PZREPUKLINA

OPONOWO-RDZENIOWA

(Myelomeningocoele)

Piechuta Edyta I TMPrzepuklina oponowo-rdzeniowa jest zaburzeniem zamknięcia kanału kręgowego powstałym w procesie tworzenia się struktur rdzenia kręgowego i kręgosłupa w trzecim tygodniu życia zarodkowego dziecka. Rozróżniamy przepukliny okolicy szyjnej, piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej.

Jest to złożona, wielosegmentowa wada dotycząca rdzenia kręgowego, wychodzących z niego nerwów rdzeniowych i osłon kostnych rdzenia tj. kręgów kręgosłupa, może ona także łączyć się z ubytkami skóry. Wadzie tej towarzyszą zaburzenia przewodzenia bodźców nerwowych od struktur centralnych na obwód ciała czyli do mięśni, skóry i narządów wewnętrznych tj. pęcherz moczowy, ostatni odcinek jelita grubego i odbyt. Zaburzona jest także droga nerwowa od zewnątrz do centralnego układu nerwowego.

W okresie prenatalnym rdzeń kręgowy formuje się jako struktura tubularna. Zamknięcie tuby nerwowej dokonuje się między 24 a 26 dniem ciąży. Myelomeningocoele jest to workowate rozdęcie wypełnione płynem, uformowane przez oponę twardą i pajęczynówkę, wypuklające się przez ubytek łuków kręgowych pod skórę. Korzenie nerwowe rdzenia kręgowego są przyczepione do dna tego „worka”.

W jaki sposób dochodzi do powstania wad rdzenia i kanału kręgowego?

Zarodek ludzki powstały z połączonej męskiej i żeńskiej komórki rozrodczej szybko się rozwija. Komórki dzielą się w postępie geometrycznym i namnażają tak, że wkrótce z jednej powstają dwie, cztery, szesnaście, dwieście pięćdziesiąt sześć, a dalej miliony następnych. Stopniowo komórki te różnicują się i powstają z nich trzy listki zarodkowe zwane ektodermą, endodermą i mezodermą. Z każdego listka powstają inne organy ludzkiego organizmu - układ nerwowy i skóra powstają z ektodermy. Ektoderma tworzy w końcu blaszkę struny grzbietowej, która w 17-18 dniu życia zarodka odgina się z obu stron dogrzbietowo, aby zamknąć się w rynienkę nerwową. Fałdy rynienki grubieją i wznoszą się zamieniając rynienkę nerwową w cewę nerwową. Z jej przedniej części powstaje potem mózg, a cześć tylna, wydłużona powoli różnicuje się w rdzeń kręgowy z odchodzącymi od niego nerwami rdzeniowymi. Z poszczególnych segmentów rdzenia nerwy te przewodzą bodźce do odpowiedniej części mięśni, skóry i narządów wewnętrznych. Na zewnątrz rdzenia rozwijają się osłonki delikatnej substancji nerwowej. Są to opony rdzenia - sprężyste struktury włókniste i osłony kostne - kręgi kręgosłupa. Jeśli w okresie zamykania się rynienki nerwowej dojdzie do zadziałania czynników szkodliwych tj. infekcje, działanie promieni rentgenowskich, szkodliwe czynniki chemiczne itp. , może dojść do zaburzeń tego procesu, a w konsekwencji do niepełnego zamknięcia cewy i powstania wad wrodzonych kręgosłupa, kanału kręgowego i rdzenia. Rozległość wady i jej nasilenie może być zróżnicowane, ale można wykryć ja w badaniu ultrasonograficznym ciężarnej kobiety pod koniec trzeciego miesiąca ciąży i później.

Częstość występowania: 0,6-0,9 na 1000 porodów (0,06 - 0,09%)

Ocenia się, że dwoje na tysiąc noworodków ma w większym lub mniejszym stopniu nieprawidłowo ukształtowany kanał kręgowy w wyniku czego dochodzi do zaburzeń przewodzenia bodźców nerwowych. Mózg nie jest informowany o bodźcach i czynnikach działających na skórę. Dziecko nie czuje dotyku, bólu, ciepła z okolic ciała, które połączone są z ośrodkami nerwowymi poprzez miejsce dotknięte uszkodzeniem gdyż droga nerwowa w obie strony jest tam przerwana. Mięśnie najczęściej kończyn dolnych i pośladków są w zaniku i nie umieją się napinać. Napięcie mięśni jest najczęściej wiotkie. W zależności od wysokości i rozległości uszkodzenia komórek i dróg nerwowych dochodzi do niedowładów lub porażeń mięśni kończyn i tułowia. Stopniowo powstają wtórne zaburzenia układu kostnego - nieprawidłowe ustawienie stóp i ich zniekształcenie, brak centrowania kości w stawach biodrowych i zwichnięcia w tych stawach, przykurcze ścięgien i struktur okołostawowych. Nieprawidłowa, zbyt słabo wyrażona praca mięśni kończyn i obniżone ich napięcie prowadzi do zastoju wody w tkankach, do obrzęków, gorszego krążenia krwi i płynów ustrojowych, kończyny dotknięte niedowładem są zimne. Dziecko nie ma także czucia głębokiego i w związku z tym nie wie, jak leży kończyna. Łatwo może dojść do złamań, które mogą być niezauważone w okresie początkowym. Przy niewystarczającej pielęgnacji skóry mogą też pojawić się odleżyny.

Zaburzona droga nerwowa prowadzi również do pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego. Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza i dziecko jest wtedy przez godzinę czy dwie suche i oddaje mocz porcjami. Jednak opróżnianie pęcherza nie jest całkowite, a zalegający mocz jest pożywką dla bakterii. Stąd dzieci z przepuklinami oponowo- rdzeniowymi dotknięte są licznymi infekcjami dróg moczowych. Matki tych dzieci uczone są opróżniania pęcherza masażem brzuszka lub przy pomocy zakładania cewnika do pęcherza moczowego. Inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału. Ruchy porażonego jelita są zbyt mało intensywne aby przesuwać kał w kierunku odbytu. Zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty, odbyt zieje, a w poszerzonym otworze widoczne są twarde masy kałowe. Często wymagają one zabiegu usuwania poprzez uciski w okolicy odbytu i masaże powłok brzucha.

W 8O% przypadków wadzie rdzenia towarzyszy wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn ten wytwarzany jest w splotach naczyniastych komór mózgu i poprzez układ komorowy przemieszcza się do kanału środkowego rdzenia kręgowego, następnie opływa rdzeń na zewnątrz i wraca na powierzchnię mózgu gdzie wchłaniany jest do naczyń opony pajęczej i poprzez zatoki żylne opon mózgu do układu krwionośnego. Jeżeli w związku z istniejącą wadą tworzony stale płyn nie płynie swobodnie, ale gromadzi się w komorach mózgu - uciska je, co prowadzi do ich poszerzenia. Grozi to śmiercią dziecka - do 196O roku komplikacje związane z wodogłowiem były przyczyną aż 95% zgonów dzieci z przepuklinami Od trzydziestu lat zakłada się do komór mózgu zastawki, których długi przewód doprowadzany jest do otrzewnej w jamie brzusznej lub do naczyń przedsercowych. Poprzez wentyl nadmiar produkowanego płynu odprowadzany jest do naczyń krwionośnych i nie może cofać się do ośrodkowego układu nerwowego. Otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa, z którą rodzi się dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do zamknięcia kanału kręgowego, tak aby płyn mózgowo-rdzeniowy nie mógł się z niego wydostawać. Należy zakryć ranę skórą, której na ogół jest za mało - czasem pobiera się więc przeszczep z pośladka lub uda dziecka. Zabieg należy wykonać tak, aby w jak największym stopniu oszczędzić i pozostawić ciągłość tkanki nerwowej. Operacje te wykonują neurochirurdzy, coraz częściej używając mikroskopów aby ratować tkankę nerwową w obrębie rany przepuklinowej i nie dopuścić do jej jeszcze większego uszkodzenia.

Jest to bardzo poważny zabieg, który zwykle przeprowadza się w pierwszych godzinach życia dziecka. Jeżeli okaże się, że krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje się na ogół w pierwszym miesiącu życia dziecka.

Po wykonanych zabiegach operacyjnych należy od razu rozpocząć rehabilitację. Polega ona początkowo na zmianie pozycji dziecka co godzinę, na masażach niedowładnych kończyn i prawidłowym układaniu nóżek i stóp, aby zapobiec zniekształceniom. Od 1O dnia po zabiegu można i należy wprowadzać czynne ćwiczenia, które będą aktywizować ocalałe drogi nerwowe i zaopatrywane przez nie mięśnie. Jeżeli bowiem istnieje chociaż ślad ruchu, to musi też istnieć włókno nerwowe. Poprzez wielokrotne pobudzanie małej wiązki włókien mięśnia możemy z czasem poprawić jego siłę, pobudzić włókna sąsiednie, zmobilizować najlepiej jak można, aby choć trochę zmniejszyć kalectwo i ograniczenia ruchowe, choć trochę poprawić jakość przyszłego funkcjonowania dziecka. Rokowanie co do możliwości uzyskania pozycji pionowej zależy od umiejscowienia wady. Przepukliny piersiowego odcinka kręgosłupa i rdzenia wiążą się niestety z wózkiem inwalidzkim. Im niżej wystąpiła wada, tym większa jest szansa na samodzielne poruszanie się w aparatach lub nawet bez nich.

Przepuklinie oponowo-rdzeniowej mogą towarzyszyć wady rdzenia kręgowego i kręgosłupa:

• Zdwojenie rdzenia

• Diastomatomyelia

• Deformacje trzonów kręgowych (defekty segmentacji)

• Wrodzona skolioza, kifoza lub kifoskolioza.

Ortopeda wchodzi w skład zespołu opiekującego się pacjentem (pediatra, neurochirurg, neurolog, urolog, psycholog, rehabilitant, itp.)

Cel leczenia ortopedycznego:

uczynić narząd ruchu tak funkcjonalny jak to możliwe

30% pacjentów jest funkcjonalnie niezależnych i mogą oni chodzić bez zaopatrzenia ortopedycznego lub tylko w ortezach sięgających poniżej kolan

Chód pacjenta dorosłego będzie prawdopodobnie taki jak wzór chodu osiągnięty do 6 r.ż. Uszkodzenie na poziomie L2/L3 lub wyższym - prawie wszyscy pacjenci używają wózka ortopedycznego.

Ważny jest całościowy rozwój dziecka z myelomeningocoele, nie tylko jego funkcji lokomocyjnych.

Towarzyszące defekty neurologiczne: wodogłowie, zespół Arnold-Chiari, zakotwiczony rdzeń, hydromyelia.

80-90% dzieci z myelomeningocoele wymaga leczenia neurochirurgicznego z powodu wodogłowia.

Objawy kliniczne zespołu zakotwiczonego rdzenia:

• Utrata posiadanej funkcji motorycznej

• Rozwój spastyczności kończyn dolnych

• Rozwój skoliozy przed 6 rokiem życia bez wad wrodzonych kręgów

• Ból pleców i powiększająca się lordoza u starszego dziecka

• Zmiany w funkcjach urologicznych

Badania diagnostyczne: MRI lub CT z mielografią

Leczenie neurochirurgiczne.

Hydromyelia

• częsta u dzieci z myelomeningocoele

• Może manifestować się skoliozą

• Diagnostyka: CT, MRI całego rdzenia

• Leczenie chirurgiczne (może powodować pewną regresję skoliozy)

Podział myelomeningocoele - jego podstawę stanowi poziom uszkodzenia neurologicznego

Grupa I

• Uszkodzenie piersiowe lub wysokie lędźwiowe

• Brak funkcji mięśnia czworogłowego

• Rzadko chodzący samodzielnie jako dorośli (~ 4%)

Grupa II

• Uszkodzenie niskie lędźwiowe

• Funkcja mięśnia czworogłowego i przyśrodkowych mięśni zginaczy kolana zachowana

• Brak funkcji mięśnia pośladkowego średniego

• 80% chodzi, większość w ortezach i o kulach

Grupa III

• uszkodzenie na poziomie krzyżowym

• funkcja mięśnia czworogłowego i pośladkowego średniego obecna

• większość chodzi samodzielnie (98%)

Ocena ortopedyczna dziecka z myelomeningocoele:

• funkcje motoryczne i czuciowe - określenie poziomu neurologicznego jest pewne około 3-4 roku życia

• równowaga przy siedzeniu - ma znaczenie prognostyczne

• funkcja kończyn górnych - też: poszukiwanie objawów hydromyelii

• kształt krzywizn kręgosłupa - rtg minimum raz do roku

• zakres ruchów i stabilizacja w stawach biodrowych

• położenie kolana i zakres ruchów

• deformacje rotacyjne - zewnętrzna lub wewnętrzna torsja piszczeli

• koślawa deformacja kostek

• deformacje stopy - obecne u 90% dzieci ( stopa końsko-szpotawa, stopa piętowa)

Deformacje ortopedyczne są wynikiem:

1. zaburzenia równowagi mięśniowej jako skutek uszkodzenia neurologicznego

2. nawykowo przyjmowanej postawy po urodzeniu

3. towarzyszących wrodzonych wad narządu ruchu.

Cele leczenia ortopedycznego to umożliwienie pacjentowi maksymalnie prawidłowego rozwoju, w granicach możliwości wiążących się z poziomem uszkodzenia neurologicznego

 

Zaopatrzenie ortotyczne

Cel - maksymalna aktywność przy minimalnym unieruchomieniu

• A_FRAME, parapodium

• zaopatrzenie recyprokalne

• ortezy AFO, KAFO i HKAFO

 

Leczenie operacyjne - tylko deformacje zaburzające funkcję

Leczenie operacyjne powinno być możliwie jednoetapowe.

Skracanie okresu unieruchomienia gipsowego do minimum aby uniknąć osteoporozy i złamań patologicznych.

U 20% pacjentów operowanych występują złamania patologiczne w okolicy stawu kolanowego.

Deformacje stóp - 75% pacjentów

14% z nich wymaga wielokrotnych zabiegów operacyjnych

Cel leczenia to ruchoma, możliwa do zaaparatowania stopa

Deformacje stóp u pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową:

• Wrodzona stopa końsko-szpotawa

• Nabyte zniekształcenie końsko-szpotawe

• Zniekształcenie szpotawe

• Przywiedzenie przodostopia

• Zniekształcenie końskie

• Zniekształcenie końsko-koślawe

• Wrodzona stopa płaska

• Rozwojowa stopa płaska lub płasko-koślawa

• Stopa piętowa, z koślawością lub szpotawością

• Stopa wydrążona

• Deformacje palucha

Stopa końsko-szpotawa u dzieci z myelomeningocoele różni się od idiopatycznej i przypomina podobne zniekształcenie w artrogrypozie. Jest ona twarda, nie korektywna, często towarzyszy jej torsja wewnętrzna piszczeli. Duża ilość nawrotów mimo prawidłowego leczenia.

Leczenie jest leczeniem operacyjnym:

• najczęściej 10-18 miesiąc życia

• całkowite uwolnienie okołoskokowe z cięcia Cincinnati (u dzieci starszych typ operacji musi być dostosowany do istniejącej deformacji i wieku dziecka).

• gips - minimum 8 tygodni po operacji, potem ortezy

• 25% pacjentów - więcej niż jeden zabieg

 

Deformacja koślawa dalszego końca kości piszczelowej:

• uszkodzenie na poziomie niskim lędźwiowym

• problem narasta zwykle około 6 r.ż. (trudności w dopasowaniu obuwia i zaopatrzenia ortotycznego)

• przyczyna: skrócenie strzałki i kostki bocznej

• często jednocześnie koślawość tyłostopia

• leczenie operacyjne.

Staw biodrowy - deformacje spotykane u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową:

• przykurcz zgięciowy

• przykurcz zgięciowo-odwiedzeniowy i rotacyjny

• przykurcz w rotacji zewnętrznej

• izolowany obustronny przykurcz odwiedzeniowy

• przykurcz przywiedzeniowy

• podwichnięcie i zwichnięcie biodra

Staw biodrowy - przyczyny przykurczów:

• nierównowaga mięśniowa, zwłaszcza u dzieci z uszkodzeniem na poziomie L1-L4

• spastyczność (np. zakotwiczony rdzeń)

• długotrwała pozycja wyprostna lub siedząca

Podwichnięcie i zwichnięcie biodra:

• >50% pacjentów

• obecne przy urodzeniu lub pojawia się w ciągu pierwszych trzech lat życia

• wrodzone, teratologiczne lub porażenne.

Podwichnięcie i zwichnięcie biodra - najczęstszy typ:

• porażenny, pojawia się głównie w ciągu pierwszych 3 lat życia

• 50%-70% dzieci z uszkodzeniem na poziomie lędźwiowym (L2-L4)

• przyczyna: nierównowaga mięśniowa między siłami odwodzącymi i przywodzącymi

Jednostronne lub obustronne podwichnięcie i zwichnięcie biodra - przy wysokim poziomie uszkodzenia bez funkcji mięśnia czworogłowego - leczenie nie jest wskazane chyba, że przykurcze utrudniają zaaparatowanie

Jednostronne podwichnięcie i zwichnięcie biodra - przy niskim lędźwiowym poziomie uszkodzenia:

• wybór metody leczenia zależy od obecności przykurczów, stopnia dysplazji panewki i zachowanych ruchów czynnych w stawie biodrowym

• cel leczenia: maksymalna funkcjonalność.

Leczenie chirurgiczne zwichnięcia lub podwichnięcia w stawie biodrowym:

• leczenie możliwie jednoetapowe

• korekcja wiotkości torebki stawowej

• likwidacja przykurczy tkanek miękkich

• korekcja deformacji bliższego końca kości udowej (osteotomia)

• korekcja dysplazji panewki

• ewentualnie przeszczepienie m. biodrowo-lędźwiowego wg Sharrarda lub Mustarda (celem poprawy stabilności biodra).

• w wyjątkowych przypadkach biodra sztywnego, w przykurczu - resekcja bliższego końca kości udowej z artroplastyką interpozycyjną

Skośne ustawienie miednicy:

• typ I: infrapelvic, spowodowane przez przykurcze w stawach biodrowych

• typ II: suprapelvic, spowodowane przez nieskompensowaną skoliozę wrodzoną lub porażenną

• typ III: pelvic, spowodowane przez wadę kości krzyżowej i stawu krzyżowo-biodrowego, np. częściowa agenezja kości krzyżowej

Skośne ustawienie miednicy - typ I:

• zapobieganie: ćwiczenia, pionizacja, łuski

• leczenie: chirurgiczna likwidacja przykurczy

Skośne ustawienie miednicy - typ II:

• leczenie skoliozy - gorsety lub leczenie operacyjne

Skośne ustawienie miednicy, sztywne i niekorektywne, >20^st

• zaburza chód

• stwarza możliwość odleżyn

• jest wskazaniem do osteotomii miednicy.

Porażenne deformacje kręgosłupa - prawie 90% dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową

Najczęstszą deformacją jest boczne skrzywienie kręgosłupa

Częstość występowania skoliozy zależy od poziomu uszkodzenia:

• Th12 - 100%

• L1 - 90%

• L2 - 80%

• L3 - 70%

• L4 - 60%

• L5 - 25%

• S1 - 5%

Skrzywienie rozwija się stopniowo do 10 r.ż., a następnie narasta gwałtownie w okresie skoku wzrostowego

Skolioza u pacjenta z przepukliną oponowo-rdzeniową:

• wrodzona (wady strukturalne kręgów)

• rozwojowa (często razem ze skośnym ustawieniem miednicy i zwichnięciem biodra)

Część skolioz �rozwojowych� może być spowodowana hydromyelią lub zespołem zakotwiczonym rdzeniem (ważna diagnostyka NMR).

Skolioza - leczenie:

• gdy skrzywienie >20-25^st - gorset w ciągu dnia

• narastająca skolioza i powiększająca się lordoza lędźwiowa - leczenie operacyjne. W przypadkach znacznych deformacji: spondylodeza przednia i następnie tylna.

Wrodzona kifoza:

• najcięższa wada, obecna u 10% pacjentów

• zwykle obecna od urodzenia

• deformacja od dolnego odcinka piersiowego do kości krzyżowej

• szczyt deformacji w środkowym odcinku lędźwiowym

• deformacja narasta w ciągu życia, osiągając w 2r.ż. >90^st

• leczenie gorsetem nieskuteczne

• w przypadku dużej deformacji skuteczne jest tylko leczenie operacyjne.

Wrodzona kifoza - cele leczenia operacyjnego:

• zapewnić równowagę umożliwiającą siedzenie bez podparcia

• zwiększyć wysokość odcinka lędźwiowego - powiększenie objętości jamy brzusznej pośrednio poprawia mechanikę oddychania

• zmniejszyć deformację kyfotyczną aby uniknąć odleżyn

 

Jak widać, dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową od pierwszych chwil po urodzeniu wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Urodzenie dziecka z tym schorzeniem jest szokiem dla rodziców, jednak bardzo szybko muszą oni podjąć walkę o zmniejszenie rozmiarów kalectwa, o wczesną rehabilitację ruchową, dobrą opiekę urologiczną i zmniejszenie częstotliwości zakażeń układu moczowego. Od początku prowadzenie takiego dziecka jest trudne i ideałem byłoby, gdyby jeden z lekarzy przejął rolę kierowania rodzicami na drodze wiodącej przez liczne specjalistyczne problemy, które muszą być rozwiązywane w kolejności ich pojawiania się. Takim wiodącym lekarzem powinien być neurolog wraz ze współpracującym z nim rehabilitantem. Im lepsza jest bowiem opieka neurologiczno-rehabilitacyjna, tym mniej interwencji ortopedycznych czeka dziecko w kolejnych latach życia.

1

---