Trombofilie

Trombofilie

Nabyte lub wrodzone stany

Nabyte lub wrodzone stany

predysponujące do zakrzepicy,

predysponujące do zakrzepicy,

które mogą zagrażać życiu

które mogą zagrażać życiu

kobiety lub płodu

kobiety lub płodu

Trombofilia może

Trombofilia może

wynikać z zaburzeń:

wynikać z zaburzeń:



Hamowania syntezy trombiny

Hamowania syntezy trombiny

- najsilniejszym inhibitorem

- najsilniejszym inhibitorem

krzepnięcia

krzepnięcia

jest antytrombina

jest antytrombina



Inaktywacji czynnika V i czynnika

Inaktywacji czynnika V i czynnika

V

V

Leiden

Leiden



Rozpadu włóknika

Rozpadu włóknika

Trombofilie częstość

Trombofilie częstość

występowania

występowania



Dziedziczne:

Dziedziczne:

-niedobór antytrombiny III

-niedobór antytrombiny III

0.02%

0.02%

-czynnik V Leiden

-czynnik V Leiden

5-15%

5-15%

-mutacja protrombiny

-mutacja protrombiny

ok..3%

ok..3%

-niedobór białka

-niedobór białka

C

C

0.5%

0.5%

-niedobór białka S

-niedobór białka S

0.5%

0.5%

-PAI

-PAI

10-25%

10-25%

Trombofilie potencjał

Trombofilie potencjał

prozakrzepowy

prozakrzepowy



Dziedziczne:

Dziedziczne:

-niedobór antytrombiny III

-niedobór antytrombiny III

++++

++++

-czynnik V Leiden

-czynnik V Leiden

++

++

-mutacja protrombiny

-mutacja protrombiny

++

++

-niedobór białka

-niedobór białka

C

C

++

++

-niedobór białka S

-niedobór białka S

+

+

-PAI

-PAI

+

+

Trombofilie częstość

Trombofilie częstość

występowania

występowania



Nabyte:

Nabyte:

-Zespół antyfosfolipidowy

-Zespół antyfosfolipidowy

<1%

<1%

(antykoagulant tocznia i

(antykoagulant tocznia i

p/antykardiolipinowe)

p/antykardiolipinowe)



Zmienne:

Zmienne:

-łagodna hiperhomocysteinemia

-łagodna hiperhomocysteinemia

11%

11%

(mutacja MTHFR)

(mutacja MTHFR)

Trombofilie potencjał

Trombofilie potencjał

prozakrzepowy

prozakrzepowy



Nabyte:

Nabyte:

-Zespół antyfosfolipidowy

-Zespół antyfosfolipidowy

zmienny

zmienny

(antykoagulant tocznia i

(antykoagulant tocznia i

p/antykardiolipinowe)

p/antykardiolipinowe)



Zmienne:

Zmienne:

-łagodna hiperhomocysteinemia

-łagodna hiperhomocysteinemia

słaby

słaby

w

w

(mutacja MTHFR)

(mutacja MTHFR)

ciąży zależny od

ciąży zależny od

stężeń homocysteiny

stężeń homocysteiny

Badanie przesiewowe w

Badanie przesiewowe w

kierunku trombofilii

kierunku trombofilii



Wywiad osobisty pacjentki:

Wywiad osobisty pacjentki:

- choroby zatorowo-zakrzepowej

- choroby zatorowo-zakrzepowej

- dotyczący urazów

- dotyczący urazów

- udarów

- udarów

- zawałów

- zawałów

- zakrzepicy żylnej

- zakrzepicy żylnej

Badanie przesiewowe w

Badanie przesiewowe w

kierunku trombofilii

kierunku trombofilii



Obciążony wywiad rodzinny u krewnych

Obciążony wywiad rodzinny u krewnych

pierwszego stopnia:

pierwszego stopnia:

-zakrzepicą żył głębokich lub zatorowością

-zakrzepicą żył głębokich lub zatorowością

płucną

płucną

-występowanie choroby ukł.krążenia

-występowanie choroby ukł.krążenia

(ch.wieńcowej) we wczesnym wieku tzn.u

(ch.wieńcowej) we wczesnym wieku tzn.u

mężczyzn między 40-60r.ż. I u kobiet

mężczyzn między 40-60r.ż. I u kobiet

między 50-70 r.ż.

między 50-70 r.ż.

-udarem przed 60 r.ż.lub zawał u kobiet

-udarem przed 60 r.ż.lub zawał u kobiet

przed 60 r.ż.

przed 60 r.ż.

Badanie przesiewowe w

Badanie przesiewowe w

kierunku trombofilii

kierunku trombofilii



Obciążony wywiad położniczy:

Obciążony wywiad położniczy:

-wywiad położniczy sugerujący zaburzenia krążenia

-wywiad położniczy sugerujący zaburzenia krążenia

maciczno-łożyskowego

maciczno-łożyskowego

-wczesne utraty ciąż-trzy lub więcej samoistnych poronień

-wczesne utraty ciąż-trzy lub więcej samoistnych poronień

przed 10tc

przed 10tc

-kobiety po dwóch i więcej stratach ciąż po 10 tc

-kobiety po dwóch i więcej stratach ciąż po 10 tc

-kobiety z jedną stratą ciąży w trzecim trymestrze

-kobiety z jedną stratą ciąży w trzecim trymestrze

-kobiety z ciężkim stanem przedrzucawkowym przed 32 tc

-kobiety z ciężkim stanem przedrzucawkowym przed 32 tc

-kobiety z przedwczesnym oddzieleniem się łożyska

-kobiety z przedwczesnym oddzieleniem się łożyska

-IUGR

-IUGR

-wywiad rodzinny obciążony powtarzającymi się

-wywiad rodzinny obciążony powtarzającymi się

obumarciami płodu

obumarciami płodu

Zespół Antyfosfolipidowy

Zespół Antyfosfolipidowy



Przeciwciała antyfosfolipidowe to

Przeciwciała antyfosfolipidowe to

ponad 20 typów p/ciał skierowane

ponad 20 typów p/ciał skierowane

przeciwko ujemnie naładowanym

przeciwko ujemnie naładowanym

białkom wiążącym fosfolipidy

białkom wiążącym fosfolipidy



Antykoagulant toczniowy i ACA jako

Antykoagulant toczniowy i ACA jako

jedyne o znaczeniu klinicznym

jedyne o znaczeniu klinicznym

Zespół Antyfosfolipidowy

Zespół Antyfosfolipidowy



Postać pierwotna APS (53%)

Postać pierwotna APS (53%)



Postać wtórna (47%) najczęściej

Postać wtórna (47%) najczęściej

związany z Toczniem Układowym,

związany z Toczniem Układowym,

częściej u kobiet w drugiej i trzeciej

częściej u kobiet w drugiej i trzeciej

dekadzie życia

dekadzie życia

Zespół Antyfosfolipidowy

Zespół Antyfosfolipidowy



Kryteria Sapporo:

Kryteria Sapporo:

-Kliniczne:

-Kliniczne:



Jeden lub więcej epizodów zakrzepicy żylnej lub

Jeden lub więcej epizodów zakrzepicy żylnej lub

tętniczej w wywiadzie

tętniczej w wywiadzie

-Położnicze:

-Położnicze:



Jedno lub więcej obumarć płodów po 10 tc

Jedno lub więcej obumarć płodów po 10 tc



Jeden lub więcej epizodów stanu

Jeden lub więcej epizodów stanu

przedrzucawkowego lub niewydolności łożyskowej

przedrzucawkowego lub niewydolności łożyskowej

ujawniający się przed 34 tc

ujawniający się przed 34 tc



Trzy lub więcej po sobie następujących obumarć

Trzy lub więcej po sobie następujących obumarć

płodów przed 10 tc

płodów przed 10 tc

Zmiany w obrębie

Zmiany w obrębie

łożyska

łożyska



zakrzepy w obrębie kosmków

zakrzepy w obrębie kosmków

łożyskowych

łożyskowych



wieloogniskowe zakrzepy

wieloogniskowe zakrzepy



martwica włóknikowata naczyń

martwica włóknikowata naczyń

kosmówki

kosmówki



zakrzepica w naczyniach pępowinowych

zakrzepica w naczyniach pępowinowych



hypoplazja łożyskowa

hypoplazja łożyskowa



zakrzepica tętnic spiralnych

zakrzepica tętnic spiralnych

Efekty kliniczne

Efekty kliniczne



IUGR (60-70%)

IUGR (60-70%)



Przedwczesne oddzielenie łożyska

Przedwczesne oddzielenie łożyska

(70%)

(70%)



Obumarcie płodu

Obumarcie płodu



Poród przedwczesny

Poród przedwczesny



Stan przedrzucawkowy-HELLP (40-70%)

Stan przedrzucawkowy-HELLP (40-70%)



Poronienia nawracające (50-65%)

Poronienia nawracające (50-65%)



Trombofilia płodowa

Trombofilia płodowa

Leczenie

Leczenie



Heparyna (najlepiej

Heparyna (najlepiej

drobnocząsteczkowa) wraz z niskimi

drobnocząsteczkowa) wraz z niskimi

dawkami kwasu acetylosalicylowego

dawkami kwasu acetylosalicylowego



Immunoglobuliny

Immunoglobuliny



Sterydy

Sterydy

Kluczowe kwestie

Kluczowe kwestie



Jeśli pacjentka ma trombofilię

Jeśli pacjentka ma trombofilię

uświadom jej zwiększone ryzyko

uświadom jej zwiększone ryzyko

wystąpienia zakrzepicy w

wystąpienia zakrzepicy w

przypadku takich sytuacji

przypadku takich sytuacji

prozakrzepowych, jak operacja,

prozakrzepowych, jak operacja,

ciąża, czy długotrwałe

ciąża, czy długotrwałe

unieruchomienie

unieruchomienie

Kluczowe kwestie

Kluczowe kwestie



Zaproponuj leczenie

Zaproponuj leczenie

przeciwkrzepliwe niezależnie od

przeciwkrzepliwe niezależnie od

wywiadu, kobietom z najcięższymi

wywiadu, kobietom z najcięższymi

trombofiliami, takimi jak

trombofiliami, takimi jak

homozygotyczność pod względem

homozygotyczność pod względem

cz.V Leiden lub mutacji protrombiny,

cz.V Leiden lub mutacji protrombiny,

dwóch współistniejących trombofilii,

dwóch współistniejących trombofilii,

niedoboru antytrombiny III i u każdej

niedoboru antytrombiny III i u każdej

z zespołem antyfosfolipidowym

z zespołem antyfosfolipidowym

Kluczowe kwestie

Kluczowe kwestie



Ponieważ kobieta z trombofilią jest w

Ponieważ kobieta z trombofilią jest w

większym stopniu zagrożona chorobą

większym stopniu zagrożona chorobą

wieńcową, udarem mózgu i chorobą

wieńcową, udarem mózgu i chorobą

naczyń obwodowych, należy ściśle

naczyń obwodowych, należy ściśle

monitorować ciśnienie tętnicze,

monitorować ciśnienie tętnicze,

stężenie lipidów i glukozy. Pacjentkę

stężenie lipidów i glukozy. Pacjentkę

należy poinformować o szkodliwym

należy poinformować o szkodliwym

wpływie palenia tytoniu, które

wpływie palenia tytoniu, które

zwiększa dodatkowo to ryzyko

zwiększa dodatkowo to ryzyko