GENETYKA (prelekcja 8)

ANALIZA CECH JAKOŚCIOWYCH – ALLELOMORFICZNYCH:

→ prawo Hardy’ego-Weinberga – stan pierwotnej równowagi genetycznej między względnymi częstościami każdego z danej pary allel;

→ populacja mendlowska – nie działają żadne czynniki, mogące wpływać na stan ilościowy i jakościowy puli genów populacji;

POPULACJA NATURALNA:

→ żadna populacja naturalna nie spełnia prawa Hardy’ego-Weinberga, ALE! Każda znajduje się w stanie wtórnej równowagi genetycznej, zachodzącej między częstościami selekcji i mutacji, które w niej występują;

→ eliminacja alleli wskutek selekcji i nowe ich pojawienie się wskutek mutacji wzajemnie się równoważą;

→ każda ma dostatecznie dużą liczebność, aby prawo Hardy’ego-Weinberga, mające charakter statystyczny, zastosować w celu oceny liczebności częstości alleli i genotypów w zależności od obserwowanej w danej chwili populacji częstości fenotypów; CECHY DOMINUJĄCE AUTOSOMALNE:

→ włosy nierude;

→ ząbek włosów na czole;

→ wolny płatek ucha;

→ wzgórek Darwina (pozostałość po szpiczastym uchu zwierzęcym);

→ odstające uszy;

→ nos orli;

→ dołeczki w policzkach;

→ piegi (piegowatość jak indycze jajo);

→ podbródek rozszczepiony;

→ język zwinięty w U;

→ zdolność odczuwania smaku PTC (PTU) (FU – reakcja szybka, Fu – czucie osłabione, fu – brak reakcji);

częstość w różnych populacjach osób wrażliwych na PTU:

 Autochtoni australijscy – 27%;

 Europejczycy – 75%;

 Chińczycy – 93%;

 Indianie Północnoamerykańscy – 97%;

wrażliwi – rzadziej:

 kretynizm;

 nałóg palenia tytoniu;

 cukrzyca;

 wole guzowate tarczycy;

 wole z niedoczynnością tarczycy;

wrażliwi – częściej:

 nadczynność tarczycy;

→ lateralizacja – przewaga czynności jednej strony nad drugą;

 opóźniona – zmniejszona sprawność ruchowa;

 odchylenia od typu lateralizacji jednorodnej prawostronnej:

 opóźniony rozwój sprawności umysłowej: dysleksja, dysgrafia;

 gorsza orientacja przestrzenna u dziecka;

 odsetek ludzi leworęcznych w populacji = ok. 4%; oburęczność – ambidekstria:

 pierwotny – częściej u ludów prymitywnych;

 wtórny – efekt ćwiczenia ręki mniej uprzywilejowanej;

→ przeplatanie palców – lewy kciuk na prawym;

→ włosy na paliczkach;

→ płetwiaste palce;

UKŁAD AB0:

→ Europa – częstość allela grupy krwi B stopniowo zwiększa się z zachodu na wschód;

→ Ameryka S – największa częstość: gr. 0 – 95-100%;

→ południowe rejony Australii - największa częstość: gr. A – 40%;

→ północne rejony Indii - największa częstość: gr. B – 25-30%; DALTONIZM:

→ Europa:

 częstość u mężczyzn-daltonistów wynosi 6,6-9%;

 najczęstsza deuteranomalia – 4-5%;

 najrzadsza protanopia – 1%;

→ populacje pozaeuropejskie:

 daltonizm u ok. 2% mężczyzn;

** częstość kobiet-daltonistek = kwadrat częstości mężczyzn-daltonistów

→ mężczyźni:

 rasa biała – 8%;

 protanopia / dauteranopia – 2%;

 protanomalia / deuteranomalia – 6%;

 pochodzenia azjatyckiego – 4-5%;

 Afrykańczycy i rodowici Amerykanie – 1-4%; DRYF GENETYCZNY:

→ losowe zmiany częstości genów w małych izolowanych populacjach;

→ może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich wartości adaptacyjnych;

→ bezkierunkowy;

→ rzadkie choroby genetyczne mogą być obserwowane dość często w małoliczebnych populacjach; np. fenyloketonuria i mukowiscydoza – popularne w populacji kaukaskiej, rzadki w populacji fińskiej;

SELEKCJA:

→ selekcja cechy allelomorficznej;

→ osobnik nie dożywa do okresu reprodukcji lub jest bezpłodny (allele w jego puli genowej są eliminowane);

→ allele dominujące – eliminacja szybka;

→ allele recesywne – eliminacja wolna;