1. Wskaż prawidłowe połączenie nazwy uszkodzenia właściwego dla danej fazy rozwojowej:

1. Blastopatia – jeśli czynnik mutagenny zadziałał na komórki rozrodcze przed zapłodnieniem prowadząc do powstania mutacji.

2. Gametopatia – jeśli do uszkodzenia zapłodnionej komórki jajowej doszło w okresie do 14 dnia po zapłodnieniu, co zwykle prowadzi do utraty ciąży.

3. Fetopatia – jeśli wady powstały na skutek zadziałania czynnika uszkadzającego w okresie między 14 a 60 dniem od zapłodnienia.

4. Embriopatia – jeśli wady zostały indukowane działaniem czynników uszkadzających działających po 60 dniu od zapłodnienia.

5. Żadne zestawienie nie jest prawidłowe.

1. Krytycznym okresem dla rozwoju układu nerwowego po zadziałaniu teratogenów jest:

1. 24-40 dzień ciąży

2. 24-46 dzień ciąży

3. 20-40 dzień ciąży

4. 15-28 dzień ciąży

5. Ryzyko jest stałe niezależnie od fazy rozwoju.

1. Gdy rodzice mają dziecko cierpiące na chorobę dziedziczną uwarunkowaną genem dominującym nie sprzężonym z płcią, to jest mało prawdopodobne aby:

1. U obojga z nich występowały objawy choroby

2. U żadnego z nich nie występowały objawy choroby

3. Matka dziecka była chora a ojciec zdrowy

4. Ojciec chorował a matka była zdrowa

5. Wszystkie odpowiedzi błędne.

1. Jeżeli zdrowi rodzice mają dziecko cierpiące na chorobę genetyczną uwarunkowaną genem recesywnym, to prawdopodobieństwo posiadania przez nich dalszego potomstwa:

1. Zdrowego jest całkowicie wykluczone

2. Chorego wynosi 25-50%

3. Posiadającego jedną kopię wadliwego genu wynosi 75%

4. Zdrowego i chorego jest jednakowe

5. Chorego wynosi 75%.

1. Kryteria dla dziedziczenia autosomalnego recesywnego:

1. Pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z pokolenia na pokolenie

2. Ujawnienie się choroby u heterozygot

3. Każde chore dziecko ma chorego rodzica

4. Choroby występują głównie u rodzeństwa

5. Zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało zdrowe dzieci.

1. Kryteria dla dziedziczenia autosomalnego dominującego:

1. Chory proband może mieć obu zdrowych rodziców

2. Heterozygoty są nosicielami danej mutacji

3. (na zdjęciu nie było tej odpowiedzi)

4. Jeśli rodzice są heterozygotami pod względem danej cechy (małe ryzyko dla potomstwa – 25%)

5. Pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków z pokolenia na pokolenie

1. Przykładem klinicznym dziedziczenia autosomalnie dominującego jest:

1. Choroba Huntingtona i mukowiscydoza

2. Zespół Marfana i choroba Huntingtona

3. Zespół Marfana i choroba Tay-Sachsa

4. Wrodzona łamliwość kości i alkaptonuria

5. Fenyloketonuria i alkaptonuria

1. Które zdanie nie jest prawdziwe dla dziedziczenia dominującego sprzężonego z płcią:

1. Wszystkie córki chorego mężczyzny będą chore

2. Kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom

3. Choroba występuje tylko u mężczyzn a kobiety są nosicielkami

4. Chorzy mężczyźni przekazują zmutowany allel wszystkim córkom, nigdy synom

5. Chore kobiety mają prawidłowy allel na drugim chromosomie X

1. Chorobą, która dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X jest:

1. Alkaptonuria

2. Choroba Huntingtona

3. Zespół łamliwego chromosomu X

4. Talasemia

5. Anemia sierpowatokrwinkowa

1. Blok metaboliczny przemiany tyrozyny prowadzą do:

1. Albinizmu i Fenyloketonurii

2. Alkaptonurii i Fenyloketonurii

3. Albinizmu i Alkaptonurii

4. Mukowiscydozy i Albinizmu

5. Mukowiscydozy i Fenyloketonurii

1. Hemofilia może być związana z niedoborem czynnika krzepnięcia:

1. VIII

2. IX

3. XI

4. Wszystkich trzech

5. Żadnego

1. Dimery tyminy powstają w wyniku:

(brak odpowiedzi na zdjęciu, internet mówi: że pod wpływem promieni ultrafioletowych – słonecznych)

1. Nondysjukncja jest przyczyną występowania u człowieka:

1. Choroby Huntingtona

2. Zespołu Downa

3. Fenyloketonurii

4. Albinizmu

5. Anemii sierpowatej

1. Talasemia jest schorzeniem dziedzicznym, wywoływanym przez nieprawidłową syntezę:

1. Kolagenu

2. Elastyny

3. Tubuliny

4. Hemoglobiny

5. Cytochromu c

1. Człowiek o kariotypie 47, XXY jest:

1. Monosomikiem

2. Poliploidem

3. Monoploidem

4. Euploidem

5. Aneuploidem

1. Osoby z zespołem Turnera posiadają kariotyp:

1. 45, YO

2. 45, XO

3. 46, XY

4. 47, XXY

5. 48, XXXY

1. Ponad 40% genomu stanowią:

1. Sekwencje kodujące łańcuchy białek

2. Sekwencje unikalne

3. Sekwencje kodujące rRNA

4. Sekwencje mobilne (transpozony)

5. Sekwencje minisatelitarne

1. Wskaż prawidłową definicję:

1. Proteom – suma wszystkich białek organizmu

2. Transkryptom – całość informacji genetycznej organizmu

3. Proteom – suma cząsteczek RNA organizmu

4. Transkryptom – suma wszystkich białek organizmu

5. …..- suma wszystkich genów (???)

1. Totalnie nie widać pytania, ale odpowiedź chyba E

2. Totalnie nie widać pytania, ale odpowiedź chyba D

3. Gwałtowna zmiana liczby kopii sekwencji mikrosatelitarnych jest przyczyną następujących chorób:

1. Łamliwy chromosom X i choroba Huntingtona

2. Dystrofia miotoniczna i Skóra barwnikowa pergaminowata

3. Syndrom Bloom’a i syndrom Cockayn’a

4. Łamliwy chromosom X i Skóra barwnikowa pergaminowata

5. Choroba Huntingtona i Skóra barwnikowa pergaminowata

1. Wskaż zdanie nieprawdziwe dotyczące genomu mitochondrialnego:

1. W genach brak jest intronów

2. Jest dziedziczony tylko po matce

3. Występuje w ilości kilkuset – kilku tysięcy kopii na komórkę

4. Koduje wszystkie białka, rRNA i tRNA potrzebne do autonomicznego funkcjonowania

5. Cząsteczka DNA ma budowę kolistą

1. Znacznie wyższe tempo mutacji mDNA nie wynika z:

1. Braku histonów

2. Braku systemów naprawy

3. Kolistej cząsteczki

4. Obecności dużej ilości wolnych rodników

5. Wszystkie czynniki odpowiadają za wyższe tempo mutacji mDNA

1. Choroby mitochondrialnego DNA to:

1. Choroba Alzheimera i choroba Parkinsona

2. Rybia łuska arlekinowa i jeżasta

3. LHON i MELAS

4. Alkaptonuria i Albinizm

5. Galaktozemia i Talasemia

1. Totalnie nie widać pytania, ale odpowiedź chyba B

2. Kwas azotowy zaliczamy do czynników:

1. Depurynujących

2. Alkilujących

3. Deaminujących

4. Interkalujących

5. Akrylujących

1. Wskaż prawidłowe zestawienie czynnika i jego wpływu na żywe komórki.

1. Karcynogen – powoduje zaburzenia w rozwoju

2. Klastogen – powoduje fragmentowanie chromosomów

3. Mutagen – wywołuje transformację neoplastyczną komórek eukariotycznych

4. Promotor nowotworu – wywołuje mutacje

5. Teratogen – powoduje rozwój nowotworu

1. Przykładem tranzycji jest:

1. Zamiana A na T

2. Zamiania G na C

3. Zamiana A na G

4. Zamiania C na A

5. Zamiana T na G

1. Zdanie prawdziwe:

1. Mutacje ciche nie mają wpływu na funkcjonowanie genomu

2. Mutacje nonsensowne - kodon kodujący aminokwas zostaje zamieniony na kodon terminacyjny

3. Mutacje synonimiczne – gdy nowy kodon odpowiada temu samemu aminokwasowi (…?) kodon niezmutowany

4. Mutacje niesynonimiczne – gdy nowy kodon odpowiada innemu aminokwasowi (…?) kodon niezmutowany

5. Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa

1. Mutacja w kodonie AGG (Ser), na AAG (Phe) jest mutacją:

1. Ominięcia kodonu terminacyjnego

2. Niesynonimiczną

3. Cichą

4. Synonimiczną

5. Nonsensowną

1. Introny w genach człowieka:

1. Stanowią zawsze niewielki procent wielkości genomu

2. Są wycinane z pierwotnego transkryptu w procesie obróbki posttranslacyjnej

3. Nie ulegają przepisaniu w procesie transkrypcji

4. Ulegają wycięciu na terenie cytoplazmy

5. Są wycinane przez rybozymy

1. Gen kodujący błonowy regulator transportu jonów ulega mutacji w chorobie:

1. Zespół Blooma

2. Zespół Turnera

3. Mukowiscydoza

4. Zespół Cockeyna

5. Talasemia

1. Ciężki złożony niedobór odporności może być spowodowany mutacją w genie:

1. Deaminazy adenozyny

2. Reduktazy rybonukleotydowej

3. Helikazy

4. Polimerazy α

5. Oksydazy ksantynowej

1. Mutacja punktowa w genie β-globiny powoduje wystąpienie:

1. Methemoglobinemii

2. Zespołu Pradera-Williego

3. Zespołu Angelmana

4. Anemii sierpowatokrwinkowej

5. Ciężkiego złożonego niedoboru odporności

1. Które zdanie prawidłowo opisuje białka histonowe?

1. Ulegają modyfikacjom powodującym kondensację lub rozluźnienie chromatyny

2. Są dużymi białkami, powyżej 150 aminokwasów

3. Są białkami kwaśnymi

4. Zawierają ponad 25% zasadowych aminokwasów (leucyna i histydyna)

5. Wiążą się kowalencyjnie z DNA