Dysrafizm rdzenia-przepuklina oponowo-rdzeniowa.
Pod określeniem dysrafizm rdzenia rozumie się nieprawidłowy przebieg zamykania się cewy nerwowej. To zaburzenie występuje we wczesnym okresie życia embrionalnego, między 17 a 28 dniem, który w tym czasie ma 2,5 mm długości.
Wady cewy nn. należą do najczęstszych wad rozwojowych OUN, obejmują rdzeń kręgowy, korzonki rdzenia i opony rdzeniowe. Konsekwencją tych zaburzeń jest powstawanie przepukliny oponowo-rdzeniowej.
Epidemiologia i etiologia przepukliny oponowo-rdzeniowej.
W Polsce przepuklina oponow-rdzeniowa występuje z częstością 1,0‰ i jest zbliżona do częstości występowania MPDz.
Przyczyny: wymienia się tutaj uwarunkowania genetyczne wielogenowe, z dużym oddziaływaniem czynników środowiskowych m.in., niedobór witamin, kwasu foliowego, Wit. A i E inne przyczyny to promieniowanie jonizujące, zakażenia wirusowe.
Obraz kliniczny przepukliny oponowo-rdzeniowej.
Do najczęstszych wad cewy zalicza się:
tarń dwudzielną utajoną
przepuklinę oponową
przepuklinę oponowo-rdzeniową
wynicowania opon i rdzenia.
Głównym zaburzeniem w pierwszym roku życia dziecka jest deficyt ruchowy i zniekształcenie kończyn oraz zaburzenia ze strony innych układów. Nie leczone dzieci, które trafiają do zakładów rehabilitacyjnych w wieku 2-3 lat są najtrudniejsze w leczeniu z powodu porażeń kończyn dolnych i zniekształceń stawowych oraz odleżyn. Dlatego też wczesna diagnostyka rehabilitacyjna jest naczelnym zadaniem.
Relacje objawów klinicznych i zmian morfologicznych OUN u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest prawie zawsze sprzężona z nieprawidłowym rozwojem struktur mózgu. Wady rozwojowe mózgu opisał Chiri i wyodrębnił cztery typy.
Wada Chiri typu 1 - rdzeń przedłużony i migdałki móżdżku są przemieszczone w przepuklinę do kanału rdzeniowego przez otwór wielki czaszki, niekiedy aż do 3 kręgu szyjnego. Wolno narastające ciśnienie śródczaszkowe może powodować niedrożność otworu wielkiego i objawy uciskowe rdzenia przedłużonego.
Wada Chiri typu 2 – występuje w 90% Rozwija się w trzecim trymestrze życia płodowego. W przepuklinie obok migdałków znajduję się też robak móżdżku. Stożek móżdżkowy przemieszcza się i spycha nawet do poziomu 5 kręgu szyjnego. Następuje zatrzymanie płynu mózgowo-rdzeniowego i rozwija się wodogłowie. Nieprawidłowości anatomiczne powodują naciąganie nerwów czaszkowych VIII,IX,X,XI i XII oraz ucisk na korzonki nerwowe.
Wada Chiri typu 3- polega na przepuklinie móżdżku do meningocelu szyjnego, na atrezji czwartej komory i zwężenie wodociągu Sylwiusza.
Wada Chiri typu 4- objawia się niedorozwojem móżdżku.
Wodogłowie.
Wodogłowie sprzężone z wadą Chiri 2 i 3 występuje w 90% przypadków. Do objawów klinicznych wrodzonego wodogłowia zalicza się powiększenie przedniego i tylnego ciemiączka, poszerzenia szwów czaszkowych. W miarę rozwoju wodogłowia wzrasta napięcie i rozstępy szwów czaszkowych zaczynają się powiększać. Współistnienie wad rozwojowych dotyczy niedorozwoju płatów czołowych mózgu, zaburzenia architektoniki kory, móżdżku. Wczesne badanie neurologiczne pozwala wykryć spontaniczną asymetrię ruchów kończyn górnych, zaburzenia napięcia mięśniowego, uogólnionej hipotonii mięśniowej, nasilenie drżeń w kg i inne. Około 34% dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową rodzi się z normalnym obwodem głowy obserwujemy to zjawisko najwcześniej od 2-3 tygodnia życia. Wówczas konieczna jest interwencja neurochirurgiczna.
Zaburzenia wzroku.
Powiększone ciśnienie powoduje ucisk na nerw wzrokowy po czym następuje atrofia nerwu ze zblednięciem tarczy nerwu wzrokowego. Przyczyną teko jest zaburzenie koordynacji wzrokowo-ruchowej, niedowidzenie, a niekiedy ślepotę.
Zaburzenia poznawcze.
Obserwujemy tutaj osłabienie doznań czuciowych, osłabienie doznań somatognostycznych.
Rozwój umysłowy i zaburzenia mowy.
Średnia rozwoju jest nieco niższa niż w normalnej populacji. Występują zaburzenia mowy cechujące się dużymi możliwościami ekspresji werbalnej (gadulstwem) przy jednoczesnym nierozumieniu sensu wypowiedzi. Możliwości poznawcze obniżają też dysleksja i dysgrafia.