Ocena wartości dowodu z badania DNA
Mieszaniny DNA i ich typy
Mieszanina 1:1
ofiara podejrzany
S-1.1a
16,17 17,18
16,17,18
17,18 16,17
16,17,18
12,13 10,12
10,12,13
17,24 20,24
17,20,24
X XY
X,Y
12,14 11,15
11,12,14,15
28 30,31.2
28,30,31.2
14,16 12,15
12,14,15,16
15,16.2 14 14,15,16.2
6,9 9.3,10 6,9,9.3,10
21,22,23,24
23,24 21,22
Mieszanina 1:1 (brak komponentu dominującego)
Ofiara: 11,13
podejrzany: 12,14
11 12 13 14
Interpretacja: Badany profil DNA śladu
zawiera allele zgodne z tymi, jakie w
odpowiadających układach posiadają profile DNA
podejrzanego i ofiary. Nie można wykluczyć &
Hipotezy w ilorazie wiarygodności, LR
Hp  badana mieszanina zawiera allele
zarówno od ofiary, jak i od podejrzanego
Hd  badana mieszanina zawiera allele od
ofiary oraz od innej osoby/mężczyzny, który
również się nie wyklucza
Wniosek
Jest ... bardziej prawdopodobne uzyskanie
powyższych wyników przy założeniu, że mieszanina
zawiera materiał biologiczny podejrzanego i ofiary,
niż uzyskanie takich wyników przy założeniu, że
badana mieszanina zawiera materiał ofiary i innego
przypadkowego mężczyzny.
Mieszanina z komponentem dominującym
Układ
ofiara podejrzany S-1.1a
polimorficzny
D3S1358
16,17 17,18 16,17*,18
VWA
17,18 16,17 16,17,18
D16S539
12,13 10,12 10,12,13
D2S1338
17,24 20,24 17,20,24
Amelogenina
X XY X,Y
D8S1179
12,14 11,15 11,12,14,15
D21S11
28 30,31.2 28,30,31.2
D18S51
14,16 12,15 12,14,15,16
D19S433
15,16.2 14 14,15,16.2
TH01
6,9 9.3,10 6,9,9.3,10
FGA
23,24 21,22 21,22,23,24
Mieszanina z komponentem dominującym
podejrzany : 11,13
ofiara : 12,14
11 12 13 14
Interpretacja: Mieszany profil DNA posiada dominujący
komponent, który jest zgodny:
z profilem ofiary  dalsze obliczenia
z profilem podejrzanego  dalsze obliczenia
- brak zgodności - wykluczenie
Wnioski
Jeżeli dominujący komponent mieszanego profilu
DNA jest zgodny z profilem DNA ofiary albo
podejrzanego, oblicza się prawdopodobieństwo
przypadkowej zgodności, analogicznie jak
w przypadku zgodności pojedynczych profili DNA.
 Dominujący komponent mieszanego profilu DNA jest
zgodny z profilem DNA podejrzanego.
Prawdopodobieństwo, iż uzyskana zgodność jest
dziełem przypadku wynosi ...
Jakie wnioski można wyciągnąć z analizy słabszego
komponentu profilu DNA?
podejrzany : 11,12
ofiara : 11,13
12 13
11
Wniosek: nie można wykluczyć
obecności materiału od podejrzanego
- wątpliwe ...
Trudne mieszaniny materiału
Układ
ofiara S-1.2a
polimorficzny
D3S1358 15,18 15,18
VWA 17 14,17
D16S539 11,13 11,13
D2S1338 25 25
Amelogenina X X,Y
D8S1179 12,13 12,13,15
D21S11 29 29
D18S51 13,16 13,16
D19S433 14 14
TH01 7,9.3 7,9,9.3
FGA 21,24 21,24
Wynik nieinformatywny
- seksualne molestowanie dziecka przez ojca
- w mieszanym profilu DNA śladu ujawniają się allele
zgodne z tymi, jakie posiadają zarówno ofiara (dziecko),
jak i jego biologiczni rodzice)
14,18 15,17
Np. w danym lokus profil DNA
śladu zawiera allele 14, 15, 17, 18
15,18
- w przypadka mieszanin pochodzących od ofiary i kilku
sprawców - można jedynie wykluczyć niektóre osoby
Podsumowanie
1. Pojedynczy profil genetyczny
��prawdopodobieństwo zgodności profilu DNA, LR
2. Mieszanina 1:1
��nie można wykluczyć obecności materiału
pochodzącego od &
��Program DNAView pozwala na oszacowanie
ilorazu wiarygodności (LR)
Podsumowanie
3. Badany profil zawiera zdecydowanie dominujący
komponent
��prawdopodobieństwo przypadkowej zgodności dla
dominującego komponentu
��słabszy komponent -  nie można wykluczyć & 
4. w przypadku braku materiału porównawczego 
często nie można  wydedukować profilu
sprawcy/ofiary z całą pewnością (maskowanie alleli)
Analiza mieszanego profilu DNA
Układ Ślad
ofiara I II III
polimorficzny (wymaz z pochwy)
D3S1358 16,17,18 16,17 15,16 16,18 17,18
VWA 16,17,18 17,18 16,18 17,18 16,17
D16S539 10,12,13 12,13 11,15 10,13 10,12
D2S1338 17,20,24 17,24 18,20 17,20 20,24
Amelogenina X,Y X XY X,Y XY
D8S1179 11,12,14,15 12,14 11,13 12,15 11,15
D21S11 28,30,31.2 28 29,31 29,31.2 30,31.2
D18S51 12,14,15,16 14,16 13,14 12,16 12,15
D19S433 14,15,16.2 15,16.2 15,16 13,16.2 14
TH01 6,9,9.3,10 6,9 9,9.3 6,9 9.3,10
FGA 21,22,23,24 23,24 21,26 23 21,22
http://dna-view.com/dnaview.htm
" Opracowano programy komputerowe pozwalające na obliczanie
wartości dowodowej w różnych przypadkach
" Najbardziej referencyjnym programem jest program Charles a
Brennera DNA View
" Program posiada różne bazy częstości alleli oraz dołączoną własną
bazę danych
" Uwzględnia możliwość zajścia mutacji biorąc pod uwagę jej częstość
" Program pozwala na obliczenia:
 Zwykłego prawdopodobieństwa zgodności oraz LR
 Współczynników ojcostwa/pokrewieństwa
 Prawdopodobieństw w przypadku mieszanych profili DNA
 Automatycznej analizy pokrewieństwa w przypadku dużej liczby
analizowanych ofiar
 Analizy częstości haplotypów
DNAview  prawdopodobieństwo zgodności
DNAview  mieszaniny DNA
DNAview  pokrewieństwo
Ocena wartości dla markerów haploidalnych
" Brak rekombinacji genetycznej sprawia, że mamy do czynienia z
haplotypami
" Stosowanie reguły mnożenia jest nieuprawnione
" Metoda sprawdzenia częstości haplotypu (profilu) w bazie danych
(tzw. counting method)
" Propozycje oszacowania częstości haplotypu w populacji generalnej
na podstawie częstości w bazie (np. metoda maximum match
probability)
" Problem pokrewieństwa poważniejszy w skutkach niż w przypadku
markerów autosomalnych
Baza haplotypów mtDNA: www.empop.org
" Liczba identycznych profili mtDNA w bazie danych
populacyjnych
" Odniesienie do
populacji generalnej:
prawdopodobieństwo
znalezienia określonego
haplotypu w populacji
" Oblicza się maksymalną możliwą
częstość haplotypu w populacji
(na korzyść podejrzanego)
Baza haplotypów mtDNA: www.empop.org
Szczegóły dotyczące próbek w bazie
Baza haplotypów Y-STR: www.yhrd.org
Baza haplotypów Y-STR: www.yhrd.org
Problem łączenia dowodów w badaniach DNA
" Zagadnienie dotyczy zwłaszcza spraw pokrewieństwa
" Analiza ojcostwa, identyfikacja szczątków ludzkich
" Wartość PI (LR) powinna wynosić 1000 000, co przy założeniu 50%
prawdopodobieństwa a priori daje wartość prawdopodobieństwa
ojcostwa/pokrewieństwa 99,9999%
" Często w sytuacji braku optymalnego materiału porównawczego
osiągnięcie tej wartości jest utrudnione
" Analiza różnych markerów (15-20 autosomalnych markerów STR, Y-
STR, mtDNA)
" Ilorazy wiarygodności uzyskane dla poszczególnych markerów można
przemnażać, przy założeniu, że markery autosomalne i pozostałe
analizowane markery dziedziczą się w sposób niezależny
" Przykład: LR dla aSTR = 1200; dodatkowo dla mtDNA LR = 1000 =>
łączna wartość LR = 1200 x 1000 = 1200 000
Podejrzana o morderstwo dziecka
LR = 2000
LR = 500
A
ączny LR = 500 x 2000 = 1000 000; P = 99,9999%
Niepewność materiału porównawczego (1)
Sprawa identyfikacji szczątków ludzkich
Niepewność materiału porównawczego (2)
Sprawa identyfikacji szczątków ludzkich
Analiza wyników badania markerów STR  SGM+
STR ślad Osoba I
D3S1358
15,16 15,16
VWA
17 17
D16S539
Profil
- 11,12
niekompletny
D2S1338
- 17,20
Amelo
(degradacja,
X,Y X,Y
niska ilość i
D8S1179
13 13
jakość materiału,
D21S11
- 29,30
obecność
D18S51
- 15,16
inhibitorów
D19S433
reakcji PCR ...)
14,15 14,15
TH01
- 6,9.3
FGA
- 21,22
Układ polimorficzny Allel (pi, pj) Częstość allela
Częstość
Częstość
15 0,2
genotypu
genotypu
D3S1358
16 0,24
0,096
VWA 17 0,2
D8S1179 13 0,3 0,04
14 0,3
0,09
D19S433
15 0,2
0,12
Częstość genotypu:
homozygoty = p2
heterozygoty = 2pi x pj
Częstość
A
ącznie: 0,096x 0,04 x 0,09 x
genotypu
0,12 = 0,000041 = 4,1 x 10-5
0,096
0,04
Częstość
0,09
zgodnego
0,12
zestawu cech
LR = 1 : 0,000041 = 24 390
Wartość dowodu z
ustalonej zgodności
Czyli, że 24 390 razy bardziej
prawdopodobne jest otrzymanie powyższego
wyniku badania (zgodności alleli w
odpowiadających sobie układach profilu DNA
śladu oraz podejrzanego) przy założeniu, że
ślad pochodzi od osoby I, niż otrzymanie
powyższego wyniku, jeżeli ślad pochodzi od
innej przypadkowej osoby.
Profile niekompletne
STR ślad Osoba I Osoba II
D3S1358
15,16
15,16 15,16
VWA
17
17 17
D16S539
-
11,12 13,14
D2S1338
-
17,20 18,19
Amelo
X,Y
X,Y X,Y
D8S1179
13
13 13
D21S11
-
29,30 31,33
D18S51
-
15,16 17,18
D19S433
14,15
14,15 14,15
TH01
-
6,9.3 9.3
FGA
-
21,22 20,24
Prawdopodobieństwa przypadkowej
zgodności profili DNA śladu z
profilami DNA osób I i II są
jednakowe
ślad
Powody:
pokrewieństwo pomiędzy podejrzanym,
a rzeczywistym z
ródłem śladu
zgodne allele są bardzo powszechne
w populacji
podejrzany i sprawca należą do odrębnej
grupy etnicznej, lub małej izolowanej
miejscowości, w których częstości
poszczególnych alleli mogą być wyższe, niż w
populacji, której badanie posłużyło do
wyznaczenia częstości alleli
złośliwość działania przypadku
Analiza pokrewieństwa  badania identyfikacyjne
Układ
Matka Ojciec Dziecko1 Dziecko2
polimorficzny
D3S1358
12, 15 14, 16 14 14
15
12
VWA
17, 18 16, 18 17 17
16 18
D16S539
12 11 11 11
12 12
D2S1338
17, 19 18 17 17
18 18
Amelogenina
X X, Y X X
X Y
D8S1179
14, 15 10, 13 10 10
15
14
D21S11
28, 32.2 29, 30 28 28
29 30
D18S51 16, 19
14, 16 14 14
16 19
D19S433
13, 14 13, 15.2 14 14
15.2
13
TH01
7, 9.3 6, 9.3 9.3 9.3
7
9.3
FGA
22, 23 21 21 21
22
23
Wyniki rzeczywiste
Układ
Matka Ojciec Szczątki
polimorficzny
D3S1358 12, 15 14, 16 14, 15
VWA 17, 18 16, 18 17, 18
D16S539 12 11 11, 12
D2S1338 17, 19 18 17, 18
Amelogenina X X, Y X, Y
D8S1179 14, 15 10, 13 10, 15
D21S11 28, 32.2 29, 30 28, 29
D18S51 14, 16 16, 19 14, 19
D19S433 13, 14 13, 15.2 14, 15.2
TH01 7, 9.3 6, 9.3 9.3
FGA 22, 23 21 21, 22
Postępowanie przygotowawcze.
Prowadzi je wyłącznie Policja na mocy ustawy  Police
Evidence and Criminal Act z 1984 roku. W zakresie
prowadzonego śledztwa Policja jest niezależna od
Prokuratury.
 Case Assessment and Interpretation (CAI)
Zasadniczą nowością rekomendowaną przez CAI
w podejściu do badania dowodów rzeczowych
z miejsca zdarzenia kryminalnego jest precyzyjne
przemyślenie i oszacowanie wartości możliwej do uzyskania
informacji z badania dowodów, jeszcze przed rozpoczęciem
ich badania w laboratorium, czyli pomoc zleceniodawcy
ekspertyzy w podejmowaniu właściwej decyzji.
Prokurator dokonuje analizy akt sprawy, pod kątem
możliwości popierania sprawy przed sądem lub też
ewentualnego jej umorzenia.
W procesie decyzyjnym prokurator kieruje się zasadami
wymienionymi w Kodeksie Prokuratorów Korony oraz
stosuje przy ocenie sprawy dwa opisane tam testy:  test
dowodowy oraz test  interesu publicznego .
 Test dowodowy pozwala na ustalenie, czy materiał dowodowy
zgromadzony w sprawie daje  realistyczną perspektywę skazania
sprawcy za popełniony czyn oraz jakie okoliczności przemawiają
na jego korzyść. Perspektywa - opiera się na przewidywaniu
postępowania ławy przysięgłych w obliczu przedstawionych im w
czasie rozprawy dowodów. Oznacza to, że występuje większe
prawdopodobieństwo, że ława przysięgłych (jury) lub sędziowie
pokoju (bentch of magistrates), kierując się zasadami prawa,
wydadzą wyrok skazujący oskarżonego, niż, że taki wyrok nie
zapadnie. Przeprowadzenie  testu dowodowego pozwala
prokuratorowi odpowiedzieć na dwa pytania.
1. Czy zebrane dowody można będzie wykorzystać w sądzie?
2. Czy dowody te są wiarygodne?
Wymaga to dobrej współpracy pomiędzy organem zlecającym a
biegłymi.
Przykładowy schemat postępowania
A: Kobieta twierdzi, że została zgwałcona w mieszkaniu znajomego
(doszło do pełnej penetracji).
B: Podejrzany podaje inną wersję: kobieta chętnie do niego
przyszła, doszło tylko do pieszczot w ubraniu i podejrzany
doznał ejakulacji do własnej bielizny.
Pr (ujawnienie dużej ilości nasienia w pochwie kobiety| wersja A) = 0.99
Pr (ujawnienie dużej ilości nasienia w pochwie kobiety| wersja B) = 0.0001
Pr (ujawnienie małej ilości nasienia w pochwie kobiety| wersja A) = 0.4
Pr (ujawnienie małej ilości nasienia w pochwie kobiety| wersja B) = 0.0001
Pr (brak nasienia w pochwie kobiety| wersja A) = 0.001
Pr (brak nasienia w pochwie kobiety| wersja B) = 0.99
Pr(ujawnienie dużej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |
wersja B) = 0.99
Pr(ujawnienie dużej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |
wersja A) = 0.001
Pr(ujawnienie średniej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |
wersja B) = 0.6
Pr(ujawnienie średniej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |
wersja A) = 0.3
Pr(brak nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego | wersja B) = 0.001
Pr(brak nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego | wersja A) = 0.99
Pr(otrzymania dowodu | hipoteza H jest prawdziwa)
LR
Pr(otrzymania dowodu | hipoteza H nie jest prawdziwa)
LR1/2=0,99/0,0001=9900
LR3/4=0,4/0,0001=4000
LR5/6=0,001/0,99=0.001
LR11/12 =0,001/0,99=0,001
Jaki wniosek wynika z przeprowadzonych wstępnie
obliczeń? Nie ma potrzeby badania bielizny
podejrzanego, ponieważ niewiele to wniesie do ustalenia
okoliczności sprawy, wystarczy zbadać jedynie wymaz
z pochwy kobiety.
Model CAI zakłada, że żaden biegły nie może koncentrować się
wyłącznie na jednej hipotezie, celem przeprowadzenia interpretacji
uzyskanych wyników. Jakiekolwiek obserwacje winny być
rozpatrzone przynajmniej z dwóch perspektyw. W systemie
kontradyktoryjnym odzwierciedla to spojrzenie na przebieg
wydarzeń z perspektywy oskarżenia i obrony.
Hierarchia stawiania hipotez
Poszczególne poziomy odnoszą się do:
I  z
ródła pochodzenia materiału dowodowego (source level),
II  działania podejrzanego (activity level),
III  sprawstwa (offence level).
H: Nasienie pochodzi od pana X.
nieH: Nasienie pochodzi od innego mężczyzny.
H: Pan X miał seksualny stosunek z panią V.
nieH: Inny mężczyzna miał stosunek z panią V.
H: Pan X zgwałcił panią V.
nieH: Inny mężczyzna zgwałcił panią V.
Relevance  związany, istotny, mający znaczenie
Używany w jurysdykcji Zjednoczonego Królestwa ogólny termin
wiążący obserwacje ze stanem prawnym.
Jak zmierzyć siłę istotności danego dowodu dla sprawy?
Stoney (1991) rozważał sprawę, w której istniała duża
niepewność, czy dowód z miejsca zdarzenia rzeczywiście został
pozostawiony przez sprawcę.
Ogólna forma dla wartości takiego dowodu:
Pr(E|HD = f
Pr(E | HP)
LR
E jest dowodem, że jest zgodność pomiędzy
Pr(E | HD)
jakąkolwiek własnością łączącą podejrzanego
z materiałem z miejsca zdarzenia, która może się
pojawić z częstością f w populacji.
Wstępne oszacowanie w przypadku analizy włókien
Scenariusz:
Dwóch uzbrojonych i zamaskowanych osobników wtargnęło do
budynku poczty i zaatakowało pracowników. Zarobki dnia zostały
ukradzione, a napastnicy zbiegli. Świadkowie twierdzili, że jeden z
napastników miał ciemno zieloną kominiarkę, a drugi maskę z
dzierganej pończochy. Napastnicy według świadków uciekli
samochodem prowadzonym przez trzeciego z mężczyzn. Wzdłuż
drogi ucieczki napastników znaleziono ciemno zieloną kominiarkę.
Następnego dnia Pan U został aresztowany. Odrzucał, ażeby miał
jakikolwiek związek z napadem. Pobrano od niego krew, jako
materiał porównawczy, jak również próbki włosów i wyczesano
jego włosy grzebieniem.
W postępowaniu przygotowawczym warto zadać pytanie, czy Pan U
wkładał na twarz inkryminującą go kominiarkę. Ekspert może
zdefiniować kilka propozycji:
HP1: Włosy na kominiarce pochodzą od Pana U
HD1: Włosy na kominiarce pochodzą od kogoś innego.
HP2: Ślina na kominiarce pochodzi od Pana U.
HD2: Ślina na kominiarce pochodzi od kogoś innego.
HP3: Włókna z wyczesanych włosów Pana U pochodzą z kominiarki.
HD3: Włókna z wyczesanych włosów Pana U pochodzą z innego rodzaju odzieży.
Ekspert może zostać poproszony o oszacowanie
prawdopodobieństw propozycji co do poziomu  aktywności ,
czyli:
HP: Pan U miał na twarzy kominiarkę w trakcie kradzieży.
HD: Pan U nigdy nie miał tej kominiarki na twarzy.
Takie propozycje mogą mieć większą wartość dla sądu ze względu
na bliższy związek ze zdarzeniem, jednak wówczas ekspert
powinien mieć większą wiedzę na temat okoliczności sprawy, dane
na temat możliwości przeniesienia włókien, utrwalenia się ich na
odzieży oraz możliwości ich odzyskania, możliwości ujawnienia
śliny na kominiarce i czasu poprzedzającego degradację.
Drugim etapem w rozważaniu o wstępnym oszacowaniu dowodu
jest przewidywanie możliwych wniosków. Biorąc po uwagę
możliwość ujawnienia włókien z wyczesanych włosów, można
oczekiwać następujących wyników:
1. Brak odzyskanych włókien.
2. Mała liczba odzyskanych włókien (np. 1  3).
3. Sporo odzyskanych włókien (więcej niż 3).
Oszacowanie poziomu aktywności wymaga zdefiniowania
 zdarzenia .
Aby oznaczyć, które zdarzenia są istotne (relevant) dla wstępnego
oszacowania sprawy (pre-assessment) dla danego scenariusza należy
odpowiedzieć na pytanie:
 Co mogło się zdarzyć, jeżeli Pan U miał na sobie kominiarkę
w trakcie kradzieży? (węzeł  transfer )
T0: Żadne włókna nie zostały przeniesione. Nie przetrwały lub nie
można ich odzyskać.
TS: Mała liczba włókien została przeniesiona, przetrwała i można ją
odzyskać.
TL: Duża liczba włókien została przeniesiona.
Można wyznaczyć dwie główne propozycje dla wytłumaczenia
obecności włókien, te związane ze zdarzeniem i przypadkowe:
P0: Brak włókien naniesionych przypadkowo.
Węzeł
P1: Jedna grupa włókien jest naniesiona przez przypadek.
 przypadek
Kiedy grupa włókien jest naniesiona przypadkowo, to może być ich mało lub
dużo:
SS: Grupa włókien naniesiona przypadkowo jest nieliczna. Węzeł
SL: Grupa włókien naniesiona przypadkowo jest liczna.
 rozmiar
Podsumowanie
Modele służące do wstępnego oszacowania wartości dowodu
odgrywają istotną rolę w procesie dochodzenia, ponieważ
umożliwiają ekspertom zrozumieć najbardziej istotne dla sprawy
okoliczności, pozwalają także na rozważanie sprawy
z prowadzącymi dochodzenie i wypracowaniu strategii
postępowania.
Idea wstępnego oszacowania sprawy skierowuje eksperta do
rozważenia oczekiwań, co do możliwych wniosków z badania
dowodów, zanim podejmie się ich badanie.
W takim podejściu określenie hierarchii propozycji i wybranie
dwóch (lub więcej) alternatywnych hipotez ma znaczenie
podstawowe.
Ma to większe znaczenie niż tylko ustalenie poszczególnych
prawdopodobieństw.