6 Wykład VI Budowa genów

background image

WYKŁAD VI

BUDOWA GENÓW

background image

BUDOWA GENÓW

• Gen zawiera instrukcję dotyczącą

syntezy polipeptydu lub cząsteczki
strukturalnego RNA.

• W sensie fizycznym jest odcinkiem

DNA o określonej sekwencji
nukleotydów kodującym sekwencje
aminokwasów polipeptydu lub tylko
nukleotydów w RNA.

background image

Wielkość genów jest różna i waha się

od 100pz do kilku milionów pz.

• U bakterii geny tworzą zespoły

(operony), a u Euc. większość jest
rozproszona lub tworzą tzw. rodziny
wielogenowe

• Rodziny wielogenowe nie podlegają

wspólnej regulacji,

• mogą być proste lub złożone.

background image

Rodziny wielogenowe u Euc.

Proste zawierają geny identyczne

Wielogenowe

rodziny

złożone

składają się z genów podobnych
ale nie identycznych, jak np. geny
kodujące różne cząsteczki globin
różniące się między sobą tylko
pojedynczym aminokwasem.

background image

• U E. informacja kodująca w genach

zapisana jest w segmentach sekwencji
nukleotydów zwanych eksonami, a
które są porozdzielane od siebie
sekwencjami niekodującymi –
intronami.

• Ekson zawiera sekwencje, które po

transkrypcji uczestniczą w translacji,

• w intronach sekwencje nie uczestniczą

w translacji, są wycinane po
transkrypcji z pre-mRNA.

background image

Geny u Eucaryota

• większość genów ma budowę

nieciągłą,

• poza genemi histonów,
• genami białek szoku cieplnego
• i niektórych interferonów.

background image

• Geny z intronami i egzonami nazywa

się mozaikowymi

• lub genami nieciągłymi.
• Obecnie przyjmuje się, że mozaikowa

organizacja genów była pierwotna,

• a ciągłe geny-bezintronowe są

zjawiskiem wtórnym.

background image

geny u E. i są to tzw. geny podzielone, u P. – geny

ciągłe

background image

• Poszczególne geny różnią się:
•   długością – liczbą pz
•   liczbą i długością intronów
• Liczba intronów w różnych genach

mieści się w granicach od 0 do ponad
50.

background image

Najmniejszy gen u człowieka - z 1

eksonu liczącego 669pz

• koduje białko, które kieruje

różnicowaniem gonady pierwotnej w

kierunku jąder.

• w genie kodującym u nas dystrofinę

jest ich aż 78 i jest to nasz najdłuższy

gen (2,5mln pz koduje 3 685

aminokwasów i stanowi 0,6% dł.

całego genu).

background image

Geny RNA

• Geny, które kodują cząsteczki

funkcjonalnego RNA (tRNA lub rRNA),

• również mogą zawierać introny,
• ale przerwy te występują zdecydowanie

rzadziej niż w genach kodujących mRNA.

background image

• W wielu genach ilość DNA w

intronach przewyższa ilość DNA
eksonów,

• może go być dziesięć razy więcej,
• a w niektórych przypadkach nawet

ponad sto razy więcej.    

background image

Specyficzna budowa ludzkich

genów sprawia, że dzięki
wykorzystaniu instrukcji
zapisanych w poszczególnych
eksonach w różny sposób te
same geny mogą kierować
produkcją różnych białek.

background image

W skład genu wchodzą sekwencje

początkowe i końcowe genu,

• które ulegają transkrypcji, ale nie

podlegają

translacji,

w

tym

sekwencje promotorowe,

• Czyli sekwencje związane z procesem

inicjacji transkrypcji genu.

background image

Na końcu 5’ i 3’ znajdują się sekwencje

• związane z rozpoczęciem obróbki

potranskrypcyjnej pre-mRNA

• Nazywa się je sekwencjami UTR

(Untranslations)

background image

• Ekspresja

genu

jest

ściśle

regulowana

przez

sekwencje

położone

powyżej

sekwencji

kodującej i jest to:

• miejsce wiązania polimerazy RNA,
• miejsce

wiązania niezbędnych

czynników transkrypcyjnych

• oraz miejsce PROMOTORA czyli

inicjacji syntezy cząsteczki RNA.

background image

Sekwencje promotorowe

• Sekwencje te mogą być b. liczne w

niektórych genach,

• dzieli się je na sekwencje promotora

podstawowego – położone w miejscu
składania kompleksu inicjacyjnego

• oraz

na

sekwencje

położone

powyżej

promotora

podstawowego.

background image

Każda z trzech eukariotycznych polimeraz

RNA zależnych od DNA rozpoznaje różne

sekwencje promotorowe

• i to właśnie różnice pomiędzy

promotorami decydują o tym, która
polimeraza RNA zależna od DNA
przeprowadza transkrypcję których
genów.

• Każda polimeraza RNA wykorzystuje

promotor innego typu.

background image

U kręgowców wyróżnia się trzy różniące się

strukturą typy promotorów:

• 1.Promotory rozpoznawane przez polimerazę

RNA I składają się z promotora
podstawowego
,

który obejmuje miejsce startu transkrypcji

położonego między nukleotydami –45 a +20 -
sekwencje te warunkują zajście transkrypcji

oraz elementu kontrolnego UCE (Upstream

Control Element) znajdującego się +100 pz
powyżej miejsca startu (czyli przed miejscem
startu)

Polim RNA I (RNA Pol I) transkrybuje

większość genów rRNA, znajduje się w
jąderku.

background image

2. Promotory rozpoznawane przez

polimerazę RNA II

• są b. różne i znajdują się w odległości do kilku

tys. pz powyżej miejsca startu transkrypcji.

• Promotor podstawowy składa się z dwóch

segmentów:

• z bloku –25 zwanego sekwencją TATA lub kasetą

TATA i z sekwencji inicjatorowej – Inr

• Do pełnej aktywności promotora niezbędne są

inne sekwencje występujące w rejonie od -40 do

-110.

• W 56% genów są sekwencje bogate w pary CG

powtarzane

wielokrotnie

i

nazywane

wysepkami CpG, są ważnym elementem w

inicjacji transkrypcji.

background image

• Sekwencje CCAAAT w odległości 70-90pz

od miejsca inicjacji transkrypcji położone
przed blokiem TATA są również ważne w
transkrypcji, są miejscem wiązania
innych czynników transkrypcyjnych.

Polim RNA II (RNA Pol II)

transkrybuje wszystkie geny
kodujące białka i niektóre geny
małych jądrowych RNA (snRNA-
small nuclear RNA), znajduje się w
nukleoplaźmie

background image

Obszar promotorowy genu znajduje się na

jego 5' końcu i zawiera kilka istotnych

rejonów rozpoznawanych przez polimerazę

RNA oraz czynniki transkrypcyjne

• najbardziej powszechnym jest kaseta

TATA ( tzw. TATA-box ).

• Jest to 7-nukleotydowa sekwencja

położona w odległości ok. 25 p.z. od
miejsca startu transkrypcji, która w
pełni prezentuje się następująco: 5'-
TATAAAA -3'.

background image

• Obecność kasety TATA, choć niezbędna w

przypadku prawie wszystkich genów; nie

jest wystarczająca, aby z promotora

ruszyła transkrypcja. Kaseta TATA stanowi

tzw. część rdzeniową promotora.

• W 56% genów są sekwencje bogate w

pary CG powtarzane wielokrotnie i są

nazywane wysepkami CpG, są ważnym

elementem w inicjacji transkrypcji.

background image
background image

Rejony rozpoznawane przez

polimerazę II RNA

background image

• 3. Promotory dla polimerazy RNA III

są nietypowe, gdyż znajdują się
wewnątrz genów i znacznie się różnią.

• Ich element podstawowy to sekwencja

licząca od 50 do 100pz podzielone na
dwa bloki.

Polim III (RNA Pol III) transkrybuje

geny tRNA, 5S rRNA, kilka snRNA,
znajduje się w nukleoplaźmie

background image

Wiele genów zawiera dodatkowe

sekwencje

• Są one położone w różnych odległościach od

genów, ale mimo nawet znacznej odległości

gen pozostaje zawsze pod ich kontrolą i są to:

• sekwencje

wzmacniające

ehnacerowe,

które znacznie stymulują transkrypcję i

znajdują się poza miejscem promotorowym,

• wyciszające silencerowe, które hamują

transkrypcję.

Sekwencje terminacji – takie znaczenie

mają sewkencje palindromowe

background image

Enhancery

• enhancery tkankowo-specyficzne

wzmagające transkrypcję tylko tam, gdzie
obecne są białka wiążące się w ich obrębie

• tylko w niektórych komórkach wykazują

aktywność wzmacniającą

• Możliwość oddziaływań enhancer :

promotor mimo odległości pomiędzy nimi
wynoszącej niekiedy kilka tys. p.z. istnieje
dzięki dużej elastyczności nici DNA. Owa
elastyczność objawia się zdolnością DNA do
dowolnego wyginania się.

background image

• Interakcje enhancer : promotor

background image

Silencery - (ang. silence -

cisza ),

sekwencje służące wyciszeniu aktywności

promotora; podobnie jak enhancery mogą być w

różnym stopniu oddalone od genu w obu

kierunkach, a także występować w jego wnętrzu.

Np. w genach kodujących immunoglobuliny

(białka syntetyzowane jedynie w limfocytach B)

silencer wbudowany jest w obrębie enhancera,

jego znaczenie uwidocznia się w komórkach

innych niż limfocyty B. Jest to swoiste

zabezpieczenie przed ekspresją genów

immunoglobulin związane z inaktywacją

enhancera.

background image
background image
background image

BUDOWA GENÓW

background image

Struktura genu

prokariotycznego

• Promotor (przed miejscem inicjacji

transkrypcji) zawiera dwie ramki:

• +10 (AT)
• +35 (TTGACA)
• Obie ramki są miejscami wiązania

polimerazy RNA zależnej od DNA.

background image

Struktura genu

prokariotycznego

background image
background image

Cistron

• jednostka spełniająca funkcję

biochemiczną,

• której ekspresja prowadzi do

powstania pojedynczego łańcucha
polipeptydowego

• składa się z kilku tysięcy par

nukleotydów, może zostać
podzielony na mniejsze części.


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
6 Wykład VI Budowa genów
6 Wykład VIII Budowa genów
6 Wykład VIII Budowa genów
materialy na diagnoze, Wyklad VI diagnoza
wyklad VI
Wykład VI
wykład VI
pdf wykład 02 budowa materii, podstawowe prawa chemiczne 2014
E Fundusze motywacyjne, Finanse Publiczne, Wykład VI
PiTP wykład VI
Dz wyklad VI
Wykład VI
15 11 201 WYKŁAD VI
filozofia wykład VI  11
Wykład VI - umiędzynarodowienie procesu studiowania, materiauy
WYKŁAD VI (5)

więcej podobnych podstron