Zespół Hornera – choroba spowodowana przerwaniem współczulnego unerwienia oka pomiędzy ośrodkiem w pniu mózgu, a samym okiem. Do uszkodzenia może dojść na poziomie pierwszego neuronu drogi podwzgórzowo-rdzeniowej (np. przy uszkodzeniu rdzenia szyjnego), na poziomie drugiego neuronu przed zwojem (np. gdy pień współczulny jest uciśnięty przez guz płuca) lub po przełączniu włókien w zwojach (np. na wysokości tętnicy szyjnej wewnętrznej, w guzach zatoki jamistej). U dzieci zespół Hornera może prowadzić do heterochromii^[1]. Zespół został nazwany od szwajcarskiego okulistyJohanna Friedricha Hornera, który jako pierwszy opisał zespół w 1869^[2][3].

Klasycznymi objawami zespołu Hornera związanymi z samym narządem wzroku są:

• ptosis – zwężenie szpary powiekowej po zajętej stronie, spowodowane porażeniem lub osłabieniem mięśni tarczkowych górnych i dolnych unerwionych współczulnie.

• miosis – zwężenie źrenicy oka po stronie uszkodzenia, spowodowane działaniem mięśnie zwieracza źrenicy bez opozycji rozwieracza, czego skutkiem jest nierówność źrenic (anisocoria). Źrenica nie rozszerza się w ciemności.

• enophtalmus – zapadnięcie gałki ocznej do oczodołu, wywołane porażeniem mięśnia oczodołowego unerwionego współczulnie.

• niedobarwliwa różnobarwność tęczówek (ta po stronie zespołu Hornera jest jaśniejsza, objaw może być obserwowany, jeśli zmiana jest wrodzona lub długotrwała

• źrenica bardzo wolno się rozszerza.

Zespół Hornera może też być objawem guza Pancoasta, który rozwija się w szczycie płuca i nacieka pień współczulny uszkadzając go. Wtedy dochodzi do zaniku aktywności współczulnej w obszarze unerwianym przez pień współczulny i wystąpienia wymienionych wyżej objawów ocznych, a także dodatkowych:

• anhidrosis – upośledzenie wydzielania potu na części twarzy po zajętej stronie

• vasodilatatio – rozkurcz mięśniówki naczyń skórnych skutkujący ich rozszerzeniem.

Inne objawy to pozorny wytrzeszcz, przejściowe obniżenie ciśnienia w gałce ocznej, zmiany w składzie łez.

Można odróżnić lokalizację uszkodzenia obwodową od ośrodkowej, podając do oczu 1% roztwór kokainy:

• kokaina działa na adrenergiczne zakończenia nerwowe, blokując wychwyt zwrotny adrenaliny, co powoduje rozszerzenie źrenicy, jeżeli uszkodzenie jest przedzwojowe.

• jeśli uszkodzony jest neuron zazwojowy, podanie kokainy nie powoduje prawie żadnego efektu, ponieważ brak jest zakończeń nerwowych, na które mogłaby ona działać.

Zespół Tietzego (ang. Tietze's syndrome) – choroba przebiegająca z zapaleniem jednego lub więcej stawów żebrowo-mostkowych przebiegająca z bolesnym obrzękiem. Choroba występuje zwykle po 40. roku życia i zwykle dotyczy tylko jednego stawu, najczęściej drugiego lub trzeciego. Powoduje powstanie bólu na przedniej powierzchni klatki piersiowej i może promieniować do barku i ramion, dlatego może być pomylona ze stenokardią i sugerować zawał mięśnia sercowego. Ból w przebiegu zespołu Tietzego nasila się przy kichaniu, kaszlu i skrętnych ruchach tułowia.

Termin zapalenie chrząstek żebrowych (łac. costochondritis) jest niekiedy wymiennie stosowany z określeniem zespołu Tietzego lub do określenia stanu zapalnego chrząstek żebrowych bez ich obrzmienia. W sensie stricte medycznym, zapalenie chrząstek żebrowych przebiega z zajęciem wielu chrząstek, z przewagą zajęcia trzeciego, czwartego i piątego stawu żebrowo-chrząstkowego i występuje częściej u kobiet.

Leczenie polega na stosowaniu niesterydowych leków przeciwzapalnych w postaci doustnej lub miejscowego w formie maści.

Zespół Dresslera (syn. zespół pozawałowy Dresslera, ang. Dressler's syndrome) – zapalenie osierdzia lub zapalenie opłucnej, którym towarzyszy gorączka i złe samopoczucie. Często chory ma niedokrwistość ze znacznie zwiększonym OB. Jest spotykany jako powikłanie po zawale mięśnia sercowego.

Niekiedy jako zespół Dresslera opisywany jest też tzw. zespół po kardiotomii występujący po operacji na otwartym sercu. Zespół Dresslera ujawnia się najczęściej w 2.-6. tygodniu po zawale serca^[1]. Jest to późne powikłanie pozawałowe i należy je odróżnić od wczesnego pozawałowego zapalenia osierdzia występującego w kilka dni po zawale serca^[1]. Leczenie polega na podawaniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych lub glikokortykosteroidów. Zespół został nazwany na cześć Williama Dresslera

Zespół Goodpasture'a, choroba Goodpasture'a (łac syndroma Goodpasture, ang. Goodpasture's syndrome) – zespół chorobowy należący doukładowych zapaleń naczyń, spowodowany przeciwciałami przeciw błonie podstawnej naczyń włosowatych znajdujących się w kłębuszkach nerkowych i pęcherzykach płucnych, w którego przebiegu dochodzi do gwałtownie postępującego kłębuszkowego zapalenia nerek i rozlanego krwawienia pęcherzykowego.

Historia

Pierwszy przypadek został opisany przez Ernesta Goodpasture'a w 1919 roku^[1]. Związek z przeciwciałami przeciwko błonie podstawnej wykryto w roku 1965^[2].

Zachorowalność

Na chorobę w ciągu roku zapada 1-2 osoby na milion. Schorzenie dotyczy głównie młodych białych mężczyzn przed 40 rokiem życia^[3], choć pojawia się również w okresie starości. Kobiety, które zakończyły 50 rok życia, chorują zwykle na postać choroby obejmującą tylko nerki. Zespół Goodpasture'a uznawany jest za przyczynę 10% zachorowań na gwałtownie postępujące zapalenie kłębuszków nerkowych i za główną przyczynę krwawienia do pęcherzyków płucnych poza przypadkami związanymi z nadciśnieniem płucnym^[2].

Etiopatogeneza

Zespół Goodpasture'a jest chorobą autoimmunologiczną^[4]. Przyczyną choroby są immunoglobuliny klasy IgG czy rzadziej innych klas^[5], które skierowane są zwykle przeciwko C-końcowej domenie NC₁ łańcucha α3 włókien kolagenu typu IV^[3] budującego błonę podstawną kapilar w pęcherzykach płucnych i kłębuszkach nerkowych. Przeciwciała te łącząc się antygenem, poprzez działaniekompleksu atakującego błonę powstałego podczas aktywacji układu dopełniacza, prowadzą do niszczenia błony podstawnej. Proces ten niekiedy nasilają przeciwciała ANCA. Przyczyna tego procesu nie została wyjaśniona, pewne znaczenie w patogenezie ma główny układ zgodności tkankowej (predyspozycja u osób z antygenem DRB1*1501^[6], wg innych źródeł HLA Drw2 i HLA B7^[2]).

Objawy

Przebieg choroby najczęściej jest gwałtowny, zwykle dochodzi do ostrej niewydolności oddechowej i ostrej niewydolności nerek. Obserwowane są następujące objawy:

• objawy grypopodobne

• spadek masy ciała

• objawy ze strony przewodu pokarmowego (nudności, wymioty, biegunka)

• objawy krwawienia do pęcherzyków płucnych (kaszel, duszność, krwioplucie, zmiany osłuchowe nad płucami w postaci trzeszczeń)^[7]

• objawy gwałtownie postępującego zapalenia kłębuszków nerkowych (zespół nefrytyczny z typowymi cechami czyli białkomoczem, krwinkomoczem, skąpomoczem i nadciśnieniem tętniczym oraz niewydolność nerek)^[8][9]

• bardzo rzadko objawy ze strony centralnego układu nerwowego^[10]

Wyniki badań dodatkowych

• wzrost OB i CRP

• niedokrwistość niedobarwliwa

• leukocytoza

• eozynofilia

• wzrost stężenia kreatyniny, mocznika we krwi

• hiperkaliemia

• hipoksemia i hipokapnia w gazometrii^[2]

• krwinkomocz

• białkomocz

• obecność w surowicy krwi przeciwciał przeciw błonie podstawnej oraz przeciwciał przeciw cytoplazmie neutrofilów (typu p-ANCA)

• w badaniu popłuczyn oskrzelowo-płucnych stwierdza się hemosyderynę w co najmniej 20% makrofagów^[2]

• w badaniu tomokomputerowym, w tym w badaniu HRCT zmiany typowe dla krwawienia do pęcherzyków płucnych

• w badaniu histopatologicznym nerek cechy gwałtownie postępującego kłębuszkowego zapalenia nerek a w badaniu tkanki płucnej cechy krwawienia do pęcherzyków płucnych (choroby nie można rozpoznać, jeśli zmianom w płucach nie towarzyszą zmiany w nerkach)

Leczenie

• hemodializa

• leczenie typowe dla ostrej niewydolności oddechowej

• kortykosterydy

• cyklofosfamid

• plazmafereza

Rokowanie

U chorych leczonych przeżycie ostrego okresu zespołu Goodpasture'a wynosi 60-90%. Główne powikłania choroby to przewlekła niewydolność nerek (w 30-50% wymagająca leczenia nerkozastępczego), przewlekła niewydolność oddechowa i zwłóknienie płuc.

Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowanamutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb. Dziedziczenie zespołu Bernarda i Souliera jest autosomalne recesywne. Na obraz kliniczny choroby składają się wybroczyny skórne, krwawienia z błon śluzowych, rzadziej do przewodu pokarmowego. Zespół opisaliJean Bernard (1907-2006) i Jean Pierre Soulier (1915-2003).

Objawy kliniczne[edytuj]

Homozygoty w dzieciństwie mają ciężką skazę krwotoczną skórno-śluzówkową. Mogą wystąpić krwawienia z przewodu pokarmowego i u kobiet z dróg rodnych; groźne są krwawienia pourazowe.

U heterozygot przebieg może być bezobjawowy lub łagodny, z nieznacznie zaznaczoną skłonnością do krwawień, szczególnie po urazach i zabiegach chirurgicznych.

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej zespołu Bernarda-Souliera należy uwzględnić inne wrodzone skazy krwotoczne przebiegające ze zwiększoną objętością płytki krwi:

• anomalię Maya-Hegglina;

• zespół Epsteina;

• zespół płytek Montreal;

• zespół szarych płytek.

Leczenie

Powierzchowne krwawienia wymagają leczenia miejscowego; przy bardziej nasilonych objawach i przed zabiegami chirurgicznymi stosuje się przetoczenia płytek. Przejściową poprawę uzyskiwano też po splenektomii i podaniu syntetycznej pochodnej wazopresyny (DDAVP). U kobiet z nasilonymi z powodu skazy krwawieniami hormonalnie hamuje się miesiączkowanie.

Klasyfikacja Forrestera

Klasyfikacja Forrestera – klasyfikacja ostrej niewydolności serca oparta na objawach klinicznych i cechach hemodynamicznych.

• Klasa I - chorzy bez objawów hipoperfuzji obwodowej i bez cech zastoju w płucach; CI > 2,2 l/min/m2 , PCWP <18 mm Hg. Śmiertelność w tej grupie wynosi 2,2%.

• Klasa II – chorzy z izolowanym zastojem w płucach, bez objawów hipoperfuzji obwodowej; CI > 2,2 l/min/m2 , PCWP > 18 mm Hg. Leczenie tej grupy chorych opierać się powinno na podaniudiuretyków, leków rozszerzających naczynia (nitrogliceryna, nitroprusydek sodu). Śmiertelność – 10,1%.

• Klasa III – chorzy ze wstrząsem hipowolemicznym, z objawami hipoperfuzji obwodowej, ale bez cech zastoju w płucach. CI < 2,2 l/min/m2 , PCWP <18 mm Hg. Leczenie – przetaczanie płynów. Śmiertelność w tej grupie chorych – 22,4%.

• Klasa IV – chorzy we wstrząsie kardiogennym, z objawami hipoperfuzji obwodowej i cechami zastoju w płucach. CI < 2,2 l/min/m2 , PCWP >18 mm Hg. Jeżeli ciśnienie tętnicze krwi jest prawidłowe należy podać leki rozszerzające naczynia; jeżeli ciśnienie tętnicze jest obniżone – leki inotropowe i obkurczające naczynia. Śmiertelność wynosi 55,5%.

Klasyfikacja opracowana przez Forrestera w 1976 roku

Niedomykalność aortalna

• 
  tętno Corrigana – tętno "młota pneumatycznego"

• objaw de Musseta – synchroniczne z rytmem serca i tętnem drżenie głowy

• ton Traubego

• objaw Durozieza – szmer słyszany nad tętnicą udową po jej uciśnięciu

• tętno Quinckego – zmiany zabarwienia (blednięcie-czerwienienie) łożyska płytki paznokciowej po niewielkim ucisku.