kruchX-FMR1 Xq27.3 CGG zdr6-52 nos52-200 premut200-230 chor230-1500 upośl.autyzm, wydłuż twarz,duze uszy,makroorch,matka>syn50%,ojciec>syn zdr,córka nosic|ryzyko Down 1:700-1:1000,>35 1:50,45l.1:25,t(14,21)roberts|BRCA1:stos.antykon,rak jajnika,piersi,zmiany niezłość|Nijmegen:NBS1,8q21,fibryna,Chłonia,glejak,rdzeniak,mięśniakomięsak,oporne radiot., mikrocefalia,pochył czoło,ptasia twarz,niedrożn odbyt,niedocz jajnik,plamy kawa,bielactwo| kryteria raka sutka:zesp.hbc,hoc,hoc;3kr,2 piers/jajnik 1st,1j1p 1st,1 piers <40r,obustr,rdzen,M Angelman:del 15q11-q13,imprint,obj.neurolog,NI,ataksja,padaka,dysmorf twarz,Iobj.6-9mc. Fenyloket:hydroksyl PHe,12q24.1,mysi zapach,upośl.umysł,wzrost nap.mięśn,wymioty,ham. wzrostu,test przesiew Guthriego|Amniocenteza:16-18tydz.,wczes 12-15,10-20ml płynu,płeć, kariotyp,stęż enzymów w tkan,analiza DNA,biochemia płynu| Biopsja trofo:od 10tyg,5-30mg tk płeć,kariotyp,enzym,molekul,analiz chromosomów|Wsk do poradni:rozp/podejrz ch.gen,wady rozwoj,upośl umysł,niepowodz rozrodu,ekspoz na mutagen,teratogen,małż.krewniacze,K>35r.ż Wsk.do test predykc:wady rozwoj,dysmorf,opóź rozw psychoruch,cielesno-płc,niskorosł,niepł pierw,nawrac poron samoist,obumarc ciąży,zaśniad,aberr strukt dziecka,śmierc dziecka 1-4

Turner:60% monosom X,20% mozaik 45,x/46,xx;5-13% izochrom 46,X,i(Xq);1:5000dz,del krótk ram>fenotyp Turner,tylko dług>brak cech dysmorfii,brak jajników;niska masa,długość, nadmiar skóry kark,obrzęki limf,brak skoku pokwit,wysok czoło,szer nasada nosa,szpary powiek,hipertel,szer kl piers,brak piersi,skąpe owłos,krótka szyja;niewyd jajnik,wady serca,zwęż aorty,wady nerek,osteopor;trudn uczenia,dysleksja,zab.postrzeg przestrz,nie ma NI |Testy predykc:u zdrowych,prawdop.choroby,pełnoletni,rozmowa,badanie,wyniki,konsult|Kryteria rodow piersi: zesp.hbc,hoc,hoc;3kr,2 piers/jajnik 1st,1j1p 1st,1 piers <40r,obustr,rdzen,M|Polip rodz. u połowy 15lat,u 95% 35lat,nowotw złośl,kostniaki,torb epiderm,niepraw zęby,guzy desmoid;zespGardnera-tow.kostniaki,Duzy desmoid;Turcot:guzy mózgu,polipy okrężnicy| Bezpłodn:K:Turner,nosiciel aberr zrówn,M:klinef,mukowiscyd,azoosperm,oligosperm, asthenozoosper-ruchl,poronienia,brak miesiączki,przedwcz wygaś.jajnik|Li-Fraum:AD,TP53, gen supresor nowotw,mięsaki,nadnercza,białaczki,guzy mózgu,dorośli-sutka,płuc,trzustki,Prost, czerniak,białko tp53 p/nowotw| Wsk do poradni:rozp/podejrz ch.gen,wady rozwoj,upośl umysł,niepowodz rozrodu,ekspoz na mutagen,teratogen,małż.krewniacze,K>35r.ż

Autyzm:retta,fraX,stw.guz,angelm,mukopolis,sotos,duchenn,moebis,asperg|CML:krew:blasty,rózne etap neutrofilp,bazofil;szpik:kariotyp,bogatokom;chrom.Ph, bcr/abl w pcr;łamliw chrom:1

Klinefelter:47xxy,wysoki wzrost,słabiej mięśnie,kobieca sylwetka,długie konczyny,taurodonty, niepraw dojrzewanie,brak IIrzed cech,ginekomast,małe jądra,niepłodn,brak spermatog,nadwaga| Antycypacja:zwięk powtórzeń w każdym pokoleni,hunting,fraX,dystrofia mioton,ch.friedreich|

Wsk.kariotyp:dzieci:dysmorf,NI,zab.ciel-płc,niskorosł,wady rozwoj,dorośli:niepł,nawrac poron samoistn,ciąża obumarła,zaśniad| Huntigton:HD,4p16.3,huntigtyna,AD,CAG,chory>35,pocz.ch. 30-50,antycypacja |Autyzm:retta,fraX,stw.guz,angelm,mukopolis,sotos,duchenn,moebis,asperg

imprinting:angelm chr15 mama,ojciec-prader-willi|47XYY:ponadprzec wzrost,hipotonia, słabe kosci,słabe owłos,ginekomast,trądzik,płodni,hipogonadyzm,1:1000,upośl umysł,plemnik YY

Achondropl:AD,fgfr3,zaham wzrostu na dług,zniekszt kosci,pogłęb lordozaL,ucisk na rdzen

Nowotwory hemat:AML:aberr chrom zw.z podtyp FAB;korzyst rok:t(8;21)(q22;q22); t(15;17)(q22;q21); inv(16)(p13;q22),pośrednio:prawidł kariotyp,inne;niekorzyst: trans11q23; del-5/5q del-7/7q.ALL: długi remisji chrom >50; pośredni 47-50; krótki <46\zesp 5q- uszkodz genów dla cytokin; oporny na leczenie, częste transfuzje; ryzyko transformacji w AML mniejsze niż MDS\Monosomia 7 MDS,wsk wys ryzyka transformacji MDS w AML\CML chr Ph-t(9;22)(q34;q11); kom szpiku i krwi 95%; CML rokują lepiej,gen chimerowy BCR/ABL, kinezę tyrozynową, kaskadowej fosforyzacji białek\zaostrz CML trisomia 8; i(17); trisomia 19; dodatkowy chromosom Ph; monosomia 7; monosomia 17; utrata Y; trisomia 17; trisomia 21; t(3;21)(q26;q22)/CLL del(13)(q14); del(11)(q22-23); trisomia 12 źle rokująca; del(17p)- najgorsze rokowanie,gwałtowna progresja choroby (delecja geny kodującego białko p53)

Prader-Willi:15q111-q13,del fragm. ojcow chrom,unipar heterosom chr.15,mut imprint na chro ojcow,niepłodni,niskie ryzyko u rodzeństwa;badania:analiza metyzacji DNA,Fish/pcr,bad w kier udp,sekwencjonowanie|hipot mięśn,słabe ssanie,opóźni rozwój,hipogonad hipo,hiperfagia, dysmorf twarzy,akromikria,zez zbieżny,zm.zachowania,opóź.rozw.mowy,otyłość|Wsk.bad. nowotwor:rodzinne sutek,jajnik,jelit gr,3os-2 Ist-1przed 50;mut geny supresor>rozwoj neo np. retinoblast,Wilms,NF1,brca1,2,polipow jelit|chr.PH:CML+,ALL-, t(9;22)(q34;q11),bcr/abl

anemia Fanconiego:AR,zab.mech.naprawy,niskorosłość,zab słuchu,nieprawo sadz oczy,kciuk, anem aplast,białaczka,ryz nowotw,deform ukłrozrod,niepraw nerki,moczowod,ch.oczu,lecz. przeszczep szpiku|Alzheimer:apolipo E chr.19 ma 3 allele ε2,3,4;6 genotypow,nosiciel ε4 wzr ryzyka choroby, 75-85l;mut genu αsynukleiny,αsekretazy –obnizona akt.adam10;chr.14,1> presenilin 1,2 mutacje >choroba,nieprawidł proteoliza amyloidu|Hipercholest:mut gen rec.LDL. AD,1:500,zmn.wychwyt z krwi iw ykorzyst przez kom,miażdżyca,kępki żółte,żywcie jonowym, statyny,przeszczep wątroby|Wsk do bad.ginek:K>35,M>70,ur.dz. z ch.monogen,aberr chrom, wadą poligen,In vitro,nosiciel aberr zrówn,AR,sprzęż z X,ch.rodziców,poronienia nawykowe| Nijmegen:NBS1,8q21,fibryna,Chłonia,glejak,rdzeniak,mięśniakomięsak,oporne radiot., mikrocefalia,pochył czoło,ptasia twarz,niedrożn odbyt,niedocz jajnik,plamy kawa,bielactwo

Geny nowotw BRCA1,2piersi,jajnika,APCjelita g,ATM ataksja-teleangiectasia,piersi,TP53, nowotw głowy,szyi,MSH2 i MSH6, MLH1jelita g,trzonu mac,RB1 retinoblastoma|Now.hemat 3

Huntington:4p16.3,CAG,zdr10-29,prem30-35,ch>35,huntingtyna,AD,pocz.ch.30-50l.zanik neuronów w mózgu,zesp.hipoton-hiperkinet,lecz.bzd|Translok zrówn.wzajemne:nie zmienia się il.mat.genet,zmiana rozmieszcz.;segreg naprzemienna:dz.zdrowe,s.przylegla>chore,letalne. niezrówn:zmiana skł.gen,wieksz il.mat gen,fenotyp,np.chłBurkit,CML,AML,Ewing,chł.k.płasz

kryteria raka sutka:zesp.hbc,hoc,hoc;3kr,2 piers/jajnik 1st,1j1p 1st,1 piers <40r,obustr,rdzen,M

DiGeorge:22q11,pierw niedobor odporności,aplazja grasicy,hipopl limfT,wrodz.wady serca,zab. rozw.podnieb trudn.uczenia,hipertelor,hipoCa,wady nerek,rzs| Testy predykc:u zdrowych, prawdop.choroby,pełnoletni,rozmowa,badanie,wyniki,konsult| NI:pre-peri-postnat,genet,lekka >50,szkoła,status rodziny,ciężk<50:niemowle,przedszk,zm.org,jednoczynn;głeboka;down,patau, Edwards,prad-will,koci,Wolf-hirsch,de Novo,fenyloket,retta,fraX,wielogenowe,mpd,alko.z.płod

Hipereozyno:gen fuzyjny FIP1L1-PDGFRA del(4)(q12) lub t(4;10)(q12;p11) immunofenotyp. komT,np: CD3+CD4+CD8-, CD3+CD4-CD8+, CD3+CD4-CD8-, CD3-CD4+|Anem.sierpow AR,mut.pkt,6aminokw.βhemogl,diagn.pren.Itrymestr,drepanocyt,niedokr.hemolit,zakrzepy,zak. pneumok,salmonell.zap.szpiku|nowotw.mielopro:morfo z rozmaz,szpik,histpat kości,zm.cytoge w późn.st.rozwoju kom.macierzyst,znacz.rokown,diagnost,40-70%pierw MDS,95%wtronych, trisom8,mono5,7,del5q,7q,20q,11q-rars,12p-cmml|Mut.dynam:powiel.fragm.genu,poślizg polimerazy dna w replikacji,antycyp,Huntington,dystrofia mioton|Niskorosł:niedobór pokarm, zab.horm,aberr Turner,down,pradeer,hipotrof wewmac,chondro,zab.metabol,ch.p.|Now.hemat 3

Koci krzyk:del.5p,1:50-100tys,płacz-miałcz.kota,zniekształc.twarzoczaszki,NI,małogłowie|

Antycypacja:zwięk powtórzeń w każdym pokoleni,hunting,fraX,dystrofia mioton,ch.friedreich|

Autyzm:retta,fraX,stw.guz,angelm,mukopolis,sotos,duchenn,moebis,asperg|Edwards:trisom8, 95%poron,30%po mies,10rok,dz4x>chł,niska m.ur,małogło,hipertel,dłonie naciśn pięść,niedoroz płc,wady serca,nerek|NOD2:odp.immuno,3020insC w genie nod2 5xzwiększa raka piersi,2xgrub płuca,jajnika|Zesp.niewrażli androgen:kompletna CAIS,częściowa Pais,chromos męskie 46xy, fenotyp żenski,wykszt.piersi,brak miesiączki,ryz.rak jądra,brak owłos|Mukowiscyd:cftr,7q31-32 AR,kanał Cl,najcz.rasa biała,niedrożn smółk,niewyd,zewwydz trzustki,niepłodn,brak nasieniow

Wsk.kariotyp:dzieci:dysmorf,NI,zab.ciel-płc,niskorosł,wady rozwoj,dorośli:niepł,nawrac poron samoistn,ciąża obumarła,zaśniad|Nosiciel:recesywn heterozygota,mukowisc,fenyloket,albinizm

Trisomia Down:de novo,20%dziedzicz,roberson,nosiciel t(21,21)zawsze chore dzieci

Patau:tris13,transl niezr dod.fr.13,mikrocef,ubytki skóry głow,wyst czoło,małoocz,hipertel,NI

Marfan:15q21.1,FBN1,fibryllina,AD,nadm.elast,krotkowzr,skolioza,rozwarstw aorty,zniekszt klatki,przepukliny,wypad mitralnej, niedo aortalnej, Wsk.kariotyp:dzieci:dysmorf,NI,zab.ciel-płc,niskorosł,wady rozwoj,dorośli:niepł, nawrac poron samoistn,ciąża obumarła,zaśniad|Wolfa-Hirchhorna:del4p16.3,opóźn.wzrastanie, hipotonia,zab.mowy,małogł,gładkie czoło,szeroko rozstaw oczy,rozszczep wargi,wady serca Translok zrówn.wzajemne:nie zmienia się il.mat.gen zmiana rozmieszcz.;segreg naprzemien: dz.zdrowe,s.przylegla>chore,letalne. niezrówn:zmiana skł.gen,wieksz il.mat gen,fenotyp,np.chł Burkit,CML,AML,Ewing,chł.k.płasz|Niepłod M:klinef, nosiciel translok zrówn,mukow,mut. sry,del/mut AZF chrY|Kobieta XY:zesp.Swyera,czyst dysgen gonad,męski kariot,żeński fenotyp mut.utrata funkcji g.SRY,Yp11.3,żeńskie narządy płc,pierw brak miesiączki|Wady wzroku:jask z otw kątem przesącz,wady refrakc,glejak n.wzr NF1,krotkowz down,marf,ubytek siatk pataua, antymong powiek digeorg,brak tęczówki wagr| Recklinghaus:1-17q11.2,2-22q12.2,neurofibromi|BRCA1:antykonc,krewni-r.sutka,jajnik,zmian piersi,jajnik,zachor jajnikw dow.wieku,profil:doustna antykonc,karm piers,tamoksifen,mastekt

CHECK2A:białko chek,antyonkogen,interakc z p53 zatrzym cykl kom,naprawa,apoptoza,mutac genu>neo sutka,prostata,brodaw tarcz,nerki,j.grub,jajnik|Disomia unipar:2chr od 1 rodz,izodis duplik 1chr,hetero dis-dziedzicz 2 chr.homol;mech:utrata tri,duplik mono,zapł.di przez nullo Down powikł:neo krwin AML M7,dobre lecz,wady serca,ukl.pokarm,HA,cukrzy,niedocz.tarczy

Ataksja telaang:nadwrażl.na cz.uszk,AR,ATM 11q22,niezborn ruch,zab.rozwoj mowy,teleangie niedobory immuno,bialaczki,chloniaki,raki|Wady cewy nerw:bezmózg:brak sklep czaszki,pólku zanik nadnerczy,wielowodzie.rozszczep:najcz,odc.LS,wtorne wodogł,upośl;czynn gen,środowis USG,AFP,ACHE,folian|Onko determinacja płci:zesp.femin-jądra,rspo1-K-skóra,Turner-gonad oblast,dysgermino,j.grube;Klinef-germinal,sutek,Nadnercz-płc-nadnercza| kryteria raka sutka: zesp.hbc,hoc,hoc;3kr,2 piers/jajnik 1st,1j1p 1st,1 piers <40r,obustr,rdzen,M| Disomia unipar: 2chr od 1 rodz,izodis duplik 1chr,hetero dis-dziedzicz 2 chr.homol;mech:utrata tri,duplik mono, zapł.di przez nullo| kruchX-FMR1 Xq27.3 CGG zdr6-52 nos52-200 premut200-230 chor230-1500 upośl.autyzm, wydłuż twarz,duze uszy,makroorch,matka>syn50%,ojciec>syn zdr,córka nosic;Ataksia tele,Nijmegen neo ukl limf,blooma,xero derm pigm sucha skora,łuski,piegi|

Neo hemat:rozp,rokow,terpia,monitor| Hipercholest:mut gen rec.LDL. AD,1:500,zmn.wychwyt z krwi iw ykorzyst przez kom,miażdżyca,kępki żółte,żywcie jonowym,statyny,przeszcz wątroby

Wsk do bad.ginek:K>35,M>70,ur.dz. z ch.monogen,aberr chrom, wadą poligen,In vitro,nosiciel aberr zrówn,AR,sprzęż z X,ch.rodziców,poronienia nawykowe|Retta:Xp21.3,domin,tylko K,M letal,obj 6-18mc,po zakażeniu,szczep,stresie,zah.rozw.psychoruch,padaka,NI,autyzm,unierucho Kocie oczy:trisom22,coloboma-szczelina tęczówki,zaroś odbyt,NIgłeb,hipertelo,antymong szpar