Nauki o człowieku

Wykład nr 7

Genetyka i paleogenetyka człowieka

Wprowadzenie do genetyki

człowieka

• od lat 60. antropologia

w dużym stopniu
korzysta z osiągnięć
genetyki populacyjnej

• zrozumienie ewolucji i

zróżnicowania
wewnątrzgatunkowego
człowieka wymaga
znajomości
przynajmniej podstaw
genetyki

Informacja genetyczna

• DNA – kwas deoksyrybonukleinowy;
• RNA – kwas rybonukleinowy;
• cztery zasady uporządkowane w pary: adenina

– tymina (uracyl), cytozyna – guanina;

• kodon (tryplet) – trzy pary zasad kodujące

konkretny aminokwas. Białka są budowane z
sekwencji 21 aminokwasów, za pomocą trzech
par zasad można zapisać do 4

3

= 64

aminokwasów;

• sposób interpretacji kodonów jest uniwersalny.

Kodony

Geny i zmienność

• gen: zapis budowy konkretnego białka

składający się z ciągu kodonów

• genom – zbiór genów danego organizmu
• genom może składać się z pewnej liczby

chromosomów (23 pary u człowieka)

• u wielu organizmów wyższych każdy gen

występuje w dwóch kopiach (allele) –

jedna dziedziczona po ojcu, druga po

matce. Jest to pierwszy czynnik

powodujący zmienność genomów

Geny i zmienność

• drugie źródło zmienności to mutacje
• podstawowe rodzaje mutacji:

– genowe
– chromosomowe (aberracje)
– genomowe

• trzecie źródło zmienności to

rekombinacje

Geny i środowisko

• podstawowe pojęcia: genotyp i fenotyp
• trzy komponenty zmienności:

– zmienność dziedziczna
– zmienność ontogenetyczna
– zmienność środowiskowa

Mutacja i selekcja

• zmienność organizmów żywych nie jest

przypadkowa mimo losowości wielu

czynników, które na nią wpływają

• organizmy żywe dostosowują się do

otoczenia za pomocą tych cech, które są

ich przystosowaniami

• jest to możliwe dzięki działaniu selekcji:

tylko część zmienności zwiększa

dostosowanie i utrwala się w populacji

Dobór naturalny

• dwa mechanizmy doboru naturalnego:

zróżnicowana przeżywalność i zróżnicowana

rozrodczość.

• dobór faworyzuje genotypy, które łącznie

odpowiadają trzem założeniom:
– mają wysoki współczynnik reprodukcji netto
– dają wysoki przyrost naturalny (co jest

konsekwencją pierwszego)
– dobrze dają sobie radę w konkurencji w

przypadku braku zasobów (co również jest

rozwinięciem pierwszego)

Inne mechanizmy selekcji

• dobór płciowy:

selekcja cech
wpływających na
atrakcyjność płciową;

• dryf genetyczny:

losowa selekcja cech
w przypadku
populacji o niewielkiej
liczebności.

Selekcja i ewolucja

• dobór naturalny działa w sposób

kumulatywny: koncepcja optimum

lokalnego i globalnego

• dwa modele doboru: twardy (tylko najlepiej

dostosowany przeżywa) i miękki

(przeżywalność jest proporcjonalna do

stopnia dostosowania)

• tempo ewolucji jest

różnei zależy od sta-

bilności środowiska

Trzy rodzaje doboru

• Dobór kierunkowy, przesuwający rozkład

danej cechy;

• Dobór stabilizujący, zawężający rozkład

danej cechy;

• Dobór rozrywający, przesuwający rozkład

danej cechy w obu kierunkach.

– ten ostatni może prowadzić do specjacji,

powstawania nowych gatunków.

Genetyka populacyjna: garść

ważnych terminów

• krzyżowanie międzypopulacyjne

(migracje)

• dryf genetyczny
• efekt założyciela
• polimorfizm genetyczny
• przystosowanie

Gatunek

• w genetyce populacyjnej

gatunek jest definiowany jako

pula genowa izolowana od

innych pul genowych;

specjacja to różnicowanie pul

genowych – definicja Ernsta

Mayra (1942)

• dwa rodzaje izolacji:

– populacje allopatryczne,

izolowane geograficznie;

– populacje sympatryczne,

występujące na jednym terenie,

ale nie krzyżujące się.

Specjacja: różnicowanie się

gatunków

• specjacja allopatryczna, zachodząca

stopniowo między izolowanymi geograficznie

populacjami

• specjacja sympatryczna,

zachodząca stopniowo

na terenie jednej populacji

w związku z ekspansją na

różne nisze ekologiczne

(zięby Darwina)

• specjacja skokowa, wskutek drastycznej

mutacji uniemożliwiającej przekrzyżowanie

się