Mutacje, choroby genetyczne

Mutacje genowe - zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA, która doprowadza do powstania nowej jakości genu.

1.Tranzycja - zmiana zasady purynowej na inną zasadę purynową lub zasady pirymidowej na inna zasadę pirymidową,

2.Transwersja - zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidową lub (odwrotnie).

3.Delecja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na usunięciu jednego lub kilku nukleotydów.

4.Insercja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów.

Mutacje chromosomowe strukturalne - mutacje powodujące zmianę w wyglądzie lub jakości chromosomu.

1.Delecja - utrata części chromosomu.

2.Duplikacja - powielenie jednego z odcinków chromosomu.

3.Translokacja - przemieszczenie się jednego chromosomu na drugi lub w inne miejsce tego samego.

4.Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o.

Mutacje chromosomowe liczbowe - polegają na zmianie w ilości chromosomów w jądrze komórkowym.

1.Aneuploidy - zmieniona liczba pojedynczych chromosomów.

2.Euploidy - zwielokrotnienia całej podstawowej liczby chromosomów.

Mutacja zmiany sensu - następuje zmiana jednego kodonu na inny.

Mutacja nonsensowa - polegająca na zmianie kodonu kodującego aminokwas na kodon stop.

Mutacja milcząca - powodują zmianę kodonu na inny, który koduje ten sam aminokwas co wynika z właściwości kodu genetycznego.

Mutacja zmiany ramki odczytu - polegają na delecji lub insercji pary nukleotydów w obrębie DNA.

Albinizm - zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu.

Alkaptonuria - defekt w rozkładzie tyrozyny/odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach.

Anemia sierpowata - mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny.

Choroba Huntingtona - mutacja w genie białka występującego w mózgi, zaburzenia w ruchu, otępienie.

Daltonizm - zaburzenie w rozróżnianiu barw.

Fenyloketonuria - brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe.

Galaktozemia - defekt w enzymie metabolizmu galaktozy.

Hemofilia - mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi.

Mukowiscydoza - mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany w śluzie, płucach.

INŻYNIERIA GENETYCZNA - to bezpośrednie manipulacje materiałem genetycznym dla celów gospodarczych lub naukowych.

Wektor - organizm lub cząsteczka zdolna do przeniesienia fragmentu DNA do komórki biorcy.

Plazmid - koliście zamknięty odcinek DNA poza genoforem w komórce bakteryjnej.

Ligazy - enzym spajający końce DNA z wektorem.


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
ĆW Mutacje Choroby genetyczne 3 10 09r
II Mutacje, choroby genetyczne, inżynieria genetyczna
Choroby genetyczne. Mutacje punktowe, Biologia
Choroby genetyczne. Mutacje dynamiczne. Inne choroby, Genetyka
Choroby genetyczne. Mutacje punktowe, Genetyka
Choroby genetyczne spowodowane mutacją punktową
Szkol Choroby genetyczne mutacje
Choroby genetyczne u człowieka spowodowane są mutacjami
Choroby genetyczne. Mutacje dynamiczne. Inne choroby, Biologia
Choroby genetyczne człowieka wynikajAce z mutacji chromosomowych strukturalnych
Genetyka MUTACJE I WYBRANE CHOROBY GENETYCZNE (inf prez )
choroby genetyczne zespoly meta Nieznany (2)
choroby genetyczne tabelka, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, Genet
Choroby genetyczne
ROZDZIAL VII CHoroby genetyczne
Choroby genetyczne zadania z kolokwium

więcej podobnych podstron