Ortopedia 18.10.2011

Wady wrodzone narządu ruchu.

Def.

• Zaburzenia budowy i funkcji narzadu ruchu powstale w wyniku nieprawidłowości rozwojowych, szczególnie w okresie embriogenezy

• Odmienności kształtu i budowy ciala, których nasilenie doprowadza do upośledzenia funkcji narzadu, konczyny bądź calego ciala i/lub jego prawidłowego wygladu, a pojawienie się mialo miejsce nie pozniej niż w momencie urodzenia dzieck, odmienności te okreslane SA mianem wad wrodzonych.

Dzielimy w zależności od przyczyn i patomechanizmow choroby na

• Endogenne

• Egzogenne – SA to wady które rozwijaja się pod wpływem czynnika z zewnarz.

Zapobieganie wadom wrodzonym

• Poradnictwo genetyczne

• Ochrone kobiety w pierwszych 3m-cach ciązy

• Ochrone narzadu ruchu dziecka

Podział wad wrodzonych wg. Swansona

• Defekty formowania się konczyny lub jej czesci

• Defekty roznicowania się konczyny

• Podwojenie

• Przerosty

• Niedorozwoje

• Zespoly przewężeń

• Ogolne wady kostne

Do najczestszych izolowanych zaburzen rozwojowych układu kostno- mięśniowego naleza:

• Wrodzona dysplazja stawow biodrowych prowadzaca do rozwojowego ich zwichniecia

• Konsko- szpotawa deformacja stóp

• Rozszczep wargi i podniebienia

• Wady cewy nerwowej

Pojedyncze pierwotne wady rozwojowe dzieli się na w zależności od rozwoju zaburzen morfogenezy na:

• Malformacje –pierwotn zaburzenie strukturalne układu kostno mięśniowego spowodowane określonym defektem morfogenezy

• Deformacje – zmiana kształtu lub budowy czesci ciala ktorej roznicowanie przebiegalo prawidłowo

• Dysrupcja- okresla wade strukturalna wynikajaca ze zniszczenia wczesniej prawidłowo rozwinietej czesci ciala

Mnogie wrodzone mogą się pojawiac pod postacia sekwencji .

Przykłady sekwencji położenia pośladkowego polodu:

• Krecz szyi

• Asymetria twarzy

• Zwichniecie stawow biodrowych

• Koślawość stop

Etiologia wad wrodzonych:

• Czynniki genetyczne

• Toksyczne

• Hormonalne

• Mechaniczne

• Dietetyczne

• Wirusologiczne

• Popromienne

Wady wrodzone

Wady wrodzone w obrebie szyi i tulowia

Kręcz szyi:

• Przymusowe boczne pochylenie Glowy i szyi ‘ skręcona szyja, ‘ krzywa glowa’

• Przyczyna: przykurcz i zbliznowacenie jednego z miesni mostkowo- obojczykowo- sutkowego

• Rodzaje kręczu szyi: miesnio pochodny i kostno pochodny, ulozeniowy i nabyty (urazowy, zapalny, układowy)

• Objawy:

  • Twarz traci swa symetrie

  • Powstają odkształcenia czaszki i nieprawidłowy zgryz,

  • Kręgi szyjne dostosowują się po pewnym czasie do wygięcia i ulegaja sklinowaceniu, a w obrebie kręgosłupa piersiowego dochodzi do wytworzenia i utrwalenia się bocznego skrzywienia kręgosłupa

• Leczenie krętu szyi – leczenie bezoperacyjne wdraza się od pierwszych dni od urodzenia, opisane leczenie prowadzi się do 12m-ca zycia. Leczenie operacyjne mięśniowego kreczy szyi wykonuje się u dzieci przed ukończeniem 1roku zycia, choroba ma tendencje do nawrotow, zaleca się po operacji cwieczenie hiperkorekcyjne czynne i bierne oraz kołnierz ortopedyczny.

Klatka piersiowa kurza :

• Mostek i czesciowo przymostkowe Konce zeber wysuniete SA do przodu, boki klatki piersiowej zapadniete po bokach

• Nie powoduje dolegliwości

• Wymaga leczenia ze względów kosmetycznych ( cw. Oddechowe i poprawiające postawe ze wzmocnieniem mm. Grzbietu)

• Różnicować należy, np. z krzywica

Klatka piersiowa lejkowata ( szewska)

• Mostek przesuniety jest ku Tylowi, kl. P.jest splaszczona i poszerzona

• Etiologia nieznana – może powstawac w wyniku zbliznowacenia miesni przyczepiających się do mostka i zeber, anomalii rozwojowych miesni i zaburzen kostnienia

• Różnicować z krzywica

• Dzielimy na :

  • Wadę ciężka – przemieszczeniu ulega tylko dolna czesc mostka z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno- chrzestnymi czesciami zeber

  • Wadę lżejszą – przemieszczenie obejmuje caly trzon mostka i przymostkowe Konce zeber od przyczepu ich drugiej lub trzeciej pary

• Zmniejszenie pojemności zyciowej pluc

• Niekiedy krotkotrwale skrzywienie kręgosłupa

• Przemieszczenim narządów klatki piersiowej

• Niewydolność krążeniowo- oddechowa

• Skłonność do infekcji drog oddechowych

• Lecznie bezoperacyjne: cwiczenia oddechowe rozprężające klatke piersiowa i wzmacniające miesnie

• Leczenie operacyjne wskazania: zaburzanie oddechowo- krążeniowe

Zebro szyjne

Anomalnie wrodzona w postaci dodatkowego zebra ( szczetkowego) wystpujaca po jednej lub obu stronach VII kregu szyjnego . u 90% osob nie powoduja dolegliwosci bólowych. Towarzyszy innym zmianom: zespół Klippla-Feila, Sprengla, skoliozom, wrodzonemu kreczowie szyi pochodzenia kostnego.

Objawy:

• bole wewnętrznej strony ramienia , łokciowej czesci reki i przedramienia z promieniowaniem do klatki piersiowej.

• W rece zaniki mieśni miedzykostnych i odwodziciela krotkeigo kciuka.

• Zaburzenia naczyniowo- ruchowe konczyny gornej, dolegliwości nasilaja się przy pochylaniu głowy ku zdrowemu bokowi i do tylu.

• Lecznie bezoperacyjne za pomocą fizykoterapii oraz miejscowego wstrzykniecia steroidow.

• leczenie operacyjne to uwolnienie ucisnietch korzeni nerwowych i ewentualna resecja zebra.

Choroba sprengla

• wrodzone, wysokie ustawienie łopatki z rozwnoczesnym ograniczeniem jej ruchomości, mm.łopatki SA niedorozwinięte i często wykazuja zmiany włókniste

• może wystąpić polaczenie gornego kąta łopatki z kregosłupek

• ruchomość klatki piersiowej ograniczona ze względu na włókniste pasma pomiedzy łopatka, a ściana klatki piersiowej

objawy:

• uniesienie barku

• skrócenie i poszerzenie obrysu szyi

• upośledzona ruchomość

• ograniczona ruchomość stawu barkowego

Choroba Klippel-Feila

• Zmniejszenie liczny i kształtu kręgów szyjnych, może dojsc do zrostu dwu lub wiecej kręgów szyjnych i skroceniu lub zaniku szyi i ograniczenie jej ruchomości

• Objawy neurologiczne spowodowane niestabilnością kręgosłupa

Ukryty rozszczep kręgosłupa:

• Wada utajona

• Może mieć postac:

  • Rozszczepu trzonu kregu

  • Rozszczepu trzonu i łuku kregu

  • Rozszczepu wyrostka kolczystego- trani dwudzielnej

Objawy:

Nie daje objawow i nie wymaga lecznie. W przypadku znacznych dolegliwości bólowych stosuje się postepowanie profilaktyczne. W okresie zaostrzenia stosuje się leżenie i podawanie leków przeciwbólowych i rozluźniających.

Mielodysplazja i stan dystraficzny

• Zaburzenia wzajemnego oddziaływania na siebie struktur neuromezodermalnych w okresie formowania cewy nerwowej

• Mogą doprowadzic do powstania wad rdzenia kregowego lub do nieprawidłowego ukształtowania kanalu kregowego

Objawy

• Upośledzenie czucia powierzchownego aż do porazen wiotkich, niedowładów, przykurczow miesni, zniekształcenia stawow i konczyn

• Anomalie rozwojowe skory okolicy kręgosłupa, skrzywienie kręgosłupa

• Anomalie rozwojowe wyrostkow stawowych kręgosłupa, zaburzenia czynności zwieraczy pęcherza i odbytu oraz nietrzymanie moczu i stolca

Podzial przepuklin rdzeniowych :

• Oponowe

• Oponowo- rdzeniowe

• Rdzeniowe

• Rdzeniowe z jamistością rdzenia

Wady wrodzone konczyn:

• Zaburzenia kształtowania i zahamowanie rozwoju calej lub czesci konczyny

• Zaburzenia roznicowania powodujące brak wydzielania się pszczegolnych elementow konczyny

• Zaburzenia powodujące zdwojenie

• Nadmierny wzrost czesci lub calej konczyny

• Wrodzone przewężenia plotowe

• Mnogie i uogólnione wady konczyn występujące w schorzeniach układowych

1. Wrodzony brak lub nierozwoj kosci promieniowej

2. Wrodzony brak lub niedorozwoj kosci lokcjowej

3. Wrodzony brak lub niedorowzuj kosci udowej

4. Wrodzony brak lub niedorozwój kosci piszczelowej

5. Wrodzony brak lub niedorozwój kosci strzałkowej

6. Biodro szpotawe wrodzone

Syndatylia :

• Prosta

• Zlozona

• Calkowita

• Czesciowa

Akrosyndaktylia – palcozrost szczytowy polegajacy na polaczeniu palcow ich obwodowymi, opuszkami, plytkami paznokciowymi, często również dotyczy kostnego polaczenia obwodowych paliczkow, zrost obejmuje 3,a nawet wszystkie palce.

Polidaktylia

• Palce nadliczbowe

• Czasem jest to palec całkowicie wykształcony, w pelni ruchomy i funkcjonalny, czasem sztywny, pozbawiony Ściegien, pozostający w palcozroscie z sąsiednim i pusledzajacy funkcje nawet zdrowego palca. Leczenie to odjecie palca nadliczbowego.

Wrodzone braki i nie dorozwoje palców

• Całkowity brak palca

• Zmniejszenie wielkości palca

• Do niewielkich i niewymagających lecznia niedorozwojow obwodowych czesci palców

Reka rozszczepiona

• Wada charakteryzuje się zaburzeniami promienia centralnego

• Reka w całości od palcow do nadgarstka jest podzielona na dwie czesci

• Może występować z syndaktylia lub polidaktylia

Ręka lustrzana

• Polega na zdwojeniu promienia łokciowego który znajduje się po obu stonach przedramienia

• Brak kosci promieniowej przy dwoch kosciach łokciowych

Stopa konsko- szpotawa

• Zlozone zniekształcenie niezwiązane z wadami lub schorzeniami systemowymi, w którym step, śródstopie i przodostopie ulegly zniekształceniu we wszystkich trzech płaszczyznach

• Wyraza się to ustawieniem stopy do wewnątrz w stosunku do stawu kolanowego

• Etiologia – zaburzenie bilansu mięśniowego i zwólknienia co prowadzi do przemieszczenia się kosci stopy względem siebie, zmiany kształtu, może występować rodzinnie.

• 4 typystopy konsko- szpotawej

  • Soft-soft - łatwe do leczenia

  • Soft- stiff – są to typy trudne do lecznie, nie ma możliwości korekcji zniekształcenia

  • Stiff-soft – j/w

  • Stiff-stiff – j/w

• Leczenie metoda Ponsetiego ??

Rozwojowa dysplazja i wrodzone zwichniecie stawu biodrowego

Dysplazja stawu biodrowego może być spowodowana:

• Czynnikami genetycznymi

• Ultra fizjologiczne ułożenie kończyn płodu

• W przypadku małowodzia u pierwiastek

• Zmianami ułożenia płodu

• Wiotkością torebki stawowej

• Gwałtownym wyprostowaniu nóżek dziecka w trakcie porodu

Rodzaje:

• Rozwojowa dysplazja bez przemieszczenia,

• Rozwojowa dysplazja z przemieszczeniem

Objawy:

• Objaw Ortolaniego

• Objaw Barlowa

• Ograniczenie odwodzenia

• Asymetria ruchów obrotowych

• Asymetria fałdów pośladkowych

Objawy zwichnięcia:

• Brak głowy w panewce stawu biodrowego

• Skrócenie długości względnej konczyny

• Ograniczenie odwodzenia i rotacji zewnętrznej

• Dodatni objaw pompowania

• Dodatni objaw Allisa lub Galeazziego

• Dodatni objaw Trendelenburga, a przy wysokich zwichnieciach rownierz Duchenne’a

• Chód utykający lub kaczkowaty