Zadanie 1: Dziecko z podejrzeniem mukowiscydozy
Znany jest gen odpowiedzialny za mukowiscydozę - CFTR
Gen zawiera 28 eksonów; średnia długość intronów wynosi tysięcy par nukleotydów;
Opisanych jest więcej niż 1200 mutacji w genie CFTR, mogą występować w każdym z eksonów;
Wśród mutacji są mutacje częste i rzadkie dla danej populacji; substytucje par nukleotydów, delecje i insercje;
W naszej populacji najczęściej występuje delecja trzech nukleotydów –delta F508.
Postępowanie diagnostyczne:
1.
Zadanie 2: Na oddział przyjęto pacjenta z podejrzeniem zakażenia wirusem żółtaczki typu C.
Postępowanie diagnostyczne:
1.
Zadanie 3: Występuje podejrzenie zakażenia wirusem brodawczaka (HPV) u pacjentki.
Postępowanie diagnostyczne:
1.
Zadanie 4.
Pacjent z przewlekłą żółtaczką typu C jest przygotowywany do leczenia interferonem. Sposób leczenia (dawka, czas) zależy od genotypu wirusa oraz wiremii.
Postępowanie diagnostyczne:
1.