W. Epsteina-Barra to było na jakiej zasadzie się robi nowotwór - mutacja kinazy treoninowej/serynowej/pobudzenie proliferacji limfocytów/aktywacja rec. dla limf. T
Coś tam wg Ratajczaka to co powoduje napływanie komórek szpiku dokądś tam (jakieś cudowne literki do wyboru w odpowiedziach)
Pytanie o te glioblastoma i skąpodrzewiaka, tylko jakoś inaczej sformułowane (mimo wszystko zaznaczyłam odp że mutacja LOH powoduje skąpodrzewiaka, nie wiem czy dobrze)
Jakaś mutacja w receptorze dla androgenów co spowoduje - hirsutyzm, wszystkie odp prawidłowe, zwiększoną wrażl. chyba na testosteron, nie pamiętam ostatniej odp.
Coś o mutację dla genu gonadoliberyny - spowoduje to zwiększoną wrażliwość na GH/spadek stęż IGF i wzrost chyba GH, a i b prawidłowe, ostatniej odp nie pamiętam.
pytanie o beta kateinę, czy wzrost czy obniżenie w cytoplazmie i jądrze czy tylko w cytoplazmie
Jaka metoda aktywność genów mutatorowych
Jakie cechy powinno mieć białko diagnostyzcne (czy coś - prognozować przeżycie, sugerować terapie, wrażliwość); metylacja MGTM (czy jakieś taki literki - czy leczenie wszystkich nowotowrów OUN, czy glejaki); PCR genu (podobne, ale nie z giełdy);
Jakaś mutacja genu CD5 czy CD4 i czy brak receptoru i czy brak HIV.
FoxO (czy coś takiego) - czy w głodzie, czy rośnie insulina ; telomeraza (czy ma matrycę RNA, czy aktywne w każdej tkance); leczenie mukowiscydozy areozolem z wirusem i dna, czy ex vivo etc; jakiego nukleotydu nie dodajemy w reakcji odwrotnej transkryptazy; sporadyczny CJ dlaczego; hialuronidaza z czego otrzymywana
hialurydyna czy cos takiego - ze to białko od pijawek w sensie
CD5 32delta/32delta i co to oznacza: opornosc na hiv-1, zmieniona budowa receptora jakiegoś, obie w/w poprawne, jeszcze jakaś odpowiedź
kiedy biopsja migdałków: CJ wariant, CJ sporadyczna, coś tam jeszcze
CJ sporadyczna na skutek: zjedzenia mięsa/spontanicznego fałdowania białka/mutacji/
Jak przechowywac wycinek guza, podobno temp -70
2. z gieldy i trans. chromosomowa - rysunek
3. ch alzheimera czesciej sporadyczna i bapp psen 1 i 2
4. jakis framgemnet badania
5. o składniki mieszaniny.. w pcr, ale nie jak z giełdy
6. amyloid beta, najpierw beta potem gamma
7. dziecko z zawalem, homozygota
8. podzial asymetryczny z samoodnowa
9. odp z 'o 1 nukleotyd' Wink
10. cialka lewego w istocie czarnej i korze
11. zespol downa, alzmeimer i ta angiopatia caa
12. kom pluri
13. przestreznna struktura bialka w sporadycznym CJ
14. terapia w mukowiscydozie.. in vivo na pewno, ale nie pamietam co tam bylo doklandie
15. Pit gh i prl w górę
16. foxO podobno albo z tą restrykcją kalorii albo żadna odp
17. z Hiv, tam dwie odp dobre, ze się skraca i coś jeszcze
18.telomeraza że odwrotna transktyptaza z wbudowanym mrna
19.migdałki w wariancie CJ
20.mgmt ..
21.immunohistochemiczna + analiza ekspresji genów/fish nie wiem
22.nukleotydy w odwrotnej transkrypcji u?
23.biomarker diagnostyczny ?
24.hirudyna, pijawki
Mutacja w hemochromatozie genu HFE
- odp. W stylu H63D, C282Y i różne inne kombinacje
Jakie domeny wchodzą w skład Bcl- 2
- odp. BH1, BH3, BH4, i coś TP albo podobnie
W jakiej temperaturze przechowywać RNA:
Odp. +4, -20, -70, temp. pokojowa bez wilgoci
Ostateczne rozpoznanie sporadycznej postaci CJ
-odp. Histopatologia mózgu, pobranie wycinka z migdałków podniebiennych i badanie na obecność PRPsc, obecność białka 14-3-3 pod jakimś tam warunkiem, mutacja PRPN
Marker predykcyjny – co robi
- odp. korelacja z przeżyciem, ustępowanie choroby a leczenie, żeby można była zakwalifikować pacjentów do grup?,
Hybrydyzacja FISH do diagnostyki jakiej choroby: zespół Zellwengera, Sjongera, Angelmana i cos jeszcze
Powstawanie syntetycznej insuliny z wykorzystaniem E coli jak to przebiega , czy może od świni
Geny metabolizmu podstawowego
- geny kodujące syntezę białek cytoszkieletowych, enzymy do trawienia tłuszczy, węglowodanów…
Przypasować choroby do defektu genetycznego:
Z jednej strony: Plasawica Huningtona, Anemia sierpowato krwinkow ,Ch. Alzhaimera, dystrofia mięsniowa
Z drugiej strony: zamiania jednego nukleotydu na inny i przebieg u wszystkich pacjentów ten sam, mutacje w obrębie różnych genów, delecja kilku eksonów, coś tam chyba że co pokolenie to gorzej
Leczenie mukowiscydozya terapia genowa:
- czy ex vivo, czy In vivo
Otępienie czołowo- skroniowe co tworzy białko MAP- tau (nie było ciałek Picka, do wyboru ciałka Lewy’ego, neurofibryle jakieś takie coś)
Enzymy jak po kolei i co który robi jak nie ma choroby Alzhaimera, rozchodizło się o sekretaze alfa i gamma
Wirus Epsteina Barra ale nie pamiętam o co pytali