Genetyka-nauka zajmująca się procesem dziedziczenia

Dziedziczność-proces przekazywania cech nast. pokoleniom

Rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej(różnorodność osobników)

DNA zbudowane jest z 4 rodzajów nukleotydów.

Nukleotyd składa się z: *cukru deoksyrybozy *reszty kwasu fosforowego *zasady azotowej:A-adeninia T-tymina C-cytozyna G-guanina

Nukleotydy ułożone są liniowo i tworzą nić. DNA posiada dwie nici, spiralnie skręcone wokół siebie. Dwie nici są komplementarne- wzajemnie się uzupełniają

A=T C=G między zas. azot. występują słabe wiązania wodorowe

Przebieg replikacji DNA: 1. rozerwanie wiązań między zasadami 2. do rozerwanej nici dołączone są nowe odpowiednie nukleotydy, tworzą się wiązania wodorowe 3. powstaje nowa kompl. nić. Jedna nowa i stara nić - replikacja semikonserwatywna.

Kod gentyczny jest: a) trójkowy - 3nukleotydy[kodon] koduje 1 aminokwas b) uniwersalny- we wszystkich organizmach ta sama trójka koduje ten sam aminokwas c) jednoznaczny - kodon koduje zawsze jeden, ten sam aminokwas d) zdegenerowany - aminokwasy mogą być kodowane przez kilka kodonów e) bezprzecinkowy - między nukleotydami nie występują dodatkowe związki f) niezachodzący - nukl. jednego kodona nie wchodzi w inny

Gen - odcinek DNA odpowiadający za powstanie jednego produktu. Geny ułożone są liniowo w chromosomach. Człowiek - 23 pary (22 autosonalne i 1 płciowe)

Genotyp-zespół genów

Fenotyp-zespół cech zewnętrznych będący wynikiem działania czynników środowiskowych.

I prawo Mendla(prawo czystości gamet) - w każdej gamecie obecna jest tylko jedna kopia danego genu. Dominacja niezupełna - gen dominujący nie w pełni maskuje recesywny.

II prawo Mendla(prawo niezależnej segregacji allei - każdy organizm produkuje gamety w ten sposób, że alleie z jednej pary genów wchodzą do gamet niezależnie od allei innych par genów.

RNA składa się z: *reszty kwasu fosforowego *cukru rybozy *zasady azotowej: A-adenina U-uracyl C-cytozyna G-guanina. RNA występuje w postaci pojedynczej nici.

Transkrypcja - przepisywanie informacji z jednej kopii DNA.

Robocza wersja RNA podlega obróbce i powstaje właściwy mRNA, który z jądra wędruje do cytoplazmy. Rybosomy - twory tworzone przez białka i cząsteczki rybosomalnego RNA(rRNA) - przytrzymanie mRNA, odczytanie zawartej informacji i przyłączenie kolejnych aminokwasów.

tRNA - występuje w postaci pętli, która zawiera antykodon pasujący do jednego kodonu w mRNa. tRNA na jednym końcu przyczepiony ma aminokwas.

Translacja - odczytywanie informacji genetycznej, czyli przetłumaczenie kolejności nukleotydów na kolejność aminokwasów.

Proces translacji: 1. mRNA łączy się z rybosomem(rRNA), odczytywana jest informacja(kodon) 2. odpowiedni tRNA posiadający odpowiedni antykodon zbliża się do rybosomu i łączy z nim 3. zawsze pierwszy tRNA zawiera metioninę 4. kolejne tRNA dołączają się do rybosomu aż pojawi się info „koniec” 5. wytworzone w ten sposób białko opuszcza rybosom.

Genon - cały DNA danego organizmu. Badanie genu: 1. wyizolowanie DNA z komórki 2. pocięcie DNA na kawałki(specjalnymi enzymami) 3. namnożenie odcinków DNA 4. odczytywanie DNA 5. łączenie odcinków w jedną całość.

DNA najczęściej występuje w postaci liniowych tworów chromosomów, ich liczba jest stała i charakterystyczna dla każdego gatunku. Kariotyp - obraz chromosomów.

Mutacja - zmiana zapisu DNA, może dotyczyć: jednego nukleotydu, utraty kawałka genu lub podwojenia genu, utraty lub zwiększenia liczby chromosomów, dzielimy je na: a) genową b)chromosomową. Mutacje mogą powodować: zwiększanie różnorodności form cech już istniejących(powstanie grup krwi, różnego koloru włosów) ; choroby ; śmierć. U ludzi i zwierząt zwiększanie lub zmniejszanie l. chromosomów powoduje chorobę lub śmierć u roślin zwiększenie polepsza ich własności( roślin poliploidalne). Mutacje dzielimy na: samorzutne(replikacja DNA) i sztucznie wywołane(promieniowanie UV, rentgenowskie, dym papierosow, lakiery, benzyna). Choroby mutacji jednego genu: hemofilia, daltonizm, fenyloketonuria, alkaptonuria.

Tworząc rodowody(drzewa genealogiczne) możemy stwierdzić dziedziczność choroby.

Choroby wywołane mutacją wielu genów są badane na bliźniętach jednojajowych.

Jeżeli wystąpiła choroba dziedziczna można przeprowadzić: badanie kariotypu(DNA) płodu - pobieranie płynu owodniowego; badanie molekularne nosicielstwa(dorośli). Podstawowa metoda inżynierii genetycznej: -zniszczenie struktur białkowych, lipidowych i cukrowych komórki oraz wyizolowaniu samego DNA -zastosowanie enzymów restrykcyjnych, które tną DNA na powtarzalne fragmenty -do lepkich końców odcinków DNA przyłączony jest wektor, którym może być wirus lub plazmid -wektory z przyłączonym DNA wieszane są z bakteriami, do których wnika ten nośnik -wysiewa się na odpowiednie podłoże, które powoduje, że wzrastają tylko kolonie bakterii zawierające odpowiednie odcinki DNA.

Inżynieria genetyczna zajmuje się: a) izolowaniem genów i wszczepianiem ich do obcych organizmów b) wbudowanie dodatkowych genów organizmowi c) klonowanie- polega na wyjęciu materiału genetycznego z komórki rozrodczej, a wstawieniu materiału z komórki somatycznej d) terapia genowa polega na określeniu istnienia genu wadliwego oraz zamianie jego na prawidłowy e) do identyfikacji zwłok, określenia ojcostwa, określenie przestępcy.

---