Przepuklina oponowo - rdzeniowa

Definicja:

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest zaburzeniem zamknięcia kanału kręgowego powstałym w procesie tworzenia się struktur rdzenia kręgowego i kręgosłupa w trzecim tygodniu życia zarodkowego dziecka. Rozróżniamy przepukliny okolicy:

• szyjnej,

• piersiowej,

• lędźwiowej,

• krzyżowej.

Jest to złożona, wielosegmentowa wada dotycząca rdzenia kręgowego, wychodzących z niego nerwów rdzeniowych i osłon kostnych rdzenia tj. kręgów kręgosłupa, może ona także łączyć się z ubytkami skóry. Wadzie tej towarzyszą zaburzenia przewodzenia bodźców nerwowych od struktur centralnych na obwód ciała czyli do mięśni, skóry i narządów wewnętrznych tj. pęcherz moczowy, ostatni odcinek jelita grubego i odbyt. Zaburzona jest także droga nerwowa od zewnątrz do centralnego układu nerwowego.

W jaki sposób dochodzi do powstania wad rdzenia i kanału kręgowego?

Zarodek ludzki powstały z połączonej męskiej i żeńskiej komórki rozrodczej szybko się rozwija. Komórki dzielą się w postępie geometrycznym i namnażają tak, że wkrótce z jednej powstają dwie, cztery, szesnaście, dwieście pięćdziesiąt sześć, a dalej miliony następnych. Stopniowo komórki te różnicują się i powstają z nich trzy listki zarodkowe zwane ektodermą, endodermą i mezodermą. Z każdego listka powstają inne organy ludzkiego organizmu - układ nerwowy i skóra powstają z ektodermy. Ektoderma tworzy w końcu blaszkę struny grzbietowej, która w 17-18 dniu życia zarodka odgina się z obu stron dogrzbietowo, aby zamknąć się w rynienkę nerwową. Fałdy rynienki grubieją i wznoszą się zamieniając rynienkę nerwową w cewę nerwową. Z jej przedniej części powstaje potem mózg, a cześć tylna, wydłużona powoli różnicuje się w rdzeń kręgowy z odchodzącymi od niego nerwami rdzeniowymi. Z poszczególnych segmentów rdzenia nerwy te przewodzą bodźce do odpowiedniej części mięśni, skóry i narządów wewnętrznych. Na zewnątrz rdzenia rozwijają się osłonki delikatnej substancji nerwowej. Są to opony rdzenia - sprężyste struktury włókniste i osłony kostne - kręgi kręgosłupa. Jeśli w okresie zamykania się rynienki nerwowej dojdzie do zadziałania czynników szkodliwych tj. infekcje, działanie promieni rentgenowskich, szkodliwe czynniki chemiczne itp. , może dojść do zaburzeń tego procesu, a w konsekwencji do niepełnego zamknięcia cewy i powstania wad wrodzonych kręgosłupa, kanału kręgowego i rdzenia. Rozległość wady i jej nasilenie może być zróżnicowane, ale można wykryć ja w badaniu ultrasonograficznym ciężarnej kobiety pod koniec trzeciego miesiąca ciąży i później.

Objawy:

Ocenia się, że dwoje na tysiąc noworodków ma w większym lub mniejszym stopniu nieprawidłowo ukształtowany kanał kręgowy w wyniku czego dochodzi do zaburzeń przewodzenia bodźców nerwowych. Mózg nie jest informowany o bodźcach i czynnikach działających na skórę. Dziecko nie czuje dotyku, bólu, ciepła z okolic ciała, które połączone są z ośrodkami nerwowymi poprzez miejsce dotknięte uszkodzeniem gdyż droga nerwowa w obie strony jest tam przerwana. Mięśnie najczęściej kończyn dolnych i pośladków są w zaniku i nie umieją się napinać. Napięcie mięśni jest najczęściej wiotkie. W zależności od wysokości i rozległości uszkodzenia komórek i dróg nerwowych dochodzi do niedowładów lub porażeń mięśni kończyn i tułowia. Stopniowo powstają wtórne zaburzenia układu kostnego - nieprawidłowe ustawienie stóp i ich zniekształcenie, brak centrowania kości w stawach biodrowych i zwichnięcia w tych stawach, przykurcze ścięgien i struktur okołostawowych. Nieprawidłowa, zbyt słabo wyrażona praca mięśni kończyn i obniżone ich napięcie prowadzi do zastoju wody w tkankach, do obrzęków, gorszego krążenia krwi i płynów ustrojowych, kończyny dotknięte niedowładem są zimne. Dziecko nie ma także czucia głębokiego i w związku z tym nie wie, jak leży kończyna. Łatwo może dojść do złamań, które mogą być niezauważone w okresie początkowym. Przy niewystarczającej pielęgnacji skóry mogą też pojawić się odleżyny.

Zaburzona droga nerwowa prowadzi również do pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego. Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza i dziecko jest wtedy przez godzinę czy dwie suche i oddaje mocz porcjami. Jednak opróżnianie pęcherza nie jest całkowite, a zalegający mocz jest pożywką dla bakterii. Stąd dzieci z przepuklinami oponowo- rdzeniowymi dotknięte są licznymi infekcjami dróg moczowych. Matki tych dzieci uczone są opróżniania pęcherza masażem brzuszka lub przy pomocy zakładania cewnika do pęcherza moczowego. Inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału. Ruchy porażonego jelita są zbyt mało intensywne aby przesuwać kał w kierunku odbytu. Zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty, odbyt zieje, a w poszerzonym otworze widoczne są twarde masy kałowe. Często wymagają one zabiegu usuwania poprzez uciski w okolicy odbytu i masaże powłok brzucha.

Wodogłowie:

W 8O% przypadków wadzie rdzenia towarzyszy wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn ten wytwarzany jest w splotach naczyniastych komór mózgu i poprzez układ komorowy przemieszcza się do kanału środkowego rdzenia kręgowego, następnie opływa rdzeń na zewnątrz i wraca na powierzchnię mózgu gdzie wchłaniany jest do naczyń opony pajęczej i poprzez zatoki żylne opon mózgu do układu krwionośnego. Jeżeli w związku z istniejącą wadą tworzony stale płyn nie płynie swobodnie, ale gromadzi się w komorach mózgu - uciska je, co prowadzi do ich poszerzenia. Grozi to śmiercią dziecka - do 1960 roku komplikacje związane z wodogłowiem były przyczyną aż 95% zgonów dzieci z przepuklinami Od trzydziestu lat zakłada się do komór mózgu zastawki, których długi przewód doprowadzany jest do otrzewnej w jamie brzusznej lub do naczyń przedsercowych. Poprzez wentyl nadmiar produkowanego płynu odprowadzany jest do naczyń krwionośnych i nie może cofać się do ośrodkowego układu nerwowego. Otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa, z którą rodzi się dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do zamknięcia kanału kręgowego, tak aby płyn mózgowo-rdzeniowy nie mógł się z niego wydostawać. Należy zakryć ranę skórą, której na ogół jest za mało - czasem pobiera się więc przeszczep z pośladka lub uda dziecka. Zabieg należy wykonać tak, aby w jak największym stopniu oszczędzić i pozostawić ciągłość tkanki nerwowej. Operacje te wykonują neurochirurdzy, coraz częściej używając mikroskopów aby ratować tkankę nerwową w obrębie rany przepuklinowej i nie dopuścić do jej jeszcze większego uszkodzenia. 
Jest to bardzo poważny zabieg, który zwykle przeprowadza się w pierwszych godzinach życia dziecka. Jeżeli okaże się, że krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje się na ogół w pierwszym miesiącu życia dziecka.

Na podstawie testów psychologicznych u dzieci z wodogłowiem można wykazać:
różny stopień opóźnienia w rozwoju intelektualnym,
U połowy dzieci z wodogłowiem wskaźnik inteligencji (II ) jest poniżej 85 pkt w skali słownej i u około 45% poniżej 85 pkt w skali bezsłownej. Jedna czwarta dzieci nie potrafi rozwiązać żadnych zadań testowych.
nadpobudliwość,
zaburzenia koncentracji uwagi,
zaburzenia zachowania.
Zespół powyższych cech ujawnia się z różną częstością i nasileniem, w różny sposób zaburzając funkcje poznawcze, powodując trudności w integracji środowiskowej: rodzinnej, rówieśniczej i szkolnej tych osób. Tylko w skrajnych przypadkach dzieci nigdy nie będą zdolne do samodzielnego życia.

Rehabilitacja:

Celem rehabilitacji zakładającej: usprawnianie ruchowe, stymulację rozwoju intelektualnego, naukę mowy, integrację środowiskową, zarówno we własnym domu dziecka, jak i w środowisku rówieśniczym, jest przysposobienie jednostki do możliwie samodzielnego życia. Zasadnicze znaczenie ma akceptacja dziecka przez rodziców i rodzeństwo. Diagnostyka śródciążowa, rozpoznanie wady przed urodzeniem pozwala wcześniej wprowadzić rodziców w przyszłe problemy związane z wychowaniem dziecka niepełnosprawnego. Fakt urodzenia takiego dziecka nie jest dla nich już zaskoczeniem. Odrzucenie przez rodziców dzieci z wadami cewy nerwowej zdarzają się dość rzadko, głównie, jak twierdzą rodzice, z powodów ekonomicznych. Maksymalnie skuteczne warunki do rozwoju osobniczego dziecka niepełnosprawnego może stworzyć tylko rodzina.

Po wykonanych zabiegach operacyjnych należy od razu rozpocząć rehabilitację. Polega ona początkowo na zmianie pozycji dziecka co godzinę, na masażach niedowładnych kończyn i prawidłowym układaniu nóżek i stóp, aby zapobiec zniekształceniom. Od 1O dnia po zabiegu można i należy wprowadzać czynne ćwiczenia, które będą aktywizować ocalałe drogi nerwowe i zaopatrywane przez nie mięśnie. Jeżeli bowiem istnieje chociaż ślad ruchu, to musi też istnieć włókno nerwowe. Poprzez wielokrotne pobudzanie małej wiązki włókien mięśnia możemy z czasem poprawić jego siłę, pobudzić włókna sąsiednie, zmobilizować najlepiej jak można, aby choć trochę zmniejszyć kalectwo i ograniczenia ruchowe, choć trochę poprawić jakość przyszłego funkcjonowania dziecka. Rokowanie co do możliwości uzyskania pozycji pionowej zależy od umiejscowienia wady. Przepukliny piersiowego odcinka kręgosłupa i rdzenia wiążą się niestety z wózkiem inwalidzkim. Im niżej wystąpiła wada, tym większa jest szansa na samodzielne poruszanie się w aparatach lub nawet bez nich.

Proponowanych jest co najmniej kilka systemów wczesnej rehabilitacji dzieci niepełnosprawnych. Wszystkie poprzedzone są dokładnym rozpoznaniem poziomu rozwoju dziecka, istniejących deformacji i uszkodzeń zmysłów. Podajemy zarysy trzech najczęściej w Polsce stosowanych metod. Dokładne zrozumienie ich metodyki najlepiej odłożyć do chwili rozmowy z rehabilitantem i praktycznej prezentacji.

1. Metoda Berty i Karela Bobath.
Ruchy dziecka są kontrolowane, prowadzone przez osobę rehabilitującą. Stałe powtarzanie ruchów powoduje rozwój prawidłowych wzorców ruchowych i zapobiega wykształcaniu niewłaściwych.
Zarówno wzmożenie, jak i osłabienie napięcia mięśni utrudnia ruchy kończyn. W wyniku ćwiczeń napięcie mięśniowe normalizuje się, co ułatwia dalszy rozwój umiejętności dziecka i koryguje istniejące deformacje kostno - stawowe. W miarę opanowywania przez dziecko kolejnych czynności, czyli usamodzielniania się, rola rehabilitującego zmniejsza się.

2. Metoda Domana Delcato.
Glen Doman podchodzi do usprawniania całościowo. W jego wykonaniu usprawnianie obejmuje rozwój ruchowy (motoryczny) ciała, zręczności dłoni, zmysłów. Mózg jest bodźcowany sygnałami takimi, jakie otrzymuje u dziecka pełnosprawnego. Poza ćwiczeniami ruchowymi, narzucającymi dziecku gotowe, fizjologiczne schematy, na dziecko działają doznania zmysłowe np. dźwiękowe, wzrokowe. Dziecko oddycha powietrzem wzbogaconym w dwutlenek węgla, zwiększający przepływ krwi przez mózg. Metoda ze względu na swoją intensywność bardzo obciąża rodziców i dziecko.

3. Metoda Vojty.
Vaclaw Vojta, z pochodzenia Czech, rozwinął swoją metodę w Instytucie Montesorich w Monachium w latach 1959 - 1969. Oparł się na twierdzeniu, że wykształcenie jednej czynności ruchowej np. pełzania, i wyeliminowanie cech nieprawidłowych pozwala na usunięcie porażeń. Ruch wywołuje się przez działanie z określoną siłą na odpowiednio dobrane strefy wyzwalania ruchu. Praktycznie rozciąganie receptorów czucia głębokiego w mięśniach w trakcie ćwiczeń jest bodźcem, który znajduje sobie drogę do mózgu i pobudzając go rozwinie odpowiednią czynność ruchową. Vojta zakłada następujące etapy usprawniania:
określa stan dziecka,
dobiera do pobudzania odpowiednie strefy, czyli grupy mięśni,
ocenia, jaki uzyskuje efekt ćwiczeń,
powtarza ćwiczenia,
zakres ćwiczeń dobiera indywidualnie.

Zadania psychologa i możliwości rozwoju intelektualnego:

Opieka psychologiczna ma kluczowe znaczenie dla rozwoju intelektualnego dzieci z przepuklinami oponowo - rdzeniowymi i wodogłowiem. Badania wzroku i słuchu powinny poprzedzić okresową ocenę rozwoju psychoruchowego testami odpowiednimi do wieku, prowadzoną przez psychologa i dobór odpowiednich ćwiczeń rozwojowych. Ubytki w zakresie tych zmysłów bywają rozpoznawane późno, a mają przecież istotny wpływ na możliwości rozwoju dziecka i wykształcenie mowy. Dziecko i jego rodzina powinni być objęci opieką psychologiczną w jak najkrótszym czasie po zabiegu operacyjnym. W dłuższym okresie czasu psycholog opiera swoje działania na ustalonej rozległości i rozmiarach zaburzeń rozwojowych wywołanych chorobą. Przedmiotem jego zainteresowania jest ocena sprawności intelektualnej i dojrzałości emocjonalno - społecznej dziecka. Z tej oceny wynikają przesłanki do prowadzenia terapii sensomotorycznej, stymulującej zaburzony rozwój dziecka
Prognozowanie dynamiki rozwoju psychoruchowego dzieci z przepukliną oponowo - rdzeniowa i wodogłowiem opiera się na badaniach testowych. Do 3 roku życia stosuje się skalę Brunet Lezine oceniającą poziom rozwoju mowy, motoryki małej i dużej, rozwoju społecznego. Kierowana obserwacja umożliwia ocenę rozwoju emocjonalnego. Dzieci do 3 roku życia oceniane są co 6 miesięcy. Wynik opracowywany jest w formie orzeczenia z podaniem oceny ilościowej i jakościowej. Powyżej 3 roku życia oceniamy rozwój intelektualny stosując odpowiedni test: Termana Merrill, WISC-R, WAIS-R, uzyskując wskaźnik liczbowy (II lub IQ). Ostateczny wynik podajemy w formie orzeczenia. Powyższe badania testowe są ważne rok, w uzasadnionych przypadkach wykonujemy je częściej. Staramy się bardzo dokładnie ustalić stopień opóźnienia u dzieci ze stwierdzonym upośledzeniem umysłowym. Uwzględniając udział wielu czynników zaburzających prawidłowe funkcjonowanie chorego dziecka wybieramy metody psychoterapeutyczne stymulujące zaburzone sfery rozwoju.

Dziecko w środowisku rówieśniczym:

Celem działania psychologa jest osiągnięcie akceptacji dziecka, jego odmienności i konsekwencji z tego płynących w jego otoczeniu. Podstawą skutecznej rehabilitacji rozwojowej jest wytworzenie prawidłowej więzi uczuciowej między matką i dzieckiem ze szczególnym zwróceniem uwagi na fakt urodzenia pierwszego dziecka z wadą układu nerwowego. Stymulację rozwoju dziecka przez terapię zabawową prowadzi się od pierwszych tygodni życia i kontynuuje w oparciu o dokonywane przez dziecko postępy.
Przygotowanie środowiska dziecka do możliwie pomyślnej adaptacji społecznej polega na następujących działaniach:
wytworzeniu prawidłowej więzi uczuciowej dziecka z ojcem i matką,
wytworzenie i utrzymanie więzi uczuciowej dziecka z rodzeństwem,
stopniowe przygotowywanie dziecka do pobytu wśród rówieśników,
zapobieganie sytuacjom trudnym, silnie stresogennym dla psychiki dziecka poprzez włączenie różnych oddziaływań terapeutycznych.
Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo - Rdzeniową są bardzo dużym wsparciem dla rodzin dzieci z wadami układu nerwowego. W ich ramach organizowane są spotkania szkoleniowe dla rodziców z udziałem specjalistów zajmujących się leczeniem dziecka, wyjazdy sanatoryjno - wypoczynkowe dla dzieci i rodziców. Terapia musi uwzględnić rolę wychowawcy klasy, dyrektora placówki, w której uczy się dziecko. Dzieci ze specjalnymi potrzebami są obejmowane terapią indywidualną, uwzględniając stopień ich niepełnosprawności. Każde z tych dzieci musi mieć zapewniony stały dostęp do lekarzy specjalistów, oceny i terapii psychologicznej i pełnej psychoterapii.

Profilaktyka:

Kobietom w wieku rozrodczym zaleca się przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie, który w razie zajścia w ciążę stanowi dawkę profilaktyczną, chroniącą rozwój dziecka w czasie kilku pierwszych dni jego życia płodowego, kiedy matka zazwyczaj nie wie jeszcze, że jest w ciąży.

Taką samą dawkę profilaktyczną – 0,4 mg kwasu foliowego należy zacząć przyjmować na 3 miesiące przed planowanym zajściem w ciążę i kontynuować aż do rozwiązania.

Kobiety, które urodziły dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową, będąc w kolejnej ciąży powinny przyjmować 4 mg kwasu foliowego dziennie od czasu zapłodnienia do końca pierwszego trymestru ciąży (czyli do czasu, kiedy uformuje się pierwotna struktura rdzenia kręgowego – tzw. cewa nerwowa).