ZABURZENIA METABOLICZNE
CYKLU MOCZNIKOWEGO

u większości kręgowców lądowych nadmiar

NH

4

+

jest przekształcany w mocznik, a

następnie wydalany.
organizmy, które wydalają mocznik określa

się jako UREOTELICZNE

u kręgowców lądowych synteza mocznika

odbywa się w cyklu mocznikowym
cykl mocznikowy został zaproponowany w

1932 roku przez Hansa Krebsa i Kurta

Henseleita

CYKL MOCZNIKOWY

Człowiek wydala w ciągu roku 10 kg
mocznika

Stechiometrię syntezy mocznika
można przedstawić w postaci
reakcji:
CO

2

+ NH

4

+

+ 3ATP + asparaginian +

H

2

O mocznik + 2ADP + P

i

+

AMP + PP

i

+ fumaran

SYNTEZA KARBOMOILOFOSFORANU

Katalizowana przez syntetazę

karbomoilofosforan

POWSTANIE CYTRULINY

Reakcja katalizowana przez

karbamoilotransferazę ornitynową

REAKCJA PROWADZĄCA DO POWSTANIA
ARGININOBURSZTYNIANU

Katalizowana przez syntetazę

argininobursztynianu

POWSTANIE ARGININY I FUMARANU

Reakcja katalizowana przez liazę

argininobursztynianową

POWSTANIE MOCZNIKA

Reakcja hydrolizowana przez arginazę

WRODZONE WADY ENZYMÓW CYKLU
MOCZNIKOWEGO

Niedobór liazy argininobursztynianu

Niedobór syntetazy
karbamoilofosforanu

Niedobór karbamoilotransferazy
ornitynowej

NIEDOBÓR LIAZY ARGININOBURSZTYNIANU

Leczenie:
Niedobór liazy
argininobursztynianu
można leczyć
wzbogacając pokarm w
argininę.
Azot jest wtedy
usuwany w postaci
argininobursztynianu

NIEDOBÓR SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU I NIEDOBÓR KARBAMOILOTRANSFERAZY ORNITYNOWEJ

 nadmiar azotu
akumuluje się w
postaci glicyny i
glutaminy

 przy tej wadzie
dietę należy
uzupełniać dużą
ilością
benzoesanu i
fenylooctanu