1. jaka zasada azotowa po modyfikacji odgrywa największą rolę w epigenetyce - WZORY 
2. na pewno było pytanie o NONSENS 
3. BRCA1 i BRCA2 - jajnik i piersi 
4. zespół Lyncha - MMR 
5. choroba Huntingtona - był podany gen i ta trójka co się powtarza i trzeba było chorobę wybrać 
6. było chyba coś o tym ,że ciepło robi dziury w DNA 
7. trzeba było wybrać mutageny chemiczne , był podany 5-bromouracyl i 2-aminopuryna i była odpowiedź "są 2 poprawne odpowiedzi: 
8. zdanie fałszywe odnośnie farmakogenetyki - trzeba było zaznaczyć chyba ,że testy trzeba robić wielokrotnie (wystarczy raz) 
9. czym się nie zajmuje DORADCA lekarz genetyk - miało być że leczeniem chyba xd 
10. co się dzieje jak jest hipermetylacja w wyspie CpG w rejonie onkologicznym i miało być chyba ,że inhibicja transkrypcji genów supresorowych
11. co nie należy do chorób związanych z genami matczynymi/ojcowskimi ? miało być że tego Rubinsteina

1)Jaka zasada bierze udział w reakcjach epigenetycznych? Odpowiedzi to wzory strukturalne…cytozyny chyba w różnych formach…
2) W przypadku niedoboru folianów w diecie:
Wzrost metylacji w rejonie promotorowym
Acetylacja czegoś tam
Obniżona metylacja w rejonie promotorowym (to zaznaczyłam)
3) Choroba, która nie jest spowodowana piętnowaniem gamet : Beckwitha – Wiedermanna
4)Czego NIE robi klinicysta, doradca – genetyk? PYTANIE ROKU♥
Doradza w sprawach reprodukcji parom, które mają mutacje genowe, a dalej podejmuje decyzje w sprawie leczenia prenatalnego? <coś takiego…>
Prowadzi terapię genową
coś z podawaniem leków
coś z farmakogenetyką
5)Reakcja podobna do PRC, gdzie można powielić 40 – 50 ,(ale polimeryzowane są SONDY, nie DNA)
MALP
RT-PCR
Mikromacierz
Pirosekwencjonowanie
6)Pytanie o metodę in vivo:
Podawanie bezpośrednio do tkanek/ narządu zmienionego genu
Podawanie bezpośrednio do tkanek/ narządku mRNA z sekwencją nukleotydów, których wewnątrz organizmu powstają białka, które „zwalczają chorobę”? coś takiego
7) Ekstrakcja DNA za pomocą fenolu i chloroformu:
Ekstrakcja w układzie wielofazowym
Rozdzielanie DNA NA podstawie innych rozpuszczalności białek i lipidów w chloroformie i fenolu.. coś takiego
 Analogi zasad – mutageny chemiczne
5-bromouracyl
2-aminopuryna
2 odpowiedzi są poprawne 
9) Mutacja w genie CAG – jaka choroba? Hunington
10) Jaki czynnik fizyczny powoduje hydrolizę wiązania B-N-glikozydowego?
Ciepło (poprawne)
Promieniowanie jonizujące
11) Gdzie działa metylotransferaza O6-metyloguanina (HGMT)?
Naprawa bezpośrednia
Naprawa przez wycinanie zasad
n. przez wycinanie nukleotydów
12) Naprawa dimerów cyklobutylowych?
Naprawa przez wycinanie zasad
Naprawa przez wycinanie nukleotydów
Naprawa pekniecia dwuniciowej nici
13) Zespół Cockeyna:
Naprawa NER sprzężona z transkrypcją
14)Pacjenci z padaczką odporną na farmakoterapię – podwyższona ekspresja Glikoproteiny P – co robi? Czy coś takiego.
Białko, które usuwa leki z mózgu, przez co lek nie osiąga stężenia terapeutycznego
Transporter, który usuwa leki z całego organizmu
15)Mismatch repair:
Białko mutH nacina DNA
16) Zespół Lyncha:
Naprawa przez wycinanie nukleotydów
Naprawa przez wycinanie zasad
Naprawa błednie sparowanych nukleotydów
Naprawa peknięcia dwuniciowego
17) Mutacje BRCA1 i BRCA2 co powodują: rak jajników i piersi
18 Mutacja że powstaje kodon stop - transwersja nonsens
19) pytanie o si RNA

Jaka choroba była uleczona jako pierwsza dzieki terapii genowej - ADA-SCID
yło jeszcze pytanie mniej więcej o takim znaczeniu : Do mieszaniny reakcyjnej dodana jest określona ilość dideoksynukleotydów które przyłączają się komplementarnie ale nie mogą służyć jako przedłużenie nici DNA - chodziło o sekwencjonowanie Sangera

jak podgrzewamy sondę HotStart do 95*, to po to, żeby podjednostki polimerazy się ze sobą połączyły / po to, żeby od polimerazy odłączyły się blokujące ją cząsteczki, które się przyłączyły w temperaturze pokojowej i jeszcze jakieś inne odpowiedzi

Jak ocenić stężenie DNA/RNA po oczyszczeniu próbki: a)A260 (poprawna) b)A260/A280 c) A280 d)A230/A260 e)A230

35 Kiedy wykonujemy posrednia diagnostyke molekularna c) kiedy choroba ma podloze wielogenowe i nie wiemy dokladnie jakie zmiany wystepuja w poszczegolnych genach Nie pamietam reszty bo odpowiedzi byly za dlugie ale ta chyba jest poprawna z naciskiem na chyba ;p

 jak wykryć chromosom philadelphia - jaka metoda ? Sekwencjonowanie chyba wykrycie chromosomu philadelphia to RT-PCR

EGZAMIN:

1. Pytanie co niszczy wiązania wodorowe i rozplata nić. - helikaza? 
2. Była podana nić matrycowa i kodująca i sekwencja AUG... i zaznaczyć wzór komplementarnego RNA 
3. Co takie toksycznego robi błonica ? - inaktywuje EF-2 
4. Co robi
5. Była podana ta tableka z kodem genetycznym i trzeba było zaznaczyć naprzemiennie powtarzając się Walinę i cośtam 
6. Co robi Rifampicyna? 
7. Co rozpoznaje u bakterii bardzo dokładnie sekwencję AUG - wydaje mi się ,że chodziło o tą sekwencję jakąśtam  
8. Zdanie prawdziwie o miRNA : przyłącza się do 3'UTR i hamuje translację (chyba to miało być) 
9. Który z wymienionych nie bierze udziału w czymśtam z hnRNA : 
U1, U2, U3, U4, U5 - z tego co teraz widze to miało być U3 bo go nie ma na prezentacji >_> 
10. Co to jest spliceosom? 
11. Co to jest telomeraza? (cośtam że rybonukleoproteina i że ma RNA krótkie i cośtam xD)
12. Zdanie fałszywe o telomerach (4 zdania prawdziwe były żywcem wyjęte z prezentacji) 
13. Zdanie prawdziwe o siRna (chyba że przyłącza się do mRNA komplementarnie i potem je tnie na kawałeczki uniemożliwiając translację)
14. Który histon nie tworzy oktameru ale stabilizuje cośtam? - H1 
15. Która z polimeraz DNA bakterii bierze zarówno udział w replikacji jak i naprawie? :
A. Polimieraza RNA II 
B. Polimeraza DNA I 
C, D, E - gamma, sigma, beta 
chyba miała być DNA I 
16. Gyraza. Miała być odpowiedź, że jest odpowiednikiem topoizomerazy II i że ujemne skręty wprowadza. 
17. Co to jest kod genetyczny? (miało chyba być że sekwencja która warunkuje to jak leżą geny na chromosomach) 
18. Zdanie fałszywe : miało być że w sekwencjach unikatowych wyróżniamy sekwencje LINE i SINE 
19. Zdanie fałszywe :
A. 24% - introny 
B. 1% - egzony 
C. 30% sekwencje powtarzalne 
D. 3,5*10^9 par zasad 
E. właśnie było jakieś fałszywe  
20. Dlaczego 25000 genów koduje 100000 białek ? 
A. Degeneracja kodu genetycznego 
B. Alternatywny splicing mRna 
21. Które z podanych DNA jest lewoskrętne ? A, B, C, D, Z 
22. Co to jest euchromatyna? 
23. Funkcja tRNA (ja zaznaczyałem ,że przyłącza aminokwasy i cośtamrobi jeszcze, ale nie wiem czy dobrze) 
24. Funkcja przekaźników peptydowych (jakoś tak) : ja dałem że kierują białka do poszczególnych przedziałów komórkowych  
25. Które z powyżesj wymienionych występuje we wszystkich polimerazach? (jakoś tak) i było TBP, ten czynnik sigma.. nie pamiętam 
26. Rak się rozwija u nas. Co jest fałszywe o rejonie promotorowym tego nowotoworu : 
A. Hipermetylacja w rejonie onkogenów 
27. Prawdziwe zdanie o rybosomach u bakterii chyba 
ja dałem ,że wyłącznie polimeraza RNA I powoduje powstanie 45S rybosomu, z którego powstaje cała reszta 
ale było więcej dziwnych odpowiedzi 
28. Jaka jest ta sekwencja u bakterii czy tam eukariota (chodziło, że 3'-5' CCA chyba) 
2 albo 3 pytania się powtórzyło z chomikuj2010. 
29. Był rysunek z miejscami A B C D E. I trzeba było powiedzieć że jeżeli będzie mutacja a potem splicing to który gen nie będzie miał wpływu na organizm? (chodziło o "A" bo był przed sekwencją TATA i ogólnie jakoś tam nie pasował :D) 

SEMINARIA : 
1. fałszywe o epigenetyce 
2. co jest czynnikiem interkalującym - bromek etydyny 
3. cośtam z epigenetyką i dietą - ja dałem ,że foliany wpływają na metylację 
4. co nam da 280nm fali na próbkę - ja dałem , że pozwoli zanieczyszczenie białkami ocenić 
5. jak w ciągu kilkunastu dni poznamy wszystkie geny u siebie czy tam genom (nie wiem o jaką metodę chodziło XD) 
6. mutacja w genie DNMTP2 ? albo DNP2? DNT2? xD - jaka choroba bedzie 
7. Jak się zepsują zasady to czym je naprawimy? Chyba miało być, że BER-em (naprawianie zasad) 
8. ZNowu pytanie ,że ta poli-p wywala lek z organizmu i nie pozwoala mu osiągnąć stężenia właściwego 
9. znowu pytanie o to, że mitochondria to 12S 
10. Teleangiektazja i ataksja - z czym są związane 
11. co to jest homogenizacja? 
12. jak u bakterii się używa PCR i real-time PCR (odpowiedzi kompletnie nie pamiętam) 
13. na czym polega metoda kolumienkowa (zaznaczyłem odpowiedź ze złożem krzemionkowym xD)

 Do tego sporo pytań o ogon i czapeczkę. Dokładna funkcja. Parę pytań o elongacje, sracje i inne takie, ale odpowiedzi kompletnie nie pamiętam.. ani pytań. Były powalone trochę.

 1. Pytanie o kolejność obróbki hn RNA. uszeregować ogólnie splicing dodanie czapeczk i końca poli AAA i eksport z jądra
2. Gdzie powstają i jak (nie pamiętam dokładnie pytania) podjednostki RNA (28s, 5s 5,8S itd). Z czym sprzężona jest hydrolliza GTP podczas translacji (nie pamiętam ani co zaznaczyłem, ani jakie były odpowiedzi)
3. Zaznaczyć prawdę o replikacji DNA u procariota ( w odpowiedziach były zdania o polimeraze, o dokładność zapisu)
4. Czym różni się transkrypcja u procariota i eucariota, ja dałem odpowiedź, że u procariota brak obróbki potranskrypcyjnej czy brak splicingu coś takiego

euchromatyna- co to, za co odpowiedzialne są peptydy sygnałowe, w jaki sposób powstają cząsteczki rRNA u Eucariota(chodzi o to , że 18S, 5,8S, 28S powstają z jednej prekursorowej 45S ), zadanie transferazy, obrazek z hmRNA i z zaznaczonymi paroma miejscami, gdzie mozna zajsc mutacja i nie będzie miała ona wpływu na splicing, miejsce Shine-Dalgarma, konsekwencje mutacji 3' UTR, co to kod genetyczny, telomery - zaznacz nieprawidłowe, że w komórkach nowotworowych ulegają skracaniu, związek /lek - który hamuje paptydylo-transferazę w podjednostce 23S, H1 - nie jest histonem rdzeniowym w nukleosomie, rimfapicyna.  z wooblami było zagadnienie związane z tym I, z jakimi może sie łaczyc

I były antybiotyki z tej tabelki z wykładu, była podana funkcja i trzeba było wybrać antybiotyk

A z ta sekwencja CAA to trzeba było wybrać sekwencje w tRNA do której przyłącza sie aminokwas tylko nie pamietam czy to było CAA (3'-5') czy (5'-3')

1. Która z form DNA jest lewoskrętna -Z 2. Który histon nie jest w rdzeniu i jest słabo związany z nukleosomem 3.Pytanie, gdzie błędna była informacja, że SINE należy do sekwencji unikatowych 4.Co oznacza, że replikacja jest semikonserwatywna 5. Wiedziec, że gyraza jest topoizomerazą II ktora usuwa dodatnie superskręty 6. Która z polimeraz jest niezbędna zarówno w replikacji jak i naprawie 7.Czym dokładnie jest telomeraza-rybonukleoproteina, zawierająca białko o właściwościach odwrotnej transkryptazy, z krótkim matrycowym fragmentem RNA 8.Należało wybrac zdanie fałszywe: kombinacja zdań pt. hipermetylacja/ hipometylacja rejonów promotorowych genów supresorowych/onkogenów - która sytuacja dotyczy koncerogenezy 9.kolejnnośc etapów obróbki potranskrypcyjnej (splicing, dodawanie końców, transport do cytoplazmy - wybrac opcje o właściwej kolejności) 10.podane 5 punktów: jeden w sekwencji TATA, po dwa w obrębie intronów (jeden na początku drugi na końcu) - wybrac który punkt, jesli ulegnie mutacji, nie spowoduje błędów w splicingu 11.Gdzie i dzięki jakim enzymom powstają podjednostki rybosomu (pamiętac że 5S w jądrze i przez polimerazę III) 12. mRNA przyłącza się do UTR3 i hamuje translacje 13.pytanie o działanie rifampicyny 14. Ktore snRNA nie bierze udziału w splicingu (podane różne U..., - nie bierze U3) 15. Co sposowuje mutacja w rejonie 5'UTR 16.Czym jest kod genetyczny 17.Którym momentom podczas translacji towarzyszy hydroliza GTP (były podane kombinacje - dołączenie aminoacylo-tRNA do miejsca A, przesunięcie rybosomu, uwolnienie tRNA z miejsca P, tworzenie wiązania itp.- dokładnie to przeanalizowac) 18. Zasada Wobble - na czym polega tolerancja i co umożliwia 19. Sekwencja Shine-Dalgarno pozwala na inicjacje translacji u bakterii 20. W jaki sposób insulina reguluje proces translacji 21. Fosforylacja jakiego czynnika może zatrzymac translacje - elf2(alfa) 22. na czym polega dzialanie toksyny błonicy 23.który z podanych antybiotyków hamuje peptydylotransferaze u prokariota 24. do czego służą sekwencje sygnalowe białek 25. co wykrywamy mierząc absorbancje 280 nm 26. Choroba RETTA i jej przyczyna 27.która z metod pozwala na sekwencjonowanie genomu w kilkanaście dni 28. dokładna definicja homogenizacji - bezpośrednio z prezenracji 29.na jakiej zasadzie DNA wiąże się w metodzie kolumienkowej 30. gentamycyna- uszkodzenie słuchu- mutacja w 12S 31. Żeby podac pacjentowi Iressa albo Tarceva należy wiedziec czy posiada potrzebne do tego mutacje (inaczej lek nie działa) 32.mutacja w genie ABCB1 powoduje nadaktywnosc glikoproteiny P przez co leki są usuwane w komórek i powoduje to że nie zostanie osiągnięte właściwe stężenie leku w komówce 33.funkcja folianów 34.definicja epigenetyki 35. wybierz zmianę epigenetyczną- metylacja histonu 36. choroby spowodowane mutacjami bialek TCR 37. Czynnik interkalujący - bromek etydyny 38. poślizgi w replikacji prowadzą do powstania chorób ekspansji powtórzeń trinukleotydowych. Na tą chwilę więcej nie pamiętam  POWODZENIA!