Fenyloketonuria przyczyny i skutki: Przyczyny: Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowana mutacją, położonego na chromosomie 12, genu PAH kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, który katalizuje przekształcanie w organizmie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. We krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Skutki: Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu.
Wyszukiwarka