Nauki o człowieku

Wykład nr 7

Genetyka i paleogenetyka człowieka

 

 

Wprowadzenie do genetyki 

człowieka

• od lat 60. antropologia 

w dużym stopniu 
korzysta z osiągnięć 
genetyki populacyjnej

• zrozumienie ewolucji i 

zróżnicowania 
wewnątrzgatunkowego 
człowieka wymaga 
znajomości 
przynajmniej podstaw 
genetyki

 

 

Informacja genetyczna

• DNA – kwas deoksyrybonukleinowy;
• RNA – kwas rybonukleinowy;
• cztery zasady uporządkowane w pary: adenina 

– tymina (uracyl), cytozyna – guanina;

• kodon (tryplet) – trzy pary zasad kodujące 

konkretny aminokwas. Białka są budowane z 
sekwencji 21 aminokwasów, za pomocą trzech 
par zasad można zapisać do 4

3

 = 64 

aminokwasów;

• sposób interpretacji kodonów jest uniwersalny.

 

 

Kodony

 

 

 

 

Geny i zmienność

• gen: zapis budowy konkretnego białka 

składający się z ciągu kodonów

• genom – zbiór genów danego organizmu
• genom może składać się z pewnej liczby 

chromosomów (23 pary u człowieka)

• u wielu organizmów wyższych każdy gen 

występuje w dwóch kopiach (allele) – 

jedna dziedziczona po ojcu, druga po 

matce. Jest to pierwszy czynnik 

powodujący zmienność genomów

 

 

Geny i zmienność

• drugie źródło zmienności to mutacje
• podstawowe rodzaje mutacji:

– genowe
– chromosomowe (aberracje)
– genomowe

• trzecie źródło zmienności to 

rekombinacje

 

 

 

 

Geny i środowisko

• podstawowe pojęcia: genotyp i fenotyp
• trzy komponenty zmienności:

– zmienność dziedziczna
– zmienność ontogenetyczna
– zmienność środowiskowa

 

 

Mutacja i selekcja

• zmienność organizmów żywych nie jest 

przypadkowa mimo losowości wielu 

czynników, które na nią wpływają

• organizmy żywe dostosowują się do 

otoczenia za pomocą tych cech, które są 

ich przystosowaniami

• jest to możliwe dzięki działaniu selekcji: 

tylko część zmienności zwiększa 

dostosowanie i utrwala się w populacji

 

 

Dobór naturalny

• dwa mechanizmy doboru naturalnego: 

zróżnicowana przeżywalność i zróżnicowana 

rozrodczość.

• dobór faworyzuje genotypy, które łącznie 

odpowiadają trzem założeniom:
– mają wysoki współczynnik reprodukcji netto
– dają wysoki przyrost naturalny (co jest 

konsekwencją pierwszego)
– dobrze dają sobie radę w konkurencji w 

przypadku braku zasobów (co również jest 

rozwinięciem pierwszego)

 

 

Inne mechanizmy selekcji

• dobór płciowy: 

selekcja cech 
wpływających na 
atrakcyjność płciową;

• dryf genetyczny: 

losowa selekcja cech 
w przypadku 
populacji o niewielkiej 
liczebności.

 

 

Selekcja i ewolucja

• dobór naturalny działa w sposób 

kumulatywny: koncepcja optimum 

lokalnego i globalnego

• dwa modele doboru: twardy (tylko najlepiej 

dostosowany przeżywa) i miękki 

(przeżywalność jest proporcjonalna do 

stopnia dostosowania)

• tempo ewolucji jest

różnei zależy od sta-

bilności środowiska

 

 

Trzy rodzaje doboru

• Dobór kierunkowy, przesuwający rozkład 

danej cechy;

• Dobór stabilizujący, zawężający rozkład 

danej cechy;

• Dobór rozrywający, przesuwający rozkład 

danej cechy w obu kierunkach.

– ten ostatni może prowadzić do specjacji, 

powstawania nowych gatunków.

 

 

 

 

Genetyka populacyjna: garść 

ważnych terminów

• krzyżowanie międzypopulacyjne 

(migracje)

• dryf genetyczny
• efekt założyciela
• polimorfizm genetyczny
• przystosowanie

 

 

Gatunek

• w genetyce populacyjnej 

gatunek jest definiowany jako 

pula genowa izolowana od 

innych pul genowych; 

specjacja to różnicowanie pul 

genowych – definicja Ernsta 

Mayra (1942)

• dwa rodzaje izolacji:

– populacje allopatryczne, 

izolowane geograficznie;

– populacje sympatryczne, 

występujące na jednym terenie, 

ale nie krzyżujące się.

 

 

Specjacja: różnicowanie się 

gatunków

• specjacja allopatryczna, zachodząca 

stopniowo między izolowanymi geograficznie 

populacjami

• specjacja sympatryczna,

zachodząca stopniowo

na terenie jednej populacji

w związku z ekspansją na

różne nisze ekologiczne

(zięby Darwina)

• specjacja skokowa, wskutek drastycznej 

mutacji uniemożliwiającej przekrzyżowanie 

się