Związki organiczne, substancje chemicznie będące związkami węgla – z wyjątkiem tlenku węgla CO, dwutlenku węgla CO₂, kwasu węglowego H₂CO₃ i węglanów, które zaliczane są do związków nieorganicznych. Oprócz węgla w ich skład wchodzi stosunkowo niewielka liczba pierwiastków. Niemal wszystkie związki organiczne zawierają wodór, a znaczna większość również tlen azot i siarkę. Tylko mała procentowo liczba substancji organicznych zawiera fosfor, chlorowce, czy inne pierwiastki. Pierwiastki w tego typie związków nie występują zazwyczaj w postaci jonowej. Ogólnie substancje organiczne pod względem chemicznym można podzielić na związki alifatyczne i aromatyczne (cykliczne).

Replikacja DNA − endoenergetyczny proces, w którym podwójna nić DNA (podwójna helisa) ulega skopiowaniu. Replikacja jest semikonserwatywna (półzachowawcza) - w każdej z dwóch uzyskanych podwójnych nici DNA będzie jedna nić macierzysta i jedna nowa. Nie licząc niewielkiego prawdopodobieństwa (ok. 1 błąd na 10⁹ nukleotydów, dla porównania błąd transkrypcji - 1 na 10⁴) wystąpienia błędu obie cząsteczki DNA będą identyczne. Proces ten zachodzi podczas interfazy

Substraty i enzymy

Substratami tego procesu są:

• matryca DNA;

• trifosforany deoksyrybonukleotydów (dNTP);

• ATP/CTP/GTP - energia dla helikaz.

W procesie tym stwierdzono wiele aktywności enzymatycznych (udział enzymów) tj.:

• helikazy - rozrywają wiązania wodorowe między nićmi matrycowego DNA, rozkręcając helisę i umożliwiając rozpoczęcie procesu;

• prymaza - syntetyzuje starter;

• polimerazy DNA - polimeryzuje zgodnie z zasadą komplementarności fosforany deoksyrybonukleotydów;

• egzonukleaza - usuwa startery RNA z nici;

• ligaza DNA - uzupełnia brakujące wiązania fosfodiestrowe w szkielecie nowozsyntetyzowanej nici DNA;

• różne enzymy pomocnicze.

Mechanizm [

Zasady replikacji są podobne u wszystkich organizmów, przy czym największe różnice występują między bakteriami z jednej strony, a archeowcami i eukariontami z drugiej.

U bakterii replikacja zaczyna się w ustalonym miejscu i postępuje bardzo szybko, z prędkością rzędu 1000 nukleotydów na sekundę. U eukariotów replikacja jest o wiele wolniejsza, ok. 50 nukleotydów na sekundę, jednak zachodzi równocześnie w wielu miejscach.

Polimeraza DNA działa jedynie w kierunku od końca 3' do końca 5' (czyli syntetyzuje nową nić w kierunku od 5' do 3'). Z tego powodu jedna z nici jest syntezowana w sposób ciągły, druga (ta, którą chcielibyśmy zsyntezować w przeciwną stronę) fragmentami (tzw. fragmenty Okazaki).

Schemat replikacji DNA

Przebieg replikacji DNA

Szczegóły procesu

Kopiowanie podwójnej helisy DNA jest procesem złożonym. Proces dzieli się na fazy inicjalizacji, elongacji (wydłużania) i terminacji. W kolistych cząsteczkach DNA replikacja rozpoczyna się w miejscu inicjacji, o długości ok. 200-300 par nukleotydów. Miejsce to oznacza się skrótem ori od ang. origin. W liniowych chromosomach aktywnych przebiegać może wiele (tysiące) jednoczesnych procesów replikacji. Aby replikacja przebiegła prawidłowo, podczas rozdzielenia obu nici nie może dojść do zaburzenia ich struktury podstawowej (I-rzędowej). Muszą także zostać spełnione następujące warunki:

• matryca DNA musi zostać dokładnie odczytana,

• dostępna musi być odpowiednia ilość wolnych nukleotydów,

• podczas procesu musi zostać zachowana komplementarność nici.

Na koniec musi dojść do terminacji replikacji, ewentualnego uzupełnienia braków na końcu nowo powstałego łańcucha i połączenia nowego łańcucha z łańcuchem macierzystym w helisę. U bakterii zakończenie replikacji następuje niemal automatycznie (po skopiowaniu całego kolistego DNA, który jest pojedynczym replikonem). U eukariotów miejsc replikacji (replikonów) jest wiele. Terminacja replikacji następuje w momencie ukończenia procesów przebiegających jednocześnie w różnych miejscach replikujących się cząsteczek DNA. Do terminacji dochodzi, gdy widełki replikacyjne replikonu natkną się na specjalną sekwencję terminacyjną. Proces replikacji niekolistych (eukariotycznych) cząsteczek DNA wiąże się z problemem wolnych zakończeń powstających cząsteczek DNA. Zakończenia te, zwane telomerami składają się z krótkich wielokrotnie powtórzonych sekwencji. Replikazy wydłużają jedynie istniejące już nici, nie są natomiast w stanie zsyntetyzować końcowych odcinków telomerów. W rezultacie odcinki te narażone są na regularne skracanie. Skracaniu temu zapobiega obecność telomerazy, która przeprowadza odwrotną transkrypcję tych odcinków, posługując się jako "matrycą" nie DNA, ale RNA, będącym częścią składową tego enzymu. Zapobiega to usunięciu znaczących fragmentów DNA.

Grupa białek rozwijających widełki replikacyjne to prymosomy

TRANSKRYPCJA

przepisywanie informacji genetycznej z DNA na RNA. Transkrypcja jest realizowana jako synteza cząsteczki RNA na matrycy jednej z nici DNA (nić sensowna). W procesie transkrypcji uczestniczy kompleks enzymatyczny nazywany polimerazą RNA, a materiału budulcowego i zarazem energii dostarczają trifosforany nukleozydów (ATP, GTP, CTP, UTP). U prokaryota powstający RNA jest od razu wykorzystywany jako matryca do translacji, gdyż oba te procesy przebiegają w cytoplazmie (brak otoczki jądrowej). U eukariota powstały w jądrze RNA jest niedojrzały - tzw. pre-mRNA i podlega obróbce posttranskrypcyjnej (wycinanie intronów i łączenie egzonów) oraz zabezpieczeniu końcówek mRNA - poliadenylacji od strony 3' i dodaniu trójnukleotydowej czapeczki zawierającej m.in. zmodyfikowaną guaninę do końca 5'. Dojrzały mRNA a także tRNA i rRNA przez pory w otoczce jądrowej opuszczają jądro i na terenie cytoplazmy na rybosomach biorą udział w procesie translacji (synteza białek).

Transkrypcja DNA polega na przepisaniu informacji genetycznej z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) na mRNA, zwany informacyjnym RNA (messenger RNA). Proces ten przebiega trójetapowo. Etap pierwszy, inicjacja, zaczyna się od znalezienia w DNA miejsca rozpoczęcia transkrypcji (promotora) przez polimerazę RNA. Enzym ten wiąże się do odpowiedniej sekwencji nukleotydowej poprzez białko sigma. Z powodu dużej ilości miejsc startu transkrypcji prędkość przeszukiwania DNA musi być wysoka, co prowadzi czasem do inicjacji poronnych poprzedzających właściwą inicjację. Proces transkrypcji biegnie tylko na jednej z dwóch nici DNA (tzw. nić matrycowa), dlatego są one przejściowo oddzielane od siebie. Polimeraza RNA miejscowo topi i przesuwa się po nici DNA syntetyzując mRNA o zasadach komplementarnych (odpowiadających) do nukleotydów matrycy. Substraty do budowy mRNA to ATP (adenozynotrifosforan), GTP (guanozynotrifosforan), CTP (cytydynotrifosforan) oraz UTP (urydynotrifosforan). Reszty monofosforanowe tych substratów dołączane są do końca 3' powstającego mRNA za pomocą wiązań 3'‑5' fosfodiestrowych. Uwalniany w tej jest reakcji pirofosforan, który hydrolizowany jest do fosforanu organicznego co czyni cały proces egzoergicznym. Etap syntezy mRNA z trifosforanów rybonukleozydów nazywa się elongacją i trwa aż do napotkania przez polimerazę tzw. terminatora transkrypcji. Kompleks hybrydowy mRNA-DNA ulega wtedy dysocjacji i proces transkrypcji jest zakończony.

REPLIKACJA- jest to kopiowanie informacji genetycznej zawartej w sekwencji nukleotydów. Może być:

• Semikonserwatywna

• Konserwatywna

• Przypadkowa

TRANSKRYPCJA- informacja genetyczna przepisana zostaje z DNA na pre-mRNA. Po obróbce powstaje mRNA. Obróbka polega na wycinaniu sekwencji niekodujących- intronów, pozostawieniu sekwencji kodujących- egzonów i połączeniu ich.

TRANSLACJA- to biosynteza białka na matrycy mRNA. Przebiega na rybosomach. Składa się z trzech etapów:

• Inicjacja- rozpoczyna się znalezienia na mRNA kodonu inicjującego syntezę białka. Jest to triplet kodujący metioninę- AUG

• Elongacja- wymaga czynników translacyjnych, jest to wydłużanie łańcucha białkowego

• Terminacja - to zakończenie biosyntezy. Rybosom musi natrafić na jeden z kodonów nonsensownych kończących syntezę. Są to: UAA, UAG, UGA

Kod genetyczny jest:

1. Trójkowy- trzy nukleotydy tworzą jeden kodon kodujący jeden aminokwas,

2. Bezprzecinkowy- brak jest znaków przystankowych między kolejnymi kodonami,

3. Niezachodzący- nukleotydy nie zachodzą na kolejne trójki,

4. Zdeterminowany- dana trójka oznacza tyko i wyłącznie jeden aminokwas,

5. Zdegenerowany- większość aminokwasów kodowana jest przez kilka trójek,

6. Uniwersalny-kod genetyczny i tabela odczytu jest taka sama u prawie wszystkich organizmów

RODZAJE MUTACJE:

1. PUNKTOWE

   • Delecje- wypadnięcie jednej lub kilku zasad azotowych z nici DNA

   • Insercje- dodanie jednej lub kilku zasad azotowych do nici DNA

   • Tranzycje- zamiana zasady pirymidynowej na inną pirymidynową lub zamiana zasady purynowej na inną purynową

   • Transwersje- zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie.

2. ABBERACJE CHROMOSOMOWE

• Delecje- ubytek części chromosomu,

• Duplikacja- podwojenie odcinka chromosomu,

• Inwersja- odwrócenie odcinka chromosomu o 180°

• Translokacja- wymiana fragmentów pomiędzy chromosomami niehomologicznymi.

3. MUTACJE LICZBOWE- prowadzą do zmiany liczby chromosomów, czyli poliploidalności

• Euploidalność- wielokrotność jednego zespołu chromosomów

• Aneuploidalność- zwiększenie lub zmniejszenie ilości chromosomów o pojedyncze chromosomy:

  • (2n+1) trisomia- zespół Downa(dodatkowy chromosom w 21 parze chromosomów)

  • (2n-1) monosomia- zespół Turnera(XO)(brak jednego chromosomu X)

Cechy sprzężone z płcią:

• Hemofilia- nosicielkami są kobiety, rzadko chorują, mężczyźni nie są nosicielami, tylko chorują na nią

• Daltonizm- nosicielkami są kobiety, rzadko chorują, mężczyźni nie są nosicielami, tylko chorują na nią

I prawo Mendla, czyli prawo czystości genetycznej gamet- gamety zawierają po jednym genie z pary na daną cechę.

II prawo Mendla, czyli niezależnego dziedziczenia cech- cechy dziedziczą się niezależnie od siebie.

Nukleotyd jest to podstawowy składnik

budulcowykwasów nukleinowych (DNA i RNA). Jest on zbudowanyz cukru - pentozy (w DNA wystepuje deoksyryboza, zaś w RNA ryboza), co najmniej jednej reszty fosforanowej i zasady azotowej (zasady purynowej,pirymidynowej lub flawinowej). W nukleotydach DNA wystepują takie zasady azotowe jak: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T). W nukleotydach RNA występują takie zasady azotowe jak: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i uracyl (U). Adenina (A) oraz guanina (G) to zasady purynowe. Cytozyna (C), tymina (T) oraz uracyl (U) to zasady pirymidynowe. W postaci monomerów niektóre z nukleotydów (zwłaszcza rybonukleotydy) odgrywają ważną rolę jako kofaktory enzymów (NAD⁺, FMN), przenośniki energii

(np. ATP, GTP) lub cząsteczki sygnałowe (np. cAMP).

Kodon jest to sekwencja trzech nukleotydów warunkującawłączenie jednego aminokwasu do łańcuchapolipeptydowego lub warunkująca zatrzymanie syntezy polipeptydu.(stop kodon).

Tabela kodonów dla mRNA

Kodon	Aminokwas	Kodon	Aminokwas	Kodon	Aminokwas	Kodon	Aminokwas
UUU	fenyloalanina	UCU	seryna	UAU	tyrozyna	UGU	cysteina
UUC	fenyloalanina	UCC	seryna	UAC	tyrozyna	UGC	cysteina
UUA	leucyna	UCA	seryna	UAA	Ochre (Stop)	UGA	Opal (Stop)
UUG	leucyna	UCG	seryna	UAG	Amber (Stop)	UGG	tryptofan
CUU	leucyna	CCU	prolina	CAU	histydyna	CGU	arginina
CUC	leucyna	CCC	prolina	CAC	histydyna	CGC	arginina
CUA	leucyna	CCA	prolina	CAA	glutamina	CGA	arginina
CUG	leucyna	CCG	prolina	CAG	glutamina	CGG	arginina
AUU	izoleucyna	ACU	treonina	AAU	asparagina	AGU	seryna
AUC	izoleucyna	ACC	treonina	AAC	asparagina	AGC	seryna
AUA	izoleucyna	ACA	treonina	AAA	lizyna	AGA	arginina
AUG	metionina (Start)	ACG	treonina	AAG	lizyna	AGG	arginina
GUU	walina	GCU	alanina	GAU	asparaginian	GGU	glicyna
GUC	walina	GCC	alanina	GAC	asparaginian	GGC	glicyna
GUA	walina	GCA	alanina	GAA	glutaminian	GGA	glicyna
GUG^1	walina	GCG	alanina	GAG	glutaminian	GGG	glicyna