DZIEDZICZENIE ZABURZEŃ ROZWOJOWYCH, OCENA WPŁYWU ŚRODOWISKA I INTERAKCJE MIĘDZY GENOTYPOWE

KRÓTKI RYS EMBRIOLOGII:

• Gonady rozwijają się obrębie tego samego rejonu co nerki, ale komórki które stanowią komórki rozrodcze napływają do tych okolic z nabłonka żółtkowego i to one dają początek komórką rozrodczym

• W okresie zarodkowym najpierw rozwija się jądro ( w pierwszy okresie ma ono materiał żeński i męski ).

• Ponieważ jądro z chromosom X posiada gen SRY, który to indukuje różnicowanie ( męska, żeńska )

• Natomiast reszta komórek przy genotypie XX, przy braku powyższego genu różnicuje się w jajnik

• Dalszy rozwój narządów jest związany z rozwojem gonad i czynników wydzielanych przez tą gonadę

• I właśnie to wczesne wydzielanie u samców przez pierwotne komórki Sertoliego - czynnik hamujący rozwój przewodów Mullera: MISS, on powoduje regresję tych zawiązków

• Podczas gdy te zawiązki u samic różnicują się w jajowody

• Dalszy rozwój gruczołów dodatkowych jest związany z wydzielaniem testosteronu przez komórki Leydiga

• Zaburzenia rozwojowe powstające w okresie embrionalnym:

OBOJNACTWO ( INTERSEKSUALIZM ):

• Brak zróżnicowania płci

• Dotyczy zaburzeń na poziomie genetycznym rozwoju gonad i wtórnych narządów płciowych

• Wyróżnia się tu trzy typy:

1. obojnactwo prawdziwe

2. obojnactwo rzekome

3. inne typy

ad. A OBOJNACTWO PRAWDZIWE

• Obecność obu gonad

• Mogą być gonady o mieszane tkance ( OVOTESTIS )

• Zwykle u obojniaków jest obecny genotyp XX, jednak przy obecności anty HY, czyli normalnie ( MHC ), zlokalizowane one są na chromosomie Y

• Ze względu na charakter zaburzeń obojnactwo dzielimy na :

• Obustronne : po obu stronach obie gonady : jądro i jajnik

• Jednostronne: po jednej stronie jajnik, a po drugiej ovotestis

• Boczne: jądro po jednej stronie jajnik po drugiej

• zewnętrzne narządy płciowe są zwykle dwupłciowe w różnym stadium zaawansowania

• hemafrodyty z obustronnym ovotestis, maja często rozwinięte prawidłowo narządy co wskazuje na to, że zawiązek jednej wydziela dużo hormonów

• w przeciwieństwie do tego inne typy obojniaków, pozbawione są jajowodów, a róg przylega tylko do części jajnika

• również w różnym stopniu może być rozwinięty nasieniowód, najądrze i zewnętrzne narządy płciowe

ad. B OBOJNIAKI RZEKOME

• wykształcone jądro lub jajnik przy pełnym wykształceniu całego układu rozrodczego płci przeciwnej

• tu jest kilka typów :

• XX w odwróceni płci : w trakcie tzw. Podziału mejotycznego. Chromosom Y nie ulokował się na swoim miejscu, a na chromosomie X- i traci swoją funkcję, bo nie może produkować czynnika determinującego rozwój jądra. Spotykane u psów i kóz.

• XY zaburzenia rozwojowe gonad związane z feminizacją. Jest to zaburzenie, które się charakteryzuje brakiem wrażliwości na androgeny. Opisana u bydła, koni, ludzi. Są to samice, które posiadają żeńskie narządy rozrodcze , ale pochwa kończy się ślepo.

• Indukowane u samic ( ciężarne samice z płodami żeńskimi ), gdy podaje się im duże dawki androgenów i progesteronu

ZABURZENIA ROZWOJOWE U SAMIC

Dotyczące :

• Szyjki

• Pochwy

• sromu

• macicy

• jajników

SZYJKA : związane z zaburzeniem połączenia oraz zamknięcia się pierwotnej ściany przewodów przynerczowych w trakcie tworzenia się kanału przyszyjkowego:

1. podwójne ujście zewnętrzne szyjki macicy : dwa kanały, dwie szyjki cervix bifida. Taka samica może zajść w ciąże normalnie ją donosić, ale poród rozwiązuje się poprzez cesarskie cięcie

2. obecność dwóch ujść kanału: dwa twory otwierają się do pochwy właściwej. Nie upośledza to płodności, ale tu też rozwiązaniem porodu jest cesarskie cięcie

MACICA: wrodzone zaburzenia rozwojowe macicy nie są zbyt częste. Obserwowane przy kryciu w pokrewieństwie, choć są też wynikiem zaburzeń genetycznych.

1. Obustronny niedorozwój rogów macicy

• Zdarza się rzadko

• Zwierzęta niepłodne

• Wada ta połaczona jest często z obojnactwem

• Jednostronny niedorozwój ( macica jednorożna )

• Może to być z zaburzeniami rozwojowymi dotyczącymi nerki tej samej strony

• Często taka macica u zwierząt przy chowie wsobnym i zaburzeniach determinacji płci

3. Odcinkowa aplazja

• Klinicznie : widoczna akumulacja wydzieliny w tej części rogu, który jest niedorozwinięty. Powieksz się i może sugerować ciążę. Chów wsobny, determinacja płci

4. Macica podwójna ( uterus bifinda )

• Fizjologicznie u mięsożernych

• Każdy róg macicy ma oddzielny trzon i szyjkę

• U bydła patologia ta gdy były problemy w połączeniu się przewodów przynerczowych

• Czasem wiąże tez to się z występowaniem przegrody w świetle pochwy

• Płodność ograniczona

JAJNIKI : zaburzenia związane z : zaburzeniami genetycznymi, chromosomalnymi, zaburzeniami hormonalnymi. Wyróżniamy tu 3 typy :

1. Niedorozwój gonad- choroba białych jałowic. Choroba na tle genetycznym. Są tu uszkodzenia LEWEJ gonady

2. Zaburzenia w rozwoju gonad : tu wyróżniamy trzy stopnie :

1. całkowita hipoplazja : mniejsze od normalnego ( kształt mieczykowaty ). Podłużne fałdy

2. częściowa hipoplazja : jajniki są małe pomarszczone i nie posiadają occytów, ani pęcherzyków . część jajnika ta najbliżej lejka może być czynna

3. przejściowa hipoplazja : nie do zdiagnozowania, bo jajnik jest normalny

1. obojnactwo

DYSGENEZJA - ZABURZENIA ROZWOJOWE DOTYCZĄCE GONAD

1. CHROMOSOM XY : dysgenezja u klaczy, brak chromosomu X, podobne zaburzenie jest u kobiet. U wielu ras koni u kucy też. Klacz jałowa, brak estrusa, niedorozwój macicy, mała pochwa i jajniki.wiotka otwarta szyjka macicy.

2. FRYMARTYNIZM

3. ZESPÓŁ TRISOMII : występuje potrójna liczba chromosomów- XXX, hipoplazja jąder. Podobny zespół u świń

PATOLOGIA ROZWOJOWA PŁODU

• U płodów dziedziczenie cech jest : dominujące i recesywne

• Gdy cechy recesywne od ojca i matki to cecha jest letalna

• Cechy recesywne są ukryte i podstępne. Ujawniają się późno

• Dziedziczenie cech chorobowych : 10 % zaburzeń rozwojowych jest związane z dziedziczeniem, kolejne 10 % związane z czynnikami środowiska, 80% to interakcja tych dwóch

• Najgorsze są te wady niewidoczne. Mogą one występować na poziomie funkcjonalnym, niewidoczne makroskopowo, i trudno uchwytne

• Zaburzenia funkcjonalne: mukopolisacharydozy, choroby spichrzeniowe, fetopatie, gonadopatie,

• Np. epithelogenesis imperfecta: u bydła rasy jersey, herford, zwierzęta rodzą się żywe, ale z dużymi uszkodzeniami skóry. Szybko umierają.

• Zwykle wszelkie wady dotyczące płodów występują u bydła kojarzonego w pokrewieństwie.

CZYNNIKI ŚRODOWISKA :

1. FIZYCZNE

2. BIOLOGICZNE: zakażenia wirusowe i pierwotniacze, mniej bakteryjne

3. CHEMICZNE : substancje chemiczne w paszach, powietrzu, alkaloidy, mykotoksyny o działaniu, leki w czasie organogenezy, środki przeciwrobacze

ZABURZENIA ROZWOJOWE DOTYCZĄCE SAMCÓW:

1. JĄDRA

• Aplazja

• Hipoplazja

• Wnętrostwo

• Zmiany wsteczne : oligospermia

• Brak dojrzewania płciowego na poziomie podwzgórza

• PRZEWODY WYPROWADZAJĄCE

• Segmentalna aplazja przewodów Wollfa ( z nich różnicuje się najądrze i nasieniowód ), tu niedrożność i magazynowanie nasienia

3. ZEWNĘTRZNE NARZĄDY PŁCIOWE

• Krótkie wiązadełko

• zaburzenia czynności cofania prącia

• niedorozwój aplazja GRASICY : zdarza się to u koni i wyraża się to w różny sposób ( ujawnia się to u źrebaków kilku miesięcznych- spada tu odporność bierna )

ZESTAW CZYNNIKÓW LETALNYCH POWODUJĄCYCH POWSTAWANIE WAD ROZWOJOWYCH WRODZONYCH :

KONIE :

1. B 1 - atresia coli : okrężnica ślepo zakończona, źrebięta rodzą się żywe - typ dziedziczenia prosty recesywny

2. B 6 - ataxia źrebiąt : rodzą się żywe po kilku tygodniach ataxia i śmierć - prosty recesywny

3. B 5 - Anomalia kończyn przednich : zanik mięśni kończyn przednich, śmierć - prosty recesywny

4. B 10 - hernia umbilicalis : przepuklina pępkowa : prosty recesywny dominujący

BYDŁO

1. A 1 - achondroplazja : zaburzenia w rozwoju kości na tle wydzielania wewnętrznego, krótkie kończyny : gen dominujący recesywny

2. A4- hypotrichosis congenita : wrodzony brak włosów, cielęta giną po urodzeniu : typ dziedziczenia : dominujący recesywny

3. A 6 - mumificatio foeti : płód zmumifikowany po normalnym okresie ciąży : prosty recesywny

4. A 16- atresia ani : brak odbytu cielęta giną - prosty recesywny

5. A18 : przepuklina mózgowa : u martwo narodzonych zniekształcenie kości czaszki- prosty recesywny

ŚWINIE

1. C 1 - hernia umbilicalis : zniekształcenie kości czaszki - gen recesywny

2. C 9 - brak przednich kończyn lub tylnych . prosięta rodzą się żywe - prosty recesywny

5

---