GENETYKA

Populacja - zespół osobników zamieszkujących określone środowisko, swobodnie się krzyżujących i dających płodne potomstwo

Populację można traktować jako zbiór alleli, a ich stosunki ilościowe mogą ulegać zmianie w czasie i przestrzeni

Populacja mendlowska - zespół osobników, które krzyżują się między sobą na zasadzie losowego kojarzenia się par

Pula genów - cała inf. genetyczna zakodowana we wszystkich genach wyst. w populacji mendlowskiej w danym czasie

Prawo Hardy-Weinberga: w dużej panmiktycznej populacji zarówno frekwencja genów jak i genotypów jest stała z pokolenia na pokolenie

Jeśli pominąć mutacje, migracje i selekcję, populacja taka jest w stanie „równowagi Hardy-Weinberga”

Częstość genotypów równa się:

(p+q)²

p = częstość allelu a

q - częstość allelu A

(gdy są tylko dwa allele)

Zatem: aa=p², AA=q², Aa=2pq

	MM	MN	NN	razem
liczba osobników	36	48	16	100
liczba alleli M	72	48	0	120
liczba alleli N	0	48	32	80
całkowita liczba alleli	72	96	32	200

Prawo Hardy-Weinberga - założenia:

1. populacja musi być dostatecznie duża (próbkowanie nie powinno zaburzyć wyników)

2. krzyżowanie jest losowe

3. żaden genotyp nie ma korzyści selekcyjnej (są równo żywotne i płodne)

4. brak mutacji, migracji i losowego dryfu genetycznego

allele wielokrotne:

grupa krwi - allele AB0

p(A) + q(B) + r(0) = 1

rozkład genotypów (p+q+r)2

rozkład genotypów:

A gdy I^AI^A i Iai - (p2+2pr)

B gdy IBIB i Ibi

…

…

Geny sprzężone z płcią

W zachodniej Europie odmiana ślepoty na kolory sprzężona z płcią występuje u 8% mężczyzn (q=0,08)

Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X częstość choroby u nich wynosi q² a zatem 0,0064 co znaczy, że tylko 64/10000 ma tą cechę

Geny sprzężone z płcią - stan rownowagi

Jeśli częstość alleli sprzężonych z płcią różni się u obu płci to populacja nie jest w stanie równowagi.

Po kilku pokoleniach następuje zbliżenie do rownowagi.

Obliczanie częstości wyst. heterozygot

Albinizm (autosomalna recesywna cecha) - częstość występowania 1/10000 (q²=0,0001) częstość tego allelu to pierwiastek z 0,0001 = 1%

ponieważ p+q=1

p=0,99

q=0,01

2pq=2 * 0,99 * 0,01 = 0,02

2% osób w populacji jest nosicielami

Czynniki wpływające na częstość alleli w populacji

• nielosowe kojarzenie się osobników (gdyby np. częściej kojarzyli się ze sobą osobniki MM z NN niż z innymi to wzrósłby w populacji procent heterozygot MN)

• migracje
  częstość allelu w następnym pokoleniu
  p'=mp_m+(1-m)p
  gdzie m i 1-m określają względny udział migrantów i nie migrantów w genetycznej strukturze nowego pokolenia

• mutacje
  mutacje są losowe i bezkierunkowe; dla mutacji dominujących można stosować bezpośrednią metodę obliczania, jednak pod trzema warunkami:

• musi ona produkować fenotyp różny od powstającego pod wpływem alleli recesywnych

• cecha musi ulegać pełnej ekspresji (daje to możliwość identyfikacji mutanta)

• cecha ta nie może powstawać pod wpływem czynników niegenetycznych (np. leki, środki chemiczne)

• selekcja
  bez działania selekcji mutacje można pomijać przy analizie czestości genów.
  Rzadko w naturze istnieje równość między AA, Aa i aa jeśli chodzi o żywotność i płodność.
  Jeśli aa jest bezpłodne, można obliczyć, że częstość allelu w pokoleniu n przy takiej selekcji będzie: qn=q0/(1+nq0)
  np. q0 = ½ tp w nast. pokoleniu ¼, potem 1/5 itp.
  Uwzględniając współczynnik selekcji „s”, np. s=0,01 (co znaczy że 99% osobników z danym genotypem odnosi sukces reprodukcyjny) można zmodyfikować wzór:
  q1=q0-sq02/(1-………

pojęcie fitness („dostosowanie”)

definiuje się jako: 1-s

gdzie s to współczynnik selekcji

typy doboru naturalnego

• dobór stabilizujący: eliminuje z populacji osobniki o skrajnych wartościach cech

• dobór kierunkowy: eliminuje z populacji osobniki tylko z krańca rozkładu cech

• dobór różnicujący: eliminuje z populacji osobniki o średnich wartościach cech

dryf genetyczny:

nieregularne (losowe) fluktuacje frekwencji genów zachodzące na skutek ograniczonej liczebności reprodukcyjnej w populacji, np. gwałtowna redukcja w populacji, w której eliminacji uległo wiele alleli

W wyniku dryfu genetycznego zwiększa się różnica między populacjami a zmniejsza wewnątrz populacji

Przypadkami dryfu mogą być:

• efekt wąskiego gardła („bottleneck effect”)

• efekt założyciela

3

---