Wady wrodzone narządu
płciowego.
Embriologia.
Śródnercze , na którego fałdzie ( fałd moczowowo-
płciowy) zawiązała się pierwotna gonada istnieje tylko
przejściowo, znajdują się w nim przewody śródnerczowe
( przewody Wolffa) i przyśródnerczowe ( przewody
Mullera)
Po zróżnicowaniu się gonad tj. ok.8 tygodnia życia
zarodkowego brak hormonu antymullerowskiego AMH u
płci żeńskiej ( wydzielany przez komórki Sertoliego)
powoduje rozwój z przewodów Mullera jajowodów,
macicy i górnej części pochwy; przewody Wolffa do ok.3
miesiąca życia płodowego zanikają pozostawiając
nieczynne struktury szczątkowe- niewielka część tylnej
ściany macicy i pochwy do wysokości błony dziewiczej
Embriologia- narządy płciowe
wewnętrzne.
Parzyste przewody przyśródnerczowe ( 8-10
tydzień życia płodowego)
górne bieguny rozsuwają się na boki i otwierają do
jamy ciała- powstają z nich jajowody
dolne bieguny zrastają się ze sobą ścianami
przyśrodkowymi tworząc jeden wspólny kanał
maciczno-pochwowy, z którego rozwinie się macica i
górna część pochwy
Kanalizacja prowadząca do wytworzenia jamy macicy,
kanału szyjki macicy i pochwy ulega zakonczeniu w
22 tygodniu życia płodowego
Wady .
Powstają na skutek nieprawidłowości w łączeniu się
tkanek i ich udrażnianiu w obrębie przewodów
przyśródnerczowych (Mullera) oraz na skutek ich
niedorozwoju
Brak lub nieprawidłowa fuzja przewodów Mullera w linii
pośrodkowej
Niepołączenie się kanału maciczno-pochwowego z zatoką
moczowo-płciową
Brak lub nieprawidłowa resorbcja komórek środkowej części
przegrody między połączonymi przewodami Mullera
Wady te tworzą się w okresie organogenezy tj.8-10
tydzień życia zarodkowego
Wady.
Wady rozwojowe macicy dotyczą ok.1%kobiet
Objawy kliniczne- szeroki zakres dolegliwości od
przebiegu bezobjawowego ( pacjentka ma zachowaną
płodność i rodność, a nieprawidłowości budowy na
narządu płciowego wykrywa się przypadkowo) przez
amenorrhoea, niepłodność , bóle w miednicy małej i
jamie brzusznej
Szyjkowe i maciczne przyczyny niepłodności stanowią
3,2-48%
Diagnostyka  histerosalpingografia HSG, USG,
histeroskopia, MRI.
Klasyfikacja wad ASRM
(Amerykańskiego Towarzystwa
Medycyny Rozrodu)
Klasa I- agenezja kanałów Mullera( brak macicy)
Klasa II- macica jednorożna
Klasa III- macica podwójna
Klasa IV- macica dwurożna
Klasa V- macica przegrodzona
Klasa VI- wady macicy u kobiet, które powstały
w wyniku stosowania w ciąży diethylstilbestrolu
Podział wad.
I grupa (gynatresiae)  wrodzone zarośnięcia
narządów płciowych
Zarośnięcie błony dziewiczej
Zarośnięcie pochwy
Zarośnięcie szyjki macicy i macicy
Wady te są wynikiem zaburzenia procesu udrażniania
pierwotnie litych przewodów przyśródnerczowych.
Ujawniają się w okresie dojrzewania, w związku z
brakiem możliwości odpływu krwi miesiączkowej
Wady-podział.
II grupa- przegrody (septa) pochwy i macicy
Powstają wskutek nieprawidłowego zanikania
przylegających do siebie ścian przewodów
przyśródnerczowych
III grupa- zdwojenia ( duplicationes) częściowe
lub całkowite
Powstają w wyniku niezrośnięcia się przewodów
przyśródnerczowych w odcinkach, które
prawidłowo przekształcają się w macicę i
pochwę
Wady-podział.
IV grupa- narządy szczątkowe ( organa rudimentaria) i
niedorozwinięte narządy płciowe ( hypoplasia
organorum)
Powstają w wyniku niepełnego rozwoju przewodów
przyśródnerczowych na początku trwania ciaży
V grupa- brak odpowiednich narządów płciowych
(aplasia)
Powstają w wyniku całkowitego lub częściowego
niewykształcenia się przewodów przyśródnerczowych.
Wadom rozwojowym narządu płciowego towarzyszą wady
układu moczowego , najczęściej brak lub niedorozwój
nerki, nerka podwójna, przetoki moczowodowe.
Zarośnięcie błony dziewiczej
(hymen imperforatus).
Występuje u dziewcząt prawidłowo rozwiniętych pod względem
budowy ciała i rozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych
Objawy kliniczne- pierwotny brak miesiączki z występującymi
cyklicznie średnio co 28 dni bólami podbrzusza, które nasilają się z
każdym miesiącem, parcie na mocz i odbytnicę
Badanie ginekologiczne - zamknięcie błony dziewiczej, przez którą
prześwituje treść niebiesko-czerwona; w zależności od ilości
nagromadzonej krwi wyczuwa się różnej wielkości guzy w miednicy
małej lub nawet w jamie brzusznej
Hematocolpos- nagromadzenie się krwi w pochwie, krwiak
zastoinowy pochwy
Hematometra- wypełniony krwią, napięty, bolesny trzon macicy
Hematosalpinges- wypełnione krwią jajowody
Zarośnięcie błony dziewiczej
(hymen imperforatus).
Leczenie  chirurgiczne nacięcie błony dziewiczej
w kształcie krzyża, rozpoczynając od nacięcia
poprzecznego, a następnie wycięcie płatów
błony dziewiczej i zaopatrzenie brzegów rany
szwami hemostatycznymi, powolne usunięcie
treści pochwowej ( szybkie opróżnienie pochwy
może spowodować wynicowanie macicy oraz
rozerwanie zrostów okołojajowodowych). Po
zabiegu zalecana jest profilaktyczna
antybiotykoterapia.
Rokowanie- dobre
Zarośnięcie pochwy (atresia
vaginae).
mniej lub bardziej gruba poprzeczna przegroda pochwy
dzieląca ją na różnej długości odcinek górny i dolny w
zależności od umiejscowienia przegrody.
Przegroda może być całkowita lub częściowa z
mniejszym lub większym otworem
Objawy kliniczne  przy całkowitym zarośnięciu 
pierwotny brak miesiączki z bólami podbrzusza ( objawy
podobne jak przy zarośnięciu błony dziewiczej); przy
częściowym zarośnięciu objawy najczęściej nie
występują ,a wada wykrywana jest przypadkowo
podczas badania ginekologicznego
Zarośnięcie pochwy (atresia
vaginae).
Badanie ginekologiczne- pochwa wydaje się być
skrócona do długości 2-3cm, nad szczytem
skróconej pochwy badalny jest różnej wielkości
guz
Leczenie- podobne jak przy zarośnięciu błony
dziewiczej tj.nacina się błonę w kształcie krzyża
rozpoczynając od nacięcia poprzecznego, a
następnie wycina się płaty aż do nasady
Zarośnięcie szyjki macicy (atresia
cervicalis)
Występuje częściej w macicach podwójnych niż
pojedynczych w ujściu jednej z szyjek
Miejscowa niedrożność dotyczy częściej ujścia
zewnętrznego
W przypadku niedrożności na wysokości ujścia
wewnętrznego pomiędzy dolną częścią trzonu macicy a
szyjką występuje 2-3cm przestrzeń wypełniona tkanką
łączną- brak jest połączenia pomiędzy trzonem macicy a
obwodową częścią szyjki macicy
Badanie ginekologiczne- we wziernikach można
uwidocznić prawidłową część pochwową z zachowanym
okrągłym ujściem zewnętrznym; macica przy zastoju
krwi może być powiększona i bolesna
Zarośnięcie szyjki macicy (atresia
cervicalis).
Leczenie- polega na przywróceniu drożności, a następnie
na zapobiegnięciu powstania ponownego zarośnięcia w
tym samym miejscu
Zgłębnikiem macicznym należy dokładnie ocenić wysokość
zarośnięcia, a następnie poszerzyć za pomocą rozszerzadeł
Hegara światło drożnego kanału szyjki
Prowadzenie co kilka a następnie co kilkanaście dni rozszerzania
kanału szyjki może zapobiec na stałe ponownemu zarośnięciu
Przy grubej przegrodzie podczas laparotomii wycina się otwór w
dolnym odcinku trzonu macicy oraz w górnym odcinku szyjki
macicy na wprowadzonym od strony pochwy rozszerzadle
Hegara, a następnie szwami zbliża się i zespala trzon z szyjką;
od strony pochwy do jamy macicy wprowadza się dren, który
utrzymuje się do 14-21 dni+ profilaktyczna antybiotykoterapia +
antykoncepcja
Zarośnięcie szyjki macicy (atresia
cervicalis).
Rokowanie- uzależnione jest od grubości
przegrody; w przypadku grubszych fałdów
łatwiej dochodzi do wytworzenia blizny i
zwężenia kanału szyjki lub całkowitego
zamknięcia kanału szyjki w miejscu
przegrody
Często tej wadzie towarzyszy
endometrioza miednicy małej
Zarośnięcie macicy ( atresia uteri
congenita).
Wada wrodzona występująca bardzo rzadko;
częściej występuje jako zarośnięcie nabyte
(zespół Ashermana) po nadmiernych zabiegach
łyżeczkowania jamy macicy po poronieniu,
porodzie lub przerwaniu ciąży, wycięciu
przegrody jamy macicy, wyłuszczeniu
mięśniaków, innych zabiegach w obrębie macicy
Objawem klinicznym jest wtórny brak miesiączki
Rozpoznanie- HSG, histeroskopia
Zespół Ashermana- zrosty
wewnątrzmaciczne
Leczenie- histeroskopowe wycięcie zrostów, a
następnie po leczeniu operacyjnym założenie
wkładki wewnątrzmacicznej do jamy macicy i
sekwencyjne leczenie estrogenami i
gestagenami
Rokowanie:
Uzyskanie ciąży wewnątrzmacicznej- 22-45%
Urodzenie żywego dziecka- 28-32%
Przegrody pochwy i macicy (septa
vaginae et uteri).
Przebiegają zwykle w płaszczyżnie środkowej i w
zależności od umiejscowienia dają różne wady:
Całkowita przegroda jamy i kanału szyjki macicy tworzy macicę
całkowicie przegrodzoną, pochwa może być pojedyncza lub
całkowicie przegrodzona czyli podwójna
Częściowa przegroda jamy macicy biegnąca od dna w kierunku
ujścia wewnętrznego szyjki macicy ( jama łukowata, sercowata)
Całkowita lub częściowa przegroda w kanale szyjki macicy
dająca 2 ujścia z jamy macicy- wada bardzo rzadka
Przegrody pochwy występują na różnej wysokości
Leczenie- histeroskopowe wycięcie przegrody macicy;
wycięcie przegrody pochwy tylko przy dyspareunii
Zdwojenie narządów płciowych
(duplicationes).
Symetryczne zdwojenie macicy- przewody
przyśródnerczowe nie połączyły się na całej swojej
długości, wobec czego powstają 2 odrębne, symetryczne
części macicy z 2 szyjkami i w większości z 2 pochwami;
z bocznego rogu każdej macicy odchodzi 1 jajowód 
każda z obu macic może być czynna funkcjonalnie;
rozpoznanie wady jest najczęściej przypadkowe podczas
diagnostyki nawracających poronień
Macica dwurożna (uterus bicornis)- przewody Mullera
połączyły się ze sobą na krótkim dolnym odcinku;
efektem tego jest rozwój trzonu macicy z
wyodrębnionymi 2 rogami o różnej wielkości i
pojedynczej szyjki
Zdwojenie narządów płciowych
(duplicationes).
Niesymetryczne wady rozwojowe  są wynikiem
zarośnięcia jednego z przewodów
przyśródnerczowych, który może występować
jako narząd szczątkowy.
W takiej macicy jeden z rogów może być
prawidłowo wykształcony z czynną błoną
śluzową, natomiast drugi róg jest szczątkowy-
jest to macica dwurożna z rogiem szczątkowym
Róg szczątkowy również może zawierać czynne
endometrium, powstaje wówczas krwiak, który
klinicznie daje obraz guza w miednicy małej
Zdwojenie narządów płciowych
(duplicationes).
Niesymetryczne wady rozwojowe cd.
Całkowity jednostronny brak przewodu
przyśródnerczowego z równoczesnym prawidłowym
rozwojem drugiego rogu powoduje powstanie macicy
jednorożnej (uterus unicornis)
Występuje duża różnorodność wad rozwojowych
zdwojenia macicy w zależności od tego, w jakim
miejscu układu płciowego doszło do zaburzeń w
połączeniu lub udrażnianiu przewodów
przyśródnerczowych
Macica jednorożna.
4 podtypy wg Amerykańskiego
Towarzystwa Medycyny Rozrodu
Macica jednorożna z rogiem szczątkowym
Róg szczątkowy z czynną jamą macicy
( czynna błona śluzowa jamy macicy)
Róg szczątkowy bez czynnej błony śluzowej w
jamie macicy
Macica jednorożna bez drugiego rogu
Macica jednorożna z czynnym
rogiem szczątkowym.
Objawy kliniczne:
Bolesne miesiączkowanie
Przewlekłe dolegliwości bólowe miednicy mniejszej
Powikłania:
Hematometra
Endometrioza
Niepłodność
Ciąża ektopowa w jamie rogu szczątkowego
Macica jednorożna z czynnym
rogiem szczątkowym
Częstość występowania ciąży w rogu
szczątkowym- ok.1:100.000
Bardzo duże ryzyko pęknięcia macicy
80-90% ciąż- pęknięcie rogu macicy z ciążą
pomiędzy 10 a 20 tygodniem ciąży
Leczenie
Laparoskopowe wycięcie rogu szczątkowego z ciążą
Leczenie alternatywne lub uzupełniające leczenie
chirurgiczne- dożylne podanie metotreksatu lub
dopłodowe, dosercowe podanie chlorku potasu
Zdwojenie narządów płciowych
(duplicationes).
Częściowe zarośnięcie zdwojonych narządów płciowych-
2 macice i 2 pochwy, w tym jedna ślepo zakończona.
Objawy zgłaszane przez dziewczynkę tj.bolesne miesiączki
najczęściej nie budzą niepokoju. W miejscu niedrożnej
pochwy tworzy się krwiak zastoinowy, który może być
stwierdzony badaniem ginekologicznym jako guz w
miednicy mniejszej lub gdy krwiak powoduje
uwypuklenie sklepienia drugiej pochwy.
Diagnostyka tych wad oparta na USG powinna być
rozszerzona o laparoskopię diagnostyczną. Konieczna
jest także diagnostyka układu moczowego.
Brak pochwy i macicy
(aplasia vaginae et uteri).
Zespół Mayer, Rokitansky, Kustner, Hauser- wynik
agenezji przewodów przyśródnerczowych jako wynik
najprawdopodobniej mutacji genu dla hormonu
antymullerowskiego AMH lub mutacji genu receptora
AMH
Chora zgłasza się do lekarza z powodu braku miesiączki
przy prawidłowo rozwiniętych trzeciorzędowych cechach
płciowych.
W badaniu ginekologicznym stwierdza się prawidłowy
srom, w miejscu przedsionka pochwy brak jest
prawidłowo rozwiniętej drożnej błony dziewiczej oraz
całkowity lub częściowy brak pochwy. Niekiedy bada się
kilkumilimetrowej głębokości zachyłek pochwy.
Brak pochwy i macicy- zespół
Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser.
Diagnostyka opiera się na USG oraz MRI. W
przypadkach wątpliwych zalecane jest
wykonanie laparoskopii diagnostycznej.
Wskazaniem do laparoskopii jest także
konieczność usunięcia resztkowych struktur
mullerowskich, gdy powstają w ich obrębie
mięśniaki, krwiak zastoinowy, endometrioza,
objawowa przepuklina pachwinowa.
Brak pochwy i macicy- zespół
Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser.
Diagnostyka powinna także obejmować diagnostykę
radiologiczną, ponieważ 1/3 chorych ma wady dróg
moczowych ( nerki ektopowe, nerka podkowiasta,
agenezja nerki), a 12% chorych nieprawidłowości
budowy szkieletu ( najczęściej kręgosłupa)
Leczenie niedorozwoju lub braku pochwy- postępujące
poszerzanie metodą Franka za pomocą dylatatorów
pochwowych- początkowo nacisk wywiera się ku tyłowi,
a następnie po ok.2 tygodniach w górę zgodnie z
kierunkiem prawidłowej pochwy; nacisk powinien trwać
20min dziennie do momentu pojawienia się niewielkiego
stopnia dyskomfortu za pomocą coraz grubszych
dylatatorów
Brak pochwy i macicy- zespół
Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser.
Leczenie operacyjne powinno być
zarezerwowane dla tych pacjentek, które
nie akceptują metody Franka lub gdy ta
metoda nie przyniosła oczekiwanego
efektu
Leczenie operacyjne wad
rozwojowych macicy.
Wskazaniem do zabiegu operacyjnego jest
niemożność donoszenia ciąży w przypadkach
macicy dwurożnej oraz macicy z całkowitą lub
częściową przegrodą macicy
Główną metodą operacyjną jest metoda
endoskopowa tj.histeroskopia
Zabieg przeprowadza się w znieczuleniu
ogólnym w I fazie cyklu, najlepiej tuż po
miesiączce
Leczenie operacyjne wad
rozwojowych macicy.
Zabieg histeroskopii najlepiej przeprowadzić w
asyście laparoskopowej lub pod kontrolą USG,
aby ocenić grubość dna macicy i w ten sposób
zapobiec przerwaniu ciągłości ściany macicy.
Zachodzenie w ciążę po zabiegu
histeroskopowego przecięcia przegrody- już w
ciągu pierwszych 6 miesięcy od zabiegu