Jestem chora na chorobę genetyczną Recklinghausen typ NF 1 Jeśli jesteści chorzy na tą sama chorobę chcecie się dowiedzieć czegoś więcej. Poszukać jakiś stron jak np. forum lub kliniki, szpitale, lekarzy a macie pytania odpowiem.....
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) - choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna.
Objawy duże:
* plamy café au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem, rozmieszczone są na całym ciele, niekiedy już od urodzenia, zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym;
* piegowate nakrapiania średnicy 2-3 mm i przebarwienia skórne (70%) w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe'a), pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania;
* guzki podskórne będące histologicznie nerwiakowłókniakami (>99%)
* guzki Lischa (90-95%), ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki, dobrze widoczne w lampie szczelinowej.
Objawy małe:
* makrocefalia (40-50%)
* niedobór wzrostu (30%) wynikający z podwzgórzowej lokalizacji guzów.
Objawy wtórne i powikłania:
* nerwiakowłókniaki splotowate (35%), o rożnych lokalizacjach (tkanka podskórna, narządy wewnętrzne)
* upośledzenie umysłowe, deficyty psychospołeczne, nadpobudliwość, drobne nieprawidłowości orientacji wzrokowo-przestrzennej (30%)
* padaczka (5%), zwykle pod postacią napadów częściowych złożonych lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych;
* guzy ośrodkowego układu nerwowego:
o glejak nerwu wzrokowego (1,5%)[11]
o nerwiakowłókniaki rdzenia kręgowego
o glejak ze stenozą wodociągu mózgu (1,5%)
* nowotwory złośliwe:
o złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych, MPNST (1,5%; ryzyko że u pacjenta w ciągu całego życia rozwiną się te guzy, wynosi 7-12%[12])
o mięsaki prążkowanokomórkowe (1,5%)
o guz chromochłonny (0,7%)
o białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa (<1,0%)
o rakowiak dwunastnicy (1,5%)
* powikłania ortopedyczne: dysplazje i deformacje kostne, zwłaszcza skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, dysplazja skrzydeł większych kości klinowej, deformacje kości strzałkowej i piszczelowej, złamania patologiczne z tendencją do tworzenia stawów rzekomych (25%)
* zwężenie naczyń nerkowych (1,5%) które może być spowodowane dysplazją włóknisto-mięśniową i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowopochodne.
Jest też choroba genetyczna Recklinghausen typ. NF 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) - choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1. NF2 spowodowana jest mutacjami w genie NF2 w locus 22q12.2 kodującym neurofibrominę-2, zwaną także merliną.
objawy
W obrazie klinicznym NF2 można wyróżnić trzy grupy objawów, obejmujące:
* zmiany nowotworowe
* zmiany skórne
* zmiany oczne.
Guzy nowotworowe
*
o jednostronne (6%) i obustronne (85%)[8] schwannomata nerwu przedsionkowego (VS). Schwannoma mogą też wychodzić z innych nerwów czaszkowych, częste są schwannoma nerwu okoruchowego i trójdzielnego (29% pacjentów, zazwyczaj obustronnie; rzadko wymaga leczenia chirurgicznego);
o meningioma mózgowia
o meningioma rdzenia przedłużonego
o gwiaździaki
o wyściółczaki (2,5%)[8]. Glejaki włosowatokomoórkowe (gąbczaki) i wyściółczaki zwykle są zlokalizowane w pniu mózgu i górnym odcinku szyjnym rdzenia kręgowego; często współwystępują z jamistością rdzenia lub opuszki. Niekiedy uciskają rdzeń.
Glejaki nerwu wzrokowego nie występują częściej u pacjentów z NF2, w przeciwieństwie do NF1[9].
* Neuropatia obwodowa (3%[8]-10-15%[10]), będąca najprawdopodobniej powikłaniem uciskających nerw mnogich guzków przylegających nerwów obwodowych;
* Obwodowe schwannomata pojedyncze (68%), liczne (10%)[8]
* Plamy cafe au lait (40%[10]) - wyjątkowo jest ich kilka, są mniejsze niż w NF1, nigdy nie występują zmiany barwnikowe w okolicy dołu pachowego.
Zmiany oczne
*
o zaćma (81%) [8]
o hamartomata i zmiany barwnikowe siatkówki (ang. combined pigment epithelial and retinal hamartoma, CEPRH - 9%)[8]
o oponiak osłonek nerwu wzrokowego (ang. optic nerve sheath meningioma, ONSM; częstość nieznana; w grupie pacjentów z ONSM NF2 rozpoznano u 2-8%[11].
Obraz kliniczny NF2 jest odmienny u dzieci i u dorosłych. U pacjentów pediatrycznych najczęściej rozpoznaje się zaćmę (60-80%), schwannoma nerwu przedsionkowego (43%), oponiaki i guzy rdzenia (31%), schwannomata skóry (8%), opadanie stopy spowodowane obwodową neuropatią (3%) i mononeuropatię twarzową (19%).
Klinicznie wyróżniono podtypy choroby:
* postać umiarkowaną (typ Gardnera) z początkiem około 25. roku życia, dominującymi objawami spowodowanymi VS i słabo wyrażonymi objawami skórnymi, oraz
* postać ciężką (typ Wisharta) z początkiem przed 25. rokiem życia i VS tylko u połowy chorych; zwykle przebiega szybko i wiąże się z wczesnym zgonem.
Źródło Wikipedia + forum