Genetyka – do wkucia na blachę

MEN-I – zespół Wermera. Defekt genu
kodującego meninę, 11q13
- guz dominujący: npl trzustki (insulinoma,
gastronoma, inne)
- pierwotna nadczynność przytarczyc
- guz przedniego płata przysadki

Objawy duże nerwiakowłókniakowatości typu
1 (choroby von Rechlinghausena):
- plamki cafe au lait (>99%)
- przebarwienia w okresie dojrzewania,
piegowate nakrapiania (obj. Crowe’a)
-

nerwiakowłókniakowatości

(guzki

podskórne) >99%
- guzki Lisma na tęczówce, widoczne w
lampie szczelinowej 90-95%
Cafe au lait na całym ciele, od urodzenia lub
niemowlęctwa, piegowate nakrapiania 2-3mm,
przebarwienia skórne (70%).

Toczeń – kryteria
- objaw Raynauda
- przerzedzenie włosów (allopecia)
- spadek stężenia dopełniacza
- kompleksy immunologiczne w skórze
pozornie nie zmienionej
- hipergammaglobulinemia
- charakterystyczne zmiany histologiczne z
kompleksami immunologicznymi w nerkach
(biopsja)

Postacie kliniczne hemofilii:
- ciężka, stężenie czynnika VIII(A)/IX(B) w
osoczu poniżej 2% normy
- umiarkowana – 2-25% normy
- łagodna – 25-50% normy

Przyczyny trombofilii:
- mutacja czynnika Leiden V >20%
- niedobór białka C 6-9%
- rzadkie: niedobór antytrombiny III lub białka
S (kofaktor C)

Policośtam (nie umie się odczytać) białek
zwiększających ryzyko trombofilii:
- protrombina
- czynnik VII
- fibrynogen
- inhibitor aktywatora plazminogenu
- trombomodulina
- homocysteina
- plazminogen
- białko bogate w histydynę (HRPG)
- kofaktor II heparyny

Techniki analizy DNA:
- enzymy restrykcyjne
- hybrydyzacja
- PCR (amplifikacja DNA)
- analiza RFLP
- PLR multiplex
- hybrydyzacja ASO
- PCR w czasie rzeczywistym
- metody przesiewowe
- sekwencjonowanie
- diagnostyka pośrednia
- analiza SSCP

PCR – etapy, metodyka