Podstawy protozoologii, czyli nauka o pierwotniakach.
Pierwotniaki ( Protozoa)- zbudowane s z 1 kom�rki, obejmuj okoo 30.000 gatunk�w. U wikszoci pierwotniak�w wystpuj 2 rodzaje chromatyny: idiochromatyna ( chromatyna generatywna) oraz trofochromatyna ( uczestniczce w procesach metabolicznych). u orzsk�w s one rozdzielone.
W cytoplamie opr�cz jdra wystpuj np. reticulum endoplazmatyczne, aparat Golgiego, mitochondria. U Kinetoplastida due mitochondirum nosi nazwe kinetoplastu. U pierwotniak�w z rzdu Trichomonadida i Kinetoplastida aparat Golgiego jest zastpowany przez ciako przypodstawne ( parabazalne).
Organella kom�rkowe:
-wici,
-rzski,
- bona falujca ( pozwala na poruszanie w rodowisku o duej gstoci),
-nibyn�ki (Pseudopodia),
Wici i rzski to undulipodia, wychodz z cia podstawowych (kinetosom�w).
Nibyn�ki:
-lobopodia (patowate),
-filiopodia (nitkowate),
- reticulopodia (sieciowate),
-aksopodia (z osi).
Rozmnaanie- podzia:
-poduny ( symetrogeniczny) np. wiciowce,
- poprzeczny (tetrigeniczny)- orzski.
Endodiogenia- powstawanie 2 kom�rek siostrzanych z macierzystej.
Trichomonas Vaginalis:
- Kosmopolityczny pasoyt, wiciowiec,
-pasoytuje w ukadzie moczowo-pciowym ( pochwa, szyjka macicy, cewka moczowa, pcherz moczowy, gruczo krokowy, najaddrza),
-wystpuje tylko w postaci trofozoitu,
- zakaenie drog pciow.
Objawy:
Kobiety: Mczyni:
- upawy, - wid pieczenie w okolicy krocza i cewki moczowej,
- wid pieczenie w okolicy - czstomocz, parcie na mocz, bolesne oddawanie moczu,
krocza i cewki moczowej,
- czstomocz, parcie na mocz, - zapalenie gruczou krokowego,
bolesne oddawanie moczu,
- b�le w podbrzuszu,
Giardia Lamblia- kosmopolityczny wiciowiec,
posta Trofozoit i Cysta - wystpuje g�wnie w jelicie cienkim.
Trofozoit ma ksztat gruszkowaty, dwubocznie symetryczny, zaokrglony na biegunie przednim, zaostrzony
na tylnym, strona brzuszna spaszczona, grzbietowa wypuka, dwa jdra, 4 pary wici ( rodkowa, grzbietowa, boczna, tylna), kariomastigonty, krek czepny.
Cysta posiada 2 lub 4 jdra, aksonemy, twory sierpowate, wodniczki jodofilne, zawizki wici.
Posta inwazyjna- cysta najczciej zakaenie przebiega bezobjawowo. Objawy:
- stany podgorczkowe, rzadko gorczka, nudnoci, wymioty, chudnicie, biegunka, b�le brzucha, wzdcia.
W badaniach laboratoryjnych moe by niedokrwisto, leukocytoza, eozynofilia.
Wykrywanie - ka, tre dwunastnicza.
Entamoeba histolytica- kosmotopolityczny pezak.
Posta - trofozoit i cysta, wystpuje g�wnie w jelicie grubym, zakaenie nastpuje postaci cysty. w jeliciecienkim dochodzi do eksystacji.
W 90% zakaenie przebiega bezobjawowo, najczstsz postaci jest pezakowica jelitowa. Okres wylgania od kilku do okoo roku.
Posta jelitowa- ostra- gorczka, nudnoci, wymioty, chudnicie, biegunka ( pojawia si czasami krew w stolcu), b�le brzucha wzdcia, b�le gowy, bolesne parcie na stolec powikszenie wtruby, u 25% pacjent�w moe nastpi zgon w wyniku krwotoku , niewydoln�ci krenia i przebicia owrzodzenia.
Posta pozajelitowa,
pezakowate zapalenie wtroby,
pezakowaty ropie wtroby,
ropnie m�zgu, ledziony.
Wykrywanie;
ka, materia z owrzodze i ropni.Metody serologiczne- precypitacja, hemaglutynacja, immunofluorescencja porednia, aglutynacja, OWD, SAFA i ELISA.
TRYPANOSOMA GAMBIENSE- wiciowiec pasoytujcy we krwi , chonce i pynie m�zgowo-rdzeniowym, wystpuje w rodkowej i zachodniej Afryce. Zakaenie nastpuje postaci trypomastigota ze lin muchy tse-tse ( GLOSSINA palpalis, G. fuscipes, G. tachinoides).
Okres wylgania od kilku dni do kilku lat. Faza choroby:
- odczyn miejscowy- w miejscu wniknicia pasoyta
- faza uog�lniona- pasoyt bytuje w krwi i w chonce- gorczka, b�le gowy i staw�w, powikszenie wz�w chonnych zwaszcza karkowych tzw. Objaw Winterbottoma, hepato- i spleno-megalia, zmniejszenie masy ciaa, zapalenie minia serv\cowego, niedokrwisto z monocystoz.
- faza zaburze neurologicznych, pasoyt bytuje w pynie m�zgowo rdzeniowym, piczka, okresy pobudze, zaburzenia czucia. Wykrywanie zaley od fazy choroby; pocztkowo wykrywa si pasoyta we krwi i wzach chonnych, potem w pynie m�zgowordzeniowym. Stosuje si te m.in test Elisa i immunofluerescencj.
PLASMODIUM VIVAX - zarodziec ruchliwy wystpuje we krwi, miszu wtroby, ukadzie siateczkowo- rudbonkowym. Zaraenie postaci sporozoita ze lin komara widliszka ( Anopheles quadrimaculatus, A. maculipennis, A. gambiae) lub przez oysko, albo te z krwi od zakaonych krwiodawc�w.
Gorczka co 3 dzie tzw. trzeciaczka.Najpierw pojawia si uczucie zimna potem gorczka do 40 stopni, a potem obfite poty i spadek temperatury ciaa. Nudnoci wymioty, b�le gowy i okolicy krzyowej, biegunka, zaburzenia czynnoci serca, hepato-i spleno-megalia.
Niedokrwisto niedobarwliwa,
anizocytoza, poikilocytoza,
polichromatofilia, retikulocytoza, monocytoza, leukocytoza,
Wykrywanie: krew- rozmaz, i metoda grubej kropli Serologiczne badanie; OWD, immunofluorescencja, imunnodyfuzja, hemaglutynacja.
PLASMODIUM FALCIPARUM
Gametocyt przypomina sierp.Posta m�zgowa, hemolityczna, niewydolno nerek, poronienia.
TOXOPLASMA GONDII - kosmoploityczny pierwotniak.wystpuje w postaci:
- sierpowatego trofozoitu,
-pseudocysty zawierajcej endozoity ( tachyzoity)
- cysty zawierajce cystozoity ( bradyzoity).
w kale kota wystpuj oocysty. W kadej oocycie wystpuj 2 sporocysty zawierajce sporozoity.
Pseudocysty najczsciej wystpuj w makrofagach, a cysty w miniach, c.u.n.
Zakaenie:
1) per os- przez zjedzenie sporocysty zakaonej kalem kota,
2) przez spoycie pokarmu zawierajcego cysty z bradyzoitami lub pseudocysty z tachyzoitami,
3) przez oysko,
4) drog kontaktu bezporedniego,
5) przez transfuzje krwi lub przeszczepy.
Cysty utrzymuj si w organimie ywiciela do kocz ycia.
TOKSOPLAZMOZ dzielimy na wrodzon i nabyt, ostr i przewlek.
Dawniej uwaano, e posta wrodzona przebiega z wodogowiem, zapaleniem iatk�wki i naczyni�wki oraz zwapnieniami wewntrzmuzgowymi (triada Pinkertona), ale obecnie uwaa si, e przypomina posta nabyt.Toksoplazmoza moe przebiega bezobjawowo. Objawy:
- powikszenie wzl�w chonnych, wtroby, ledziony, wysypka, gorczka, zapalenie wtroby minia sercowego, puc. Szczeg�lnie grona jest posta oczna i przebiegajca zajciem c.u.n. Toksoplazmoza moe by przyczyn poronie. Wykrywanie w pynie m�zgowo- rdzeniowym, wzach chonnych, szpiku kostnym, wodach podowych.
Odczyn: Sabina-Feldmana, imunnoflorescencja porednia, ELISA.
NAEGLERIA FOWLERII wystpuje w pynie m�zgowo rdzenowym,
POSTA TROFOZOITU I CYSTY, wywouje ostre pierwotne pezakowe zapalenie m�zgu i opon m�zgowo-rdzeniowych. Zaraenie przez jam nosowo-gardow, przez ko sitow wzdu nerw�w wzrokowych.
Objawy:b�le gowy, gorczka, brak aknienia, nudnoci ,wymioty, halucynacje, senno lub pobudzenie, zaburzenia wzorku, smaku, wchu, poraenie nerw�w czaszkowych
Wykrywanie: pyn m�zgowo-rdzeniowy, plwocina,
Lesihmania donovani - wiciowiec u czowieka pasoytujcy w formie amastgota
Trichomonas vaginalis
Rzsistkowica moe przebiega w postaci : ostrej i przewlekej, ograniczonej i wieloogniskowejobjawowej i bezobjawowej
Zaraenie bezobjawowe u mczyzn jest 4 - 6 razy czstsze ni u kobiet i dotyczy okoo poowy zaraonych mczyzn
Wykrywanie :
- u kobiet - naley bada 2 - 3 dni przed lub miesiczce ( tre szyjki macicy i pochwy ). wydzielina z cewki moczowej - mocz poranny lub 3 - 8 godz po przerwie
- u mczyzn - naley bada przed porannym oddaniem moczu lub po 3 - 8 godzinnej przerwie tre spod napletka i cewki moczowej. Wydzielin gruczou krokowego uzyskan po masau.
Trichomonas vaginalis- wykrywanie:
- Metoda hodowli
- Preparaty bezporednie
- Preparat trway
Giardia Lamblia ( Lamblia intestinalis ) - Kosmopolityczny wiciowiec :
- Posta : trofozoit i cysta
Wystpuje w jelicie cienkim
Poradnictwo genetyczne jest procesem komunikacji dotyczcym problem�w czowieka zwizanych z wystpieniem lub ryzykiem wystpienia choroby genetycznej w rodzinie. Proces ten obejmuje pr�b pomocy osobie lub rodzinie podjt przez jedn lub kilka naleycie przeszkolonych os�b majc na celu :
1. Zrozumienie fakt�w medycznych objemujcych diagnoz, prawdopodobny przebieg choroby i moliwe postpowanie medyczne
2. Najlepsze z moliwych przystosowanie si czonk�w rodziny do schorzenia lub do ryzyka jego ponownego wystpienia
JEST DEFINICJA WEDUG AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
Wikszo genetyk�w klinicznych przyjumuje zasad niesugerowania : informuje o ryzyku, wywiadzie rodzinnym , leczeniu i jego wyniku podawane s w spos�b neutralny i wywaony, a decyzje odnonie do posaiadania potomstwa pozostawiane s rodzinie.
Etapy postpowania wporadnictwuie genetycznym :
- zebranie wywiadu
- konstrukcja i analiza rodowodu
- badania fizykalne
- ustalenie rozpoznania
- udzielenie porady genetycznej ?
Analiza rodowodu
- Okrelenie osoby do kt�rej zbierany jest wywiad, daty zbierania wywiadu oraz osoby zbierajcej wywiad
- Uwzgldnienie os�b zmarych i yjcych, poronie marwtych urodze, urodze dzieci z wadami rozowjowymi
- Uwzgldnienie os�b chorych i zdrowych
- Przedstawienie urodze w porzdku chronologicznym ( od lewej do prawej w linii poziomej, od g�ry na d� w linii pionowej )