Autyzm jako rozległe zaburzenie rozwoju (PDD)
Wśród różnorodnych klasyfikacji schorzeń i upośledzeń umysłowych do najczęściej stosowanych w piśmiennictwie naukowym oraz w oficjalnej diagnozie należą: opracowana przez Światową Organizację Zdrowia tzw. ICD-10 (International Classification of Diseases) oraz diagnostyczny podręcznik wydawany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, w swej najnowszej wersji z 1994 roku zwany: DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders). Do wstępnej diagnozy autyzmu lekarze psychiatrzy i psychologowie chętnie używają układu kryteriów wskazanych w tym ostatnim źródle.
Preferowanie DSM-u w różnicowaniu objawów autyzmu wynika z dwóch faktów: po pierwsze, dość obszernie opisuje on wszystkie wyodrębnione zaburzenia, co pozwala dokonać trafniejszej diagnozy różnicowej; po drugie, w swych kolejnych wersjach modyfikowany jest w oparciu o aktualne wyniki badań nad autyzmem, których gros prowadzonych jest w angielskim obszarze językowym, którego przedstawiciele opierają się właśnie na tym systemie klasyfikacyjnym.
Posługując się nim, możemy więc korzystać z obszernego materiału badawczego spójnego pod względem treści, a także zgodnego w zakresie sposobu oceny podstawowych zagadnień. DSM-IV stanowi najnowszą edycję kryteriów diagnostycznych i w stosunku do wersji poprzedniej z 1987 roku (DSM-III) wnosi pewne nowe dane do obrazu autyzmu oraz uwzględnia dodatkowe typy głębokich zaburzeń rozwoju.
Wymienia się w nim następujące ROZLEGŁE (CAŁOŚCIOWE, GŁĘBOKIE -różne tłumaczenia na język polski słowa "pervasive") ZABURZENIA ROZWOJU (PDD - Pervasive Developmental Disorders):
1. ZABURZENIE AUTYSTYCZNE /zwane inaczej autyzmem wczesnodziecięcym, wczesnym autyzmem dziecięcym, autyzmem kannerowskim lub autystycznym syndromem/
2. ZESPÓŁ RETTA
3. DZIECIĘCY ZESPÓŁ DEZINTEGRACYJNY (zaburzenie to określa się również jako zespół Hellera, „dementia infantilis” lub psychozę dezintegracyjną).
4. ZESPÓŁ ASPERGERA
5. ROZLEGŁE (wzgl. GŁĘBOKIE) ZABURZENIA ROZWOJU NIE WYSZCZEGÓLNIONE W ŻADEN INNY SPOSÓB (PDD-NOS), ŁĄCZNIE Z AUTYZMEM NIETYPOWYM.
Według DSM-IV podstawowe cechy autyzmu, to:
1) Jakościowe uszkodzenie w zakresie społecznej interakcji, mogące się manifestować poprzez :
a/ widoczne uszkodzenia w zakresie posługiwania się złożonymi zachowaniami niewerbalnymi takimi jak wymiana spojrzeń, ekspresja mimiczna, pozycje ciała oraz gesty w celu regulacji społecznej interakcji;
b/ niepowodzenia w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami stosownie do poziomu rozwoju;
c/ brak spontanicznego dążenia do dzielenia z innymi przyjemności, zainteresowań lub osiągnięć;
d/ brak odwzajemniania społecznego lub emocjonalnego.
2) Jakościowe uszkodzenia w zakresie komunikacji mogące przejawiać się jako:
a/ opóźnienie w rozwoju mowy lub całkowity jej brak, czemu nie towarzyszy próba kompensacji za pomocą alternatywnych sposobów komunikowania się, jak gesty czy mimika;
b/ widoczne uszkodzenie zdolności do inicjowania lub podtrzymywania rozmowy u jednostek z rozwiniętą mową adekwatną;
c/ stereotypowe i naśladownicze używanie języka lub języka idiosynkratycznego; d/ brak zróżnicowanych, spontanicznych zabaw w udawanie lub społecznych zabaw naśladowczych właściwych dla poziomu rozwojowego.
3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności mogące mieć następujący charakter:
a/ pochłaniające zajmowanie się jednym lub większą ilością stereotypowych i ograniczonych wzorców zainteresowań będące nienormalnymi zarówno pod względem intensywności jak i zogniskowania uwagi;
b/ ewidentnie sztywne trzymanie się specyficznych, niefunkcjonalnych rutyn i rytuałów;
c/ stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe /np. trzepotanie lub wykręcanie rąk lub palców, bądź złożone ruchy całego ciała/;
d/ uporczywe zajmowanie się częściami obiektów.
Więcej o autyzmie w DSM
W przypadku zespołu Retta charakterystyczne jest pojawienie się wielorakich specyficznych deficytów w jakiś czas po urodzeniu dziecka i po okresie normalnego rozwoju. O ile w autyzmie znaczącą przewagę ilościową osiągają chłopcy (4:1), to tym zespołem bywają dotknięte prawie wyłącznie dziewczynki. Podejrzenie o chorobę na zespół Retta może budzić łączne występowanie takich cech, jak:
- wyraźnie normalny rozwój w okresie prenatalnym i okołoporodowym
- wyraźnie normalny rozwój psychoruchowy w ciągu pierwszych pięciu
- miesięcy po urodzeniu
- normalny obwód głowy po urodzeniu
- zatrzymanie się wzrostu głowy w okresie 5 do 48 miesięcy
- utrata nabytych wcześniej celowych sprawności dłoni pomiędzy 5 a 30 miesiącem, z równoczesnym rozwijaniem się stereotypowych ruchów rąk (np. kręcenie rękami lub ruchy imitujące mycie rąk)
- wczesna utrata zainteresowań społecznych, choć często później następuje rozwój społecznej interakcji
- ruchy kończyn lub tułowia w widoczny sposób słabo skoordynowane
- poważnie uszkodzony rozwój języka ekspresywnego i receptywnego wraz ze znacznym upośledzeniem psychoruchowym.
- utrata nabytych wcześniej celowych sprawności dłoni pomiędzy 5 a 30 miesiącem, z równoczesnym rozwijaniem się stereotypowych ruchów rąk (np. kręcenie rękami lub ruchy imitujące mycie rąk)
wczesna utrata zainteresowań społecznych, choć często później następuje rozwój społecznej interakcji
- ruchy kończyn lub tułowia w widoczny sposób słabo skoordynowane
- poważnie uszkodzony rozwój języka ekspresywnego i receptywnego wraz ze znacznym upośledzeniem psychoruchowym
Więcej na temat zespołu Retta
Z utratą nabytych uprzednio sprawności i umiejętności po okresie normalnego rozwoju mamy do czynienia także w dziecięcym zaburzeniu dezintegracyjnym. Jednakże w tym przypadku regresja następuje po co najmniej dwóch latach prawidłowego rozwoju, bez jakichkolwiek anomalii w dziedzinie kontaktu społecznego oraz przy adekwatnym rozwoju mowy, myślenia i wyobraźni (np. rozwija się zabawa oparta na wyobraźni).
Stopniowa utrata osiągnięć rozwojowych następuje przed 10 rokiem życia i dotyczyć może każdej z funkcji psychomotorycznych lub też kilku naraz, dochodząc do obrazu typowego w autyzmie, jednak bez tak głębokich problemów w sferze motoryki, jak to ma miejsce w zespole Retta.
Ostatni z wymienionych typów syndromów, to zespół Aspergera, który określany bywa przez niektórych „autyzmem inteligentnym”, ze względu na normalny lub wysoki poziom intelektualny dotkniętych nim osób. W tym przypadku nie obserwuje się opóźnień czy klinicznie istotnych zmian w rozwoju umysłowym i motorycznym w pierwszych latach życia. Zazwyczaj prawidłowo rozwija się także mowa. Niemniej mamy tu do czynienia z takimi samymi uszkodzeniami w sferze społecznych interakcji jak w autyzmie oraz z analogicznymi tendencjami do zachowań stereotypowych i sztywnych rytuałów . Dlatego osoby te mają ogromne problemy z funkcjonowaniem w sytuacjach społecznych i mimo wysokiej nieraz inteligencji nie radzą sobie w szkole, na ulicy i innych środowiskach społecznych czy też nie mogą podjąć pracy bez specjalnego treningu.
Więcej na temat zespołu Aspergera
W rzeczywistości, osoby dotknięte którymkolwiek z tych zespołów, przejawiają podobne objawy i potrzeby, zaś ich rodziny i opiekunowie ponoszą podobne koszty psychospołeczne oraz borykają się z podobnymi trudnościami, obciążeniami i potrzebami. Często różnice leżą jedynie w nasileniu problemów lub łącznej ilości objawów. Nieraz się zdarza, że dzieci zdiagnozowane we wczesnym okresie życia jako autystyczne, mogą pod wpływem terapii, edukacji oraz zmian rozwojowych prezentować w późniejszym wieku obraz PDD-NOS lub zbliżony do zespołu Aspergera.
Dlatego też w praktyce poręcznie jest posługiwać się dwoma nastepującymi określeniami:
1) AUTYSTYCZNE KONTINUUM
jako skala natężenia zaburzenia autystycznego (od stopnia głębokiego, cieżkiego autyzmu do lekkiego, łagodnego "muśnięcia autyzmem") oraz dla uwzględnienia faktu, że stan dziecka może się zmieniać trwale lub chwilowo;
2) AUTYSTYCZNE SPEKTRUM
jako obszar, w którym wyodrębnić możemy jakościowo różne typy dzieci o cechach autystycznych, reprezentujące odrębne mechanizmy lub przyczyny powodujące trudności i mające często odrębne wymagania. Zazyczaj zalicza się do niego dzieci, które nie dostały diagnozy autyzmu wczesnodziecięcego, tylko jedną z pozostałych, a więc zespół Aspergera, zespół Retta, autyzm atypowy oraz PDD-NOS. W obrębie autystycznego spektrum znajdziemy przeważnie dzieci z "łagodniejszego" krańca autystycznego kontinuum oraz dzieci z pogranicza autyzmu, do których możemy również zaliczyć:
- dzieci z zaburzeniem semantycznno-pragmatycznym
- wiele dzieci z zaburzeniem uczenia się pozawerbalnego
- większość dzieci z hyperleksją
Więcej o hyperleksji
Renata Stefańska-Klar, Phd