcy)

- leczenie żywieniowe (wzrost masy ciała

- leczenie żywieniowe (wzrost masy ciała

o 0,5-1,5 kg/tydzień

o 0,5-1,5 kg/tydzień

- leczenie farmakologiczne: fluoksetyna,

- leczenie farmakologiczne: fluoksetyna,

cyproheptadyna

cyproheptadyna

background image

Żarłoczność psychiczna

Żarłoczność psychiczna

(bulimia) jest zespołem

(bulimia) jest zespołem

psychosomatycznym cechującym się

psychosomatycznym cechującym się

regularnymi epizodami

regularnymi epizodami

niekontrolowanego spożywania dużych

niekontrolowanego spożywania dużych

ilości pokarmów oraz stosowaniem

ilości pokarmów oraz stosowaniem

ekstremalnych metod zwalczania

ekstremalnych metod zwalczania

skutków obżarstwa

skutków obżarstwa

Ponad 90% zachorowań dotyczy kobiet

Ponad 90% zachorowań dotyczy kobiet

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

-

w wywiadzie epizody spożywania dużych ilości

w wywiadzie epizody spożywania dużych ilości

pokarmów, po których następuje prowokowanie

pokarmów, po których następuje prowokowanie

wymiotów, stosowanie środków

wymiotów, stosowanie środków

przeczyszczających

przeczyszczających

-

objawy odwodnienia

objawy odwodnienia

-

zaburzenia elektrolitowe: hipokaliemia,

zaburzenia elektrolitowe: hipokaliemia,

hipochloremia,

hipochloremia,

zasadowica metaboliczna wskutek wymiotów

zasadowica metaboliczna wskutek wymiotów

-

hipomagnezemia i hipofosfatemia wskutek

hipomagnezemia i hipofosfatemia wskutek

nadużywania śr.

nadużywania śr.

przeczyszczających

przeczyszczających

-

zaburzenia rytmu serca i osłabienie mięśni

zaburzenia rytmu serca i osłabienie mięśni

-

uszkodzenie szkliwa zębów

uszkodzenie szkliwa zębów

-

powiększenie ślinianek

powiększenie ślinianek

-

nadżerki błony śluzowej przełyku i żołądka

nadżerki błony śluzowej przełyku i żołądka

background image

Leczenie

Leczenie

postępowanie niefarmakologiczne

postępowanie niefarmakologiczne

terapia poznawczo-behawioralna

terapia poznawczo-behawioralna

leczenie żywieniowe

leczenie żywieniowe

leczenie farmakologiczne

leczenie farmakologiczne

leki przeciwdepresyjne np.

leki przeciwdepresyjne np.

Fluoksetyna

Fluoksetyna

background image

CHOROBY JAJNIKÓW

CHOROBY JAJNIKÓW

Jajnik jest parzystym narządem leżącym

Jajnik jest parzystym narządem leżącym

wewnątrzotrzewnowo, o objętości 6-8 ml,

wewnątrzotrzewnowo, o objętości 6-8 ml,

zbudowanym z kory i rdzenia

zbudowanym z kory i rdzenia

Kora zawiera pęcherzyki, stanowiące

Kora zawiera pęcherzyki, stanowiące

środowisko komórek jajowych oraz zrąb.

środowisko komórek jajowych oraz zrąb.

Rdzeń jest utworzony z luźnej tkanki

Rdzeń jest utworzony z luźnej tkanki

łącznej, zawierającej naczynia, nerwy oraz

łącznej, zawierającej naczynia, nerwy oraz

komórki wnękowe.

komórki wnękowe.

Jajniki pełnią funkcję rozrodczą i są

Jajniki pełnią funkcję rozrodczą i są

gruczołami wydzielania wewnętrznego.

gruczołami wydzielania wewnętrznego.

background image

OBJAWY PODMIOTOWE I

OBJAWY PODMIOTOWE I

PRZEDMIOTOWE

PRZEDMIOTOWE

Zaburzenia miesiączkowania:

Zaburzenia miesiączkowania:

- brak miesiączki (amenorrhoea)

- brak miesiączki (amenorrhoea)

- nieprawidłowa częstotliwość miesiączek:

- nieprawidłowa częstotliwość miesiączek:

rzadkie >32 dni

rzadkie >32 dni

częste < 21 dni

częste < 21 dni

- nieprawidłowa objętość traconej krwi:

- nieprawidłowa objętość traconej krwi:

obfite > 40ml

obfite > 40ml

skąpe

skąpe

- bolesne miesiączkowanie

- bolesne miesiączkowanie

(algomenorrhoea)

(algomenorrhoea)

background image

Zespół bolesnego miesiączkowania

Zespół bolesnego miesiączkowania

(dysmenorrhoea) –

(dysmenorrhoea) –

bolesne

bolesne

miesiączki + objawy wegetatywne,

miesiączki + objawy wegetatywne,

takie jak wymioty, biegunki, bóle

takie jak wymioty, biegunki, bóle

głowy czy zasłabnięcia

głowy czy zasłabnięcia

-

-

pierwotny – pojawia się wraz z

pierwotny – pojawia się wraz z

pierwszymi cyklami owulacyjnymi

pierwszymi cyklami owulacyjnymi

-

-

wtórny – na podłożu zmian

wtórny – na podłożu zmian

organicznych

organicznych

background image

BADANIA LABORATORYJNE

BADANIA LABORATORYJNE

Estradiol

Estradiol

Progesteron

Progesteron

LH, FSH i prolaktyna

LH, FSH i prolaktyna

Testosteron, androstendion, siarczan

Testosteron, androstendion, siarczan

dehydroepiandrosteronu (DHEA-S) i 17-

dehydroepiandrosteronu (DHEA-S) i 17-

OH-progesteron

OH-progesteron

Gonadotropina kosmówkowa (hCG) <3

Gonadotropina kosmówkowa (hCG) <3

j.m./l. [ciąża - >25-100 j.m./l]

j.m./l. [ciąża - >25-100 j.m./l]

Globulina wiążąca hormony płciowe

Globulina wiążąca hormony płciowe

(SHBG) – poza okresem ciąży: 30-90

(SHBG) – poza okresem ciąży: 30-90

nmol/l

nmol/l

background image

PRÓBY CZYNNOŚCIOWE

PRÓBY CZYNNOŚCIOWE

Próba progesteronowa

Próba progesteronowa

:

:

- wykonywana w stanach braku miesiączki, po

- wykonywana w stanach braku miesiączki, po

wykluczeniu ciąży

wykluczeniu ciąży

- polega na wstrzyknięciu i.m. 25-50 mg

- polega na wstrzyknięciu i.m. 25-50 mg

progesteronu przez 3 kolejne dni lub podawaniu

progesteronu przez 3 kolejne dni lub podawaniu

medroksyprogesteronu 10 mg p.o. przez 10 dni

medroksyprogesteronu 10 mg p.o. przez 10 dni

wynik dodatni – jeśli po kilku dniach przyjmowania

wynik dodatni – jeśli po kilku dniach przyjmowania

progestagenu wystąpi krwawienie [zachowana

progestagenu wystąpi krwawienie [zachowana

produkcja estrogenów w jajniku i brak czynności

produkcja estrogenów w jajniku i brak czynności

lutealnej]

lutealnej]

wynik ujemny – brak krwawienia [dowodzi

wynik ujemny – brak krwawienia [dowodzi

niewydolności jajników lub braku miesiączki

niewydolności jajników lub braku miesiączki

pochodzenia macicznego]

pochodzenia macicznego]

background image

Próba estrogenowo-progesteronowa:

Próba estrogenowo-progesteronowa:

- wykonywana w stanach braku miesiączki,

- wykonywana w stanach braku miesiączki,

po wykluczeniu ciąży, gdy wynik próby

po wykluczeniu ciąży, gdy wynik próby

progesteronowej był ujemny

progesteronowej był ujemny

- przez 20 dni podaje się estrogeny w

- przez 20 dni podaje się estrogeny w

dawce substytucyjnej np. estradiol 2 mg/d

dawce substytucyjnej np. estradiol 2 mg/d

p.o. dodając progestagen w ciągu ostatnich

p.o. dodając progestagen w ciągu ostatnich

10 dni np. medroksyprogesteron 10 mg/d

10 dni np. medroksyprogesteron 10 mg/d

wynik dodatni – jeżeli po odstawieniu

wynik dodatni – jeżeli po odstawieniu

progestagenu wystąpi krwawienie [świadczy

progestagenu wystąpi krwawienie [świadczy

o niewydolności hormonalnej jajników i

o niewydolności hormonalnej jajników i

zachowanej reaktywności błony śluzowej

zachowanej reaktywności błony śluzowej

macicy]

macicy]

wynik ujemny – brak krwawienia [przemawia

wynik ujemny – brak krwawienia [przemawia

za maciczną przyczyną braku miesiączki]

za maciczną przyczyną braku miesiączki]

background image

Test z GnRH

Test z GnRH

- wykonywany w celu oceny

- wykonywany w celu oceny

rezerwy wydzielniczej LH i FSH

rezerwy wydzielniczej LH i FSH

Test z metoklopramidem

Test z metoklopramidem

- wykonywany w celu oceny

- wykonywany w celu oceny

zaburzeń wydzielania prolaktyny

zaburzeń wydzielania prolaktyny

background image

Zespół wielotorbielowatych

Zespół wielotorbielowatych

jajników (PCOS)

jajników (PCOS)

PCOS obejmuje liczne zaburzenia

PCOS obejmuje liczne zaburzenia

endokrynologiczno-metaboliczne, wśród których

endokrynologiczno-metaboliczne, wśród których

centralną pozycję zajmuje dysfunkcja jajników.

centralną pozycję zajmuje dysfunkcja jajników.

- charakteryzuje się zaburzeniami

- charakteryzuje się zaburzeniami

miesiączkowania, niepłodnością i

miesiączkowania, niepłodnością i

androgenizacją z często występującym

androgenizacją z często występującym

nadmiernym owłosieniem i otyłością, zwykle u

nadmiernym owłosieniem i otyłością, zwykle u

kobiet z powiększeniem i wielotorbielowatością

kobiet z powiększeniem i wielotorbielowatością

jajników oraz hiperinsulinizmem

jajników oraz hiperinsulinizmem

background image

Etiologia i patogeneza

Etiologia i patogeneza

wykazuje tendencję do

wykazuje tendencję do

występowania rodzinnego i ma

występowania rodzinnego i ma

prawdopodobnie podłoże

prawdopodobnie podłoże

wielogenowe

wielogenowe

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

objawy ujawniają się po pokwitaniu i trwają

objawy ujawniają się po pokwitaniu i trwają

przewlekle do okresu przekwitania

przewlekle do okresu przekwitania

- u większości kobiet występują zaburzenia

- u większości kobiet występują zaburzenia

miesiączkowania (rzadkie miesiączki lub wtórny

miesiączkowania (rzadkie miesiączki lub wtórny

brak miesiączki)

brak miesiączki)

- skórne objawy androgenizmu (hirsutyzm i

- skórne objawy androgenizmu (hirsutyzm i

trądzik)

trądzik)

- otyłość u ok. 50% chorych

- otyłość u ok. 50% chorych

PCOS może występować również u kobiet

PCOS może występować również u kobiet

regularnie miesiączkujących z

regularnie miesiączkujących z

hiperandrogenizmem lub wielotorbielowatością

hiperandrogenizmem lub wielotorbielowatością

jajników.

jajników.

background image

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne

zwiększone stężenie androgenów: testosteronu,

zwiększone stężenie androgenów: testosteronu,

androstendionu, w części przypadków DHEA-S

androstendionu, w części przypadków DHEA-S

zwiększone stężenie LH we krwi oraz stosunek

zwiększone stężenie LH we krwi oraz stosunek

LH/FSH >2 (60% przypadków)

LH/FSH >2 (60% przypadków)

hiperglikemia na czczo lub po obciążeniu

hiperglikemia na czczo lub po obciążeniu

glukozą

glukozą

oporność na insulinę występuje u 10-25%

oporność na insulinę występuje u 10-25%

młodych kobiet i w 50% przypadków PCOS

młodych kobiet i w 50% przypadków PCOS

upośledzona tolerancja glukozy występuje u

upośledzona tolerancja glukozy występuje u

35% kobiet z PCOS, cukrzyca u 7,5%

35% kobiet z PCOS, cukrzyca u 7,5%

background image

Kryteria rozpoznania

Kryteria rozpoznania

PCOS

PCOS

Do rozpoznania PCOS muszą być

Do rozpoznania PCOS muszą być

wykluczone inne przyczyny zaburzeń oraz

wykluczone inne przyczyny zaburzeń oraz

spełnione 2 spośród 3 kryteriów (tzw.

spełnione 2 spośród 3 kryteriów (tzw.

Rotterdamskich)

Rotterdamskich)

1. rzadkie jajeczkowanie lub jego brak

1. rzadkie jajeczkowanie lub jego brak

2. kliniczne lub biochemiczne objawy

2. kliniczne lub biochemiczne objawy

hiperandrogenizmu

hiperandrogenizmu

3. wielotorbielowatość jajników (w

3. wielotorbielowatość jajników (w

obrazie USG obecność ≥12 pęcherzyków

obrazie USG obecność ≥12 pęcherzyków

o średnicy 2-9 mm, przynajmniej w

o średnicy 2-9 mm, przynajmniej w

jednym jajniku o objętości >10ml) –

jednym jajniku o objętości >10ml) –

kryterium to nie odnosi się do kobiet

kryterium to nie odnosi się do kobiet

przyjmujących doustne środki

przyjmujących doustne środki

antykoncepcyjne, gdyż zmieniają one

antykoncepcyjne, gdyż zmieniają one

morfologię jajników, zwłaszcza w PCOS.

morfologię jajników, zwłaszcza w PCOS.

background image

Badanie USG należy wykonać w

Badanie USG należy wykonać w

pierwszych dniach cyklu (2-5dzień)

pierwszych dniach cyklu (2-5dzień)

- jeżeli stwierdzi się dominujący

- jeżeli stwierdzi się dominujący

pęcherzyk (o średnicy >10mm) lub

pęcherzyk (o średnicy >10mm) lub

ciałko żółte, to należy powtórzyć USG w

ciałko żółte, to należy powtórzyć USG w

następnym cyklu

następnym cyklu

- jeżeli obrazowi USG

- jeżeli obrazowi USG

wielotorbielowatości jajników nie

wielotorbielowatości jajników nie

towarzyszą zaburzenia owulacji i

towarzyszą zaburzenia owulacji i

hiperandrogenizm, to nie rozpoznaje się

hiperandrogenizm, to nie rozpoznaje się

PCOS, lecz bezobjawową

PCOS, lecz bezobjawową

wielotorbielowatośc jajników (jajnik

wielotorbielowatośc jajników (jajnik

wielopęcherzykowy – MFO)

wielopęcherzykowy – MFO)

background image

Postępowanie

Postępowanie

diagnostyczne

diagnostyczne

zaleca się oznaczenie wolnego testosteronu

zaleca się oznaczenie wolnego testosteronu

we krwi lub wskaźnika wolnego testosteronu

we krwi lub wskaźnika wolnego testosteronu

oznaczenia całkowitego testosteronu wraz z

oznaczenia całkowitego testosteronu wraz z

oznaczeniem DHEA-S mogą pomóc w

oznaczeniem DHEA-S mogą pomóc w

odróżnieniu PCOS od nowotworów

odróżnieniu PCOS od nowotworów

wydzielających androgeny

wydzielających androgeny

background image

Rozpoznanie różnicowe

Rozpoznanie różnicowe

Zespół Cushinga

Zespół Cushinga

nowotwory wydzielające androgeny

nowotwory wydzielające androgeny

nieklasyczny przerost nadnerczy

nieklasyczny przerost nadnerczy

zaburzenia czynności tarczycy

zaburzenia czynności tarczycy

pierwotna i wtórna niedoczynność jajników

pierwotna i wtórna niedoczynność jajników

choroby przebiegające z hiperprolaktynemią

choroby przebiegające z hiperprolaktynemią

choroby z insulinoopornością tkankową

choroby z insulinoopornością tkankową

(zespół metaboliczny, stan przedcukrzycowy,

(zespół metaboliczny, stan przedcukrzycowy,

cukrzyca typu 2)

cukrzyca typu 2)

background image

Leczenie

Leczenie

jest objawowe i zależy od aktualnego celu

jest objawowe i zależy od aktualnego celu

jest długie i praktycznie obejmuje cały okres

jest długie i praktycznie obejmuje cały okres

rozrodczy

rozrodczy

leki zmniejszające wytwarzanie lub

leki zmniejszające wytwarzanie lub

hamujące działanie androgenów

hamujące działanie androgenów

dwuskładnikowe tabletki antykoncepcyjne

dwuskładnikowe tabletki antykoncepcyjne

leki pobudzające jajeczkowanie

leki pobudzające jajeczkowanie

Metformina

Metformina

leczenie składowych zespołu metabolicznego

leczenie składowych zespołu metabolicznego

background image

Zespoły nadmiaru

Zespoły nadmiaru

androgenów

androgenów

background image

Hirsutyzm

Hirsutyzm

– nadmierny wzrost włosów u

– nadmierny wzrost włosów u

kobiet w miejscach zależnych od androgenów

kobiet w miejscach zależnych od androgenów

(warga górna, klatka piersiowa, wewnętrzne

(warga górna, klatka piersiowa, wewnętrzne

powierzchnie ud, plecy, brzuch), wywołany

powierzchnie ud, plecy, brzuch), wywołany

nadmiarem androgenów lub lekami

nadmiarem androgenów lub lekami

Wirylizacja

Wirylizacja

– zespół objawów związany z

– zespół objawów związany z

wyraźniejszym nadmiarem androgenów u

wyraźniejszym nadmiarem androgenów u

kobiet, w którym poza hirsutyzmem

kobiet, w którym poza hirsutyzmem

występuje: powiększenie łechtaczki,

występuje: powiększenie łechtaczki,

zmniejszenie piersi i macicy, obniżenie głosu,

zmniejszenie piersi i macicy, obniżenie głosu,

zwiększenie masy mięśniowej, trądzik,

zwiększenie masy mięśniowej, trądzik,

łysienie typu męskiego

łysienie typu męskiego

background image

Hypertrichosis

Hypertrichosis

– nadmierne owłosienie w

– nadmierne owłosienie w

dowolnej części ciała, bez nadmiernej sekrecji

dowolnej części ciała, bez nadmiernej sekrecji

androgenów, najczęściej wywołane lekami

androgenów, najczęściej wywołane lekami

(fenytoina, penicylamina, diazoksyd,

(fenytoina, penicylamina, diazoksyd,

minoksydyl, cyklosporyna)

minoksydyl, cyklosporyna)

- występuje również u kobiet z

- występuje również u kobiet z

niedoczynnością tarczycy, jadłowstrętem

niedoczynnością tarczycy, jadłowstrętem

psychicznym, porfirią lub zapaleniem skórno –

psychicznym, porfirią lub zapaleniem skórno –

mieśniowym

mieśniowym

Łysienie typu męskiego

Łysienie typu męskiego

– od kątów

– od kątów

skroniowych oraz czubek głowy

skroniowych oraz czubek głowy

Łysienie typu żeńskiego

Łysienie typu żeńskiego

– nad kośćmi

– nad kośćmi

ciemieniowymi, na szczycie głowy

ciemieniowymi, na szczycie głowy

background image

Przyczyny hirsutyzmu

Przyczyny hirsutyzmu

choroby jajników

choroby jajników

- zespół wielotorbielowatych jajników

- zespół wielotorbielowatych jajników

- guz wirylizujący jajnika

- guz wirylizujący jajnika

choroby nadnerczy

choroby nadnerczy

- guz nadnerczy produkujący androgeny

- guz nadnerczy produkujący androgeny

- zespół Cushinga

- zespół Cushinga

- wrodzony przerost nadnerczy

- wrodzony przerost nadnerczy

wywołany niedoborem 21-hydroksylazy

wywołany niedoborem 21-hydroksylazy

lub 11

lub 11

-hydroksylazy

-hydroksylazy

background image

Przyczyny hirsutyzmu

Przyczyny hirsutyzmu

leki

leki

- androgeny

- androgeny

- steroidy anaboliczne

- steroidy anaboliczne

- danazol

- danazol

- doustne środki antykoncepcyjne z

- doustne środki antykoncepcyjne z

androgennym progestagenem

androgennym progestagenem

hiperprolaktynemia

hiperprolaktynemia

hirsutyzm idiopatyczny

hirsutyzm idiopatyczny

zespół oporności na insulinę

zespół oporności na insulinę

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

Kliniczna manifestacja nadmiaru

Kliniczna manifestacja nadmiaru

androgenów nadnerczowych zależy od

androgenów nadnerczowych zależy od

wieku i płci:

wieku i płci:

1. okres przedpokwitaniowy

1. okres przedpokwitaniowy

- u chłopców – powiększenie narządów

- u chłopców – powiększenie narządów

płciowych i przyrost masy mięśniowej

płciowych i przyrost masy mięśniowej

- u dziewczynek – hirsutyzm, trądzik,

- u dziewczynek – hirsutyzm, trądzik,

powiększenie łechtaczki

powiększenie łechtaczki

- u obu płci – zahamowanie wzrastania

- u obu płci – zahamowanie wzrastania

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

okres pokwitania

okres pokwitania

- u dziewczynek pierwotny brak miesiączki

- u dziewczynek pierwotny brak miesiączki

i objawy wirylizacji

i objawy wirylizacji

u kobiet

u kobiet

- hirsutyzm, wirylizacja, nieregularne

- hirsutyzm, wirylizacja, nieregularne

miesiączki lub ich brak oraz bezpłodność

miesiączki lub ich brak oraz bezpłodność

u mężczyzn

u mężczyzn

- może dojść do hamowania wydzielania

- może dojść do hamowania wydzielania

gonadotropin, zmniejszenia wydzielania

gonadotropin, zmniejszenia wydzielania

testosteronu i upośledzenia

testosteronu i upośledzenia

spermatogenezy

spermatogenezy

background image

Rozpoznanie

Rozpoznanie

rozmieszczenie i rodzaj włosów jest

rozmieszczenie i rodzaj włosów jest

wskaźnikiem stopnia nadmiaru

wskaźnikiem stopnia nadmiaru

androgenów

androgenów

najlepszym sposobem oceny

najlepszym sposobem oceny

nasilenia hirsutyzmu jest użycie

nasilenia hirsutyzmu jest użycie

półilościowej skali Ferrimana i

półilościowej skali Ferrimana i

Gallweya opartej na ocenie nasilenia

Gallweya opartej na ocenie nasilenia

hirsutyzmu (>8 pkt. – hirsutyzm)

hirsutyzmu (>8 pkt. – hirsutyzm)

background image

Rozpoznanie

Rozpoznanie

background image

Guzy nadnerczy wydzielające

Guzy nadnerczy wydzielające

androgeny

androgeny

zarówno niezłośliwe jak i złośliwe mogą

zarówno niezłośliwe jak i złośliwe mogą

wydzielać androgeny

wydzielać androgeny

gruczolaki wydzielające jedynie androgeny

gruczolaki wydzielające jedynie androgeny

są rzadkie

są rzadkie

występuje znaczne zwiększenie stężenia

występuje znaczne zwiększenie stężenia

androgenów w surowicy

androgenów w surowicy

zwiekszone wydalanie 17-KS z moczem (nie

zwiekszone wydalanie 17-KS z moczem (nie

ulega zahamowaniu po podaniu

ulega zahamowaniu po podaniu

deksametazonu)

deksametazonu)

background image

Guzy nadnerczy wydzielające

Guzy nadnerczy wydzielające

androgeny

androgeny

w TK lub MR nadnerczy stwierdza się

w TK lub MR nadnerczy stwierdza się

guzy o średnicy > 4 cm

guzy o średnicy > 4 cm

rak nadnercza wydzielający

rak nadnercza wydzielający

androgeny jest częstszy niż gruczolaki

androgeny jest częstszy niż gruczolaki

wydzielające androgeny

wydzielające androgeny

w raku stężenie DHEA-S wynosi >

w raku stężenie DHEA-S wynosi >

800 ug/dl, a wydalanie z moczem 17-

800 ug/dl, a wydalanie z moczem 17-

KS > 30 mg/dobę

KS > 30 mg/dobę

background image

Wrodzony przerost nadnerczy z

Wrodzony przerost nadnerczy z

niedoboru 21-hydroksylazy

niedoboru 21-hydroksylazy

jest spowodowany mutacją genu CYP21

jest spowodowany mutacją genu CYP21

charakteryzuje się nadmiernym

charakteryzuje się nadmiernym

wydzielaniem androgenów

wydzielaniem androgenów

nadnerczowych z niedoborem

nadnerczowych z niedoborem

kortyzolu, a w ciężkich przypadkach

kortyzolu, a w ciężkich przypadkach

także z niedoborem DOC i aldosteronu

także z niedoborem DOC i aldosteronu

częstość występowania - 1-2% kobiet z

częstość występowania - 1-2% kobiet z

klinicznymi objawami androgenizacji

klinicznymi objawami androgenizacji

background image

Wrodzony przerost nadnerczy z

Wrodzony przerost nadnerczy z

niedoboru 21-hydroksylazy

niedoboru 21-hydroksylazy

najczęściej choroba stwierdzana jest u Żydów

najczęściej choroba stwierdzana jest u Żydów

aszkenazyjskich (najczęstsza choroba

aszkenazyjskich (najczęstsza choroba

jednogenowa

jednogenowa

w tej populacji)

w tej populacji)

dochodzi do zahamowania syntezy kortyzolu i

dochodzi do zahamowania syntezy kortyzolu i

aldosteronu; niedobór kortyzolu stymuluje

aldosteronu; niedobór kortyzolu stymuluje

przysadkę do wydzielania ACTH, która

przysadkę do wydzielania ACTH, która

pobudza czynność nadnerczy. Z powodu braku

pobudza czynność nadnerczy. Z powodu braku

21-hydroksylazy dochodzi do nagromadzenia

21-hydroksylazy dochodzi do nagromadzenia

androgenów nadnerczowych (DHEA,

androgenów nadnerczowych (DHEA,

androstendionu i testosteronu)

androstendionu i testosteronu)

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

1) postać klasyczna z utratą soli –

1) postać klasyczna z utratą soli –

całkowity brak 21-hydroksylazy

całkowity brak 21-hydroksylazy

2) postać klasyczna bez utraty soli

2) postać klasyczna bez utraty soli

3) postać nieklasyczna – późno

3) postać nieklasyczna – późno

ujawniający się przerost nadnerczy

ujawniający się przerost nadnerczy

4) postać kryptogenna – bez objawów

4) postać kryptogenna – bez objawów

klinicznych; można ją rozpoznać na

klinicznych; można ją rozpoznać na

podstawie badań hormonalnych i

podstawie badań hormonalnych i

badań DNA

badań DNA

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

osoby chore osiągają niższy wzrost, a ponadto

osoby chore osiągają niższy wzrost, a ponadto

u kobiet – często rozwija się PCOS i zespół

u kobiet – często rozwija się PCOS i zespół

metaboliczny

metaboliczny

- u 40-50 % występuje bezpłodność

- u 40-50 % występuje bezpłodność

(szczególnie w postaci klasycznej)

(szczególnie w postaci klasycznej)

u mężczyzn – oligospermia lub azoospermia,

u mężczyzn – oligospermia lub azoospermia,

bezpłodność

bezpłodność

rozwijają się guzy jąder wywodzące

rozwijają się guzy jąder wywodzące

się z ektopowo położonej tkanki nadnerczowej

się z ektopowo położonej tkanki nadnerczowej

u ponad 40 % osób z postacią klasyczną rozwijają

u ponad 40 % osób z postacią klasyczną rozwijają

się guzy nadnerczy

się guzy nadnerczy

background image

Rozpoznanie

Rozpoznanie

postać klasyczna

postać klasyczna

stężenie 17-OH progesteronu > 30 nmol/l

stężenie 17-OH progesteronu > 30 nmol/l

(1000 ng/dl)

(1000 ng/dl)

znacznie zwiększone wydalanie 17-KS z

znacznie zwiększone wydalanie 17-KS z

moczem

moczem

postać nieklasyczna

postać nieklasyczna

zwiększone stężenie 17-OH progesteronu po

zwiększone stężenie 17-OH progesteronu po

stymulacji ACTH >15 (30) nmol/l

stymulacji ACTH >15 (30) nmol/l

znaczne zwiększenie stężenia S-DHEA,

znaczne zwiększenie stężenia S-DHEA,

DHEA, androstendionu, testosteronu

DHEA, androstendionu, testosteronu

background image

Rozpoznanie

Rozpoznanie

w postaci klasycznej z utratą soli

w postaci klasycznej z utratą soli

stężenie aldosteronu i 11-

stężenie aldosteronu i 11-

deoksykortyzolu są małe, a ARO

deoksykortyzolu są małe, a ARO

duża; rozpoznanie ostateczne

duża; rozpoznanie ostateczne

potwierdza badanie DNA

potwierdza badanie DNA

background image

Leczenie

Leczenie

w dzieciństwie hydrokortyzon 10-25 mg/m2/d

w dzieciństwie hydrokortyzon 10-25 mg/m2/d

w zespole utraty soli również fludrokortyzon

w zespole utraty soli również fludrokortyzon

z solą kuchenną

z solą kuchenną

dziewczynki z obojnaczymi narządami

dziewczynki z obojnaczymi narządami

płciowymi poddaje się operacji korekcyjnej

płciowymi poddaje się operacji korekcyjnej

po okresie dojrzewania podaje się prednizon

po okresie dojrzewania podaje się prednizon

lub deksametazon

lub deksametazon

podczas ciąży powraca się do hydrokortyzonu

podczas ciąży powraca się do hydrokortyzonu

podczas leczenia trzeba monitorować 17-OH-

podczas leczenia trzeba monitorować 17-OH-

progesteron, androstendion i testosteron

progesteron, androstendion i testosteron

background image

Wrodzony przerost nadnerczy z

Wrodzony przerost nadnerczy z

niedoboru 11β-hydroksylazy

niedoboru 11β-hydroksylazy

jest spowodowany mutacją genu

jest spowodowany mutacją genu

CYP11β1

CYP11β1

charakteryzuje się nadmiernym

charakteryzuje się nadmiernym

wydzielaniem androgenów

wydzielaniem androgenów

nadnerczowych z niedoborem

nadnerczowych z niedoborem

kortyzolu i nadciśnieniem tętniczym

kortyzolu i nadciśnieniem tętniczym

stanowi 5-8% wszystkich przypadków

stanowi 5-8% wszystkich przypadków

wrodzonego przerostu nadnerczy

wrodzonego przerostu nadnerczy

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

1) postać klasyczna

1) postać klasyczna

- u dziewczynek – maskulinizacja narządów

- u dziewczynek – maskulinizacja narządów

płciowych zewnętrznych przy prawidłowym

płciowych zewnętrznych przy prawidłowym

rozwoju macicy i jajników

rozwoju macicy i jajników

- u chłopców – przedwczesne dojrzewanie

- u chłopców – przedwczesne dojrzewanie

GnRH-niezależne

GnRH-niezależne

- u obu płci – niski wzrost, zaburzenia

- u obu płci – niski wzrost, zaburzenia

proporcji ciała, nadciśnienie tętnicze

proporcji ciała, nadciśnienie tętnicze

(nadmiar DOC)

(nadmiar DOC)

background image

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny

2) postać nieklasyczna

2) postać nieklasyczna

- przedwczesna adrenarche i

- przedwczesna adrenarche i

przedwczesne dojrzewanie

przedwczesne dojrzewanie

- u K po okresie dojrzewania rozwija

- u K po okresie dojrzewania rozwija

się hirsutyzm i zaburzenia

się hirsutyzm i zaburzenia

miesiączkowania

miesiączkowania

- u M po okresie dojrzewania rozwija

- u M po okresie dojrzewania rozwija

się trądzik

się trądzik

background image

Rozpoznanie

Rozpoznanie

androgenizacja i nadciśnienie tętnicze

androgenizacja i nadciśnienie tętnicze

niskoreninowe z hipokaliemią

niskoreninowe z hipokaliemią

zwiększone stężenie ACTH, 11-

zwiększone stężenie ACTH, 11-

deoksykortyzolu i DOC

deoksykortyzolu i DOC

znacznie zwiększa się stężenie DHEA,

znacznie zwiększa się stężenie DHEA,

DHEA-S, androstendionu i testosteronu

DHEA-S, androstendionu i testosteronu

zwiększone wydzielanie 17-OH-KS z

zwiększone wydzielanie 17-OH-KS z

moczem

moczem

rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne

rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne

background image

Leczenie

Leczenie

u dzieci stosuje się hydrokortyzon

u dzieci stosuje się hydrokortyzon

u dziewczynek operacja korekcyjna

u dziewczynek operacja korekcyjna

po okresie dojrzewania

po okresie dojrzewania

hydrokortyzon można zastąpić

hydrokortyzon można zastąpić

deksametazonem lub prednizolonem

deksametazonem lub prednizolonem


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zaburzenia odzywiania pcos zespoly androgenizacji
zaburzenia odzywiania pcos zespoly androgenizacji
zaburzenia odżywiania się,snu i seksualne
Inne zaburzenia odżywiania - Eating Disorder Not OtherWise Specified, PSYCHOLOGIA, PSYCHODIETETYKA
Ocena efektów programu profilaktyki zaburzeń odżywiania, Medycyna, Anoreksja, bulimia, ortoreksja
Bulimia09, anoreksja ,bulimia, ortoreksja ... -zaburzenia odżywiania
Testosteron może chronić przed anoreksją i bulimią, anoreksja ,bulimia, ortoreksja ... -zaburzenia o
Zaburzenia odżywiania
Zaburzenia rytmu w ostrych zespołach wieńcowych
5 Zaburzenia osobowosci i zachowania, zespoly behawioralne, zaburzenia seksualne
C Żechowski Zaburzenia odżywiania się problem współczesnej młodzieży
ZABURZENIA ODŻYWIANIA
ART Psychoterapia relacja z obiektem psychodrama zaburzenia odżywiana
Związki między dysmorfofobią i zaburzeniami odżywiania się

więcej podobnych podstron