To drugi, po zespole Downa, pod względem częstości występowania (1 na 5 000
żywych urodzeń) zespół wad genetycznych należący do grupy trisomii autosomalnych.
Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego
chromosomu 18. zostaje podwojona. Większość organizmów dotkniętych tą wadą
obumiera jeszcze w okresie płodowym. Te z nich, które przetrwają w łonie matki, rodzą
się z poważnymi wadami narządowymi i zazwyczaj żyją znacznie krócej niż osoby
zdrowe. U osób dotkniętych zespołem Edwardsa obserwuje się występowanie
szerokiego spektrum nieprawidłowości rozwojowych w obrębie mózgowia, serca,
twarzoczaszki, nerek oraz układu pokarmowego.
Około 33% noworodków z zespołem Edwardsa to dziewczynki, większość z nich to
wcześniaki. Zaobserwowano, że choroba ta występuje częściej u dzieci matek powyżej
30 r.ż.
Średni okres przeżycia dla połowy dzieci dotkniętych tym zespołem wad genetycznych
wynosi mniej niż 2 miesiące. 90-95% umiera przed osiągnięciem 1. roku życia. Ok. 5
do 10% dzieci żyje dłużej niż 1 rok. Nieprawidłowy rozwój układu nerwowego oraz
aparatu mięśniowego powoduje jednak u nich upośledzenie rozwoju motorycznego.
Objawy
Dodatkowy materiał genetyczny zaburza rozwój organizmu powodując wystąpienie
szeregu wad. Stopień ich ciężkości (od umiarkowanego aż po ciężki) zależy od rodzaju
zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu)
oraz liczby komórek z nieprawidłową ilością materiału genetycznego.
U większości dzieci dotkniętych zespołem Edwardsa obserwuje się niską masę
urodzeniową, małogłowie, wystająca kość potyliczną, niskie osadzenie oraz
zniekształcenie małżowin usznych, małą żuchwę (mikrognacja), rozszczep wargi lub
podniebienia. Charakterystycznym objawem są również ręce noworodka zaciśnięte w
pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz piątym palcem
nachodzącym na palec czwarty. U dzieci z zespołem Edwardsa często występują wady
układu oddechowego, nieprawidłowości budowy przepony, przepukliny (najczęściej
pępkowa i pachwinowa), wady układu moczowego, malformacje naczyń krwionośnych,
u chłopców - niezstąpienie jąder. Wśród wad serca obserwuje się ubytek w przegrodzie
międzyprzedsionkowej oraz międzyprzegrodowej lub przetrwały przewód Botalla.
Tuż po narodzinach widoczne są charakterystyczne: szerokie rozstawienie oczu
(hiperteloryzm), opadanie górnych powiek (ptosis), nie w pełni rozwinięte kciuki i/lub
paznokcie, deformacja stóp. W badaniach radiologicznych kończyn górnych stwierdza
się brak kości promieniowej. Najczęściej spotykaną nieprawidłowością w obrębie
czaszki jest cysta splotu naczyniówkowego. Jest to patologiczny zbiornik płynu
zlokalizowany na powierzchni mózgowia, który sam w sobie nie stanowi zagrożenia, może być jednak markerem trisomii 18.
Noworodki dotknięte zespołem Edwardsa mają słabo wykształcony odruch ssania oraz
nie w pełni kontrolują odruch połykania. Dlatego w czasie karmienia często dochodzi u
nich do krztuszenia się, występowania wymiotów. Może dojść nawet do rozwoju
pełnoobjawowej choroby refluksowej (GERD). Jeśli ze względu na wady rozwojowe
karmienie tradycyjną metodą (karmienie piersią lub z butelki) nie jest możliwe, odbywa
się ono przez sondę wprowadzoną przez nos lub jamę ustną przez przełyk aż do
żołądka. U niektórych dzieci po pewnym czasie możliwe jest karmienie piersią lub z
butelki, u innych karmienie przez sondę lub wytworzoną gastrostomię na stałe jest
koniecznością. Aby zapobiegać wystąpieniu objawów refluksu należy układać główkę
dziecka w trakcie karmienia oraz ok. 1-2 godziny po karmieniu nieco wyżej (pod kątem
co najmniej około 30 stopni). Jeśli dziecko dobrze toleruje suplementy diety można
zastosować wysokokaloryczne odżywki, dzięki którym malec przybierze na wadze.
Dzieci powyżej 5. roku życia bezwzględnie wymagają pomocy przy chodzeniu. Ich
zdolności kognitywne (poznawcze) oraz możliwość słownego porozumiewania się są
ograniczone. Dzieci te zazwyczaj uśmiechają się na widok znajomej twarzy, potrafią
samodzielnie jeść.
Zespół Pataua
Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie
bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół
Edwardsa(trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać
życiu noworodka. Częstotliwość występowania zespołu Pataua nie jest znana, ale wiele
wskazuje na to, że częściej dotyka on dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie
dożywają porodu.
Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua
Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno
zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są
dodatkowe palce u rąk lub u nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany
nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80% dzieci występują wady
wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie
płodowym.
W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem
wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast
po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem,
niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.
Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka.
Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu
potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Niezwykle przydatne są
badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem
magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu
oraz nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram),
gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.
Leczenie zespołu Pataua
Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych
problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci
przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami
neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja
rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają:
fizykoterapia, terapia zajęciowa oraz terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy
dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego.
Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić
ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.
Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim
poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem
umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi
Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci
młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.
Zespół Downa
Zespól Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona
wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomia (obecnością dodatkowego
trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom
wystepuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4%
dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części
genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do
czynienia z trisomia mozaikowa, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia
sie tylko w niektórych komórkach. Choć zespól Downa towarzyszył rozwojowi
człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy opisany został przez brytyjskiego
lekarza Johna Langdon-Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu
Downa z wadą 21 pary chromosomów odkryto w 1959 roku przez doktora Jerome'a
Lejeune'a. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w
której uczestniczył, a na której szwedzki genetyk Albert Levan opublikował swoje
odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie. To nasunęło
Lejeuneòwi pomysł o zbadaniu jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po
wzięciu biopsji skóry, Lejeune zbadał ja pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z
zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 211.
Częstotliwość: 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się
wraz z wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia wystepuje raz na 100 urodzen lub
nawet częsciej). Zespół Downa wystepuje u ludzi na całym świecie bez względu na
rase, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych zespołem Downa występuje
zespół określonych cech pozwalajacych na rozpoznanie choroby już w czasie przyjścia
na świat.
Najczęstsze cechy charakterystyczne zespołu Downa
spłaszczona potylica lub małogłowie
spłaszczona nasada nosa
drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe
nisko osadzone, małe małżowiny uszne
powiększony język
bruzdy na języku tzw. język mosznowy
wąskie, krótkie usta
U noworodków z zespołem Downa występuje również wiotkość mięśni spowodowana słabym
ich napreżeniem. Wiotkość mięśni języka może powodować trudności podczas karmienia
piersią. Waga i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak potem następuje spowolnienie rozwoju fizycznego (wady serca, wzroku i zaburzenia słuchu). Dzieci z zespołem Downa też szybciej
marzną. W starszym wieku osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na chorobe
Alzheimera. Osoby z zespołem Downa mogą dożyc nawet 60 lat.
U osób z zespołem Downa występuja zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu
pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec
wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu
hormonu tarczycy i stosować prosta terapię.
W prawie 100% przypadków choroba powoduje bezpłodność u mężczyzn. Wśród kobiet z
Zespołem Downa są osoby płodne, jednak dzieci będą upośledzone umysłowo.
Przyczyny zespołu Downa
Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów pary 21 podczas
podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym
udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobienstwem
posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.
Dziedziczenie zespołu Downa
Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on okolo 2% przypadków.
Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest
określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę
translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być
nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo
powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji,
niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane sa niezrównoważone
genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać
początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu
zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form
translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa.
Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu
21 prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21
i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka2.
Zespół Downa a upośledzenie umysłowe
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną
upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności
poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem
zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się,
samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój
społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez
warunki środowiskowe, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w
sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich
rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób
poprawiają obraz zespołu Downa3.
Nie ma możliwości prognozowania stopnia upośledzenia umysłowego w
indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności charakteryzują
każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w
szczególnych sferach może być różny, zależny zarówno od genetycznego obciążenia,
jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających
szkodliwie4.
Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do
późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych
umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój zaznacza się
okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają
zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i
wczesną edukację, większość z nich będzie należalł do kategorii umiarkowanie lub
lekko upośledzonych umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność,
rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz
zainteresowań i zajęć własnych5.
Zespół Downa a długość życia
Dane opublikowano w czasopismie o dużej renomie The Lancet (2002). Autorzy
podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywaja 49 lat (dane z roku 1997; wg
danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lata. Badania opierały się na analizie
przypadków zgonów z okresu 1983-1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem
Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa
jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i
zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu
się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobe
Alzheimera6.
Czy zespół Downa można wyleczyć?
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym
przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają
odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i
niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i
upośledzeniem umysłowym. Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych
dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać
istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji7.