Pytania: 
25. Podłożem zespołu Edwardsa nie jest:
a) klasyczna trisomia 18 47,XX, +18
b) mozaika 46, XX/ 47,XX, +18
c) translokacja niezrownowazona 46, XX, dlr(??) (18,18)(q10,q10)...Zobacz więcej

Początek formularza

 31. Jakie choroby mogą wystąpić gdy rodzice są spokrewnieni? - daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa, wszystkie
 32. Które z chorób nie są związane z metabolizmem jakiś składników? - fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, huntington

3. Z podanych obrazków wybrać ten, który przedstawia chromosom dla zespołu Edwardsa. 
(Zaznaczyłam odpowiedź d)IV (ten bez ramion krótkich))
4. Kariotyp XXY może występować na skutek
a) zaburzeń oogenezy
b) zaburzeń spermatogenezy
c) dispermii
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe

29.Choroba trudna do wykrycia u chłopców, bo jej objawy pojawiają się dopiero w wieku dojrzewania to: zespół nadmężczyzny, zespół Klinefeltera, chyba Turnera i jeszcze coś 30.Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X to: zaznaczyłam daltonizm i hemofilię i tylko to pamiętam 

27.były podane objawy choroby :płetwistość szyi ,obrzęki limfatyczne dłoni i stóp-Turner i trzeba było wybrać kariotyp .
28.rysunek i nazwać co to za choroba xxxxy 
/wersja b/

 34 i 35: Co to antycypacja i kolejne pytanie to odblask źrenicy (leukokorkia) na jaką chorobę genetyczną wskazuje czy jakoś tak.

 Do odblasku źrenicy (leukokorki) prawidłowa odp. to Retinoblastoma

 11. Dopasować enzym do RNA
polimeraza I, II, III do mRNA, tRNA, rRNA, snRNA i jeszcze jedno.
a 12 musi mi się przypomnieć to napiszę 

 1. Zmiennością fenotypową fluktuacyjną nie jest...
2. Choroba genetyczna, która ujawnia się w 4 dekadzie życia...

 13. Co rozluźnia helise DNA rozcinając wiązania fosfodiestrowe? Odp. Nie pamietam:/ co tam helikaza, ligaza. Moze ktoś bedzie wiedzieć. 14. Co charakteryzuje polimerazę DNA II. I tu odpowiedzi zupełnie nie pamietam:( ale coś na pewno z kierunkami 5' i 3 ' i , że elongacja w takim kierunku lub przeciwnym. I była jedna odpowiedz, ze dwie są poprawne.

Wiązania fosfodiestrowe to prawidłową odpowiedzią jest topoizomeraza. 15: budowa kwasów nukleinowych ale odpowiedzi nie pamiętam  16: wskazać zdanie fałszywe: transkrypcja zachodzi w cytoplazmie a translacja w jądrze

 23. Najczesciej spotykanym kariotypem zespolu Downa jest.. 
24. Malpia bruzda, zmarszczka nakatna, plasku profil twarzy, plamki Brushfilda to objawy typowe dla..

pytanie 7. konflikt serologiczny- matka Rh-, dziecko Rh+
pytanie 8. jakiej krwi nie można przetaczać jeśli ktoś ma fenomen bombajski 0hB
5.Triploidia genowa jaka to mutacja (genowa, genomowa, chromosomalna strukturalna/ilościowa)
6. Jakiej grupy krwi nie będzie miało dziecko jeśli jedno z rodziców ma AB

 33. Billy i Jane mają 6 miesięczną córkę Betsy. Zaniepokoiły ich objawy takie jak: wolne przybieranie na wadze, obfite cuchnące stolce. Badania krwi i moczu nic nie wykazały, ale pot miał podwyższone stężenia chlorku sodu. Jaka to choroba:
a) mukowiscydoza
b) alkaptonuria
c) fenyloketonuria
d) zespół Marfana

34. Zjawisko antycypacji obserwujemy w:
a) karłowatości
b) zespole Marfana
c) chorobie Hungtingtona
d) hemofilii

21.który gen nie jest supresorowym: i odp to coś w stylu ABL

22.Miedzy jakimi chromosomami zachodzi translokacja przy białaczce szpikowej

Dół formularza