Genetyka zwierząt
Hodowla zwierząt II rok
Wykład 8 (24.11.2009)
Strukturalne mutacje chromosomowe
mechanizmy powstawania i skutki hodowlane
dr hab. Dorota Cieślak, prof. nadzw
[e-mail]
[e-mail]
Mutacje chromosomowe - rodzaje
są efektem błędu procesu crossing-over lub
pęknięcia DNA pod wpływem czynnika
mutagennego
mutacje liczbowe (numeryczne)  zmienia się diploidalna
liczba chromosomów (np. 2n+1, 2n-1)
mutacje strukturalne  liczba chromosomów pozostaje
prawidłowa, zmienia się struktura niektórych
chromosomów
Mutacje chromosomowe - rodzaje
mutacje zrównowa\
one (zmianom nie
towarzyszy ilościowa zmiana informacji
genetycznej w komórce)
mutacje niezrównowa\
one (dochodzi do
ilościowej zmiany  delecja, duplikacja 
informacji genetycznej w jądrze)
Schemat powstawania
niezrównowa\
onych mutacji
chromosomowych (utrata =
delecja lub podwojenie =
duplikacja fragmentu
chromosomu)
Świtonski i wsp. (2006) Diagnostyka
cytogenetyczna zwierząt domowych
Schemat powstawania zrównowa\
onych mutacji
chromosomowych - fuzja centryczna
(translokacja Robertsona, fuzja centromerowa) pęknięcie 2 chrom.
akrocentrycznych w okolicy centromeru i niewłaściwe połączenie
fragmentów  powstaje du\
y chrom. dwuramienny i gubią się małe
fragmenty chrom.
Schemat powstawania zrównowa\
onych mutacji
chromosomowych - fuzja tandemowa
tandem-fuzja - pęknięcie 2 chrom. akrocentrycznych (lub 1 akrocen- i 1
dwuramiennego), w okolicy centromeru i terminalnej, redukcja liczby 2n o 1
i powstanie du\
ego chrom. dwuramiennego, gubią się małe fragmenty
chromosomów
Schemat powstawania zrównowa\
onych mutacji
chromosomowych - translokacja wzajemna
pęknięcie 2 lub więcej ró\
nych chromosomów i wzajemna wymiana
powstałych fragmentów, nie zmienia się liczba chromosomów a jedynie ich
budowa (nowy układ prą\
ków)
Bydło (2n=60)
Translokacja Robertsona
" najczęściej są dziedziczone
" pierwszy przypadek opisany w 1969 w Szwecji u
szwedzkiego bydła czerwono-białego (Gustavsson)
" nosicielstwo jest przyczyną obni\
onej płodności
" dotąd opisano ponad 60 ró\
nych translokacji w
wielu rasach bydła (mogą być włączone autosomy
ze wszystkich par)
" wy\
sza częstość u ras mięsnych oraz niektórych
lokalnych (brytyjskie białe)
Charakterystyka nosicieli
" prawidłowy fenotyp (tak\
e układu rozrodczego)
" prawidłowa aktywność płciowa i morfologia nasienia
" niewielkie obni\
enie płodności o ok. 5% (niepowtarzalność
rui  NR - 60 dni po inseminacji)
" wydłu\
ony okres międzywycieleniowy
" przyczyna obni\
enia płodności  powstawanie triwalentu
podczas profazy I mejozy (2 prawidłowe chromosomy  para
1 i 29 oraz chromosom translokowany 1/29)
1/29
29 1
w triwalencie dochodzi do koniugacji fragmentów
homologicznych poszczególnych chromosomów
chromosomy zwykle segregują prawidłowo podczas anafazy I
i powstają 2 rodzaje gamet: 1) prawidłowe (n=30) bez
chromosomu translokowanego t(1;29) i 2) nieprawidłowe
(n=29) z chromosomem translokowanym t(1;29)
Charakterystyka nosicieli
" Kariotyp 2n=59 (układ heterozygotyczny)
1 29
" Kariotyp 2n=58 (układ homozygotyczny)
2n=60 2n=59 nosiciel 2n=59 nosiciel
t(1;29) t(1;29)
Świnia domowa
(2n=38)
Translokacje wzajemne
" najczęściej są dziedziczone, cześć powstała
de novo
" dominują wśród zaburzeń chromosomowych
u tego gatunku (rzadziej fuzje centryczne,
aneuploidie)
" do identyfikacji niezbędne są techniki
barwień prą\
kowych i FISH
Translokacje wzajemne
" opisano ponad 100 ró\
nych translokacji,
w których wzięły udział chromosomy z
wszystkich par autosomów i chrom. X
(najczęściej z par 1,6,7,11,13,14,15)
" częstość występowania we Francji 
0.34% (dzięki objęciu diagnostyką
większości knurów AI)
Świnia
2n=38
1 2 3 4 5
1 2 3 4 5
1 2 3 4 5
1 2 3 4 5
6 7 XY
6 7 XY
6 7 XY
6 7 XY
8 9 10 11 12
8 9 10 11 12
8 9 10 11 12
8 9 10 11 12
14 15 16 17 18
14 15 16 17 18
14 15 16 17 18
14 15 16 17 18
13
13
13
13
Analiza translokowanych chromosomów i identyfikacja
regionów chromosomów na idiogramie
Danielak-Czech & Słota 2007
Translokacje wzajemne
" wyraz
ne upośledzenie rozrodu (wy\
szy
wskaz
nik NR u gatunków jednopłodowych,
obni\
enie plenności (20-50%) gatunków
wielopłodowych)
" powodują istotne obni\
enie plenności (liczba
prosiąt w miocie) średnio o 50%
" prawidłowy fenotyp i libido (translokacja
autosom-autosom)
Translokacja autosom-
chromosom X
samiec bezpłodny  brak plemników -
azoospermia, zatrzymanie spermatogenezy
w profazie I
samica  podobnie jak w przypadku
translokacji autosom-autosom
Owca (2n=54)
Translokacje Robertsona
" najczęściej obserwowane zaburzenie
" niewielkie obni\
enie płodności (niezbalansowane gamety)
" u tych gatunków rzadziej dochodzi do powstawania
funkcjonalnych gamet z nieprawidłowa liczba apoptozy
(system eliminacji - apoptoza)
Lis polarny (2n=48,49
lub 50)
Polimorfizm liczby chromosomów
" rozprzestrzenienie 3 form chromosomowych: 2n=48,
2n=49 i 2n=50
" najczęściej występuje forma 2n=49 (1 chromosom
translokowany 23/24 i po jednym chromosomie z par 23 i
24) wykazująca obni\
one parametry rozrodu
" najwy\
szą plenność mają samice 2n=48 (dwa
chromosomy translokowane 23/24)
Mutacje chromosomowe
(podsumowanie)
" Mutacje niezrównowa\
one prowadzą zazwyczaj do śmierci
lub zaburzeń rozwojowych
" Mutacje zrównowa\
one zazwyczaj
 nie wywołują widocznych efektów fenotypowych
 mają niekorzystny wpływ na płodność
 jeśli nie wywołują bezpłodności, to są dziedziczone
" Wśród zwierząt hodowlanych mutacje niezrównowa\
one
opisywano rzadko, a spośród mutacji zrównowa\
onych
najczęściej diagnozowano:
 translokacje Robertsona (bydło głównie ras mięsnych i
rodzimych)
 translokacje wzajemne najczęściej u świń (ró\
ne rasy)
 tandem fuzje i inwersje były rzadko opisywane
Dziedziczenie strukturalnych mutacji
chromosomowych
" Mutacje strukturalne, które nie prowadzą do letalności
są dziedziczone przez potomstwo
" Mutacje mogą powstawać w komórkach somatycznych
(np. komórki nowotworowe) - nie podlegają
dziedziczeniu
Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych
u zwierząt hodowanych w Polsce - bydło
1.7% wśród buhajów przewidzianych do u\
ytkowania
w inseminacji (127 przypadków wśród 7576
zbadanych cytogenetycznie)
" najczęściej stwierdzano chimeryzm XX/XY (89
buhajów)
" fuzje 1;29 (35 buhajów rasy charolais)
" fuzje 5;22 (1 buhaj rasy czarno-białej)
" kariotyp mozaikowy 60,XY/60, XY
" trisomia XYY ( 1 buhaj)
" trisomia 61,XXY (6 buhajów)
Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych
u zwierząt hodowanych w Polsce - koń
 wykonano badania przesiewowe 500 młodych
koni (228 ogierków, 272 klaczki)
 nieprawidłowości stwierdzono wyłącznie
wśród klaczy (3.7%)
" monosomia X (8, w tym 7 kariotypów
mozaikowych 64,XX/63,X)
" 64,XX/65,XX+31 (1)
" chimeryzm 64,XX/64,XY (1)
Badania cytogenetyczne reproduktorów
u\
ytkowanych w inseminacji są obowiązkowe
" Rozporządzenie Ministra Rolnictwa i
Gospodarki śywnościowej z 11.02.1999 (w
sprawie szczegółowych warunków weterynaryjnych
przy pozyskiwaniu, konserwacji, obróbce,
przechowywaniu, wprowadzaniu do obrotu lub
wykorzystywaniu materiału biologicznego oraz
prowadzeniu punktów kopulacyjnych)
" Rozporządzenie obejmuje:
buhaje, knury, ogiery, tryki i kozły