CHOROBA PARKINSONA

Układ pozapiramidowy



Termin „układ pozapiramidowy”

został wprowadzony przez S.A.

Wilsona w 1912 roku i pochodzi

stąd, że drogi tego układu biegną

„poza drogami piramidowymi”



Zapewnia tworzenie automatyzmów

ruchowych (praksji) oraz reguluje

postawę ciała i napięcie mięśniowe

Układ pozapiramidowy



Ośrodki korowe (kora pozapiramidowa

stanowi 85% całej tzw.kory ruchowej)



w tylnej części zakrętu czołowego

górnego-

ośrodek dla złożonych ruchów tułowia



w tylnej części zakrętu czołowego

środkowego-

ośrodek gałkowo-głowowy

(korowy ośrodek spojrzenia synchronizujący

ruchy głowy z ruchami gałek ocznych



w tylnej części zakrętu czołowego

dolnego-

ośrodek ruchowy mowy

(ośrodek Broca)

Układ pozapiramidowy



Ponadto korowe ośrodki układu

pozapiramidowego, niezbyt

dokładnie jeszcze poznane,

znajdują się prawdopodobnie

płacie ciemieniowym i płacie

skroniowym

, nie mają one jednak

tak ostrych odgraniczeń jak

ośrodki w płacie czołowym

Układ pozapiramidowy



Ośrodki podkorowe



j.ogoniaste+j.soczewkowate=ciało

prążkowane

(j.soczewkowate=skorupa+gałka blada)



j.niskowzgórzowe



istota czarna



j.czerwienne



twór siatkowaty



przedmurze



ciało migdałowate

Układ pozapiramidowy



Połączenia jąder podkorowych z:

•

rdzeniem kręgowym

•

korą ruchową (za pośrednictwem

wzgórza)

•

pniem mózgu

•

móżdżkiem



Połączenia między jądrami

podkorowymi

USZKODZENIE UKŁADU

POZAPIRAMIDOWEGO



Zaburzenia napięcia mięśni

•

wzmożenie napięcia mięśni (hipertonia)

•

obniżenie napięcia mięśni (hipotonia)



Zaburzenia ruchowe

•

hipokineza albo akineza (ubóstwo lub

zniesienie ruchów mimowolnych lub

mimicznych)

•

hiperkineza (nadmiar ruchów różnego

rodzaju)

ZESPOŁY

POZAPIRAMIDOWE



Zespół hipertoniczno-

hipokinetyczny

(zespół parkinsonowski)



Zespół hipotoniczno-

hiperkinetyczny

(z.pląsawiczy, atetotyczny, hemibalczny,

dystoniczny)

USZKODZENIE UKŁADU

POZAPIRAMIDOWEGO



W z.parkinsonowskim napięcie mięśni jest

wzmożone -

”sztywność pozapiramidowa”

(rigor, rigiditas)



podczas wykonywania ruchów biernych

napotyka

się opór stały, jednakowy na początku i na końcu

ruchu

ruchu (

objaw rury ołowianej

)



często, zwłaszcza gdy równocześnie występuje

drżenie, stwierdza się

objaw „koła zębatego”

w badanym mięśniu, ruch odbywa się „skokami”

Ruchy mimowolne



Ruchy powstające w sposób niezamierzony

i zwykle niemożliwe do opanowania,

powstające w wyniku nieprawidłowych

bodźców w układzie pozapiramidowym



Najczęściej występują

ruchy pląsawicze

które mogą mieć najrozmaitsze przyczyny

(ch.Huntingtona, pląsawica mniejsza,

pląsawica starcza, pląsawica połowicza na

tle uszkodzeń naczyniowych, nadczynność

tarczycy, niedoczynność przytarczyc,

uboczny wpływ leków: L-dopa, fenotiazyny,

amfetamina, doustne środki

antykoncepcyjne)

Ruchy mimowolne

Ruchy pląsawicze

- szybkie, nieregularne,

obszerne

ruchy kończyn, grymasy twarzy, karykaturalnie

naśladujące ruchy dowolne

Ruchy atetotyczne

-powolne ruchy skręcania

lub

wyginania, zwłaszcza palców rąk lub stóp,

doprowadzające do niezwykłych ułożeń

Ruchy baliczne

-obszerne, gwałtowne ruchy

kończyn, zwykle połowicze (hemibalizm) o

charakterze wyrzucania

Ruchy mimowolne

Ruchy

dystoniczne

Ruchy

dystoniczne

-nawarstwienie

ruch

-nawarstwienie

ruch

dowolny

mimowolnych skurczów zarówno mięśni agonistów,

jak i antagonistów, przez co powstaje wrażenie

bolesnego wysiłku

Ruchy torsyjne

-powolne, skręcające ruchy szyi lub

tułowia, stanowią odmianę ruchów dystonicznych

Drżenie

-rytmiczne, najczęściej regularne ruchy

oscylujące, dotyczące głównie dalszych odcinków

kończyn, głowy

Tiki

- stereotypowe, krótkotrwałe ruchy określonej

części ciała, np..wzruszanie ramion, mrużenie oka

Parkinsonizm



Pierwotny

Ch.Parkinsona-sporadyczna lub dziedziczna



Wtórny

(zespół parkinsonowski)



Polekowy (leki blokujące receptor dopaminergiczne

i usuwające dopaminę)



Poanoksyjny



Pozapalny



Pourazowy



Naczyniowy (zwłaszcza stan zatokowy)



W przebiegu guza mózgu



W przebiegu zaburzeń metabolicznych

(niedoczynność przytarczyc)



Toksyczny (CO, MN, Li,

2, CCL4,

zw.fosforoorganiczne, metanol)

Parkinsonizm



Parkinsonizm plus



Zwyrodnienie korowo-podstawne



Choroba Alzheimera



Otępienie z ciałkami Lewy’ego



Otępienie czołowo-skroniowe



Zespół parkinsonizm-SLA-otępienie na wyspie

Guam



Zanik wieloukładowy (zwyrodnienie

prążkowiowo-czarne, z.Shy’a-Dragera, zanik

oliwkowo-mostowo-móżdżkowy)



Postępujące porażenie nadjądrowe

CHOROBA

PARKINSONA



postępujące schorzenie ośrodkowego

układu nerwowego



stanowi ok.80% wszystkich zespołów

parkinsonowskich



częstość występowania w całej populacji

wynosi ok..0,15%, natomiast w populacji

ludzi powyżej 70 r.ż wzrasta 10-krotnie.



średni wiek zachorowania: 55 r.ż.



występuje 1,5 raza częściej u mężczyzn

CHOROBA PARKINSONA



patomorfologia

: zwyrodnienie neuronów

pnia mózgu zawierających melaninę,

zwłaszcza w brzusznym rejonie części

zbitej istoty czarnej i miejscu sinawym



w wielu uszkodzonych komórkach

występują wtręty cytoplazmatyczne-

„ciała Lewy’ego”

które są

charakterystyczne dla PD



pojawienie się objawów choroby oznacza

zniszczenie ok.60% neuronów

dopaminergicznych i zmniejszenie

stężenia dopaminy w prążkowiu o ok.

80%

CHOROBA PARKINSONA



Główne objawy:



Drżenie spoczynkowe



Sztywność mięśniowa



Bradykinezja i hipokinezja



Pochylona sylwetka ciała



Zaburzenia odruchów postawnych



Objaw przymrożenia (freezing)

CHOROBA PARKINSONA

Kryteria diagnostyczne

zespołu parkinsonowskiego:



obecność przynajmniej

dwóch

spośród wymienionych objawów,

przy czym jednym z nich musi być

spowolnienie ruchowe

lub

drżenie

spoczynkowe

CHOROBA PARKINSONA



Kryteria dodatkowe rozpoznania ch.P.:



początkowo objawy jednostronne



utrzymująca się asymetria



postępujący przebieg



dobra reakcja na lewodopę



przebieg kliniczny dłuższy niż 5 lat przy

jednoczesnym pozytywnym działaniu

lewodopy



hyperkinezy wywoływane przez lewodopę

Drżenie spoczynkowe



jest drżeniem o częstotliwości

4-8 Hz (najczęściej 4-5

)



dotyczy niemal wyłącznie dystalnych części kończyn



jest widoczne

gdy

chory nie wykonuje żadnego ruchu i

zdecydowanie maleje lub ustępuje w trakcie ruchu

czynnego.



harakteryzuje się naprzemienną pronacją i supinacją

przedramienia, ruchami zgięcia i prostowania w

obrębie nadgarstka oraz kciuka wzdłuż drugiego i

trzeciego palca przypominającymi „kręcenie pigułek”

lub „liczenie pieniędzy”.



jest najczęściej asymetryczne.



może obejmować wargi, policzki oraz kończyny dolne,

rzadko tułów i głowę

Sztywność mięśniowa



manifestuje się jako opór przy badaniu

ruchów biernych kończyn, poruszaniu głową

lub tułowiem pacjenta



jest jednakowa we wszystkich kierunkach



objaw koła zębatego wynika z nakładania

się drżenia spoczynkowego na sztywność

i występuje nawet wtedy gdy drżenie nie

jest widoczne



podczas ruchu biernego w kończynie nasila

się, jeśli pacjent wykonuje równocześnie

czynny ruch drugą kończyną (objaw

Fromenta)

Pochylenie sylwetki ciała



głowa chorego jest pochylona



tułów zgięty ku przodowi



kręgosłup wygięty do tyłu i tworzy garb



biodra i kolana zgięte



kk.górne są przywiedzione w stawie

barkowym i zgięte w stawie łokciowym,

ręce maja ułożenie „daszkowate”

(palce ręki są zgięte w stawach

podstawowych, wyprostowane w

pozostałych, kciuk jest wyprostowany i

przywiedziony)

Bradykinezja i hipokinezja



Bradykinezja

oznacza powolne ruchy,

trudności w zapoczątkowaniu ruchu,

zaburzenie automatyzmów ruchowych



Hipokinezja

polega na zmniejszeniu

amplitudy ruchu, szczególnie podczas

powtarzania czynności ruchowej

(tzw.dekrement ruchowy)

Bradykinezja



zaburzenia mimiki (twarz maskowata,

hipomimia)



zmniejszenie częstotliwości mrugania



zmniejszenie ruchów spontanicznych-

osłabienie gestykulacji, skłonność do

siedzenia w bezruchu



mowa cicha (hipofonia) i monotonna,

pozbawiona modulacji głosu,

niewyraźna (dyzartria)

Bradykinezja



Pisanie ulega spowolnieniu, litery są

małe i zmniejszają się jeszcze w

trakcie pisania (mikrografia)



chory chodzi powoli, drobnymi

krokami, szurając stopami



Zmniejszenie lub brak balansowania

kończynami górnymi przy chodzeniu



Ślinotok jest skutkiem niemożności

spontanicznego połykania śliny

Zaburzenia odruchów postawnych



stanowią częstą przyczynę upadków i w

końcu prowadzą do utraty zdolności

samodzielnego utrzymania pozycji stojącej



zachowanie odruchów postawnych ocenia

się przez badanie

retropulsji



przy znacznego stopnia zaburzeniach

odruchów postawnych przy próbie siadania

pacjent opada na krzesło (sitting en bloc)



Charakterystyczny jest chód drepczący,

często obserwuje się propulsję-chory

chodząc nie może zatrzymać się na

polecenie, ale podąża naprzód jakby goniąc

własny środek ciężkości

Objaw przymrożenia

(freezing)



Polega na przejściowej niemożności

wykonania ruchu dowolnego



Najczęściej dochodzi do nagłego

zatrzymania w czasie chodzenia lub

niemożności ruszenia z miejsca



Może dotyczyć również powiek

(apraksja powiek), mowy (palilalia) i

pisania

Nieruchowe zaburzenia w

chorobie Parkinsona



Bradyfrenia



Demencja



Depresja



Epizody psychotyczne



Objawy wegetatywne (zaparcia, utrata

libido, łojotok, zaburzenia termoregulacji,

nadmierne pocenie się, zaburzenia

ortostatyczne)



Objawy czuciowe (upośledzenie powonienia

i smaku, bóle, zaburzenia widzenia

kontrastów i barw)

Diagnostyka



rozpoznanie ch.P. jest rozpoznaniem

klinicznym i nie istnieje żaden test

pozwalający na jego potwierdzenie



pozytronowa tomografia emisyjna (PET)

pozwala przyżyciowo wykazać obniżenie

metabolizmu dopaminy w układzie istota

czarna-prążkowie

(badanie drogie, trudnodostępne)



każdy chory z klinicznym rozpoznaniem ch.P.

powinien mieć wykonane badanie

neuroobrazowe

(TK lub NMR)

Leczenie



Lewodopa (L-Dopa)

-prekursor dopaminy

ulegający w mózgu przemianie w dopaminę,

która jest naturalnym agonistą receptorów

dopaminowych.



podawana jest w połączeniu z inhibitorem

dekarboksylazy DOPA (karbidopa lub benserazyd),

umożliwiając zmniejszenie dawki lewodopy i jej

działań niepożądanych (nudności , wymioty,

zaburzenia sercowo-naczyniowe)



jest lekiem z wyboru, skutecznym u 60-80%

pacjentów



zmniejsza głównie bradykinezję i sztywność,

w mniejszym stopniu drżenie

Działania niepożądane L-

dopy związane z dawką

leku



nudności, wymioty, brak łaknienia



dyskinezy „szczytu dawki” pojawiają się po 20-

90 min. od przyjęcia leku i są obserwowane

podczas leczenia dużymi dawkami lewodopy



objawy „końca dawki” są prawdopodobnie

wyrazem małego stężenia leku w surowicy



intensywne marzenia senne; ustępują po

zmniejszeniu dawki wieczornej



pobudzenie, stany hipomaniakalne i psychozy



dystonie pojawiają się w przebiegu dłuższej

terapii

Działania niepożądane L-

dopy związane z dawką

leku



W celu złagodzenia działań

niepożądanych zależnych od dawki

lewodopy stosuje się dietę

niskobiałkową i podawanie

mniejszych dawek w krótszych

odstępach czasu

Zespół przełączania („on-

off”)



występuje u połowy pacjentów

leczonych ponad 5 lat lewodopą



charakteryzuje się nagłymi wahaniami

w nasileniu objawów choroby



„

OFF”

- nasilenie zespołu

hipokinetycznego



„

ON”

- poprawa z ruchami

mimowolnymi

Leczenie



Leki cholinolityczne



Mechanizm działania: blokowanie receptora

muskarynowego w prążkowiu.



Zablokowanie w ten sposób układu

cholinergicznego ma prowadzić do

przywrócenia równowagi pomiędzy układem

cholinergicznym a zniszczonym przez ch.

Parkinsona ukł. dopaminergicznym.



Z reguły są podawane jako uzupełnienie

leczenia lewodopą



triheksyfenidyl (Parkopan), biperyden

(Akineton)

Leczenie



Agoniści receptorów

dopaminowych



bromokryptyna (Bromergon,

Parlodel)



kabergolina (Cabaser)



lizuryd (Lysenol)



ropinirol (Requip)



pramipeksol (Mirapexin)

Leczenie



Leki zwiększające uwalnianie

endogennej dopaminy

nieuszkodzonych zakończeń

nerwowych w prążkowiu, poprawiając

dopaminowe przewodnictwo

neuronalne upośledzone w przebiegu

ch.Parkinsona



amantadyna (Amantix, Viregyt)

Leczenie



Inhibitory monoaminooksydazy

typu B (MAO-B)



hamując aktywność MAO-B zwiększają

stężenie DA w mózgu



poprzez zwiększenie stężenia DA w mózgu

nasila i przedłuża działanie lewodopy



poprzez hamowanie uczynniania przez

MAO-B pretoksyn uszkadzających

neurony substancji czarnej zmniejszają

szybkość rozwoju choroby



selegilina (Selgres, Jumex, Segan, Selerin,

Apo-Selin, Parkinil)

Leczenie



Inhibitory metylotransferazy

katecholowej (COMT)



powodują zwiększenie stężenia i

wydłużenie działania leczniczego

lewodopy



entakapon (Comtan)



tolkapon (Tasmar)

Leczenie



Inne leki:



propranolol

w dawkach od 40 do 240

mg/dobę może skutecznie zmniejszyć drżenie



trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne

(

imipramina lub amitryptylina

), jak również

inne leki przeciwdepresyjne mogą być

zalecane u chorych z objawami depresyjnymi



atypowe neuroleptyki (

klozapina lub

kwentiapina

)- w leczeniu halucynacji, po

wcześniejszej korekcie podawania leków

przeciwparkinsonowskich; ewentualnie inne

neuroleptyki w małych dawkach

(np.

promazyna lub perazyna

)

Niefarmakologiczne

metody postępowania



leczenie rehabilitacyjne (masaże,

gimnastyka bierna i czynna)



terapia zajęciowa (grupy

samopomocy)



edukacja chorego



właściwe odżywianie



psychoterapia

Leczenie chirurgiczne



Stereotaktyczne uszkodzenie jąder bocznych

wzgórza

(thalamotomia)

lub części

wewnętrznej gałki bladej

(palidotomia)



thalamotomia

-u chorych z przewagą drżenia



palidotomia-

u chorych z przewagą

sztywności i spowolnienia



Stymulacja struktur głębokich mózgu (deep

brain stimulation)



Przeszczep domózgowy komórek istoty

czarnej płodu

NIETYPOWA CHOROBA

PARKINSONA,

CZYLI TZW. PARKINSONIZM-PLUS

Są to schorzenia neurodegeneracyjne

przebiegające z zespołem

parkinsonowskim, w których obecne są

inne objawy, zmiany w badaniu

przedmiotowym lub badaniach

dodatkowych, uniemożliwiające

rozpoznanie choroby Parkinsona

PARKINSONIZM-PLUS



Zwyrodnienie korowo-podstawne



Zespoły otępienne (choroba Alzheimera,

otępienie z ciałkami Lewy’ego,

otępienie czołowo-skroniowe)



Zespół parkinsonizm-SLA-otępienie na

wyspie Guam



Zanik wieloukładowy (zwyrodnienie

prążkowiowo-czarne, z.Shy’a-Dragera,

zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy)



Postępujące porażenie nadjądrowe



Postępujący zanik gałki bladej

Drżenie samoistne

(DS)



jest prawdopodobnie najczęściej występującym

zaburzeniem ruchowym



częstość jest oceniana różnie od 0,0005 do 5,5%

u osób powyżej 70 r.ż. 12,6%



często występuje rodzinnie, dziedzicząc się jako

cecha autosomalna dominująca



ykryto dwa geny odpowiedzialne za rodzinną

postać DS

(

chr

3q13

FET1

chr

2p22-25

ETM lub

ET2

)



może pojawić się w dzieciństwie lub w

późniejszych latach życia, przeważnie między 35

a 45 r.ż



przebiega powoli postępując

Drżenie samoistne

(DS)



w 80-100% przypadków obejmuje obie kończyny

górne



zęsto również dotyczy głowy (20-40%), warg,

języka i głosu (4-20% przypadków),a w

zaawansowanym stadium choroby także kończyn

dolnych (1-25%)



rżenie w obrębie kończyn górnych polega na

ruchach przywodzenia i odwodzenia palców oraz

zginania i prostowania rąk, w obrębie głowy na

potakiwaniu lub przeczeniu



est

zazwyczaj drżeniem posturalnym lub

kinetycznym, zmniejsza się w spoczynku, nasila

wyraźnie pod wpływem emocji i obciążenia



Częstotliwość drżenia ma szeroki zakres (4-12 Hz)

ryteria diagnostyczne DS



Wyróżnia się kryteria podstawowe

oraz kryteria dodatkowe, które

występują u ponad 50% pacjentów

mogą

potwierdzać

mogą

potwierdzać

rozpoznanie, lecz nie są niezbędne

dla jego postawienia

ryteria diagnostyczne DS



KRYTERIA PODSTAWOWE



obustronne pozycyjne/kinetyczne drżenie

kończyn górnych przy braku drżenia

spoczynkowego i innych objawów

neurologicznych



izolowane drżenie głowy, bez cech

dystonii



KRYTERIA DODATKOWE



czas trwania objawów (dłuższy od 3 lat)



rodzinne występowanie choroby



dobra reakcja na alkohol

Leczenie DS



Zasadniczym lekiem stosowanym w leczeniu

jest

propranolol

mniejsza amplitudę

drżenia, nie ma wpływu na częstotliwość

)

pozytywny efekt u 50- 70% chorych



Lekiem

również zalecany

jest

prymidon

skuteczny u 40-50% chorych



próby leczenia DS przy pomocy miejscowych

iniekcji preparatów toksyny botulinowej



Leczenie operacyjne

(

zabieg

stereotaktyczn

uszkodzeni

jąder wzgórza

lub wszczepieni

układu stymulującego

jądra wzgórza

)

CHOROBA

HUNTINGTONA

(

chorea

hereditaria, ch.chronica progressiva

)



Postępujące, dziedziczne schorzenie,

rozpoczynające się w wieku dorosłym,

którego głównymi objawami są

narastające ruchy pląsawiczo-atetotyczne,

otępienie i zaburzenia osobowości



Dziedziczenie autosomalne dominujące

(chr. 4), defekt polegający na zwiększeniu

ilości powtórzeń trójnukleotydu CAG w

genie kodującym białko huntingtynę



Częstość: 4-10/100 000

CHOROBA

HUNTINGTONA



Pierwsze objawy 35-40 (5-70) rż,

wcześniej w kolejnych pokoleniach



Początek zwykle podstępny:

niezgrabność ruchowa,

rozdrażnienie, zaniedbywanie

obowiązków; czasem dominują

objawy psychotyczne lub depresja



Przeżycie: ok. 15 lat

CHOROBA

HUNTINGTONA

ROZWÓJ ZABURZEŃ RUCHOWYCH



Grymasy twarzy, marszczenia czoła,

wzruszanie ramionami



Upośledzenie chodu: taneczny,

kołyszący, przerywany



Szarpiące ruchy kończyn i tułowia



Obecne ruchy atetotyczne



Utrudnione wykonywanie

podstawowych czynności życiowych



Zaburzenia mowy i połykania

CHOROBA

HUNTINGTONA

ZABURZENIA PSYCHICZNE



Nieskorelowane z objawami

ruchowymi, mogą je na długo

wyprzedzać



Początkowo zwykle zaburzenia popędu,

afektu, rzadziej - psychotyczne



Stopniowo rozwija się ciężkie otępienie

z zaburzeniami pamięci, utratą

zdolności intelektualnych i apatią

CHOROBA

HUNTINGTONA

DIAGNOSTYKA



Neuroobrazowanie (TK lub NMR):

poszerzenie układu komorowego z

charakterystycznym obrazem

komór bocznych w kształcie

skrzydeł motyla, wynikającym z

zaniku głowy jąder ogoniastych



EEG- rozlane zmiany



Badania genetyczne

CHOROBA

HUNTINGTONA

LECZENIE



Brak leczenia przyczynowego



Łagodzenie ruchów pląsawiczych

–

Perfenazyna

–

Rezerpina

–

Haloperidol (może powodować późne

dyskinezy)



Leki antydepresyjne



Neuroleptyki w leczeniu psychoz

CHOROBA

HUNTINGTONA

ROKOWANIE



Niepomyślne



Zgon po ok. 15 latach



Szybszy przebieg w przypadkach o

wcześniejszym początku

INNE PLĄSAWICE

Pląsawica Sydenhama (

ch.minor)



Obecnie dużo rzadsza



Choroba autoimmunologiczna spowodowana

zakażeniem paciorkowcem grupy A



Najczęściej u dziewczynek w 5-15 rż



Objawy kilka dni/tygodni po infekcji



Samoistna remisja



Różnicowanie z ChH: wiek, infekcja w

wywiadzie, mniejsze zaburzenia chodu, ruchy

bardziej płynne, przypominające niepokój

ruchowy, ostry początek



Leczenie: pozostawanie w łóżku, zapewnienie

spokoju, salicylany, ew. leki uspokajające,

długotrwałe podawanie penicyliny

2. Pląsawica naczyniopochodna



Nagły początek u osób w starszym wieku



Połowicza



Często ustępuje samoistnie



Zwykle obecny jest hemibalizm

3. Pląsawica starcza



Uogólnione ruchy pląsawicze



Późny początek



Negatywny wywiad rodzinny



Brak otępienia



Objawy zwykle łagodne, niewymagające

leczenia

DYSTONIE



są schorzeniami, w których

dominującym objawem i zwykle

jedynym odchyleniem od stanu

prawidłowego są

ruchy

dystoniczne

DYSTONIA



polega na przetrwałych, powtarzających

skurczach mięśni powodujących skręcające ruchy

różnych części ciała lub nieprawidłową postawę



może obejmować wszystkie mm.szkieletowe, w

tym mm.kończyn, mm.osiowe i mm.unerwiane

przez nn.czaszkowe



d.zamiarowa - pojawiająca się w czasie ruchu

dowolnego



d.zadaniowa - pojawiająca się w czasie

wykonywania jednej określonej czynności

dowolnej



ruchy dystoniczne pojawiające się w spoczynku

oznaczają bardziej zaawansowany proces

chorobowy

DYSTONIE



Charakterystyczną i niemal unikalną

cechą dystonii jest to, że może na

krótko ustąpić pod wpływem bodźców

dotykowych (gesty antagonistyczne)



Choroba w znacznym stopniu

pogarsza jakość życia a po latach

może doprowadzić do znacznego

inwalidztwa

DYSTONIE - PODZIAŁ



Etiologia



pierwotna



wtórna



Lokalizacja



ogniskowa



segmentalna



wieloogniskowa



uogólniona



połowicza

DYSTONIE PIERWOTNE



Najczęściej przypadki

sporadyczne, w wieku dorosłym, o

charakterze ogniskowym lub

segmentalnym (kręcz karku, kurcz

powiek)



Rzadko schorzenia uwarunkowane

genetycznie (DYT 1-13)

KRĘCZ KARKU (1)

(kurczowy k.k.,

torticollis spastica, t.

spasmodica)



Najczęściej występująca dystonia



Zwykle idiopatyczny, czasem po

zapaleniu mózgu, urazie głowy lub

szyi, neuroleptykach, ew. jako pierwszy

objaw rozpoczynającej się dystonii

uogólnionej lub choroby

zwyrodnieniowej mózgu



Zachorowanie w wieku średnim



Równie częsty u kobiet i mężczyzn

KRĘCZ KARKU (2)



Najczęściej: powolne, powtarzające

się, skręcające ruchy głowy w jedną

stronę



W zależności od zajętych mięśni i

kierunku ruchu głowy: torti-, antero-

retrocollis



Zwykle:

m. sternocleidomastoideus,

trapesius

KRĘCZ KARKU (3

)

LECZENIE

–

toksyna botulinowa typu A – z wyboru

–

niewielka skuteczność haloperidolu,

rezerpiny, diazepamu

KURCZ POWIEK

(

blepharospasmus)



Częstszy u kobiet



Wiek starszy i średni



Objawy: nawracające, niemożliwe do

powstrzymania kurcze mięśni okrężnych

oka; symetryczne; czasem tylko częste

mruganie



Czasem powodujące czynnościową ślepotę



Leczenie: z wyboru - toksyna botulinowa

typu A

KURCZ PISARSKI

(

graphospasmus

)



Objawy tylko podczas pisania; u 30%

pacjentów po pewnym czasie także

podczas innych czynności



Najczęściej silny skurcz mięśni

krótkich ręki lub przedramienia;

rzadziej – ból lub osłabienie



Leczenie: z wyboru - toksyna

botulinowa typu A, najkorzystniej

pod

kontrolą emg

POŁOWICZY KURCZ

TWARZY

(hemispasmus faciei)



Nie jest dystonią a schorzeniem nerwu

twarzowego



Prawie zawsze jednostronny



Nagły skurcz mięśni unerwianych przez

n.V



W sporadycznych przypadkach objawowy

(konflikt naczyniowo-nerwowy)



Leczenie: toksyna botulinowa typu A, ew.

operacyjne w objawowym

DYSTONIE

UWARUNOWANE

GENETYCZNIE (DYT)



Opisano kilkanaście typów



W kilku przypadkach znany defekt genetyczny



Początek choroby w różnym wieku



Najczęściej dystonia uogólniona, postępująca,

doprowadzająca do inwalidztwa



Obecne inne odchylenia (mioklonie, drżenie,

parkinsonizm)



Leczenie: L-Dopa, neuroleptyki, rezerpina,

baklofen, benzodiazepiny, toksyna botulinowa

(do wybranych mięśni), operacyjne

(talamotomia, pallidotomia

)

DYSTONIE WTÓRNE

ETIOLOGIA



Zapalenie mózgu



Uraz głowy, rdzenia kręgowego, obwodowy



Udar mózgu



Guz mózgu



Stwardnienie rozsiane



Leki: neuroleptyki, L-Dopa



Zatrucia: CO, Mn



Psychogenne



Choroby zwyrodnieniowe: ch. Wilsona, ch.

Hallervordena-Spatza, Parkinsona,

neuroakantocytoza

DYSTONIE WTÓRNE

POTENCJALNE CECHY WYRÓŻNIAJĄCE



Czynniki etiologiczne w wywiadzie



Objawy połowicze



Od początku dystonia spoczynkowa



Zmiany w badaniach dodatkowych



Obecność innych objawów

neurologicznych (zespołu

piramidowego, parkinsonowskiego,

otępienia, zaniku mięśni)

ZESPÓŁ NIESPOKOJNYCH

NÓG

(RLS;

Restless Legs Syndrome;

anxietas tibiarum

)



Objawy: nieprzyjemne, trudne do zdefiniowania

doznania obejmujące kkdd, występujące wieczorem

i w nocy, zmniejszające się pod wpływem ruchu



Rozpowszechnienie: do 10%, w ciąży: do 20%



Etiologia:

–

najczęściej nieustalona (obwodowa? ośrodkowa?)

–

w przypadkach wtórnych: niedobór żelaza, hemodializa w

przebiegu niewydolności nerek, cukrzyca



Brak zmian w badaniu przedmiotowym i

dodatkowych



Może powodować bezsenność



Leczenie: agoniści dopaminy, L-Dopa,

benzodiazepiny, opioidy

ZANIK WIELOUKŁADOWY

(MSA,

Multiple System Atrophy)



Wyraźne i wczesne objawy autonomiczne

(hipotonia ortostatyczna), móżdżkowe,

piramidowe, zaburzenia zwieraczy



Różnice w badaniach histopatologicznych

i neuroobrazowych (MR, SPECT, PET) z

ChP



Skuteczność L-Dopy dużo niższa niż w

ChP, w części przypadków powoduje

pogorszenie stanu klinicznego



Szybszy przebieg niż w ChP

ZWYRODNIENIE KOROWO-

PODSTAWNE

(CBD,

Cortico-Basal Degeneration)



Wczesne otępienie



Apraksja, znaczna sztywność i dystonia w

zajętej kończynie, mioklonie



L-Dopa nieskuteczna

PARKINSONIZM Z WYSP

GUAM



Parkinsonizm z otępieniem i

stwardnieniem zanikowym bocznym

(PD+D+SLA)



Przyczyną jest być może czynnik

środowiskowy

POSTĘPUJĄCE PORAŻENIE

NADJĄDROWE

(PSP, Progressive Supranuclear Palsy; ch. Steele’a-

Richardsona-Olszewskiego)



Upośledzenie pionowych ruchów gałek

ocznych (gł. w dół)



Apraksja powiek



Wczesne zaburzenia równowagi i upadki



Nadmiernie wyprostowana sylwetka,

szyja w przeproście



Otępienie



L-Dopa mało skuteczna

Document Outline