Niedokrwistość

sierpowatokrwinkowa

NIEDOKRWISTOŚĆ SIERPOWATOKRWINKOWA

•

RODZAJ WRODZONEJ NIEDOKRWISTOŚCI ( ANEMII ) POLEGAJĄCEJ NA

NIEPRAWIDŁOWEJ BUDOWIE HEMOGLOBINY. MUTACJA PUNKTOWA W GENIE Β-
GLOBINY POWODUJE ZMIANĘ POJEDYNCZEGO AMINOKWASU W SEKWENCJI
BIAŁKA (Z KWASU GLUTAMINOWEGO NA WALINĘ W POZYCJI 6 OD KOŃCA
NH

). HEMOGLOBINĘ Z TAKĄ MUTACJĄ OKREŚLA SIĘ JAKO HEMOGLOBINĘ S

(HBS) W PRZECIWIEŃSTWIE DO NORMALNEJ HEMOGLOBINY A (HBA) U
DOROSŁYCH. HEMOGLOBINA S CHARAKTERYZUJE SIĘ ZMIENIONYMI W
PORÓWNANIU Z HEMOGLOBINĄ A WŁASNOŚCIAMI FIZYKOCHEMICZNYMI.

Mutacje i ich konsekwencje

Anemia sierpowata

Hemoglobina

Normalna

Zmutowana

•

CHOROBA DZIEDZICZY SIĘ W SPOSÓB AUTOSOMALNY ( NIE JEST SPRZĘŻONA Z PŁCIĄ ) RECESYWNY,
Z ALLELEM KODOMINUJĄCYM. TEN RODZAJ DZIEDZICZENIA POLEGA NA TYM, ŻE NOSICIELE TYLKO
JEDNEJ KOPII WADLIWEGO GENU ( HETEROZYGOTY ), W NORMALNYCH WARUNKACH NIE MAJĄ
OBJAWÓW KLINICZNYCH, JEDNAK ICH ERYTROCYTY ZAWIERAJĄ OK. 40% HBS.

•

HETEROZYGOTY SĄ RÓWNIEŻ W DUŻYM STOPNIU ODPORNE NA MALARIĘ. ZJAWISKO TAKIE NAZYWA
SIĘ PRZEWAGĄ HETEROZYGOT LUB NADDOMINACJĄ. NADDOMINACJA POWODUJE, ŻE NA TERENACH
WYSTĘPOWANIA MALARII MUTACJA POWODUJĄCA ANEMIĘ SIERPOWATĄ UTRZYMUJE SIĘ W POPULACJI.

PATOMECHANIZM

•

HEMOGLOBINA S MA NIŻSZE POWINOWACTWO DO TLENU, A PRZY NISKICH

STĘŻENIACH TLENU POLIMERYZUJE. POWODUJE TO, ŻE ERYTROCYTY ( W TYM
PRZYPADKU NAZYWANE DREPANOCYTAMI ) PRZYJMUJĄ SIERPOWATY
KSZTAŁT. NASTĘPSTWEM TAKIEJ ZMIANY ERYTROCYTÓW JEST ICH
SKŁONNOŚĆ DO ROZPADU, CZYLI DO HEMOLIZY ( O HEMOLIZIE MÓWIMY
ZWYKLE, GDY ROZPADA SIĘ WIELE ERYTROCYTÓW, CZĘSTO ZNACZNA ICH
CZĘŚĆ, NP. 50% I GDY JEST TO ZJAWISKO CHOROBOWE, O HEMOLIZIE MOŻNA
TAKŻE MÓWIĆ WTEDY, GDY ERYTROCYTY W PRÓBCE KRWI ULEGNĄ
ROZPADOWI ).

Mutacje i ich konsekwencje

Anemia sierpowata

PRZYCZYNY

•

UWARUNKOWANIE GENETYCZNE ORAZ NA WSKUTEK TEGO SAMOISTNA

MUTACJA CZĄSTECZKI HEMOGLOBINY

•

MUTACJA GENU ZLOKALIZOWANEGO W CHROMOSOMIE 11

OBJAWY

•

JASNA CERA

•

JASNE ZABARWIENIE OWŁOSIENIA

•

MIKROZAWAŁY KOŚCI

•

WAŁY SERCA ORAZ INNYCH NARZĄDÓW

•

ZMĘCZENIE

•

OBRZĘK DŁONI ORAZ STÓP

•

ZAPALENIE STAWÓW

WYSTĘPOWANIE

•

TEN TYP ANEMII JEST PRZEDE WSZYSTKIM ROZPOWSZECHNIONY W

ŚRODKOWEJ I ZACHODNIEJ AFRYCE, SPORADYCZNIE JEST SPOTYKANY W
REJONIE MORZA ŚRÓDZIEMNEGO.
CHOROBA TA WYSTĘPUJE NAJCZĘŚCIEJ U MULATÓW I MURZYNÓW, MUTACJA
RZADKO WYSTĘPUJE U RASY BIAŁEJ.

•

SCHORZENIE TO MOŻNA ROZPOZNAĆ OKOŁO 3 MIESIĄCE PO URODZENIU,

NA PODSTAWIE MIKROSKOPOWEGO BADANIA KRWINEK CZERWONYCH ORAZ
CHEMICZNEGO BADANIA HEMOGLOBINY.