Jestem chora na chorobę genetyczną Recklinghausen typ NF 1 Jeśli jesteści chorzy na tą sama chorobę chcecie się dowiedzieć czegoś więcej


Jestem chora na chorobę genetyczną Recklinghausen typ NF 1 Jeśli jesteści chorzy na tą sama chorobę chcecie się dowiedzieć czegoś więcej. Poszukać jakiś stron jak np. forum lub kliniki, szpitale, lekarzy a macie pytania odpowiem.....

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) - choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna.
Objawy duże:

* plamy café au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem, rozmieszczone są na całym ciele, niekiedy już od urodzenia, zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym;
* piegowate nakrapiania średnicy 2-3 mm i przebarwienia skórne (70%) w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe'a), pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania;
* guzki podskórne będące histologicznie nerwiakowłókniakami (>99%)
* guzki Lischa (90-95%), ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki, dobrze widoczne w lampie szczelinowej.

Objawy małe:

* makrocefalia (40-50%)
* niedobór wzrostu (30%) wynikający z podwzgórzowej lokalizacji guzów.

Objawy wtórne i powikłania:

* nerwiakowłókniaki splotowate (35%), o rożnych lokalizacjach (tkanka podskórna, narządy wewnętrzne)
* upośledzenie umysłowe, deficyty psychospołeczne, nadpobudliwość, drobne nieprawidłowości orientacji wzrokowo-przestrzennej (30%)
* padaczka (5%), zwykle pod postacią napadów częściowych złożonych lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych;
* guzy ośrodkowego układu nerwowego:
o glejak nerwu wzrokowego (1,5%)[11]
o nerwiakowłókniaki rdzenia kręgowego
o glejak ze stenozą wodociągu mózgu (1,5%)
* nowotwory złośliwe:
o złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych, MPNST (1,5%; ryzyko że u pacjenta w ciągu całego życia rozwiną się te guzy, wynosi 7-12%[12])
o mięsaki prążkowanokomórkowe (1,5%)
o guz chromochłonny (0,7%)
o białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa (<1,0%)
o rakowiak dwunastnicy (1,5%)
* powikłania ortopedyczne: dysplazje i deformacje kostne, zwłaszcza skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, dysplazja skrzydeł większych kości klinowej, deformacje kości strzałkowej i piszczelowej, złamania patologiczne z tendencją do tworzenia stawów rzekomych (25%)
* zwężenie naczyń nerkowych (1,5%) które może być spowodowane dysplazją włóknisto-mięśniową i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowopochodne.


Jest też choroba genetyczna Recklinghausen typ. NF 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) - choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1. NF2 spowodowana jest mutacjami w genie NF2 w locus 22q12.2 kodującym neurofibrominę-2, zwaną także merliną.
objawy
W obrazie klinicznym NF2 można wyróżnić trzy grupy objawów, obejmujące:

* zmiany nowotworowe
* zmiany skórne
* zmiany oczne.

Guzy nowotworowe

*
o jednostronne (6%) i obustronne (85%)[8] schwannomata nerwu przedsionkowego (VS). Schwannoma mogą też wychodzić z innych nerwów czaszkowych, częste są schwannoma nerwu okoruchowego i trójdzielnego (29% pacjentów, zazwyczaj obustronnie; rzadko wymaga leczenia chirurgicznego);
o meningioma mózgowia
o meningioma rdzenia przedłużonego
o gwiaździaki
o wyściółczaki (2,5%)[8]. Glejaki włosowatokomoórkowe (gąbczaki) i wyściółczaki zwykle są zlokalizowane w pniu mózgu i górnym odcinku szyjnym rdzenia kręgowego; często współwystępują z jamistością rdzenia lub opuszki. Niekiedy uciskają rdzeń.

Glejaki nerwu wzrokowego nie występują częściej u pacjentów z NF2, w przeciwieństwie do NF1[9].

* Neuropatia obwodowa (3%[8]-10-15%[10]), będąca najprawdopodobniej powikłaniem uciskających nerw mnogich guzków przylegających nerwów obwodowych;
* Obwodowe schwannomata pojedyncze (68%), liczne (10%)[8]
* Plamy cafe au lait (40%[10]) - wyjątkowo jest ich kilka, są mniejsze niż w NF1, nigdy nie występują zmiany barwnikowe w okolicy dołu pachowego.

Zmiany oczne

*
o zaćma (81%) [8]
o hamartomata i zmiany barwnikowe siatkówki (ang. combined pigment epithelial and retinal hamartoma, CEPRH - 9%)[8]
o oponiak osłonek nerwu wzrokowego (ang. optic nerve sheath meningioma, ONSM; częstość nieznana; w grupie pacjentów z ONSM NF2 rozpoznano u 2-8%[11].

Obraz kliniczny NF2 jest odmienny u dzieci i u dorosłych. U pacjentów pediatrycznych najczęściej rozpoznaje się zaćmę (60-80%), schwannoma nerwu przedsionkowego (43%), oponiaki i guzy rdzenia (31%), schwannomata skóry (8%), opadanie stopy spowodowane obwodową neuropatią (3%) i mononeuropatię twarzową (19%).

Klinicznie wyróżniono podtypy choroby:

* postać umiarkowaną (typ Gardnera) z początkiem około 25. roku życia, dominującymi objawami spowodowanymi VS i słabo wyrażonymi objawami skórnymi, oraz
* postać ciężką (typ Wisharta) z początkiem przed 25. rokiem życia i VS tylko u połowy chorych; zwykle przebiega szybko i wiąże się z wczesnym zgonem.

Źródło Wikipedia + forum



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Czy choroby ujawniają się na oku, MEDYCYNA ALTERNATYWNA, Medycyna ,no coments, naturalna
Choroby rozwijające się na podłożu łojotoku
Jestem już na świecie
Kobieta HIV( ) i chora na AIDS
Opieka nad osobą chorą na nowotwór
Plan opieki nad osobą chorą na Alzheimera
CHORA NA MIŁOŚĆ
Najlżejsza łodzianka chora na anoreksję
Przepis na domowy syrop na kaszel i ból gardła przydaje się, Kuchnia
Przyszedł czas na ludzi, + TWOJE ZDROWIE -LECZ SIE MĄDRZE -tu pobierasz bez logowania
Na prawo konstytucyjne WB składają się następujące źródła prawa
SPRAWDZIAN NA CZYTANIE ZE ZROZUMIENIEM skończyły się wakacje
Na początek może coś z prostszych rzeczy, tak mniej więcej z poziomu niższego 3 kyuu
Y ściąga na makro, sama robiłam
CRISTIADA wciąż nie może wypłynąć na szerokie wody Lewica boi się kato
Na przestrzeni wieków ludzie starali się odpowiedzieć na pytania dotyczące egzystencji człowieka
Osteoporoza, Osteoporoza (dawna nazwa zrzeszotnienie kości) - stan chorobowy charakteryzujący się po

więcej podobnych podstron