PRZYKŁADY ZAPISU KARIOTYPÓW Z ABERRACJAMI CHROMOSOMOWYMI

DELECJE (del)

Delecja terminalna ramion długich chromosomu pary 5 od prążka q13:   

46,XX,del(5)(q13)

Delecja interstycjalna wewnętrznego fragmentu ramion długich chromosomu pary 5 pomiędzy prążkami q13 i q33:   

46,XX,del(5)(q13q33)

Delecja całych ramion krótkich (od centromeru) chromosomu pary 5:   

46,XX,del(5)(p10)

DUPLIKACJE (dup)

Duplikacja fragmentu chromosomu pary 1 pomiędzy prążkami q22 i q25:   

46,XX,dup(1)(q22q25)

INWERSJE (inv)

Inwersja fragmentu pomiędzy prążkami q21 i q26 w długim ramieniu chromosomu pary 3:   

46,XX,inv(3)(q21q26)

inwersja paracentryczna nie obejmująca centromeru.

Inwersja fragmentu chromosomu pary 3 pomiędzy prążkami p13 i q21:

46,XX,inv(3)(p13q21)

inwersja pericentryczna obejmująca centromer.

INSERSJE (ins)

Insercja fragmentu ramion długich chromosomu pary 2 zawartego pomiędzy prążkami q21 i q31 w ramię krótkie tego chromosomu, w prążek p13:   

46,XY,ins(2)(p13q21q31)

TRANSLOKACJE

• Translokacje wzajemne zrównoważone (t)

Translokacja wzajemna, zrównoważona między chromosomami pary 8 i 12 :   

46,XY,t(8;12)(q11;q15)

• Translokacje niezrównoważone i robertsonowskie (der)

Translokacja wzajemna, niezrównoważona - nieprawidłowy chromosom der (8) pochodzi z chromosomu 8, powstał w wyniku translokacji wzajemnej pomiędzy chromosomami 8 i 12 i zastępuje jeden z chromosomów 8:   

46,XY,der(8)t(8;12)(q11;q15)

Translokacja zrównoważona robertsonowska między chromosomami 14 i 21:   

45,XX,der(14;21)(q10;q10)

IZOCHROMOSOMY (i)

Izochromosom ramion długich chromosomu X:   

46,X,i(X)(q10)

CHROMOSOMY DICENTRYCZNE (dic)

Chromosom dicentryczny złożony z dużych fragmentów (zawierających centromery) chromosomów 13 i 15:   

45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

CHROMOSOMY PIERŚCIENIOWE (r)

Chromosom pierścieniowy powstały w wyniku pęknięcia i ponownego zlepienia w obrębie prążków p22 i q36 chromosomu pary 7:   

46,XX,r(7)(p22q36)

Segmenty dystalne do miejsc pęknięć ulegają delecji.

CHROMOSOMY MARKEROWE (mar)

Dodatkowy chromosom, nieprawidłowy strukturalnie, o nieznanym pochodzeniu:   

47,XX,+mar

---