Drobne wady bez następstw medycznych i kosmetycznych:
– Zmiany dermatoglifów
– Nieprawidłowy układ owłosienia głowy
– Zmiany kształtu małżowin usznych
– Podwójne żebra
Drobne zmiany mogą być istotne, ponieważ stanowią fragment konkretnego zespołu wad i przez
to umożliwiają jego rozpoznanie. Np. zespół Downa czy płodowy zespół alkoholowy są
rozpoznawane na podstawie drobnych wad, które współistnieją, rzadziej natomiast na podstawie
obecności specyficznych dużych wad.
Rozpoznanie wad drobnych jest również istotne, ponieważ szereg drobnych mnogich wad wskazuje
na zaburzenia we wczesnej embriogenezie. Im więcej drobnych wad, tym większe
prawdopodobieństwo, że współistnieją one z dużymi wadami wrodzonymi. Niektóre drobne wady
mają tendencję do występowania z określonymi dużymi wadami, na przykład brak potylicznego
wiru włosów i szerokie osadzenie gałek ocznych (tak zwany hiperteloryzm) współistnieją z wadami
mózgu, na przykład małogłowiem.
Farmakogenetyka
Zajmuje się związkiem pomiędzy genami a odpowiedzią organizmu na leki. Odpowiedź może
przyjmować postać:
– nadmiernej reakcji fizjologicznej,
– zwiększonej oporności na leki,
– większej częstości występowania skutków ubocznych.
– środki farmakologiczne mogą również wyzwalać nieujawnione wcześniej objawy chorób
genetycznych.
Polimorfizm niektórych genów może wywierać znaczny wpływ na aktywność enzymów mających
znaczenie w metabolizmie leków.
Procesem występującym w metabolizmie wielu leków jest acetylacja. Tempo acetylacji może wpływać na różne efekty oddziaływania leków u różnych chorych. U pacjentów z wolnym
fenotypem acetylacji stosowanie hydrazydu kwasu izonikotynowego, który jest stosowany w przypadku gruźlicy płuc może spowodować wystąpienie objawów ubocznych nawet przy
zastosowaniu standardowych dawek leków. Natomiast chorzy z szybką acetylacją, u których zastosujemy ten lek, będą mieli mniejsze jego stężenie we krwi, wobec tego będą niewłaściwie
leczeni i stąd u nich można spodziewać się nawrotu gruźlicy.
W metabolizm wielu leków zaangażowany jest układ enzymatyczny zależny od cytochromu P450. Niektóre postacie genów tego układu mogą być przyczyną zwiększenia częstości
występowania objawów ubocznych. U około 10% Amerykanów rasy białej i poniżej 1% rasy
chińskiej stwierdza się obniżony metabolizm leku zależny od tego układu enzymatycznego. Lekiem
zaliczanym do tej grupy jest propranolol, beta-bloker stosowany w nadciśnieniu i dusznicy bolesnej. Osoby wolno metabolizujące wykazują zwiększoną wrażliwość na działanie propranololu,
i zwiększoną częstość występowania objawów ubocznych przy standardowym stosowaniu tego
leku.
Ludzie znacznie różnią się pod względem reakcji na alkohol. Istnieją znaczne różnice etniczne
w skutkach działania alkoholu spowodowane różnym tempem metabolizmu. Szybciej metabolizują
Chińczycy czy Japończycy niż Europejczycy. Związane jest to z szybszą produkcją metabolitów
etanolu i silniejszymi skutkami klinicznymi. Różnice w metabolizmie alkoholu spowodowane są
polimorfizmem enzymu dehydrogenazy alkoholowej.
Niektóre leki mają wpływ na choroby uwarunkowane genetycznie, na przykład u osób
z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) może wystąpić gwałtowna
hemoliza, która jest reakcją na działanie leków przeciwmalarycznych czy sulfonamidów. Dopóki
nie zadziałają czynniki chemiczne czy leki, u osób z niedoborem G6DP hemoliza nie występuje.
Hipertermia złośliwa. Zazwyczaj jest wywoływana przez anestetyki, na przykład przez halotan.
U osób dotkniętych tym zaburzeniem występuje hipertermia, skurcze mięśniowe i następowa
kwasica. W przypadku niepodjęcia leczenia może dojść do zgonu pacjenta. Jest to choroba genetyczna heterogenna, defekt może dotyczyć genu kanału uwalniającego wapń w mięśniach
szkieletowych, którego gen zlokalizowany jest w chromosomie 19, ale może również być związany
z genem z chromosomu 17. Występuje u pacjentów z różnymi postaciami miopatii. Niektórzy
zdrowi mają objawy tej choroby dziedziczącej się jako autosomalna dominująca.
Niektóre niekorzystne reakcje na leki podlegają wpływowi układu HLA. Na przykład pacjenci
leczeni złotem (na chorobę reumatyczną) mający antygen HLA DRW3 są bardziej narażeni na
wystąpienie skutków ubocznych tego leczenia niż osoby bez tego antygenu.
Enzym o nazwie butyryloholinesteraza, inaczej pseudocholinesteraza hydrolizuje estry choliny,
takie jak acetylocholina, czy sukcynylocholina, które są szeroko stosowane w anestezjologii do
zwiotczania mięśni. Mniej więcej 1/3000 osób rasy białej jest homozygotą nietypowego allela
pseudocholinoesterazy, co sprawia, że są nadwrażliwe na sukcynylocholinę i wobec tego u takich
osób może występować przedłużona reakcja pod postacią zwiotczenia mięśni i bezdechu. Znane są
przypadki śmierci nawet młodych osób po takim znieczuleniu.
Wpływ leków na niektóre choroby uwarunkowane genetycznie
– niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
– antygeny leukocytów ludzkich (HLA)
– wrażliwość na sukcynylocholinę
Kliniczne apekty farmakogenetyki:
– Geny mogą zmieniać odpowiedź organizmu na leki (WYWIAD!)
– Działanie na płód
Geny mogą znacznie zmieniać odpowiedź organizmu na leki, mogą wywoływać objawy kliniczne
choroby uwarunkowanej genetycznie, której dotychczas nie było, stąd też bardzo istotny jest wywiad, który jest kluczem do wykrycia nieprawidłowości dotyczący i pacjenta, i jego rodziny.
W wywiadzie należy zidentyfikować pacjentów i członków ich rodzin podatnych na niekorzystne
uwarunkowane genetycznie reakcje na leki.
Trzeba pamiętać, że metabolizm leków obejmuje:
– wchłanianie,
– rozmieszczanie,
– wiązanie z receptorami,
– rozpad,
– wydalanie.
To wszystko jest w dużym stopniu zdeterminowane przez czynniki genetyczne. Obecność rzadkich,
niekorzystnych reakcji na leki może świadczyć o tym, że u danej osoby występuje allel genu, który
predysponuje do tego typu reakcji. Niektóre leki działają teratogennie, ale tylko u niektórych
osób, co wynika ze zróżnicowania genów matki i płodu. W niektórych przypadkach cechy genetyczne mogą ochraniać płód przed szkodliwym działaniem niektórych leków.
Przez długi czas starano się dostosować jeden lek do jak największej liczby pacjentów i dążono do
jak najszerszego stosowania preparatu (co zdarza się czasami i obecnie, syrop na kaszel suchy
i mokry, czyli mydło i powidło oznacza, że lek nie działa wcale). W terapii standardem jest wybór:
– odpowiedniego leku
– w odpowiedniej dawce
– dla danego pacjenta.
Jest to koncepcja medycyny personalizowanej i polega na podaniu konkretnemu choremu
odpowiedniego leku, w odpowiednim czasie, w odpowiedniej dawce.
Jest to coraz bliższe dzięki zastosowaniu narzędzi diagnostycznych opartych na technikach biologii molekularnej wykorzystywanych do analizy genomu zarówno patogenów, jak i człowieka.
Przy określaniu rozwoju danej choroby i przewidywaniu prawdopodobnego jej przebiegu oraz
odpowiedzi na leczenie niezbędne są biomarkery. Są to właściwości, które po obiektywnym
określeniu i pomiarze stają się wskaźnikami prawidłowego procesu biologicznego, procesu
chorobotwórczego lub odpowiedzi farmakologicznej na interwencję terapeutyczną.
Diagnostyka
Najczęściej stosowanymi markerami np. w onkologii są enzymy i hormony związane
z nowotworami. Za pomocą testów biochemicznych można je wykryć, ale nie zawsze ich obecność
musi być związana z obecnością konkretnego nowotworu.
Na przykład podwyższony poziom antygenu PSA, który jest charakterystyczny dla nowotworów
gruczołu krokowego, może być również podwyższony w przypadku łagodnego przerostu tego
gruczołu.
Podobnie jest w przypadku podwyższonego poziomu antygenu karcinoembrionalnego, CEA,
który jest charakterystyczny w 60-90% przypadków raków jelita grubego, ale także w 50-80%
przypadków raka trzustki.
Dzięki rozwojowi metod molekularnych możliwe jest również badanie, a właściwie monitorowanie
przebiegu chorób dzięki badaniu różnic w strukturze kwasów nukleinowych. Do biomarkerów
DNA należą na przykład:
– aberracje chromosomowe,
– polimorfizm pojedynczego nukleotydu,
– zmiana liczby kopii fragmentu DNA,
– różnice stopnia zmetylowania regionów promotorowych.
Do biomarkerów RNA zalicza się:
– różnice w poziomie transkryptów,
– cząsteczki RNA biorące udział w regulacji.
Wykazano, że zastosowanie biomarkera, jakim jest różnica w stopniu zmetylowania DNA może
być czynnikiem różnicującym raka gruczołu krokowego od jego łagodnego przerostu.
Personalizacja medycyny jest najbardziej zaawansowana w onkologii i chorobach zakaźnych.
Choroby zakaźne: określenie genotypu wirusa oraz określenie stężenia wiremii (poziomu stężenia wirusów we krwi) mają decydujące znaczenie w ustaleniu schematu terapii,
prognozowaniu jej skuteczności, wykrywaniu lekooporności i ewentualnych modyfikacjach
leczenia.
Proponuje się wprowadzenie terminu teranostyka dla podkreślenia ścisłej korelacji pomiędzy terapią a diagnostyką podczas ustalania indywidualnej terapii pacjenta. Ten zabieg
nomenklaturowy pokazuje, jak dalece zaawansowane są działania na rzecz tej spersonalizowanej
medycyny i leczenia.
Podnosi się kwestie dużych kosztów wprowadzania takiej medycyny. Należy na to zagadnienie
spojrzeć jednak też przez pryzmat skuteczności i bezpieczeństwa pacjenta. Wysoki koszt diagnostyki będzie zrekompensowany przez skuteczne, celowane leczenie. Chodzi o to, by nie
stosować leków nieefektywnych, często kosztownych. W konsekwencji wykorzystania techniki
proteomiki i transkryptoniki na potrzeby medycyny spersonalizowanej możliwe staje się zoptymalizowanie wykorzystania medycyny zarówno w aspekcie ekonomicznym, jak i społecznym.
Nie wiemy, jaka będzie medycyna, gdy skończymy studia, ale zapewne w pracy zawodowej
zagadnienie będzie przewijać się codziennie. Komisja UE podkreślała to już w 2008 roku, dokonał
się pewien postęp.
Dziedziczenie wieloczynnikowe.
Większość różnic fenotypowych między ludźmi, a także wiele wad wrodzonych i powszechnych
chorób u dorosłych jest wynikiem dziedziczenia wieloczynnikowego.
Termin wieloczynnikowy jest stosowany do określenia nie tylko czynników genetycznych, ale
i niegenetycznych. Jeśli uwzględnia się tylko czynniki genetyczne, wtedy mówimy o dziedziczeniu
wielogenowym, czyli poligenowym. Definicja cechy wieloczynnikowej obejmuje zarówno jej
charakter rodzinny, jak i zależny od wpływów środowiska.
Na przykład wzrost – należy się spodziewać, że wysocy rodzice będą mieli wysokie dziecko. Tu gra
rolę czynnik genetyczny. Ale jeśli będą zjadać wszystko sami i głodzić dziecko, to zadziała czynnik
środowiskowy.
Ta genetyczna predyspozycja do wystąpienia cechy zależy od genów obojga rodziców. Geny
i czynniki środowiskowe mogą być różne u różnych osób. Ciemne włosy mogą być wynikiem np.
tego, że rodzice mieli ciemne włosy, jakiś przodek mógł być Azjatą, ciemne kręcone włosy mogą
pochodzić od Murzyna, ale ciemne włosy mogą też pojawić się od farby.
Cechy dziedziczące się wieloczynnikowo mogą być ilościowe – zmierzalne, jak wzrost, waga,
stężenie cholesterolu we krwi. Na ogół te cechy ilościowe wykazują zmienność ciągłą. Muszą
zawierać się pomiędzy jakimiś wartościami skrajnymi.
Cechy jakościowe są nieciągłe. Fenotypy występują na zasadzie wszystko albo nic.
Fenotypy ilościowe dziedziczą się jako cechy wieloczynnikowe. Dzieci przypominają rodziców
i mają tendencję do przyjmowania średniej wartości cech rodziców, co nosi nazwę wartości międzyrodzicielskiej. Dziecko przeciętnie dostaje się połowę czynników genetycznych od każdego
z rodziców, zatem dzieci rodziców o skrajnych wartościach cechy mają tendencję do osiągania
wartości średniej, co określamy jako regresja do średniej. Cechy ilościowe wykazujące zmienność
ciągłą mogą wykazywać znaczne odchylenia wskutek silnie działających czynników
genetycznych lub środowiskowych, na przykład zniszczenie tarczycy przez promieniowanie może
w poważnym stopniu ograniczyć wzrost dziecka, które normalnie osiągnęłoby wzrost przeciętny.
Cechy ilościowe związane z chorobami: liczba erytrocytów, ciśnienie krwi.
Cechy jakościowe związane z chorobami: schizofrenia, cukrzyca, padaczka.
Czasami różnica pomiędzy normą a chorobą jest cechą arbitralną. Na przykład ciśnienie krwi –
książkowo to 120/80. Jeśli ktoś ma 120/60 całe życie, to nadciśnienie dla niego 150/90, a dla osoby
120/80 tamto to pikuś, wysokie to 180/100. Istotne jest to drugie ciśnienie i wartości poniżej stu to
jeszcze w sumie norma. Powyżej stu rozkurczowego to patologia. Tak samo poziom cukru we
krwi – różnica zależy od urządzenia w laboratorium.
Dziedziczenie wieloczynnikowe
– kombinacja czynników genetycznych i nie genetycznych,
– wyłącznie czynniki genetyczne – wielogenowe (poligenowe),
– cechy: ilościowe i jakościowe:
– ilościowe – zmienność ciągła,
– jakościowe – wszystko albo nic.
Przykłady dziedziczenia wieloczynnikowego:
– barwa skóry, oczu,
– masa ciała,
– ciśnienie krwi,
– liczba erytrocytów,
– ogólna liczba listewek skórnych.
Rozszczep wargi czy podniebienia – dziedziczy się predyspozycje do choroby, ale ta występuje
lub nie w zależności od łącznej siły działania czynników predysponujących.
Model progowy: po przekroczeniu pewnego progu zachodzi ryzyko wystąpienia wady/choroby,
odgrywa rolę nie tylko czynnik środowiskowy, ale i genetyczny, zatem całkowita predyspozycja
może być większa, niż tylko w przypadku środowiskowego. Rozkład idzie według krzywej
Gaussa, obrazującej rozkład normalny osobników w populacji.
Istnieją inne modele, np. mieszane, zakładają istnienie jednego głównego genu o silnym
oddziaływaniu i wysokiej penetracji, który działa na tle innych uwarunkowanych wieloczynnikowo.
Modele oligonenowe, czyli kilkugenowe zakładają wspólne oddziaływanie kilku genów.
Może występować też heterogenność genetyczna, która sprawia, że niektóre przypadki choroby
dziedziczone są w sposób mendlowski, zaś inne mają przyczyny niegenetyczne lub
wieloczynnikowe.
Cechami wieloczynnikowymi są na przykład izolowane wady wrodzone, jak rozszczepy wargi czy
podniebienia, wrodzone wady serca, czy bezmózgowie.
Choroby wieloczynnikowe charakteryzują się tendencją do rodzinnego występowania, ale nie
wykazują żadnych jednogenowych sposobów dziedziczenia. Mają tendencję do częstszego
występowania u jednej płci: zwężenie odźwiernika jest częstsze u mężczyzn, a toczeń
rumieniowaty układowy u kobiet. Ryzyko ponownego wystąpienia na w rodzinie jest takie samo
dla wszystkich krewnych, którzy mają taką samą wspólną część genów, a więc rodzeństwo,
potomstwo, rodzice probanta mają połowę wspólnych genów, ryzyko powtórzenia się u krewnych I
stopnia jest identyczne, natomiast spada w miarę oddalania się pokrewieństwa względem osoby
chorej.
Ryzyko powtórzenia się u krewnych jest w przybliżeniu równe pierwiastkowi kwadratowemu
częstości występowania choroby w populacji ogólnej. Oznacza to, że ryzyko powtórzenia się choroby jest niższe w populacjach o niższej częstości występowania tej choroby.
Ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi czy podniebienia u rodzeństwa chorej osoby wynosi 4%,
u kuzynów chorego dziecka tylko 0,5%.
Ryzyko wad wrodzonych występujących z częstością 1/1000: ryzyko powtórzenia się choroby
u rodzeństwa lub potomstwa osoby chorej wynosi 2-4%.
Dla wieloczynnikowych chorób osób dorosłych występujących z częstością 1/100 ryzyko choroby
u potomstwa lub rodzeństwa wynosi 5-10%. Te choroby wieloczynnikowe są częstsze wśród dzieci
spokrewnionych rodziców, ponieważ mają więcej wspólnych genów predysponujących do
wystąpienia choroby.
Charakterystyka kliniczna chorób wieloczynnikowych:
– rodzinne występowanie,
– częstsze występowanie u osób jednej płci,
– ryzyko ponownego wystąpienia w rodzinie jest takie samo,
– ryzyko spada w miarę oddalania się pokrewieństw,
– choroby częstsze wśród dzieci spokrewnionych rodziców,
– ryzyko powtórzenia się u krewnych jest w przybliżeniu równe pierwiastkowi
kwadratowemu częstości występowania choroby w populacji ogólnej.
Czynniki wpływające na powtórzenie się chorób wieloczynnikowych
Ryzyko rośnie, gdy:
– jeden z bliskich krewnych jest chory,
– dla krewnych tych dzieci, których płeć jest rzadziej dotykana chorobą,
– w przypadku ciężko chorych probantów.
Gdy jeden z bliskich krewnych jest chory. Na przykład ryzyko rozszczepu wargi lub
podniebienia wynosi dla dziecka mającego jedną chorą osobę wśród rodzeństwa około 4%, a jeśli
dwójka rodzeństwa ma te wadę, to ryzyko wynosi 10%. Oznacza to, że małżeństwo, które ma
więcej niż jedno chore dziecko, ma też większe predyspozycje niż małżeństwo z tylko jednym
chorym dzieckiem. Zupełnie inaczej niż przy dziedziczeniu jednogenowym, gdzie ryzyko chorego
dziecka zależy tylko od genotypu rodziców, nie liczby chorych dzieci.
D
l a krewnych tych dzieci, których płeć jest rzadziej dotykana chorobą . Aby choroba ujawniła
się u płci rzadziej dotkniętej chorobą, musi mieć większe predyspozycje. Zwężenie odźwiernika
występuje 5 razy częściej u mężczyzn. Ryzyko powtórzenia się choroby u brata chorego dziecka
wynosi 3,8%, jeśli to dziecko jest chłopcem, ale 9,2%, gdy jest dziewczynką.
W
przypadku c iężko chorych probantów . Osoby takie muszą mieć silniejsze predyspozycje, by
choroba ujawniła się u nich w cięższej postaci, z tego powodu też obarczeni są większym ryzykiem. Na przykład ryzyko powtórzenia się rozszczepu wargi z lub brakiem rozszczepu
podniebienia wynosi 2,5 % dla rodzeństwa dzieci z jednostronnym rozszczepem, zaś 6% dla rodzeństw dzieci z obustronnym rozszczepem. Ryzyko powtórzenia choroby zależy do ciężkości
choroby u probanta.
Dziedziczenie wielogenowe jest rozpoznawane dzięki wykluczeniu innych typów dziedziczenia.
Cechy kliniczne tych chorób wieloczynnikowych rzadko różnią się od podobnych zaburzeń
spowodowanych innymi przyczynami. Na przykład rozszczepy wargi i podniebienia występują
jednocześnie lub oddzielnie. Mogą występować jako wady samodzielne albo jako fragment jakiegoś zespołu. Zespoły zaś mogą zbyć spowodowane aberracjami chromosomowymi albo
zaburzeniami jednogenowymi, a niekiedy czynnikami środowiska.
Wieloczynnikowe wady wrodzone występują z reguły u osób, które nie mają innych, odmiennych
embriologicznych wad. Ponieważ choroby wieloczynnikowe zależą zarówno od czynników
genetycznych jak i środowiskowych, to czynniki środowiskowe mają największą możliwość spowodowania choroby u osoby mającej predyspozycje genetyczne.
Badania bliźniąt
Stosowane do odróżniania cech wieloczynnikowych od jednogenowych lub spowodowanych
czynnikami nie genetycznymi.
Często do odróżniania cech wieloczynnikowych od jednogenowych i środowiskowych stosuje się
badania bliźniąt. Bliźnięta jednojajowe mają geny identyczne, powinny więc wykazywać 100%
konkordancję (zgodność) pod względem występowania cech jednogenowych o pełnej penetracji.
Natomiast bliźnięta dwujajowe, powinny wykazywać 50% zgodność dla cech jednogenowych
dominujących i 25% dla cech recesywnych.
Jeżeli bliźnięta żyją w tych samych warunkach środowiskowych, to zgodność występowania
chorób o etiologii czysto środowiskowej będzie identyczna dla bliźniąt zarówno jedno-, jak i dwujajowych.
Różnice we współczynnikach zgodności pomiędzy bliźniętami jedno- i dwujajowymi są związane
z genetycznymi różnicami bliźniąt dwujajowych, które nie występują u bliźniąt jednojajowych.
Również czynniki środowiskowe oddziaływające na bliźnięta dwujajowe nie są naprawdę tak
zbliżone jak w przypadku bliźniąt jednojajowych, zwłaszcza, gdy bliźnięta dwujajowe są różnej
płci. Jeżeli jedno z bliźniąt jednojajowych cierpi na chorobę wieloczynnikową, ryzyko, że drugie
będzie też chore (fenotypowo zgodne) jest mniejsze niż 100%, a zwykle mniejsze niż 50%
Zgodność występowania cech wieloczynnikowych u bliźniąt dwujajowych jest znacznie mniejsze
niż u bliźniąt jednojajowych i zwykle podobne do ryzyka powtórzenia się choroby u pozostałego
rodzeństwa.
Cecha
Bliźnięta jednojajowe Bliźnięta dwujajowe
Choroba maniakalno-depresyjna
67%
5%
Astma
47%
24%
Nadciśnienie
25%
7%
Rozszczep wargi
38%
8%
Nowotwór
7%
3%
Głowna korzyść płynąca z badania bliźniąt to możliwość lepszego różnicowania chorób
spowodowanych czynnikami genetycznymi i niegenetycznymi, jak również i kombinacją tych
czynników.
Ograniczenia badań nad bliźniętami
Współczynnik zgodności występowania chorób u bliźniąt jednojajowych nie informuje
o sposobie dziedziczenia genów predysponowania do wystąpienia choroby.
Określenie bliźniąt jako jedno- czy dwujajowe jest często niedokładne, jest nieprawidłowo lub
niepewnie określona ich zygotyczność.
Często następuje nieobiektywne zbieranie danych – grupy pacjentów są małe, bliźnięta to około
1% wszystkich porodów, zatem jeśli jakaś choroba jest rzadka, to ciężko zebrać odpowiednią
liczbę pacjentów.
Selekcja jest często nieobiektywna, jeśli bliźnięta są jednojajowe, to łatwiej je zidentyfikować
i częściej uczestniczą w badaniach dotyczących określonej choroby.
Dane o bliźniętach są często z różnych źródeł, pacjenci o lekkim przebiegu choroby mogą być
porównywani do pacjentów o ciężkim przebiegu.
Stopień pokrewieństwa a część wspólnych genów
Stopień
Część wspólnych
Relacja
pokrewieństwa
genów
Rodzice do dziecka
I
Rodzeństwo do siebie
1/2
Bliźnięta dizygotyczne
Dziadkowie do wnuków
II
1/4
Siostrzeńce do ciotki/wujka
II
Kuzynowie I stopnia
1/8
Współdziałanie genów
Współdziałanie genów – geny o niewielkim działaniu indywidualnym, które współdziałają
w wytworzeniu określonej cechy.
Geny komplementarne – uzupełniające.
Geny epistatyczne – hamujące.
Komplementacja: dopełniające działanie niehomologicznych odcinków DNA u podwójnych
(wielokrotnych) mutantów, często fenotyp powraca do postaci dzikiej, co wynika ze znoszenia się
genów.
Gen wydzielacza: jeśli jest sekrecyjny i antygeny, wydzielają. Jeśli czegokolwiek brakuje, nie wydzielają.
Epistaza – oddziaływanie genu e pistat y c znego supresora na ujawnienie się genu hipostatycznego
niebędącego jego allelem.
Barwa: ciemne są tylko bez hamującego i z barwnikiem
Geny polimeryczne w zadaniach
Geny polimeryczne - geny muszą być z apostrofem górnym!!! Tablica Punetta – wpisujemy sumę
genów dominujących.
Poligenia – używamy trójkąta Pascala TYLKO dla heterozygot. Nie: AabbCcGG, nie wolno!
Pionowo: liczba genów, a zaczynamy od ZERA. Pierwsza jedynka jest przy zerze.