Zmieniający się obraz choroby 

Zmieniający się obraz choroby 

trzewnej

trzewnej

Choroba trzewna  - trwała , utrzymująca  

się  przez całe życie nietolerancja glutenu.

Nietolerancja pokarmowa ( food intolerance ) to 

nieprawidłowa, powtarzalna i odtwarzalna 

odpowiedź organizmu ludzkiego natury 

nieimmunologicznej , przejawiająca się 

powstawaniem różnych dolegliwości  klinicznych w 

trakcie lub po spożyciu pokarmów.

Następstwa 

kliniczne 

immunologiczno 

- 

toksycznego  działania  glutenu  na  ustrój  ludzki 
mogą pojawiać się jako :

• choroba trzewna (coelac disease)
• przejściowa nietolerancja glutenu

     (transient gluten intolerance)

• alergia na gluten

Gluten

Gluten  -  niejednorodne  białko  zawarte  w  zbożach 
europejskich,dla  patogenezy  celiakii  ważna  jest 
tylko część kompleksu glutenowego tj.

• gliadyna

-

pszenicy

• sekalina

-

żyta

• awenina

-

jęczmienia

• hordeina

-

owsa

Choroba 

trzewna

Choroba 

trzewna 

jest 

enteropatią 

charakteryzującą  się  zanikiem  kosmków  błony 

śluzowej 

jelita 

cienkiego 

związanym 

z 

wprowadzeniem  glutenu  do  diety  ,  remisją 

kliniczną i odnową histologiczną po zastosowaniu 

  diety  eliminacyjnej  a  następnie  ponownym 

zanikiem 

kosmków 

, 

po 

powtórnym 

wprowadzeniu glutenu diety.

II  wiek  p.n.e.  -  Hipokrates  i  Arateus  ,  medyk  z 

Capadocii dostarczyli pierwszego opisu choroby.

1888 rok  -  Samuel Gee  w  publikacji  „On  the Coeliac 

Affection  ”  podał  opis  choroby  znanej  przez  długie 

stulecia  jako  „infantimus  intestinalis  ”,  zwracając 

przy  tym  uwagę  na  niekorzystny  wpływ  pszenicy  w 

ostrym,  tzw . kwitnącym okresie choroby trzewnej.

1952  rok  -  Anderson  oraz  Dicke,  Weijers  i  van 

Kamer  (1953  r.)  wykazali  ,  że  czynnikiem 

wywołującym chorobę trzewną jest białko roślinne - 

gluten  ,  znajdujące  się  w  ziarnach  zbóż 

europejskich (pszenica , żyto , jęczmień , owies).

1954 rok - Pauley dokonał opisu zaniku kosmków 

jelita cienkiego u pacjenta operowanego z powodu 

idiopatycznej biegunki.

1956  i  1957  rok  -  Skiner  i  Crosby  skonstruowali  i 

zastosowali  sondę  biopsyjną  dla  przyżyciowego 

pobierania 

wycinków 

błony 

śluzowej 

jelita 

cienkiego.

1983  rok  -  Chorzelski  i  wsp.  wykryli  przeciwciała 

skierowane 

przeciwko 

endomyzjum 

mięśni 

gładkich przewodu pokarmowego ( EmA )

1992 rok - Maki – pacjenci , u których w bioptacie błony 

śluzowej jelita cienkiego stwierdza się prawidłowy 

obraz morfologiczny, zwiększoną liczbę limfocytów 

śródnabłonkowych z receptorami powierzchniowymi  i 

 ,   w testach przesiewowych obecność przeciwciał 

przeciwretikulinowych ( ARA ) , przeciwendomyzjalnych 

(EmA), lub haplotyp HLA-A1 , - B8,-DR

3

 zaliczyć należy 

do “coeliac affection”.

1997 - Dietrich i wsp. odkryli poszukiwany od lat 

autoantygen ( transglutaminaza tkankowa ) 

rozpoznawany przez przeciwciała 

przeciwenomyzjalne w nieleczonej chorobie 

trzewnej.

Kryteria rozpoznawania choroby trzewnej 

ESPGAN – Interlaken ( 1969 )

•  u  osób  spożywających  gluten  występują     

charakterystyczne objawy kliniczne oraz zanik kosmków 

jelitowych , tzw zanik początkowy (initial altrophy)

•  pod  wpływem  diety  bezglutenowej  poprawa  kliniczna 

oraz odnowa histologiczna (histological recovery),

•po ponownym wprowadzeniu glutenu do diety obserwuje 

się nawrót histologiczny (histological relapse ) i niekiedy 

kliniczny objawów choroby.  

Częstość występowania choroby trzewnej 

zależy od wielu czynników np. genetycznych , 

środowiskowych, aktualnych możliwości 

diagnostycznych

Szwecja

 1: 400 urodzeń

Dania 

 1: 300 urodzeń

Hipoteza “ góry lodowej ” w chorobie 

trzewnej 

( Logan i Stern , 1992 ) 

Celiakia klasyczna
Classic celiac disease

Przejściowa nietolerancja 

glutenu

Transsient gluten 

intolerance

Niema choroba trzewna
Silent celiac disease

Utajniona choroba trzewna
Latent celiac disease

Charakter objawów, dynamika procesu 

chorobowego  oraz stopień uszkodzenia i zaniku 

kosmków błony śluzowej jelita cienkiego dały 

podstawę do wydzielenia trzech form choroby

 

 klasyczna choroba trzewna
 niema, asymptomatyczna
 ukryta , późno ujawniająca się

 

Postać klasyczna – obraz tzw. sylwetki 

celiakalnej



1-4 stolce /dobę  – bardzo obfite, tłuszczowe



utrata łaknienia



postępujące niedożywienie       wyniszczenie



powiększenie obwodu brzucha



kryzy celiakalne



zmiana osobowości tzw encefalopatia celiakalna 

mogą tym objawom towarzyszyć :


niedokrwistość niedobarwliwa z niedoboru żelaza 
i/lub kwasu foliowego oporna na doustne leczenie



krzywica



niedobiałczenie



niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach



przejściowa nietolerancja białek mleka krowiego



nietolerancja dwucukrów

Pełnoobjawowa postać klasyczna tzw. 

“kwitnąca celiakia” 

- przeważają zaburzenia z przewodu 

pokarmowego. 

Niepełnoobjawowa postać klasyczna 

– przeważają objawy spoza przewodu 

pokarmowego.

Wyraźny spadek częstości zachorowań na 

klasyczną chorobę trzewną    spowodowany  jest   

działaniami    prewencyjnymi

 wzrost  liczby  dzieci  o  dłuższym    czasie 

karmienia piersią.

 późniejsze  wprowadzanie  glutenu   do   

diety niemowląt

Postać “niema” – atypowa - zanik części 

kosmkowej jelita cienkiego, obecność przeciwciał 

przeciwretikulinowych, przeciwendomyzjalnych 

przy braku objawów zespołu złego wchłaniania.

Objawy sugerujące postać “niemą ” 

celiakii :

 bóle brzucha
 wzdęcia
 liczne stolce
 nietolerancja laktozy
 niedobór wysokości ciała
 niedokrwistość niedoborowa nie poddająca się typowemu 

leczeniu

 hipokalcemia z wczesną oseoporozą
 hypoplazja szkliwa zębowego
 aftowe zapalenie jamy ustnej
 ubytki emalii zębowej
 gorsze trawienie
 opóźnione dojrzewanie płciowe ,niepowodzenia 

ciążowe ,wczesne przekwitanie

 niepłodność męska
 niektóre choroby o podłożu autoimmunologicznym 

np.cukrzyca typu I, schizofrenia

 nowotwory jelita (chłoniak)
 choroba Downa

Około 10% zdrowych krewnych I stopnia chorych 

na celiakię ,  5 % chorych z niedoborami IgA cierpi 

na “niemą” postać celiakii.

Postać  ukryta  /  późno  ujawniająca  się  - 

chorują  starsze  dzieci  i osoby  dorosłe,  jest  to  stan 

kliniczny,  w  którym  choroba  potencjalnie  istnieje  , 

ale  w  aktualnym  badaniu  chorego  brak    objawów 

klinicznych  lub  są  one  słabo  wyrażone,  nie 

obserwuje  się  typowych  zmian  histologicznych 

błony 

śluzowej 

jelita 

cienkiego.

Kryteria rozpoznawania choroby trzewnej 

ESPGAN – Budapeszt (1989)

 wystąpienie  objawów  klinicznych  w  związku  z 

wprowadzeniem glutenu do diety,

 stwierdzenie  obecności  swoistych  przeciwciał 

antyendomyzjalnych ( EmA ) lub antyretikulinowych 

                        (ARA  )        w  klasie  IgA  ,  a  u  dzieci  z 

wrodzonym  lub  nabytym    niedoborem  IgA  w  klasie 

IgG,

 stwierdzenie  w  błonie  śluzowej  dwunastnicy  zmian 

morfologicznych typowych dla celiakii,

 obserwacje 

skuteczności 

zastosowanej 

diety 

bezglutenowej.

Celiakia  ma  wieloczynnikowe  uwarunkowania,  a 

za  najważniejsze  należy  uznać  genetyczne  i 

środowiskowe.

Równoznaczne  z  genetyczną  podatnością  danego 

osobnika  na  zachorowanie  na  celiakię  jest 

jednoczesne  posiadanie    alleli  HLA  DQ  A1

*

  0501  i 

HLA  DQ  B1 

*

  0201  kodujących  łańcuchy    i   

specyficznego białka DQ w 2 , które jest receptorem 

komórkowym 

dla 

glutenu 

oraz 

umożliwia 

prezentację  epitopów limfocytom blaszki właściwej 

błony 

śluzowej 

jelita 

cienkiego

 

 

.

Algorytm diagnostyczny wg Maki’ego

B io p s ja   je lit a   c ie n k ie g o

K la s y c z n e

(   z e s p ó ł  z łe g o   w z c ła n ia n ia   )

S u r o w ic z e   t e s ty   p r z e s ie w o w e

E m A - I g A   i  I g G

A R A - I g A   i  I g G
A R A - I g A   i  I g G

M ie r n ie   n a s ilo n e

m o n o s y m p t o m a t y c z n e

o b ja w y   k lin ic z n e   c e lia k ii

Wskazania do wykonania badania  w 

kierunku celiakii.

 objawy  brzuszne  (  wzdęcia  ,  nietolerancja  laktozy  , 

bóle brzucha )

 opóźnienie  rozwoju  somatycznego  i  pokwitania, 

niepowodzenia ciążowe

 niedobory  odżywiania  (  niedokrwistość  niedobarwliwa, 

krzywica)

 choroby  przewlekłe  :    cukrzyca  I  ,choroby  tarczycy  , 

izolowany  niedobór  IgA,  hiposplenizm,  hipoplazja 
szkliwa 

zębowego, 

choroby 

stawów, 

choroby 

autoimmunologiczne 

np. 

zespół 

Sjogrena, 

glomerulopatia typu IgA, aftowe zapalenie jamy ustnej, 
zaburzenia  psychiczne  np.  schizofrenia,  nowotwory 
jelita cienkiego np. chłoniaki

 zdrowi krewni I stopnia pacjenta chorego na celiakię

PRZYSZŁOŚĆ

 być  może  na  podłożu  badań  genetycznych  będziemy  mogli 

wyodrębnić  obecnie  zdrowych  ludzi  ,  którzy  w  sprzyjających 

warunkach dla wystąpienia choroby trzewnej zachorują na nią.

 może  będziemy  mogli  odpowiedzieć  na  pytanie  :  czy  u 

pacjentów z ukrytą celiakią konkretna dawka glutenu spowoduje 

jej  ujawnienie  się  tzn.  czy  ujemne  immunologiczne  testy 

screeningowe oraz prawidłowy obraz śluzówki jelita cienkiego u 

pacjentów z ukrytą chorobą trzewną są uwarunkowane wyższym 

progiem tolerancji glutenu ?