Wskaż prawidłowe połączenie nazwy uszkodzenia właściwego dla danej fazy rozwojowej:
Blastopatia – jeśli czynnik mutagenny zadziałał na komórki rozrodcze przed zapłodnieniem prowadząc do powstania mutacji.
Gametopatia – jeśli do uszkodzenia zapłodnionej komórki jajowej doszło w okresie do 14 dnia po zapłodnieniu, co zwykle prowadzi do utraty ciąży.
Fetopatia – jeśli wady powstały na skutek zadziałania czynnika uszkadzającego w okresie między 14 a 60 dniem od zapłodnienia.
Embriopatia – jeśli wady zostały indukowane działaniem czynników uszkadzających działających po 60 dniu od zapłodnienia.
Żadne zestawienie nie jest prawidłowe.
Krytycznym okresem dla rozwoju układu nerwowego po zadziałaniu teratogenów jest:
24-40 dzień ciąży
24-46 dzień ciąży
20-40 dzień ciąży
15-28 dzień ciąży
Ryzyko jest stałe niezależnie od fazy rozwoju.
Gdy rodzice mają dziecko cierpiące na chorobę dziedziczną uwarunkowaną genem dominującym nie sprzężonym z płcią, to jest mało prawdopodobne aby:
U obojga z nich występowały objawy choroby
U żadnego z nich nie występowały objawy choroby
Matka dziecka była chora a ojciec zdrowy
Ojciec chorował a matka była zdrowa
Wszystkie odpowiedzi błędne.
Jeżeli zdrowi rodzice mają dziecko cierpiące na chorobę genetyczną uwarunkowaną genem recesywnym, to prawdopodobieństwo posiadania przez nich dalszego potomstwa:
Zdrowego jest całkowicie wykluczone
Chorego wynosi 25-50%
Posiadającego jedną kopię wadliwego genu wynosi 75%
Zdrowego i chorego jest jednakowe
Chorego wynosi 75%.
Kryteria dla dziedziczenia autosomalnego recesywnego:
Pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z pokolenia na pokolenie
Ujawnienie się choroby u heterozygot
Każde chore dziecko ma chorego rodzica
Choroby występują głównie u rodzeństwa
Zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało zdrowe dzieci.
Kryteria dla dziedziczenia autosomalnego dominującego:
Chory proband może mieć obu zdrowych rodziców
Heterozygoty są nosicielami danej mutacji
(na zdjęciu nie było tej odpowiedzi)
Jeśli rodzice są heterozygotami pod względem danej cechy (małe ryzyko dla potomstwa – 25%)
Pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z pokolenia na pokolenie
Przykładem klinicznym dziedziczenia autosomalnie dominującego jest:
Choroba Huntingtona i mukowiscydoza
Zespół Marfana i choroba Huntingtona
Zespół Marfana i choroba Tay-Sachsa
Wrodzona łamliwość kości i alkaptonuria
Fenyloketonuria i alkaptonuria
Które zdanie nie jest prawdziwe dla dziedziczenia dominującego sprzężonego z płcią:
Wszystkie córki chorego mężczyzny będą chore
Kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom
Choroba występuje tylko u mężczyzn a kobiety są nosicielkami
Chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córkom, nigdy synom
Chore kobiety mają prawidłowy allel na drugim chromosomie X
Chorobą, która dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X jest:
Alkaptonuria
Choroba Huntingtona
Zespół łamliwego chromosomu X
Talasemia
Anemia sierpowatokrwinkowa
Blok metaboliczny przemiany tyrozyny prowadzą do:
Albinizmu i Fenyloketonurii
Alkaptonurii i Fenyloketonurii
Albinizmu i Alkaptonurii
Mukowiscydozy i Albinizmu
Mukowiscydozy i Fenyloketonurii
Hemofilia może być związana z niedoborem czynnika krzepnięcia:
VIII
IX
XI
Wszystkich trzech
Żadnego
Dimery tyminy powstają w wyniku:
(brak odpowiedzi na zdjęciu, internet mówi: że pod wpływem promieni ultrafioletowych – słonecznych)
Nondysjukncja jest przyczyną występowania u człowieka:
Choroby Huntingtona
Zespołu Downa
Fenyloketonurii
Albinizmu
Anemii sierpowatej
Talasemia jest schorzeniem dziedzicznym, wywoływanym przez nieprawidłową syntezę:
Kolagenu
Elastyny
Tubuliny
Hemoglobiny
Cytochromu c
Człowiek o kariotypie 47, XXY jest:
Monosomikiem
Poliploidem
Monoploidem
Euploidem
Aneuploidem
Osoby z zespołem Turnera posiadają kariotyp:
45, YO
45, XO
46, XY
47, XXY
48, XXXY
Ponad 40% genomu stanowią:
Sekwencje kodujące łańcuchy białek
Sekwencje unikalne
Sekwencje kodujące rRNA
Sekwencje mobilne (transpozony)
Sekwencje minisatelitarne
Wskaż prawidłową definicję:
Proteom – suma wszystkich białek organizmu
Transkryptom – całość informacji genetycznej organizmu
Proteom – suma cząsteczek RNA organizmu
Transkryptom – suma wszystkich białek organizmu
…..- suma wszystkich genów (???)
Totalnie nie widać pytania, ale odpowiedź chyba E
Totalnie nie widać pytania, ale odpowiedź chyba D
Gwałtowna zmiana liczby kopii sekwencji mikrosatelitarnych jest przyczyną następujących chorób:
Łamliwy chromosom X i choroba Huntingtona
Dystrofia miotoniczna i Skóra barwnikowa pergaminowata
Syndrom Bloom’a i syndrom Cockayn’a
Łamliwy chromosom X i Skóra barwnikowa pergaminowata
Choroba Huntingtona i Skóra barwnikowa pergaminowata
Wskaż zdanie nieprawdziwe dotyczące genomu mitochondrialnego:
W genach brak jest intronów
Jest dziedziczony tylko po matce
Występuje w ilości kilkuset – kilku tysięcy kopii na komórkę
Koduje wszystkie białka, rRNA i tRNA potrzebne do autonomicznego funkcjonowania
Cząsteczka DNA ma budowę kolistą
Znacznie wyższe tempo mutacji mDNA nie wynika z:
Braku histonów
Braku systemów naprawy
Kolistej cząsteczki
Obecności dużej ilości wolnych rodników
Wszystkie czynniki odpowiadają za wyższe tempo mutacji mDNA
Choroby mitochondrialnego DNA to:
Choroba Alzheimera i choroba Parkinsona
Rybia łuska arlekinowa i jeżasta
LHON i MELAS
Alkaptonuria i Albinizm
Galaktozemia i Talasemia
Totalnie nie widać pytania, ale odpowiedź chyba B
Kwas azotowy zaliczamy do czynników:
Depurynujących
Alkilujących
Deaminujących
Interkalujących
Akrylujących
Wskaż prawidłowe zestawienie czynnika i jego wpływu na żywe komórki.
Karcynogen – powoduje zaburzenia w rozwoju
Klastogen – powoduje fragmentowanie chromosomów
Mutagen – wywołuje transformację neoplastyczną komórek eukariotycznych
Promotor nowotworu – wywołuje mutacje
Teratogen – powoduje rozwój nowotworu
Przykładem tranzycji jest:
Zamiana A na T
Zamiania G na C
Zamiana A na G
Zamiania C na A
Zamiana T na G
Zdanie prawdziwe:
Mutacje ciche nie mają wpływu na funkcjonowanie genomu
Mutacje nonsensowne - kodon kodujący aminokwas zostaje zamieniony na kodon terminacyjny
Mutacje synonimiczne – gdy nowy kodon odpowiada temu samemu aminokwasowi (…?) kodon niezmutowany
Mutacje niesynonimiczne – gdy nowy kodon odpowiada innemu aminokwasowi (…?) kodon niezmutowany
Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
Mutacja w kodonie AGG (Ser), na AAG (Phe) jest mutacją:
Ominięcia kodonu terminacyjnego
Niesynonimiczną
Cichą
Synonimiczną
Nonsensowną
Introny w genach człowieka:
Stanowią zawsze niewielki procent wielkości genomu
Są wycinane z pierwotnego transkryptu w procesie obróbki posttranslacyjnej
Nie ulegają przepisaniu w procesie transkrypcji
Ulegają wycięciu na terenie cytoplazmy
Są wycinane przez rybozymy
Gen kodujący błonowy regulator transportu jonów ulega mutacji w chorobie:
Zespół Blooma
Zespół Turnera
Mukowiscydoza
Zespół Cockeyna
Talasemia
Ciężki złożony niedobór odporności może być spowodowany mutacją w genie:
Deaminazy adenozyny
Reduktazy rybonukleotydowej
Helikazy
Polimerazy α
Oksydazy ksantynowej
Mutacja punktowa w genie β-globiny powoduje wystąpienie:
Methemoglobinemii
Zespołu Pradera-Williego
Zespołu Angelmana
Anemii sierpowatokrwinkowej
Ciężkiego złożonego niedoboru odporności
Które zdanie prawidłowo opisuje białka histonowe?
Ulegają modyfikacjom powodującym kondensację lub rozluźnienie chromatyny
Są dużymi białkami, powyżej 150 aminokwasów
Są białkami kwaśnymi
Zawierają ponad 25% zasadowych aminokwasów (leucyna i histydyna)
Wiążą się kowalencyjnie z DNA