TEST 1 DIETETYKA GENETYKA

1. Wybierz tydzień rozwoju embrionalnego, w którym prawdopodobieństwo powstania amelii jest duże:

1. 4-5

2. 7-17

3. 13-15

4. 18-20

5. 15-17

2. Wybierz odpowiedź fałszywą:

1. Fetopatie to uszkodzenie między 15 a 60 dniem rozwoju

2. Obojnactwo rzekome męskie charakteryzuje się fenotypem żeńskim

3. Ektrodaktylia to defekt kończyn (np. widłowata stopa)

4. Wirus cytomegalii, grypy, opryszczki, ospy wywołują wrodzoną głuchotę

5. Zespół FAS i FTS to zespoły zaburzeń embrionalnych wywołane odpowiednio alkoholem i dymem papierosowym

3. Działanie teratogenu NIE jest zależne od:

1. Tygodnia rozwoju ciąży

2. Dawki teratogenu

3. Genotypu matki i ojca

4. Fenotypu rodziców

5. Brak prawidłowej odp.

4. Który z czynników NIE jest czynnikiem toratogennym:

1. Wirusy: różyczki, ospy, opryszczki, świnki, cytomegalii, grypy

2. Leki: talidomid, kwas walproinowy, lit, dietylostibestrol

3. Witamina A, witamina D

4. Tlen

5. Fenyloketonuria, cukrzyca

5. Mechaniczny ucisk płodu np. spowodowany małowodziem skutkuje zespołem:

1. Edwardsa

2. Turnera

3. Pataua

4. Pottera

5. Klinefertera

6. Połącz genotyp z odpowiednim genotypem:

1. 46,XX + 21q - zespół Downa

2. ... - zespół PRADERA-WILLIEGO

3. ... - zespół Turnera

4. ... - zespół „Kociego krzyku”

5. ... - zespół Klinefeltera

7. Wybierz fałszywą odpowiedź:

1. mRNA zbudowany jest z trójek nukleotydów zwanych kodonami

2. w I podziale mejotycznym występuje bardzo długa profaza

3. genom człowieka to haploidalny zestaw chromosomów

4. w komórkach człowieka występują zawsze 22 pary chromosomów

5. częstość występowania crossing over zależy od odległości między genami

8. Chorobą monogenową u człowieka nie jest

1. Albinizm

2. Zespół Downa

3. Mukowiscydoza

4. Fenyloketonuria

5. Choroba Huntingtona

9. Chorobą uwarunkowaną genem dominującym sprzężonym z chromosomem X jest:

1. Albinizm

2. Wrodzona hipoplazja skóry

3. Mukowiscydoza

4. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

5. Hemofilia

10. Wybierz prawidłową odpowiedź dotyczącą achondroplazji:

1. Gen wywołujący chorobę zlokalizowany jest na chromosomie 4

2. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie

3. Skóra w tej chorobie jest nadmiernie elastyczna

4. Choroba jest uwarunkowana genem zlokalizowanym w chromosomie x

5. Przyczyna choroby to blok metaboliczny przemiany tyrozyny

11. Która z wymienionych mutacji liczbowych chromosomów nie jest zaliczana do aneuploidów

1. Monosomik (2n - 1)

2. Triploid 3n

3. Trisomik (2n +1)

4. Podwójny trisomik (2n +1 + 1)

5. Tetrasomik (2n +2)

12. Które komórki dzielą się mitotycznie:

1. Spermatydy

2. Plemniki

3. Spermatocyty I rzędu

4. Oocyty I rzędu

5. spermatogonie

13. Histony to:

1. Enzymy proteolityczne

2. Białka zasadowe chromatyny

3. Białka cytoszkieletu komórki

4. Białka błonowe

5. Białaka uczestniczące w tw...

14. Pomiar tzw. przezierności karkowej (NT) uznawany jest za wskaźnik:

1. Fenyloketonurii

2. Anemii sierpowatej

3. Hemofilii

4. Trisomii 21

5. Achondroplazji

15. Które z technik badań prenatalnych zaliczane są do metod inwazyjnych

1. Fetoskopia i kordocenteza

2. Kordocenteza i testy biochemiczne

3. Badanie dopplerowskie i amniopunkcja

4. Amniopuncja i biopsja kosmówki

5. Prawidłowe odpowiedzi to A i D

16. Zaznacz prawidłową odpowiedź dotyczącą Zespołu Marfana

1. Gen wywołujący chorobę zlokalizowany jest w chromosomie 4

2. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie

3. Gen wywołujący chorobę zlokalizowany jest w chromosomie x

4. Występują nadmiernie długie palce rąk i nóg

5. Występują czerwone źrenice

17. Choroby dziedziczące się autosomalnie recesywnie - wybierz odpowiedź fałszywą

1. Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych

2. Są wynikiem mutacji genów strukturalnych kontrolujących syntezę białek enzymatycznych

3. Przykładem choroby jest mukowiscydoza

4. Przykładem choroby jest achondroplazja

5. Przykładem choroby jest fenyloketonuria

18. Pierwszy członek rodziny, u którego wykryto chorobę genetyczną nazywany jest:

1. Mutantem

2. Probandem

3. Bliźniakiem

4. Krewnym

5. Nosicielem

19. Dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X nie jest:

1. Hemofilia B

2. Ślepota na barwy

3. Niedokrwistość sierpowata

4. Dystrofia mięśniowa Beckera

5. Hemofilia A

20. Który z kwasów nukleinowych zawiera (antykodon?)

1. DNA

2. mRNA

3. ...

4. ...

5. ...

21. Mutacja chromosomowa strukturalna - inwersja to:

1. Przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub innego chromosomu

2. Podwojenie tych samych odcinków chromosomów

3. Utrata odcinka chromosomu

4. Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

5. Pęknięcie, a następnie połączenie końców chromosomów

22. Która z wymienionych chorób uwarunkowana jest zarówno genotypem jak i warunkami środowiskowymi

1. Albinizm

2. Dur brzuszny

3. Choroba wieńcowa

4. Hemofilia

5. Rzęsistkowica

23. W kodzie genetycznym człowieka liczba możliwych tripletów (kodonów) wynosi:

1. 54 kodonów

2. 64 kodonów

3. 84 kodonów

4. 124 kodonów

5. 16 kodonów

24. Mukowiscydoza - wybierz odpowiedź prawdziwą

1. Mukowiscydoza nie jest chorobą wieloukładową

2. Mukowiscydoza nie jest spowodowana „błędem genetycznym”, którego medycyna nie potrafi naprawić

3. Współczesna genetyka pozwala na rozpoznanie lub wykluczenie mukowiscydozy już w I i II trymestrze ciąży

4. Zmiany chorobowe dotyczą tylko układu oddechowego, pokarmowego

5. U rasy żółtej choroba występuje sporadycznie

25. Wybierz odpowiedź fałszywą dotyczącą celiakii:

1. To choroba jelita grubego, jej cechą charakterystyczną jest nietolerancja glutenu

2. Gluten to frakcja białek występujących w pszenicy, życie i jęczmieniu

3. Gluten dostając się do ściany jelita wzbudza w nim reakcję zapalną kosmków błony śluzowej, prowadzącą do ich zaniku

4. Celiakia rzadko występuje u Chińczyków, Japończyków i rdzennych mieszkańców Afryki

5. Współwystępowanie celiakii u bliźniąt monozygotycznych ocenia się na 86%

---