Błona komórkowa--Transport bierny (dyfuzja prosta)- nie wymaga energii, kierunek transportu zgodny z gradientem stężeń, transport przez dwuwarstwę lipidową, nie wymaga przenośników białkowych, transport rozpuszczalnych w tłuszczach małych cząsteczek niepolarnych (tlen, dwutlenek węgla)lub polarnych, ale nie mających ładunku elektrycznego (woda, mocznik) -Transport bierny wspomagany- nie wymaga energii, kierunek transportu zgodny z gradientem stężeń, transport przez kanały błonowe lub nośniki, wymaga przenośników białkowych, transport polarnych bądź naładowanych cząsteczek lub jonów, np. kanały w błonie komórki nerwowej dla K+ i Na+Transport aktywny- wymaga energii, kierunek transportu wbrew gradientowi stężeń, transport przez nośniki, wymaga przenośników białkowych, cząsteczki nierozpuszczalne w lipidach i jony różnoimienne transportowane jednocześnie (pompa sodowo- potasowa, pompa wapniowa) Fagocytoza- polega na pobieraniu przez komórki dużych cząstek, takich jak mikroorganizmy, fragmenty komórek czy ciała obce, przez tworzenie dużych pęcherzyków (o średnicy zazwyczaj >250 nm) zwanych fagosomami. U człowieka zdolność do fagocytozy ma wiele komórek, m. in. leukocyty, komórki naskórka, nabłonka jelitowego czy śródbłonka naczyń. U większości zwierząt fagocytoza służy jako obrona przeciw mikroorganizmom. W fagocytozie trawiona i wchłaniana jest tylko zawartość fagosomu. Pinocytoza- zachodzi we wszystkich komórkach eukariotycznych, a u jednokomórkowców jest sposobem odżywiania. Jest to proces pobierania płynu i cząsteczek przez małe pęcherzyki (o średnicy <150 nm). Trawiona jest zawartość pinosomu wraz z jego błoną. Rolą pinocytozy jest pobieranie substancji płynnych./ / Etapy replikacji DNA- inicjacja, elongacja, terminacja/ GENOM- całkowite DNA komórki obejmujące zarówno wszystkie geny, jak i odcinki międzygen./ GEN- podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów RNA/ Jądro komórkowe- kieruje reakcjami w komórce, kieruje podziałami komórkowymi/ Biosynteza białek w cytop.na rybosomach/ kod genetyczny: trójkowy, bezprzecinkowy,niezach,zdegradowany, uniwersalny/ Siateczka śródplazmatyczna-SER-bierze udział w met.tłuszczów, udział w detoksykacji szkod.metabolit., magazynuje jony wapnia potrzebne do skurczu mięsni, RER-bierze udział w biosyntezie białka/AparatGolgiego-kierowanie przepływu makrocząst.modyfik.segreg,wydziel,razem z SER/RER tworzą lizosomy/Lizosomy- zdolne do trawienia białek,cukrów,tłuszczów,kwas.nuklein., trawienie wewnątrzkom.,eliminują niepotrzebne cząst.w organizmach/ Perykosomy-redukcja nadtlenku wodoru,dzięki czemu nie dochodzi do uszkodz.komórek/ Mitchodndrium- synteza białek(szorstka), synteza kw.tłuszczowych(gładka), detokscykacja szkodliwych metabolit., gromadzenie jonów wapnia, z błone ER powstają otoczki jądrowe jonów potomnych/

Budowa DNA-Każdy nukleotyd składa się z zasady azotowej, cukru, oraz jednej lub kilku grub fosforanowych. W przypadku obecności trzech grup fosforanowych mówimy o nukleotydzie tri fosforanowym, dwóch- di fosforanowy, a jednej- monofosforanowym. Cukrem występującym w nukleotydzie jest deoksyryboza. Zasadami purynowymi w DNA są adenina (A) i gunina (G), a pirymidynowymi cytozyna (C) i tymina (T). Powiązanie zasady azotowej z cukrem nazywamy nukleozydem. W cząsteczce DNA adenina zawsze łączy się z tyminą, a guanina z cytozyną. Para A-T zawsze jest połączona dwoma wiązaniami wodorowymi, a para G-C trzema wiązaniami. Oba łańcuchy w cząsteczce DNA stanowią wzajemne odwzorcowanie, gdyż znając sekwencję jednego łańcucha, możemy określić sekwencję drugiego.TranskrypcjaProces syntezy RNA na matrycy DNA nazywamy transkrypcją. W ten sposób powstają wszystkie rodzaje RNA. Transkrypcja jest procesem podobnym do replikacji. Oba procesy zachodzą w jądrze komórkowym i polegają na łączeniu nukleotydów w długi łańcuch polinukleotydowy.TranslacjaTranslacja polega na tłumaczeniu liter zapisanych przez zasady azotowe na język liter stanowiących aminokwasy w białku. Poza rybosomami w translacji biorą udział aminokwasy, mRNA, tRNA oraz czynniki translacyjne. Podział mitotycznyPodział mitotyczny jest to proces podziału komórki, który prowadzi do powstania dwóch komórek potomnych z jednej komórki macierzystej z zachowaniem takiej samej ilości i jakości materiału genetycznego. Mitoza jest procesem umożliwiającym wzrost organizmu oraz regenerację tkanek. W podziale mitotycznym wyróżnia się podział jądra nazywany kariokinezą i podział cytoplazmy zwany cytokinezą. Kariokineza polega na precyzyjnym podziale materiału genetycznego na między dwie komórki potomne, cytokineza dzieli mniej więcej po równo cytoplazmę i organelle. Podział komórki jest procesem ciągłym, w którym umownie wyróżnia się 4fazy: profazę, metafazę, anafazę i telofazę. Podział mejotycznyZachodzi w narządach wytwarzających komórki rozrodcze, czyli w jajnikach i jądrach. Jest podziałem redukcyjnym, który prowadzi do wytwarzania hiploidalnych (n) gamet. Dzięki temu jest zapewniona stała diploidalna liczba chromosomów (2n) u potomstwa, które powstaje po procesie zapłodnienia czyli połączenia się plemnika z komórką jajową. W procesie mejozy zachodzi rekombinacja materiału genetycznego oraz losowe rozdzielenie chromosomów do gamet, co jest powodem powstawania genetycznej zmienności organizmów. Mejoza obejmuje 2 następujące po sobie podziały: pierwszy podział zwany podziałem redukcyjnym i drugi podział zwany wyrównawczym. Pierwszy podział prowadzi do zredukowania liczby chromosomów o połowę, drugi podział natomiast jest analogiczny do podziału mitotycznego.Pojęcia genetyczne Allele- różne formy tego samego genu, które zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych; jeden pochodzi od ojca, a drugi od matki

Genotyp- ogół genów zawartych w komórce osobnika. Genotyp determinuje określony zakres rozwoju cech (fenotyp) uzależnionych także od czynników środowiskowych. Mając na uwadze jedną cechę, można go wyrazić symbolicznie: AA (homozygota dominująca), aa (homozygota recesywna) lub Aa (heterozygota)Fenotyp- cechy organizmu lub komórki będące wynikiem działania jednego lub większej liczby genów. Na ogół wypadkowa działania genotypu i czynników środowiskowych, np. barwa oczu, masa ciała, grupy krwi (cecha, która nie podlega modyfikacjom środowiskowymHomozygota- zygota albo osobnik, który ma jednakowe greny w parze, czyli jednakowe allele. Homozygota może być dominująca (AA) lub recesywna (aa)Heterozygota- zygota albo osobnik, który ma geny przeciwstawne w parze, przeciwstawne allele (Aa)Prawa MendlaI Prawo Mendla- prawo czystości gamet mówi o pojedynczej segregacji genów alleicznych do gamet. Gameta jest więc alleicznie czysta, zawiera bowiem tylko 1 allel z każdej pary. Taki, pojedynczy, losowy rozdział genów (alleli) wynika z istoty podziału mejotycznego.II Prawo Mendla- prawo niezależnego dziedziczenia cech mówi o niezależnej segregacji genów niealleicznych do gamet. Mendel uważał, że dziedziczenie pewnej cechy nie ma związku z dziedziczeniem innej cechy. DaltonizmDaltonizm, czyli częściowa ślepota na barwy (brak zdolności rozróżniania barwy czerwonej, pomarańczowej, żółtej i zielonej), wywołany jest defektem czopków- receptorów siatkówki. Wada spowodowana jest obecnością zmutowanego genu recesywnego na długim ramieniu chromosomu X. Daltonizm występuje głównie u mężczyzn, lecz także, choć znacznie rzadziej u kobiet. Zespół DownaJest to trisomia (2n+1) 21 pary autosomów. Dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 21. Zespół ten występuje średnio z częstością 1 : 700 urodzeń, jednakże kobiety w wieku 35 lat rodzą dziecko zty zespołem z częstością 1 : 300, a w wieku 45 lat 1 : 22. Ponad 60 % zarodków i płodów z trisomią 21 pary ulega samoistnemu poronieniu we wczesnym okresie rozwoju. Zespół Downa przejawia się w postaci licznych nieprawidłowości, z których najważniejszą i zawsze zaznaczającą się jest upośledzenie umysłowe. Do innych często pojawiających się cech, tego zespołu należy zaliczyć: skośne ustawienie szpar powiekowych, wiotkość mięśni i więzadeł, opuszczone kąciki ust, szeroka przestrzeń między paluchem a drugim palcem stóp, otwarte usta, krótka szyja, duży pobrużdżony język, wady serca. Przeciętna długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 21 lat, lecz w zależności od występujących odchyleń somatycznych może być krótsza lub dłuższa.

Zespół EdwadsaTrisomia (2n+1) 18 pary chromosomów. Występuje 1 : 5000 urodzeń, 95 % płodów ulega samoistnemu poronieniu. Mała masa urodzeniowa u noworodków, widoczne deformacje czaszki, stóp i rąk, wady oczu, zniekształcenia szkieletu oraz liczne wady narządów wewnętrznych, zwłaszcza serca i układu krążenia, nerek przewodu pokarmowego. Nieprawidłowy rozwój psychoruchowy. Zespół KlinefelteraPrzyczyną zespołu Klinefeltera jest obecność dodatkowego chromosomu X u osobników płci męskiej, którzy są chromatyno dodatni ( mają ciałka Barra ). Częstość urodzeń szacowana jest na 1 : 1000 żywo urodzonych chłopców. W większości przypadków jest to trisomia heterosomalna (2n+1; 47/XXY). U chłopców będących przed okresem dojrzewania zespół ten jest trudny do rozpoznania, gdyż nie można zaobserwować charakterystycznyh objawów w ich fenotypie. Cechy charakterystyczne pojawiają się po uzyskaniu dojrzałości płciowej i należą do nich: zanik jąder, trwała bezpłodność, duża wysokość ciała, wydłużone kończyny dolne i krótki tułów, sylwetka ciała typu kobiecego (wąskie barki, szerokie biodra), ginekomastia (rozwój piersi). Prawdopodobieństwo wystąpienia niedorozwoju umysłowego