PRZEPUKLINA OPONOWO-RDZENIOWA

Jest wadą wrodzoną powstającą w okresie rozwoju embrionalnego. Przypuszcza się, że przyczyną jej powstawania jest pewna grupa czynników uszkadzających, pochodzenia zarówno egzogennego ( np. czynniki fizyczne, chemiczne, zakażenia), jak i endogennego ( np. czynniki hormonalne). Wiadomo, że czynniki szkodliwe muszą zadziałać w pierwszych czterech tygodniach ciąży, tj. w okresie rozwoju pierwotnej rynienki rdzeniowej. Powoduje to niezamknięcie tylnej płytki nerwowej i w rezultacie nieprawidłowości w tworzeniu się kanału - cewy nerwowej.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa znajduje się na drugim miejscu ( po zespole Downa) wśród najczęściej występujących wad wrodzonych ( 1 na 1000 żywo urodzonych dzieci). W rodzinach, w których już wystąpił rozszczep kręgosłupa prawdopodobieństwo jego ponownego wystąpienia jest o 2-5% większe niż w całej populacji.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest zaburzeniem rozwojowym kręgosłupa i OUN. Wadliwie zbudowany rdzeń i jego opony uwypuklają się na zewnątrz w postaci worka, poprzez ubytek kostny łuków kręgowych. Zmiany te prowadzą do porażeń ruchowych i czuciowych, zaburzeń troficznych, licznych zniekształceń w obrębie układu kostnego: kręgosłupa, stt. biodrowych, kolanowych i stóp oraz zaburzeń wydalania moczu i stolca. Najczęstszym umiejscowieniem wady jest kręgosłup lędźwiowo-krzyżowy ( 90%)= porażenie wiotkie ( gdy odcinek Th=porażenie spastyczne). Jednak wada może występować na każdym poziomie osi nerwowej, w części zarówno mózgowej, jak i rdzeniowej. Przyczyna tego zaburzenia jest niewrośnięcie mezenchymy pomiędzy cewę nerwową a ektoderme powłok.

PODZIAŁ:

1. Rozszczepy jawne kręgosłupa ( spina bifida manifesta),

2. Rozszczepy utajone kręgosłupa ( spina bifida occulta),

Zaburzenie rozwojowe polegające na braku spojenia łuków kręgowych lub wadzie trzonów kręgowych. Na ogół nie występuje w nim uszkodzenie opon rdzeniowych i rdzenia. Zdarza się, że wadzie układu kostnego towarzyszy dysplazja rdzenia. Objawami towarzyszącymi są: nadmierny wzrost tkanki tłuszczowej w miejscu rozszczepu, zmiany dermatologiczne ( znamiona barwnikowe, nadmierne owłosienie) i czasami wciągnięcia skóry tuż ponad wyrostkiem kolczystym - zazwyczaj nieprawidłowo uformowanym.

Ze względu na miejsce uwypuklenia:

1. Przepuklinę oponowo-rdzeniową przednią ( jeśli uwypukla się przez szczelinę w trzonie kręgu),

2. Przepuklinę oponowo-rdzeniową tylną ( jeśli uwypukla się przez szczelinę w łukach kręgowych)

Ze względów klinicznych wśród rozszczepów spina bifida cystica wyróżnia się:

1. Przepuklinę oponową ( meningocele),

Tworzy uszypułowany guz, pokryty często niezmienioną skórą, czasem słabo wykształconą z naczyniakiem płaskim. Guz, którego wielkość bywa rózna, uwypukla się wzdłuż osi kręgów, charakteryzujących się brakiem spojenia jednego lub kilku łuków kręgowych. Worek przepuklinowy tworzy opona twarda lub opona twarda i pajęczynówka, a wypełnia go płyn mózgowo-rdzeniowy. W tej postaci worek przepuklinowy nie zawiera elementów nerwowych ( rdzenia i korzeni nerwowych).

2. Przepuklinę oponowo-rdzeniową ( meningomyelocele),

Charakterystyczny jest szeroki rozszczep znacznej liczby luków kręgowych. Worek przepuklinowy jest oponowy bądź oponowo-naskórkowy, ale nie zmieniona skóra pokrywa go tylko na obwodzie. W części środkowej jest zbliznowaciała, zanikła, a niekiedy tylko naskórek pokrywa wynicowane elementy rdzenia. Guz zawiera elementy nerwowe rdzenia i korzeni nerwowych. Powierzchnia guza może być uszkodzona, a płyn mózgowo-rdzeniowy może wyciekać.

1. zamkniętą przepuklinę oponowo-rdzeniową ( meningomyelocele tectum),

2. otwartą przepuklinę oponowo-rdzeniową ( meningomyelocele apertum)

3. Wynicowanie opon i rdzenia ( myeloschisis).

Łuki kręgowe nie wytwarzają kanału kręgowego, ich szczątki są rozchylone na boki do kąta 180°. Centralną część guza stanowi nieprawidłowy rdzeń, rozpłaszczony na trzonach kręgowych w postaci wilgotnego tworu. Zdrowa skóra otacza guz tylko na obwodzie, gdzie jest ściśle zrośnięta z rozszczepionymi oponami rdzeniowymi. Stwierdza się stały wyciek płynu mózgowo-rdzeniowgo. Brak jakichkolwiek osłon prowadzi do wtórnego uszkodzenia obnażonej tkanki rdzeniowej przez urazy mechaniczne, chemiczne, a także na skutek zakażenia.

Zaburzenia neurologiczne towarzysza głównie przepuklinie oponowo-rdzeniowej oraz wynicowaniu opon i rdzenia kręgowego. Obraz kliniczny jest urozmaicony - zależy od umiejscowienia i rozległości wady.

WADY WSPÓŁISTNIEJĄCE:

1. Wodogłowie.

Jest to zespół zmian związanych ze zwiększeniem ilości płynu mózgowo-rdzeniowego i zaburzeniem równowagi między tworzeniem a wchłanianiem tego płynu. Charakteryzuje się oprócz zwiększonego obwodu głowy, nadmiernie napiętym ciemiączkiem przednim, wyczuwalnymi ciemiączkami tylnym i bocznym i rozstępami szwów czaszkowych, poszerzeniem żył skórnych i nadmiernie stromym ustawieniem górnych ścian oczodołów. U dzieci z wodogłowiem można zaobserwować objaw „zachodzącego słońca”, czyli uwidocznienie rąbka twardówki nad górną częścią tęczówki.

Wodogłowie u noworodków z przepuklina oponowo-rdzeniową występuje w 80-90% przypadków. Przyczyną utrudnionego odpływu płynu są współistniejące wady rozwojowe mózgu i rdzenia ( zwężenie i zrośnięcie wodociągu Sylwiusza, zarośnięcie otworów Luschki i Mendiego.

Współczesne metody leczenia polegają na wytwarzaniu przecieku mózgowo-rdzeniowego z komory bocznej mózgu do prawego przedsionka serca przez żyłę szyjną wewnętrzną i żyłę główną górną, za pomocą układów drenowo-zastawkowych, zapewniających jednokierunkowy przepływ.

Jeżeli zespołowi wodogłowia nie towarzyszą objawy uszkodzenia tkanki nerwowej, to wczesne leczenie operacyjne może zapewnić pełne wyleczenie.

2. Zespół Arnolda-Chiariego.

Jest to wada struktur tyłomózgowia (pnia mózgu, móżdżku), polegająca na ich przemieszczeniu do kanału kręgowego. U dzieci występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, objawy uszkodzenia móżdżku, niedowład dolnych par nerwów czaszkowych, upośledzenie wzroku, a także niedowłady kończyn.

OCENA STANU KLINICZNEGO

Powinna być dokonana jak najwcześniej. Podstawowymi elementami badania neurologicznego powinna być:

1. ocena ruchomości spontanicznej kończyn,

2. napięcia mięśniowego,

3. odruchów fizjologicznych ( duża deformacja kończyn modyfikują obraz zachowania),

4. czynności układu zwieraczy,

5. ocenę stopnia rozległości i poziomu uszkodzenia neurosegmentów rdzeniowo-korzeniowych,

6. wczesną diagnostyke wodogłowia,

7. wczesną diagnostykę współistniejących wad mózgu.

Przepuklina jest wadą o charakterze nieustabilizowanym. Pogłębianie się zaburzeń narządu ruchu jest związane ze wzrostem organizmu. Nowe niedowłady bądź porażenia, ubytki czucia są spowodowane przez rozciąganie rdzenia i korzeni nerwowych w trakcie wzrostu dziecka. Czynnikami pogarszającymi stan neurologiczny są : niedokrwienia rdzenia, infekcje bądź sama operacja zamknięcia przepukliny. Dzieci operowane po upływie 24 h od porodu lub nie operowane wykazują wyższy poziom uszkodzenia, niż to wynika z umiejscowienia przepukliny.

U dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową występują często zniekształcenia kręgosłupa ( kifoza, lordoza lub skolioza).

Program usprawniania ruchowego obejmuje zwykle:

1. Dążenie do utrzymania możliwie pełnego zakresu ruchów biernych w stawach,

2. Zapobieganie lub zwalczanie zniekształceń osi kkd i kręgosłupa,

3. Profilaktykę odleżyn i innych powikłań troficznych przez właściwe układanie dziecka ( z częstą zmiana pozycji),

4. Kompensacyjne zwiększanie siły mięśni obręczy barkowej, tułowia i kkg u dzieci z rozległymi porażeniami,

5. Wzmacnianie nieporażonych mięśni kkd,

6. Kształtowanie poczucia równowagi w różnych pozycjach,

7. Odpowiednie zaopatrzenie ortopedyczne, umożliwiające poruszanie się, zabezpieczające przed deformacjami i kompensujące zniekształcenia,

8. Rozwijanie możliwie optymalnej regulacji i czynności pęcherza moczowego i dolnego odcinka jelita grubego.

Postępowanie rehabilitacyjne we wczesnym okresie:

1. Aby nie dopuścić do wystąpienia deformacji, konieczne jest zapewnienie prawidłowego ułożenia tułowia i kkd ( lekkie zgięcie z st. biodrowym, odwiedzenie, rotacja pośrednia, lekkie zgięcie w stawie kolanowym. Stopy w pozycji pośredniej. Ważne jest częste układanie niemowlęcia na brzuchu, co zapobiega powstawaniu przykurczy zgięciowych bioder.)

2. W celu utrzymania możliwie pełnego zakresu ruchów w stawach kkd zaleca się systematyczne wykonywanie ćwiczeń biernych w możliwie pełnym zakresie, kilka razy dziennie. Leczenie stóp końsko-szpotawych porażennych polega na wykonywaniu ćwiczeń redresyjnych, masaży, stosowania ciepła oraz zabezpieczeniu szynami lub też w opatrunkach gipsowych.

3. Jeśli konieczne jest postępowanie operacyjne, to należy to wykonać przed rozpoczęciem pionizacji i nauki chodu.

4. Pielęgnacja skóry, zmiana pozycji dziecka w ciągu dnia i ograniczenie do dwóch godzin zakładania wszelkich pomocy do usprawniania ( profilaktyka odparzeń, starć, odleżyn)

Postępowanie rehabilitacyjne w późnym okresie:

Etap I ( 2-4 r.ż.)

• wprowadzamy ćwiczenia wzmacniające mięśnie grzbietu i brzucha ( umożliwienie dziecku siadania),

• ćwiczenia wzmacniające kkg,

• przygotowanie do pionizacji i nauki chodzenia ( opanowanie umiejętności unoszenia się na rękach w pozycji siedzącej, a następnie siedzącej, wyrobienie poczucia równowagi),

• pionizacja w łuskach, stabilizujących kkd i T ( należy rozpocząć ok. 12 miesiąca życia),

• nauka chodzenia ( w aparatach, przy barierkach, o balkoniku, o kulach łokciowych)

Etap II ( 6-12 r.ż)

• zwiększenie sprawności poruszania się za pomocą kul,

• opanowanie umiejętności padania i podnoszenia się z ziemi,

• opanowanie umiejętności przechodzenia z łożka na wózek i odwrotnie, techniki jazdy na wózku w różnych warunkach terenowych.

1

---