Zespół Cushinga
Objawy chorobowe
-przyrost masy ciała i w następstwie otyłość; otyłość cushingoidalna - nagromadzenie tkanki tłuszczowej na karku, w okolicach nadobojczykowych, twarzy (tzw. twarz księżycowata) i tułowiu
-ścieńczenie skóry, szerokie rozstępy na skórze brzucha, ud, pośladków, piersi i niekiedy ramion, o barwie purpurowoczerwonej
-zaburzenia miesiączkowania
-zaburzenia emocjonalne (depresja, chwiejność emocjonalna, upośledzenie czynności poznawczych, zaburzenia snu)
-osteoporoza, złamania kompresyjne kręgów
-osłabienie siły mięśniowej związane z zanikiem tkanki mięśniowej spowodowane katabolicznym działaniem glikokortykosterydów
-charakterystyczna budowa ciała - otłuszczenie twarzy i tułowia i chude kończyny górne i kończyny dolne
-u dzieci - opóźnienie wzrostu kostnego z następową karłowatością
Przeciwciała w Chorobie Gravesa-Basedowa
-Przeciwciała przeciw receptorowi hormonu tyreotropowego TSH (TRAb)
- antyperoksydazowe (antyTPO)
-antytyreoglobulinowe (anty-Tg)
Moczówka prosta: Chory oddaje duże ilośći moczu(poliuria) o niskim ciężarze właściwym, a więc o niskiej os molarności.
Wydalanie od 4 do 15 litrów moczu o gęstości ok. 1,001 - 1.003 czyli ciśnieniu osmotycznym od 50 do 200 mmol/kg wody.
Wole obojętne: To powiększenie tarczycy, przebiegające ze stanem eutyreozy, bez objawów zapalenia i zezłośliwienia.
Nadczynność tarczycy objawy:
- Spadek wagi
- Nadwrażliwość na ciepło i nadmierna potliwość
- Drażliwość, nerwowość
- Kołatanie serca
- duszność
- wole
- osłabienie mięśniowe
- drżenie rąk
- biegunki
Niedoczynność tarczycy objawy:
- uczucie ciągłego zimna
· wolniejsza przemiana materii - nadwaga
· skóra jest przesuszona i łuszczy się, jest blada
· senność i apatia
· problemy z koncentracją, z mobilizacją do działania, osłabienie
· skrajne nastroje
· wolna akcja serca
· obfite miesiączki - krwawienia są częstsze
· włosy są suche słabe
Choroba Addisona objawy:
- osłabienie mięśniowe
- chudnięcie
- wzmożone spożywanie soli
- zawroty głowy
- hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych
- utrata owłosienia pachowego i łonowego
- niewydolność krążenia
- obniżona odporność
Hiperaldosteronizm pierwotny objawy:
- nadciśnienie tętnicze
- hipokalemia
- wielomocz
-zwiększone pragnienie
- zasadowica metaboliczna
Guz chromochłonny nadnerczy:
-oznaczanie stężenia metabolitów katecholamin w moczu (wzrost stężenia kwasu wanilino migdałowego, metoksyadrenaliny, metoksynoadrenaliny)
Pierwotna nadczynność przytarczyc objawy:
- zmiany w układzie kostnym: osteoporoza
- zmiany w nerkach: wielomocz
-zmiany w przewodzi pokarmowym: wrzody, zaparcia zapalenia.
- zmiany w układzie nerwowo-mięśniowym: osłabienie mięśniowe.
-objawy neuropsychiatryczne
Wtórna nadczynność przytarczyc przyczyny:
- niewydolność nerek
- niedostateczne wchłanianie wapnia lub Wit. D
-niedostateczna podaż wapnia
-utrata wapnia z moczem
-nadmiar kalcytoniny
- marskość wątroby
Z przewodów śródnerczowych (przewody Wolffa) pod wpływem testosteronu wykształcają się najądrza, nasieniowody i kanaliki nasienne.
Hipogonadyzm u mężczyzn:
-objawy są następstwem niedoboru androgenów.
Przyczyny pierwotnego:
-wrodzony brak jąder
- kastracja
- defekt biosyntezy testosteronu
- choroby z zapaleniem jąder
- zespół Klinefeltera
- zespół Del Castillo
Przyczyny wtórnego:
- zespół Kallmana
- izolowany niedobór gonadotropin
- niedobór LH
- nowotwory podwzgórza przysadki
-inne uszkodzenia
Badania:
-nasienia
-poziomu testosteronu
-chromosomalne
- biopsja jąder
Przeciwciała w cukrzycy typu 1.:
- ICA- przeciwwyspowe
-IAA - przeciwinsulinowe
- anty-GAD - Przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego
- anty-IA-2 - przeciw fosfatazie tyrozyny
Glikemia w dwie godziny po podaniu 75g glukozy:
-prawidłowa: <140mg (7,8 mmol/l)
-upośledzone >140mg (7,8 mmol/l) a <200mg (11,1mmol/l)
-cukrzyca: >200mg (11,1mmol/l)
Stopa cukrzyka:
Dotyka szczególnie tkanek miękkich i czasem kości.
Skóra, tkanki miękkie, mięśnie, nerwy i kości stopy ulegają przewlekłemu niedotlenieniu. Skóra staje się cienka, sucha, łuszcząca się, pozbawiona owłosienia, w okolicy pięty i na innych wystających częściach stopy pojawiają się licznie pęknięcia z towarzyszącymi ogniskami martwicy i owrzodzeniami. Tkanki miękkie kończyny zanikają, paznokcie z powodu zaburzeń wzrostu są zdeformowane, a cała stopa jest niedożywiona i sina.
Stopniowo postępujące odwapnienie i zaburzenia w unerwieniu stawów powodują powstanie tzw. neuroartropatii. Objawia się to stopniowym, bezbolesnym uszkodzeniem chrząstek stawowych, osłabieniem siły mięśniowej i zmianami w szkielecie chrzęstnokostnym, co powoduje zaburzenia całej konstrukcji stopy. Prowadzi to do jej trwałej deformacji uniemożliwiającej chodzenie.
Niedokrwistość z niedoboru żelaza Objawy:
- porcelanowa bladość skóry
-bóle głowy i apatia
- bóle wieńcowe, arytmia i duszności
- wypadanie włosów, matowe i łamliwe
- rozdwojone paznokcie
- stany zapalne kącików ust
- zaburzenie łaknienia
Niedokrwistość Addisona-Biermera, megaloblastyczna, Patogeneza:
choroba autoimmunologiczna hamująca wchłanianie Wit. B12 przez:
-przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu Castle'a (IF)
- przeciwciała przeciwko kompleksowi Wit. B12
- przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka
L1 to jeden z 3 podtypów ostrej białaczki limfo blastycznej.
Ostra białaczka szpikowa, objawy:
-niedokrwistość
-skaza krwotoczna
-gorączka
-zakażenia dróg oddechowych
-niewydolność krążenia
-bóle kostno-stawowe
Ostra białaczka limfo blastyczna, Objawy:
-Pancytopenia (obniżenie liczby krwinek i płytek)
-nacieki z blastów na narządach
- osłabienie
-utrata masy
-gorączki
-zajęcie ośrodkowego układu nerwowego.
Hemofilia, Badania laboratoryjne:
Po stwierdzeniu przedłużonego czasu koalinowo-kefalinowego (PTT) u chorego na hemofilię należy oznaczyć poziom czynników VIII i IX w osoczach wykazujących niedobór tych białek (tj. w osoczach ciężkiej hemofilii A i B).
We krwi chorych na hemofilię stwierdza się prawidłową liczbę płytek krwi, prawidłowy czas krwawienia i prawidłowy czas protrombinowy.
Czas protrombinowy (tromboplastynowy, PT)
Jest to miernik tempa krzepnięcia krwi inicjowanego przerwaniem ciągłości ściany naczyń krwionośnych (rana, podskórne uszkodzenie naczyń).
Czas trombinowy (TT)
To wskaźnik oceny czasu krzepnięcia osocza po dodaniu trombiny, enzymu przekształcającego rozpuszczalne białko fibrynogen w nieropuszczalne włókna fibryny.
Antytrombina:
Antytrombina III (W skrócie AT-III) jest to glikoproteina syntetyzowana w wątrobie należąca do grupy inhibitorów krzepnięcia (kaskady krzepnięcia i fibrynolizy). Inaktywuje trombinę oraz inne czynniki krzepniecia XII, X, IX. Poziom antytrombiny III rośnie w trakcie leczenia pochodnymi kumaryny i sterydami anabolicznymi. Spadek AT III ,co zwiększa ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych występuje m.in. w marskości wątroby, zespole nerczycowym, w zespole DIC, przy doustnej antykoncepcji.