ZAGADNIENIA PRAKTYCZNE

Egzamin z biologii medycznej 2013

1. Wyjaławianie całkowite i niecałkowite.

Eliminowanie mikroorganizmów z otoczenia

• sterylizacja – proces niszczenia form wegetatywnych i przetrwanych form drobnoustrojów

  • opalanie = wyżarzanie: skalpele, igły, wzierniki, pincety

  • autoklawienie (wysoka temp. 120oC, p=1050kPa w czasie 30 minut) stosowane w stomatologii

  • tyndalizacja – trzykrotna pasteryzacja w odstępie co 24 h

  • filtracja – filtry, których pory są mniejsze niż drobnoustroje (0,1 – 0,2 μm) z azotanu celulozy lub octanu celulozy

  • promieniowanie jonizujące, UV

  • ultradźwięki

  • czynniki chemiczne – tlenek etylenu, aldehyd glutarowy

• dezynfekcja – wyłącznie niszczone formy wegetatywne

  • pasteryzacja – jednokrotne, krótkotrwałe ogrzanie do temperatury 60-100oC przez kilka sekund (max 30 min.)

  • gotowanie w temp 100oC w wodzie przez 15-30 min.

  • czynniki chemiczne – działają powierzchniowo: chloramina, etanol, IV-rzędowe związki aminowe, aldehydy, chlorheksydyna, jodoform

1. Anabioza.

• Stan krańcowego obniżenia aktywności życiowej organizmu, zwykle w odpowiedzi na niekorzystne warunki środowiska naturalnego, jak np. zbyt wysoka albo niska temperatura, niedostatek tlenu czy też wody. Można ją zaobserwować u głównie u organizmów prostych, takich, jak nicienie czy wrotki

• Warunki środowiska sprzyjające- Skrajne temperatury, niedostatek wody i tlenu.

• Organizmy zapadające: niesporczaki, nicienie, wrotki.

• Wykorzystanie w medycynie- umożliwia długie przetrzymywanie białek bez zmiany właściwości biologiczny.

1. Wpływ temperatury na organizm bezkręgowca – reguła van`t Hoffa.

Reguła van’t Hoffa – dotyczy niższych kręgowców i bezkręgowców, u heterotermów intensywność metabolizmu wzrasta wraz ze wzrostem temperatury (o 10oC – metabolizm wzrasta dwukrotnie)

4. Czynniki teratogenne, teratogeneza.

TERATOLOGIA/DYSMORFOLOGIA

 w języku greckim teratos oznacza po prostu potwór

a) zaburzenia rozwoju embrionalnego spowodowane czynnikami genetycznymi,

środowiskowymi lub nieokreślonymi

b) powodują leki, promieniowanie, toksyny

c) ok. 7% urodzonych dzieci wykazuje wady

d) ok. 2% wszystkich wad – działanie promieniowania, związków chemicznych

(leki), czynników zakaźnych (wirus różyczki Rubella virus – głuchota,

zaburzenia widzenia, niewidzenie)

e) efekt teratogenny zależy od rodzaju czynnika, dawki, wrażliwości organizmu i

stadium rozwojowego, np. Toxoplasma gondii jest bardzo szkodliwa w

pierwszym trymestrze, w kolejnych skutki mogą być nawet niezauważalne

f) stadia rozwojowe:

o przed różnicowaniem listków zarodkowych – proliferacja komórek (2

tyg. po zapłodnieniu) śmierć lub normalny rozwój

o organogenezy (3-8 tydzień) największa wrażliwość

o płodu (9 tydzień rozwoju) – mniejsza wrażliwość, może jednak pojawić

się zmiana funkcji, opóźnienie wzrostu i śmierć

g) działanie czynników teratogennych rozciągnięte w czasie – ośrodkowy układ

nerwowy jako pierwszy, a ostatnie narządy płciowe

1. embriopatia alkoholowa – nadmierne spożywanie alkoholu przez kobietę w

ciąży

a) nisko osadzony nos

b) wygładzona rynienka nosowa

c) krótkie szczeliny powiekowe

d) cienka warga górna

e) mniejsza zdolność koncentracji

2. anencefalia – wada cewy nerwowej, mózg wynicowany na zewnątrz,

obniżenie występowania tej wady → dieta z wit. B11 (kwas foliowy)

3. przepuklina pierścienia pępkowego

4. przepuklina bocznej części jamy brzusznej (gastroschisis)

5. przepuklina rdzeniowo-oponowo-śródpiersiowa

6. rozszczep wargi i podniebienia – wady kosmetycznie regenerowane

7. wodogłowie – płyn nagromadzony w głowie

8. polidaktylia – więcej palców

9. syndaktylia – zrost palców

10. ektrodaktylia – brak i zniekształcenie palców (szczypce homara)

11. arachnodaktylia – szczupłe, wydłużone palce (pająkowatość palców)

12. fokomelia – brak bliższych części kończyn (taki skutek dawało przyjmowanie

Talidomidu)

13. amelia – brak kończyn

14. syrenomelia – zrastanie się kończyn u dołu

5. Mikotoksyny.

• Drugorzędowe metabolity produkowane i wydzielane do środowiska przez grzyby mikroskopowe. Zasadniczo nie są niezbędne do życia wytwarzającego je grzyba, a wykazują działanie toksyczne dla człowieka, zwierząt, roślin.

• Cechy: Niska masa cząsteczkowa i dobra rozpuszczalność w wodzie (łatwo dyfundują), zróżnicowana budowa chemiczna.

• Charakteryzują się różnorodną aktywnością biologiczną i wykazują działanie: Cytotoksyczne, rakotwórcze, mutageniczne, embriotoksyczne, teratogenne.

• Aflatoksyny – Aspergillus sp. B1, B2, G1, G2, M1. Z produktów zbożowych, orzeszków ziemnych, ryżu, fasoli. Nowotwory wątroby i uszkodzenie nerek.

• Cyteowidyna, Luteoskiryna, Cytrynina – Penicilium sp. choroba żółtego ryżu

• Ochratoksyna – Penicilium + Aspergillus Uszkadza nerki, rakotwórcza

• Zeralenon – Fusarium sp. Struktura podobna do estrogenu (działa na układ rozrodczy)

• Fumonizyny – Fusarium Nowotwory przełyku, ale głównie znaczenie weterynaryjne, ziarna i produkty zbożowe

• Cytrynina (raz jeszcze) – Aspergillus + Penicilium Uszkodzenie nerek, działanie rozkurczowe na naczynia krwionośne

• Datulina – Aspergillus + Penicilium Neurotoksyczne

6. Antybioza.

• Wytwarzanie przez mikroorganizmy związków chemicznych o charakterze bakteriobójczym lub bakteriostatycznym (hamowanie namnażania).

• Antybiotyki – związki, które nawet w bardzo dużym rozcieńczeniu hamują reprodukcję lub całkowicie niszczą inne mikroorganizmy. Wykazują selektywną toksyczność (działają na kom. Bakteryjne, ale nie na kom. Makroorganizmów). Nie należy jednak z nimi przesadzać, bo może dojść do wytworzenia komórek opornych na ich działanie.

• Próba uczuleniowa, antybiogram (droższe, na wyizolowany z organizmu pacjenta szczep bakterii posiany na płytkę nakłada się krążki nasączone różnymi rodzajami antybiotyków, wybiera się najsilniejszy)

b) ekstremofile – organizmy przystosowane do trudnych warunków

c) śmierć – zniszczenie struktury koloidalnej białek

d) człowiek jest bardzo wrażliwy na odwodnienie (utrata 5% wody

powoduje poważne uszkodzenia)

e) liofilizacja – odwodnienie przez sublimację (od -30oC do -70oC) w

obniżonym ciśnieniu zamrażanie, uniknięcie powstawania lodu, woda

wyparowuje; nie niszczy struktury białek; podaje się w tej formie leki,

białka i peptydy (m.in. hormony);

 wrotki (Rotatoria) – do obleńców, tkankowce, nóżka do

poruszania, obecny otwór gębowy

f) Niesporczaki (Tardigrada)

 nieustalona pozycja systematyczna

 około 800 gatunków żyjących w mchu, glebie, wodzie słodkiej i

słonej

 różnicowanie na podstawie charakterystycznie rzeźbionych jaj

 „niedźwiedzie wodne”

 zdolne do anabiozy

7. Mutualizm.

• Jedna z interakcji protekcjonistycznych między populacjami, charakteryzująca się obopólnymi korzyściami (symbioza) o takim stopniu, który praktycznie wzajemnie uzależnia istnienie obu populacji.

• 2 przykłady- porosty , rośliny motylkowe i bakterie Rhizobium sp.

• Porosty- Jest to przykład kooperacji Glonów w grzybami. Porosty to pionierzy życia, zasiedlają skrajnie ubogie środowiska, są wrażliwe na zanieczyszczenia powietrza, niektóre mają właściwości lecznicze

8. Fitoncydy.

• Lotne związki pochodzenia roślinnego o charakterze olejków eterycznych, mają działanie bakteriobójcze i bakteriostatyczne i grzybobójcze. Nadają się do leczenia górnych dróg oddechowych drogą inhalacji i doustną. Synergiczne z antybiotykami (synergizm 1+1<2)

• Organizmy wytwarzające- chrzan, cebula i czosnek.

• działają bakteriobójczo, bakteriostatycznie, grzybobójczo i

wirusobójczo

• olejki współdziałają ze sobą, wzmacniają się na wzajem, spektrum

działania zostaje powiększone

• stosowane w leczeniu drogą inhalacyjną głównie górnych dróg

oddechowych

• wykazują synergizm z antybiotykami

• działanie na układ trawienny i kojąco na układ nerwowy

• Czosnek (Alium sativum), działanie:

  • obniżenie poziomu cholesterolu we krwi

  • obniżenie ciśnienia krwi

  • zapobieganie chorobom serca

  • zwalczanie infekcji dzięki immunostymulacji

  • bakteriobójczo i -statycznie na bakterie Gram „+” i „-”

  • konserwuje żywność

9. Regeneracja

Regeneracja:

interakcja między komórkami jednego organizmu. Dotyczy wszystkich organizmów, u bezkręgowców(wirki, stułbiopławy – chełbia, pierścienice, raki) duże zdolności regeneracyjne

1. U ssaków niskie zdolności regeneracyjne (nerwowa i mięśniowa nie)

2. Wyróżnia się regenerację fizjologiczną (krew, nabłonki) i reparatywną

(traumologiczną), która z kolei może być hipertroficzna (większy rozmiar narządu) lub hipotroficzna (mniejszy rozmiar niż utracony)

1. Regeneracja kompensacyjna – drugi narząd podejmuje wzmożoną pracę, np. nerka

2. Autotomia – umiejętność obrony, odrzucenie uszkodzonych części ciała i ich odtworzenie

3. Fazy reperatywnej:

• procesów doraźnych – zasklepienie rany, powstawanie skrzepu,

• podziały komórek nabłonkowych

• odróżnicowania – napływ komórek wędrownych

• różnicowania – specyfikacja i odtworzenie utraconych narządów

10. Metody oceny wpływu czynnika abiotycznego na populację.

• CL₅₀- stężenie substancji przy której pół osobników ginie, DL₅₀ - dawka wubstancji przy której pół osobników ginie.

• Metody ustalania- DL50 - metoda Reed'a i Muench'a,

• CL50 metodą może być: wyznaczanie krzywej przezywalnosci organizmow w roznych stezeniach szkodliwej substancji

• Wzór matematyczny w metodzie: CL50= C1śr + 1/b (50 - N1śr)

• Zero biologiczne – zahamowanie czyn. życiowych (neuron – 5-12ºC, limfocyty - 6ºC)

• Reguła van’t Hoffa: „U zmiennocieplnych intensywność metabolizmu rośnie wraz ze wzrostem temperatury”

• Prawo minimum Liebiega: „czynnik, którego jest najmniej działa najbardziej ograniczająco na organizm/populację”

• Zasada tolerancji Shelforda: „Niedobór, jak i nadmiar pewnych czynników wpływa ograniczająco na populację”. Możliwość bytowania organizmu określają ekstrema (minimum i maksimum) czynnika. Organizmy wrażliwe – Eurobionty. Odporne – Stenobionty.

• Zastosowanie w medycynie: sterylizacja (niszczy formy wegetatywne i przetrwalniki) i dezynfekcja (tylko formy wegetatywne), standardy żywności (Acceptable DaiIy Intake – ADI – dopuszczalne spożycie na dzień, No Observed Effect Level – NOEL – ile można wciągnąć każdego dnia, żeby się nie otruć, MGO – maksymalne granice obecności – czyli ile syfu można władować w żarcie, żeby jeszcze mogło być dopuszczone do dystrybucji), karcynogeneza, teratogeneza, dysmorfologia. Hardkorowców odsyłam do 1-szej prelekcji, gdzie cały wątek jest rozwinięty.

11. Ocena mikologiczna jamy ustnej.

12. Ocena stanu sanitarnego gleby / Ocena parazytologiczna gleby.

• Miano coli/miano Clostridium Perfringens

Najmniejsza masa gleby, w której stwierdza się jeszcze bakterie coli/przetrwalniki clostridium

• Najbardziej prawdopodobna liczba bakterii w 100cm³ suchej masy

• sanitarna ocena gleby

• chemiczna (zawartość Cl^-, związków azotu)

• biologiczna

  • ogólna liczba bakterii

  • ilość bakterii przetrwalnikowych i nitryfikującyh (samooczyszczających)

  • miana drobnoustrojów jelitowych:

    • E. coli

    • Enterobacter aerogens

    • Clostridium perfigens

  • miano coli masa gleby w której znajduje się bakteria coli i zarodniki Clostridium

Badania helmintologiczne (poszukiwanie stadiów rozwojowych pasożytów):

• Tasiemce:

• Echinococcus granulosus

• Taenia multiceps

  • Obleńce

• Ascaria

• Toxocara

• Ancylostoma

• Necator

• Trichuris trichura (włosogłówka)

  • Metody flotacyjne (metoda Fulleborna): roztwór o ciężarze właściwym większym niż ciężar właściwy cyst i pasożytów

  • Metody sedymentacyjne: Ciężar właściwy roztworu mniejszy niż ciężar właściwy cyst pierwotniaków i jaj parazytów

• Ancylostoma

• Necator

• Trichuris trichura (włosogłówka)

• Metody flotacyjne (metoda Fulleborna): roztwór o ciężarze właściwym większym niż ciężar właściwy cyst i pasożytów

• Metody sedymentacyjne: Ciężar właściwy roztworu mniejszy niż ciężar właściwy cyst pierwotniaków i jaj parazytów

13. Test przynęty włosowej.

• Metoda- wyjałowiony włos skręcamy na szkiełko podstawowe i wkładamy na tydzień do gleby. Potem oglądamy preparat pod mikroskopem. Dzięki tej metodzie można stwierdzić że w glebie żyją organizmy karetonofilne.

• Zastosowanie- Ocena gleby i drobnoustrojów w niej żyjących

• Wykrywane organizmy- makro i mikro konidia grzyba Tryhophyton sp. Oraz organy perforacyjne.

14. Zanieczyszczenia hydrosfery - wskaźniki dla śródlądowych wód powierzchniowych, system saprobów.

Wskaźniki dla wód śródlądowych

• temperatura

• pH

• BZT5 – Biochemiczne Zapotrzebowanie Tlenu, wskaźnik określający ilość tlenu

wymaganą do utlenienia związków organicznych przez mikroorganizmy. Najpierw

pobiera się próbkęwody w ciemnej butelce i oblicza się ilość tlenu. Dalej następuje

inkubacja na 5 dni i znów oblicza się zawartość tlenu.

• ChZT5 – Chemiczne Zapotrzebowanie Tlenu, za pomocą utleniaczy określamy stopień

utlenienia, chemiczny wskaźnik zużycia tlenu oznacza ilość tlenu pobranego z

utleniaczy na utlenienie związków organicznych i nieorganicznych (siarczany,

siarczki, żelazo) stosowany jako miara zanieczyszczeń w wodzie i ściekach; utleniacze

chemiczne: dwuchromian, nadmanganian; im większa zawartość drobnoustrojów,

tym większa wartość ChZT

• indeks biologiczny Bi – wskaźnik biologiczny, metoda hydrobiologiczna, określenie

stosunku liczbowego różnych organizmów mikroskopowych występujących w 1 ml

wody

gdzie: P – producenci, R – reducenci, K – konsumenci

• miano coli – liczba cm3 H2O, na którą przypada jedna pałeczka okrężnicy E. coli lub pokrewnych bakterii występujących w jelitach człowieka, np. Citrobacter sp., Enterobacter sp.; im wyższe miano coli, tym bardziej czysta woda, powyżej 50 cm3 woda nadaje się do spożycia

• chlorki

• twardość ogólna

• saprobowość – zanieczyszczenie materią biologiczną

3. System saprobowy

• wody polisaprobowe – brak producentów; Bi = 0-0,8; BZT5 = 10-100 mg O2/l wody silnie zanieczyszczone; gatunek wskaźnikowy: Tubifex sp.

• wody mezosaprobowe – Bi = 0,81-4,5; BZT5 = 3-10 mg O2/l gatunki wskaźnikowe: Hirudo medicinalis, Galba sp.

• wody oligosaprobowe – równowaga, między P, K i R; Bi > 4,5; BZT5 = 0-3 mg O2/l zakończenie procesów rozkładu; gatunki wskaźnikowe: Gammarus sp., Spongilla sp.

• wody katarobowe – całkowicie czyste; gatunki wskanikowe: pstrąg potokowy

(Salmo fontinalis), kiełż (Gammarus)

• wody transsaprobowe – pozaklasowe, charakter toksycznych ścieków, nie zawierają żywych organizmów

Wymagania fizykochemiczne: (UWAGA! Brak tego tematu w naszych prelekcjach!)

Barwa:

• Porównujemy ją ze skalą wzorów. Barwa rzeczywista zależy od rozpuszczonych soli, a barwa pozorna jest wywołana obecnością zawiesiny mechanicznej

Mętność:

• Jest to zdolność do absorbowania promieni świetlnych. Zależy od ilości występującej w wodzie zawiesiny koloidalnego pochodzenia: mineralnego i/lub organicznego

pH

• Dopuszczony zakres pH dla wody przeznaczonej do spozycia przez ludzi wynosi 6,5 – 9,5 !

Przewodność

• Określa ogólną mineralizację wody. Dopuszczalny zakres G=2500µs/cm w 20^oC (mikrosimensy na cm długości)

Smak

• Zależy od rozpuszczonych w niej soli i gazów, ilości substancji koloidalnych, temperatury (gorszy smak ma woda ciepła) i wrażliwości smakowej badającego. Smak określa się jako akceptowalny/nieakceptowalny

Zapach

• Jest on wywołany obecnością substancji organicznych. Określa się go jako akceptowalny/nieakceptowalny

Twardość wody

• Spowodowana jest obecnościa soli Mg i Ca. Dzieli się na przemijającą (węglanową) i stałą (niewęglanową). W wodach pitnych częściej mamy do czynienia z twardością przemijającą.
  Wykazano korelację ujemną między stopniem twardości wody a częstością zachorowań na choroby układu sercowo-naczyniowego.

15. Mikrobiologiczne wskaźniki jakości wody przeznaczonej do spożycia.

Wymagania mikrobiologiczne dotyczące jakości wody przeznaczonej do spożycia przez ludzi

W 100 ml wody nie mogą występować:

• E. coli lub bakterie grupy coli typu kałowego (są termotolerancyjne, ilość rośnie w temperaturze 37oC)

• enterokoki – paciorkowce kałowe, mogą być wykrywane sporadycznie, ale nie w kolejnych próbach, max. 5 % próbek w ciągu roku

• clostridia redukujące siarczyny, np. Clostridium perfingens – występuje

16. Zanieczyszczenia aerosfery – metody oceny mikrobiologicznej.

1. Metody mikrobiologicznej analizy powietrza: metoda sedymentacji Kocha, metoda zderzeniowa

2. 4 gatunki potencjalnie groźne dla człiwoek- Aspergillus, Penicillium, Mucor, Candida, Cryptococcus, Histoplasma, Cladosporium (lato, reakcja u 85% uczulonych), Alternaria (jesień, reakcja u 85% uczulonych).

3. Wzór omelanowskiego - A=530 * (a/r²) – metoda ilościowa.

4. Zanieczyszczenia powietrza: Wirusy, bakterie chorobotwórcze, pyłki roślinne będące alergenami. Występują w postaci żywej/przetrwalnikowej, jako aerozole biologiczne (w parze wodnej/kropelkach śliny). Drobnoustroje z aerozoli mogą osadzać się na cząsteczkach pyłu lub kurzu.

5. Aspergilloza – płuca, zatoki, szczególnie łatwo złapać w stanie immunosupresji (po chemioterapii, skojarz białaczkę), wtedy może skończyć się nawet śmiercią.

6. Pylice – kolagenowe (zwłókniające, nieodwracalnie niszczą strukturę pęcherzyków płucnych – azbest, SiO₂) i niekolagenowe (odwracalne – BaSO₄, SnO₂)

7. Choroby aerogenne – choroby zakaźne przenoszone przez powietrze (wirusy, grzyby, bakterie); najbardziej niebezpieczny aerozol biologiczny – układ dwufazowy:

   •  faza rozpraszająca – para wodna, krople śliny, potu

   •  faza rozproszona – drobnoustroje żywe, formy przetrwalnikowe, pyłki roślin (szkodliwe dla alergików)

17. Organizm jako układ regulacji.

Sposoby oceny - Określenie szybkości działania układu regulującego, Określenie największego odchylenia wielkości regulowanej od normalnego poziomu równowagi, Zbadanie czasu powrotu wielkości regulowanej do normy po wybiciu układu ze stanu równowagi

1. Człowiek jest ultrastabilnym układem regulacji

2. Układy stabilne działają w oparciu o sprzężenie zwrotne ujemne

3. Mechanizmy homeostazy:

sprzężenie zwrotne ujemne – jeżeli parametr jest w normie, organizm nie podejmuje żadnych działań; jeżeli parametr się zmieni, receptory informują o tym organizm, komparator porównuje sygnał wejścia z normą i on decyduje o włączeniu regulatorów obniżających lub zwiększających parametr, np. utrzymywanie prawidłowego pH krwi → 7,35-7,45

18. Regulacja stężenia glukozy we krwi człowieka.

Stałość poziomu glukozy we krwi

 optymalne stężenie 65-99 mg/dl

 na czczo:

60-99 mg/dl – prawidłowa glikemia

100-125 mg/dl – nieprawidłowa glikemia

126-więcej mg/dl – cukrzyca (diabetes)

 doustny test tolerancji glukozy (obciążenie 75 g):

139-mniej mg/dl – prawidłowa glikemia

140-199 mg/dl – nieprawidłowa tolerancja glukozy

200-więcej mg/dl - cukrzyca

 testy wykonuje się w 2 powtórzeniach

19. Ocena sprawności układu krążenia – testy wysiłkowe.

Ocena sprawności stabilnego układu regulacji

 testy czynnościowe obciążeniowe

 określenie szybkości działania układu regulującego

 określenie najwiekszego odchylenia wielkości regulowanej od nowego poziomu równowagi

 zbadanie czasu powrotu wielkości regulowanej do normy po wytrąceniu ze stanu równowagi

 testy wysiłkowe

 statyczne – dokonywane na pacjencie nie poddanemu wysiłkowi

 dynamiczne bez określenia maksymalnego zużycia tlenu (próba

Ruffiera, Mastera)

 dynamiczne z zastosowaniem bezpośrednich i pośrednich metod oznaczania maksymalnego zużycia tlenu podczas wysiłku pojawia się wzrost tętna, ciśnienia skurczowego, wytwarzanie kwasu mlekowego

20. Utrzymanie stałości pH krwi człowieka

•  utrzymywanie prawidłowego pH krwi → 7,35-7,45

• ph= −log [H+]

• pH > 7,45 → alkaloza (zasadowica)

• pH < 7,35 → acydoza (kwasica)

•  przy pH krwi poniżej 6,9 lub powyżej7,9 następuje śmierć organizmu

•  układy buforujące są odpowiedzialne za utrzymanie stałości pH; we

krwi bufory: wodorowęglanowy, hemoglobina, albuminy osocza,

kwas fosforanowy (w przestrzeniach międzykomórkowych)

acydoza

• nadmiar CO2, niedobór HCO3-

• nadmiar jonów H+ lub upośledzone ich wydalanie

• metabolizm tkankowy, wysiłek fizyczny, ketoza w przebiegu cukrzycy → wytwarzanie kwsau

• niedotlenienie (zapalenie, rozedma płuc, utrudnione usuwanie dwutlenku węgla)

alkaloza

• nadmiar HCO3

• niedobór CO2

• hyperwentylacja może obniżyć zawartość dwutlenku węgla

• wymioty – usuwanie kwasu żołądkowego i wzrost zawartości wodorowęglanów, występuje rzadziej niż acydoza

• płuca i nerki wspólnie pracują na regulację pH w procesach metabolicznych organizm wytwarza 14 moli CO2 prawie cały dwutlenek węgla usuwany przez płuca

• obnizenie pH krwi stymuluje oddychanie (usuwanie CO2) podwyższenie pH krwi zmniejszenie wentylacji płuc

• obniżenie [HCO3-] w osoczu powoduje usuwanie H+ w moczu w postaci H+, NH4+, H2PO4, jony HCO3

21. Sprzężenie zwrotne dodatnie w homeostazie organizmu.

Sprzężenie zwrotne dodatnie

 to inaczej „układ dążnościowy”

 przykłady fizjologiczne: trawienie, poród, krzepnięcie krwi, wzmocnienie

pobudzenia w neuronach

 przykłady patologiczne: alkoholizm, choroby inne

22. Komórka Traubego

 chemiczna struktura błony półprzepuszczalnej imitującej organizm żywy

 układ regulacji z dodatnim sprzężeniem zwrotnym

 wrzucamy do roztworu CuSO4 kryształek żelazocyjanku potasu, który zaczyna

pęcznieć

 po przewyższeniu ciśnienia wewnątrz układ rozpada się

23. Fenyloketonuria

FENYLOKETONURIA KLASYCZNA (PKU)

→ cecha autosomalna recesywna;

→ niedobor lub brak enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej;

→ locus 12q;

→ częstotliwość występowania 1:7000 – 12000 (Europa);

→ nieleczeni pacjenci z PKU wykazują podwyższone stężenie we krwi fenyloalaniny i

produktow jej przemiany, np. kwasu fenylooctowego i kwasu fenylopirogronowego

(tzw. fenyloketonow);

→ powoduje niedorozwoj umysłowy wynikający z zaburzeń wzrostu mozgu i tworzenia

osłonek mielinowych nerwow;

→ objawy: wzmożone napięcie mięśni, napady padaczkowe, zachowanie przypominające

autyzm, nadmierne pocenie się, słaba pigmentacja skory, hipoplazja szkliwa, ‘mysi’

zapach moczu;

→ leczenie: dieta z ograniczoną zawartością fenyloalaniny;

test moczowy (pieluszkowy):

→ dodatnie zakwaszenie moczu osoby z fenyloketonurią; po dodaniu kilku kropli 10%

roztworu FeCl3 mocz zmienia barwę na niebiesko-zieloną;

→ test umożliwia rozpoznanie wady w 4-5 tygodniu życia;

test Guthriego:

→ rozpoznanie wady już od 4 doby życia;

mikrobiologiczny, połilościowy test Guthriego do niedawna był obowiązującym testem

przesiewowym (skriningowym) stosowanym w celu wykrycia fenyloketonurii u

noworodkow. Obecnie w Polsce obowiązkowym testem przesiewowym jest test

enzymatyczny określający stężenie fenyloalaniny w suchej kropli krwi;

→ wykonanie testu:

→ na podłoże agarowe niezawierające fenyloalaniny posiewa się mutanty bakterii

Bacillus subtilis, wymagające do wzrostu fenyloalaninę;

→ z bibuły testowej (numerowanej kodem paskowym i opatrzoną danymi dziecka), z

probkami krwi noworodkow wycina się krążki, ktore następnie umieszcza się na

podłożu (szereg probek krwi rutynowo badanych noworodkow);

→ rownolegle sporządza się na płytce agarowej szereg kontrolny – wzorzec stref wzrostu

B. subtilis dla odpowiednich stężeń fenyloalaniny we krwi (od 2 mg% do 20 mg%);

→ płytki inkubuje się w 37oC przez 24 h; po upływie doby odczytuje się wyniki testu,

mierząc strefy wzrostu bakterii wokoł krążkow (strefy zmętnienia); szerokość strefy

zmętnienia wzrostu bakterii wokoł krążkow jest miarą stężenia Fen we krwi badanego

noworodka;

→ interpretacja wynikow testu:

→ u noworodkow z klasyczną fenyloketonurią stężenie Fen = 20 mg% i więcej, podczas

gdy za normę przyjmuje się do 4 mg%;

→ jeżeli strefa zmętnienia wokoł krążka bibuły z krwią badanego noworodka przewyższa

strefę wzorca Fen dla 4 mg% należy powtorzyć badanie; potwierdzenie zwiększonego

stężenia Fen we krwi w kolejnym badaniu obliguje do skierowania dziecka na dalsze

badania diagnostyczne potwierdzające rozpoznanie fenyloketonurii;

obecnie: badania przesiewowe oznaczania stężenia w suchej kropli krwi noworodka z

wykorzystaniem biochemicznych reakcji kolorymetrycznej; krew pobiera się po 24 h

życia;

stężenie fenyloalaniny kwalifikacja postępowanie

poniżej 2,8 mg/dl norma brak

2,8 – 8,0 mg/dl małe prawdopodobieństwo

wady

powtorzenie testu; jeśli

jeden z wyniko testu jest

powyżej 4,0 mg/dl

wysyłana jest druga bibuła

do rodzicow dziecka (jeżeli i

ona > 4,0 mg/dl dziecko

zostaje skierowane na

badania)

powyżej 8,0 mg/dl

duże prawdopodobieństwo

wady

bezzwłoczne wezwanie do

poradni wad metabolicznych

fenyloketonuria matczyna:

→ matki chore na PKU nie stosujące diety rodzą dzieci ze znacznym upośledzeniem

umysłowym, mimo że dzieci te nie są chore;

wykrywanie heterozygot w stosunku do genu fenyloketonurii (testy czynnościowe służą

do sprawdzenia regulacji Fen-Tyr):

*stężenie Fen w surowicy krwi osob zdrowych (homozygot dominujących) wynosi ok. 1,5

mg/100 cm3;

→ badanie stężenia fenyloalaniny w teście obciążeniowym po doustnym podaniu Fen w

ilości 0,1 g/kg masy ciała; stężenie u homozygot dominujących po godzinie wzrasta

do ok. 8 mg/100 cm3, w ciągu następnej godziny spada do 6 mg/100 cm3, zaś po

upływie 24 h wraca do normy; w analogicznym teście obciążeniowym stężenie Fen u

heterozygot po 2 h wzrasta do ok. 9 mg/100 cm3, a następnie wolniej niż u

homozygot dominujących wraca do normy;

→ badanie stężenia tyrozyny w teście obciążeniowym - doustne podanie Fen w ilości 0,1

mg/kg masy ciała powoduje u homozygot dominujących trzykrotny wzrost stężenia

Tyr w ciągu pierwszej godziny, następnie stopniowy spadek i powrot do normy w ciągu 24 h; w analogicznym teście obciążeniowym stężenie Tyr u heterozygot

nieznacznie wzrasta, a w ciągu 24 h powraca do wartości wyjściowej.

24. Alkaptonuria

ALKAPTONURIA (OCHRONOZA)

→ cecha autosomalna recesywna;

→ częstotliwość występowania 1:200000 urodzeń;

→ brak lub niedobor enzymu oksydazy homogentyzynianowej (dioksygenoza)

katalizującej przemianę kwasy homogentyzynowego do kwasu

fumaryloacetooctowego;

→ kwas homogentyzynowy jest wydalany z moczem; w obecności powietrza utlenia się i

zmienia barwę na ciemnobrązową;

→ w 2-3 dekadzie życia pojawiają się objawy ochronozy;

25. Analiza rodowodów.

rodowód – graficzne przedstawienie pokoleń danej rodziny oraz danych klinicznych

dotyczących występowania cechy;

rodowód cechy dominującej

 umożliwia określenie sposobu dziedziczenia i ryzyka genetycznego wystąpienia czy

powtorzenia się choroby w rodzinie;

 analizujemy od pokolenia najmłodszego;

rodowód cechy recesywnej

utrudnienia w analizie rodowodow:

→ heterogenność genetyczna;

→ fenokopie – naśladownictwo fenotypowe bez zmiany genotypu;

→ rzadkie przypadki w mało licznych rodzinach;

→ niepewność ojcostwa;

osoby spokrewnione – osoby mające wspolnego przodka;

26. Układ grupowy ABO i Rh – antygeny, przeciwciała.

1. (austriacki patolog, K. Landsteiner) – zawiera antygeny A i B, przeciwciała skierowane przeciwko antygenowi układu AB0 stanowią stały składnik ludzkiego osocza i należą do klasy IgM.

2. Cząsteczki krzyżowo reagujące z antygenami układu AB0 znajdujemy np. w komórkach bakterii, roślin, zwierząt (np. surowica końska).

3. Aglutynacja – zlepianie erytrocytów, zjawisko wtórne do powstawania kompleksu antygenu z przeciwciałami z zewnątrz. Wystąpienie zależy od liczby i lokalizacji antygenów na powierzchni erytrocytów i stężenia odpowiednich przeciwciał w surowicy.

4. Z Drewy: Jest uwarunkowany allelami A, B i 0 (warto dodać, jak wygląda ich stosunek do siebie, w sensie co dominuje nad czym i że A i B w stosunku do siebie są kodominujące)

5. Z Drewy: Są zlokalizowane na locus I długiego ramienia 9’go chromosomu

Układ Rh

1. Z Drewy: Dziedziczy się niezależnie od AB0, zlokalizowany jest w formie 3 par genów na krótkim ramieniu chromosomu 1. Antygeny tegoż układu pojawiają się w 6 tygodniu życia płodowego. Przeciwciała niniejszego układu mają charakter odpornościowy, to znaczy że powstają w ustroju w wyniku konfliktu serologicznego (mamuśka – Rh-, płód – Rh+) lub przetaczania krwi. Są immunoglobulinami klasy G (IgG) i mają zdolność przechodzenia przez łożysko.

2. Ciąg dalszy prelekcyjny: Antygeny są umieszczone śródbłonkowo, co utrudnia dostęp dla przeciwciał (trudno wywołać aglutynację)

27. Wykrywanie antygenu D na erytrocytach.

do określenia Rh wykorzystuje się przeciwciała monoklonalne;

PRZECIWCIAŁA MONOKLONALNE: 1984r Nobel w dziedzinie medycyny za metodę

otrzymywania przeciwciał monoklonalnych – N.K.Jerne, C. Milstein, G.J.F. Kőhler; wykazują

specyficzność wobec pojedynczej determinanty antygenowej; produkowane są in vitro przez

pojedynczy hybrydowy klon limfocytów B (hybrydoma); hybrydoma powstaje w wyniku fuzji

limfocytu B wytwarzającego przeciwciała z komórką nowotworową (szpiczaka), dzięki czemu

hybrydoma zyskuje zdolność nieograniczonej proliferacji;

zastosowanie:

→ lokalizacja i leczenie nowotworów;

→ wykrywanie i określanie stężenia lekow, enzymów, hormonów;

→ wykrywanie antygenów mikroorganizmów;

→ serologia – badanie antygenów układów grupowych;

28. Wykrywanie wydzielania substancji grupowych A, B, H układu ABO.

1. Genetyczne podstawy wydzielania substancji H.- Gen warunkujący wydzielanie substancji grupowej H jest zlokalizowany na chromosomie 19 i nie jest sprzężony z locus AB0. Substancja grupowa H warunkuje powstanie substancji grupowych A i B.

2. (Z Drewy) Gen H koduje wytwarzanie substancji będącej prekursorem antygenów A i B. Substancje grupowe są obecne we wszystkich tkankach ustroju z wyjątkiem tkanki nerwowej. Łatwe do wykrycia ze śliny.

3. Fenomen Bombajski - osoby u których krwinki nie są aglutynowane przez żadną ze wzorcowych surowic, a mają przeciwciała anty-A, anty-B i anty-H. Z powodu braku substratu (substancji H) antygeny A i B nie mogą być syntetyzowane.

4. 2 antygeny ABO- Antygen A i Antygen B.

29. Fitoaglutyniny erytrocytów ludzkich.

LEKTYNY – białka roślinne, ktore w odpowiednim rozcieńczeniu reagują swoiście z pewnymi

antygenami krwinek czerwonych, powodując ich aglutynację (mają zdolność wiązania odpowiednich

reszt cukrowych);

zastosowanie:

→ badania grup układu AB0, np.

Dolichos biflorus – anty-A

Ulex europaeus – anty-H

→ badania grup układu MNS, np.

Vicia graminea – anty-N

30. Zaburzenia w prawidłowym widzeniu barw.

1. Monochromatyzm – osłabienie widzenia nasycenia i jaskrawości kolorów spowodowane brakiem czopków

2. Dichromatyzm – brak 1 rodzaju czopków

3. Rodzaje: Protanopia- ślepota na czerwień (czerwony widziany jako żółty), deuteranopia- na zieleń (zieleń jako żółty), tritanopia- na niebieski(niebieski jako zielony). Protanomalia- niedowidzenie czerownej, deuteranomalia- zielone i tritanomalia- niebieskiej. . Gen niebieski na chromosomie 7, gen zielony i czerwony na długim ramieniu X. Do badań wad bierzemy tablice pseudoizochromatyczne.

4. Sposób dziedziczenia - jest to cecha recesywna sprzężona z płcią. (Dla tritanopii – autosomalnie)

5. Badane tablice pseudoizochromatyczne - na ich podstawie można stwierdzić jedne z zaburzeń prawidłowego widzenia. Badania polegają na odczytywaniu symboli cyfr z okrągłe tablicy o różnych kolorach.. Na 21 tablic powinno się rozpoznać 17

31. Chromatyna płciowa żeńska.

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♀:

• ciałko Barra – w jądrze komórkowym nabłonka jamy ustanej;

• pałeczka dobosza – w jądrze granulocytu obojętnochłonnego;

• Inaktywacja jednego z X następuje ok. 16 dnia embriogenezy

32. Chromatyna płciowa męska.

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:

• ciałko Y – w jądrze limfocytu, plemnikach, jasno fluoryzująca plamka, dystalne części krótkich ramion chromosomu Y;

badanie ciałka Y:

• określenie płci;

• diagnostyka aberracji liczbowych chromosomów płciowych;

2. Metody wykrywania- Wykrywanie Pałeczek dobosza- to już chyba wszysyc umieją, natomiast ciałko Y za pomocą barwnika fluorestencyjnego.

3. Znaczenie metod- dzięki tym metodą , mozęmy określić czy chromatyna osobnika była chromatyna plciowa meska czy zenska.

33. Morfogram.

1. Definicja: Graficzny obraz średnich arytmetycznych wielu cech w kolejnych latach życia. Wykres na podstawie określonych cech morfologicznych pozwalający na ocenę proporcji i harmonijności rozwoju cech somatycznych.

2. Opis siatki. Na siatce znajdują się punkty A(wysokość),B(długość kończyny dolnej),C(szerokość barków) ,D(szarokość międzykrętarzowa),E(obwód klatki).

3. Pomiary w medycynie: wzrost: basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka – linia przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego); długość kończyny dolnej: trochanterion-basis; szerokość braków: acromion-acromion; szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion; obwód klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion;

34. Cechy uwarunkowane wieloczynnikowo.

(jak niżej)

35. Cechy wieloczynnikowe ilościowe/ jakościowe. Odziedziczalność.

CECHY POLIGENOWE ILOŚCIOWE:

→ uwarunkowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi;

→ dają się zmierzyć;

→ natężenie można wyrazić liczbowo;

→ rozkład ich natężenia w populacji jest ciągły (krzywa Gaussa);

→ w każdej populacji:

są osobniki o minimalnym i maksymalnym natężeniu cechy;

większość osobników wykazuje pośrednie (przeciętne) natężenie cechy (osobnik ma połowę

wszystkich możliwych allel warunkujących daną cechę);

→ badanie rozkładu kulek w aparacie Galtona – model badania rozkładu w populacji natężenia cech

ilościowych o zmienności ciągłej;

Cechy jakościowe i ilościowe

Dziedziczenie:

• monogenowe (określane przez jedną parę genów allelicznych)

• poligenowe (określane przez co najmniej dwie pary genów nieallelicznych) -> efekt kumulatywny

• wieloczynnikowe (jeśli środowisko ma wpływ na ekspresję genów)

  • ilościowe – zmieniają się w sposób ciągły, można je wyrazić liczbowo, np.

    • pigmentacja skóry, oczu, włosów

    • masa ciała

    • podatność na choroby zakaźne

    • ciśnienie krwi

    • liczba krwinek

    • ogólna liczba listewek skórnych

    • IQ (inteligencja)

    • otyłość

    • nadciśnienie

Częstość występowania cech ilościowych wieloczynnikowych w populacji podlega prawu normalnego rozkładu (krzywa Queteleta).

• jakościowe - Zmiana tych cech jest skokowa, bo musi przekroczyć tzw. próg wrażliwości genetycznej (chwiejności).

  • rozszczep wargi /podniebienia

  • zwężenie odźwiernika

  • wrodzone wady serca

  • stopa końsko-szpotawa

  • wady cewy nerwowej

  • wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego

  • schizofrenia

  • cukrzyca insulinozależna

  • cukrzyca insulinoniezależna

  • padaczka

  • atopia

  • reumatoidalne zapalenie stawów

  • psychoza afektywna dwubiegunowa

36. Dziedziczenie zdolności umysłowych.

1. Sposób dziedziczenia- jest to cecha ilościowa wieloczynnikowa.

2. Def dla dzieci i dorosłych. Dla dzieci- jest to stosunek wieku umysłowego dziecka do wieku dzicka razy 100. Pozwala określić stopień zaawansowania rozwoju umysłowego dziecka. Dla dorosłych- tak naprawdę nie jest to iloraz tzw. dewiacyjny. Za warotość średnią uważa się wyniki 100 z odchylenie standardowe 15 pkt. Mimo iż nie jest to iloraz to pozwala na porównanie osobnika do reszty społeczeństwa.

3. Skala inteligencji Wechslera – 11 testów (słowne i bezsłowne)

37. Powierzchnia ciała człowieka.

WSKAŹNIK POWIERZCHNI CIAŁA:

→ informacja o wydolności organizmu i jego możliwościach termoregulacyjnych;

→ stosowany do określenia podstaw przemiany materii;

→ wykorzystywany jako jeden z mierników, stanowiących punkt odniesienia dla oceny wyników

sportowych;

WSKAŹNIK POWIERZCHNI CIAŁA WG ISAKSSONA:

1

100

PC = (P + dH) +

P – masa ciała (kg)

dH – różnica wysokości ciała w stosunku do 160cm

♂ ♀

bardzo mała < 1,67 < 1,50

mała 1,68 – 1,72 1,51 – 1,54

średnia 1,73 – 1,83 1,55 – 1,61

duża 1,84 – 1,89 1,62 – 1,65

bardzo duża > 1,90 > 1,66

38. Pojemność czaszki / głowy człowieka, jako cecha wieloczynnikowa ilościowa.

WSKAŹNIK REHRERA:

masa ciała (g) B - V wysokość (cm)

♀ ♂

smukły X – 1,24 X – 1,37

średni 1,25 – 1,36 1,38 – 1,58

tęgi 1,37 - X 1,59 – X

PRZYBLIŻONA POJEMNOŚĆ CZASZKI/GŁOWY WG LEE PEARSONA:

P = 0,000337 × (D - 11)(S - 11)(W - 11) + 406,01 M

P = 0,0004 × (D - 11)(S - 11)(W - 11) + 206,6 K

mikrocefalia < 1149 cm3

małogłowie 1150 – 1449 cm3

średnia pojemność 1450 – 1649 cm3

duża pojemność 1650 – 1949 cm3

makrocefalia > 1950 cm3

WYSOKOŚĆ GŁOWY:

W = (B - V ) - (b - t)

B – basis – podstawa

39. Wskaźnik szerokościowo-długościowy głowy.

WSKAŹNIK SZEROKOŚCIOWO-DŁUGOŚCIOWY GŁOWY:

W= S/D*100

→ ocena ukształtowania czaszki w różnych populacjach;

→ ocena ewolucyjnych zmian w kształtowaniu się głów;

WSKAŹNIK SZEROKOŚCIOWO-DŁUGOŚCIOWY GŁOWY:

(klasyfikacja wg Martina i Sallera)

♂ ♀

dolichocephalus (długogłowy) X – 75,9 X – 76,4

mesocephalus (średniogłowy) 76,0 – 80,9 77,0 – 81,9

brachycephalus (krótkogłowy) 81,0 – 85,4 82,0 – 86,4

hyperbrachycephalus (nadkrótkoglowy) 85,5 - X 86,5 – X

40. Wskaźnik Rohrera.

WSKAŹNIK REHRERA:

masa ciała (g) B - V wysokość (cm)

♀ ♂

smukły X – 1,24 X – 1,37

średni 1,25 – 1,36 1,38 – 1,58

tęgi 1,37 - X 1,59 – X

41. Dermatoglify.

DERMATOGLIFY – LINIE PAPILARNE:

a) charakterystyczny układ naskórkowych listewek, między którymi występują bruzdy,

w szczególności na opuszkach palców rąk, ale także na wewnętrznej powierzchni dłoni i

placach stóp;

b) występują u człowieka i innych naczelnych;

c) listewki spełniają funkcje czuciowe w organizmie oraz mechaniczne;

d) rozwijają się u człowieka w 13-19 tygodniu życia płodowego;

e) pod koniec 6 miesiąca życia płodu są już ukształtowane;

3 PRAWA FRANCISA GALTONA:

• linie papilarne są:

indywidualne – różne nawet u bliźniąt jednojajowych;

niezmienne;

niezniszczalne;

• w czasie procesu rozwoju następuje rozrastanie linii; zwiększanie długości, wysokości, szerokości bez naruszania proporcji budowy listewek;

• prawdopodobieństwo napotkania osoby z takimi samymi liniami papilarnymi wynosi 1:64.000.000.000 (miliardów);

• daktylogram – obraz linii papilarnych (dermatoglifów) na papierze;

• układ linii papilarnych uwarunkowany jest prawdopodobnie przez 3 pary genów współdziałających, zlokalizowanych na różnych chromosomach;

• wzór linii – dziedziczy się jako cecha jakościowa;

• liczba listewek skórnych dziedziczy się jako cecha ilościowa;

• układ linii papilarnych modyfikowany jest przez czynniki środowiska wewnętrznego ustroju, stąd wynikają różnice wzoru papilarnego odpowiadających sobie palców dłoni lewej i prawej;

WZORY LINII PAPILARNYCH:

→ łukowy (Arch) bezdeltowy;

→ pętlicowy (Loop) jednodeltowy;

→ wirowy (Whorl) dwodeltowy;

* minutie – dodatkowe elementy wzoru linii papilarnych;

DELTA = trójramiennik = trójpromiennik – element klasyfikacyjny rysunku linii papilarnych;

→ rozwidlona (na skutek rozwidlenia jednej linii);

→ typowa (na skutek rozwidlenia dwóch biegnących

obok siebie linii);

WYZNACZNIKI:

→ linia Galtona – łączy środek wzoru ze środkiem delty;

→ indeks RC – liczba linii papilarnych przeciętych przez linię Galtona;

→ indeks TRC - suma indeksów RC;

linia Galtona

dla wzoru wirowego:

indeks RC1 = (…)

indeks RC2 = (…)

zespół Downa prawidłowy

(46,XX/46,XY)

pętlice łokciowe >82% ~65%

bruzda poprzeczna 50-70% ~1%

zespół Turnera prawidłowy (46,XX/46,XY)

podwyższony TRC ~165 ♂ - 146 ♀ - 129

→ w zespole Turnera – przewaga wzorów wirowych;

42. Mutacje spontaniczne i indukowane.

1. Zmiany dziedziczne powstałe nagle, skokowo, wskutek zmiany genu w nowy allel;

najmniejsze zmiany (tzw. mutacje punktowe) dotyczą tylko jednego nukleotydu;

prowadzą do największych zmian jakościowych;.

2. Częstość występowania-

Dla cech dominującyh : m=1/2 * (1-f) *a a= częstość cechy

Dla recesywnych : m= (1-f) *a

Dla chromosomu X Xm= 1/3 * (1-f) * a a- częśtość cechy u facetów

3.Metody wykrywania:

Metody bezpośredniej- stosowana wyłącznie do cech autosomalnych dominującyh o dużym stopniu penetracji. Polega na obserwacji przypadków cechy dominującej dzici, rodziców którzy tej cechy nie mają.

Metoda pośrednia- w populacji zachodzi równowaga pomiędzy przyrostem częstości genów spowodowanych mutacjami,a zmniejszczeniem częstości smutowanego allele po przez selekcje. W tej metodzie konieczna jest znajomośc adaptacji biologicznje.

Adaptacja biologiczna(f)- stosunek średniej liczy dojrzałych płciowo potomków mutanta do średnij liczy osobników z cechą występującą przed mutacją

43. Prawo Hardy`ego – Weinberga: warunki konieczne dla spełnienia i odstępstwa.

ANALIZA CECH JAKOŚCIOWYCH – ALLELOMORFICZNYCH:

→ prawo Hardy’ego-Weinberga – stan pierwotnej równowagi genetycznej między względnymi

częstościami każdego z danej pary allel;

→ populacja mendlowska – nie działają żadne czynniki, mogące wpływać na stan ilościowy i

jakościowy puli genów populacji;

POPULACJA NATURALNA:

→ żadna populacja naturalna nie spełnia prawa Hardy’ego-Weinberga, ALE! Każda znajduje się w

stanie wtórnej równowagi genetycznej, zachodzącej między częstościami selekcji i mutacji, które

w niej występują;

→ eliminacja alleli wskutek selekcji i nowe ich pojawienie się wskutek mutacji wzajemnie się

równoważą;

→ każda ma dostatecznie dużą liczebność, aby prawo Hardy’ego-Weinberga, mające charakter

statystyczny, zastosować w celu oceny liczebności częstości

Populacja w stanie równowagi Hardy’ego- Weinberga

• Prawo to mówi jak częstość występowania alleli w jednym pokoleniu wpływa na częstość występowania genotypów w następnym pokoleniu.

• W organizmie diploidalnym mamy dwa allele, np. A i a. Co dzięki niezależnej segregacji umożliwia powstanie genotypów AA, aa i Aa. Matematyczny związek między częstością alleli w pokoleniu (p i q) w jednym pokoleniu, odpowiada częstości występowania genotypów w następnym pokoleniu tak, że : AA=p², Aa=2pq, aa=q².

• Częstość występowania alleli i genotypów jest proporcjonalna, sumują się do jedności, oczekiwana częstość występowania alleli to p+q=1, a częstość genotypów p²+ 2pq+ q²=1. Częstość ta zawiera się przedziale <0,1> 0-to brak, a 1-to całkowite utrwalenie w populacji.

• Prawo to można stosować do występującej w loci większej liczby alleli.

• Populacja pozostająca w stanie równowaga Hardy’ego- Weinberga, spełnia warunki:

  • Organizmy są diploidalne

  • Rozmnażanie jest płciowe

  • Pokolenia nie zachodzą na siebie

  • Populacja jest nieskończenie liczna

  • Kojarzenie osobników jest losowe

  • Nie ma mutacji

  • Nie ma selekcji

  • Nie ma migracji

44. Dryf genetyczny.

DRYF GENETYCZNY:

• → losowe zmiany częstości genów w małych izolowanych populacjach;

• → może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich

• wartości adaptacyjnych;

• → bezkierunkowy;

• → rzadkie choroby genetyczne mogą być obserwowane dość często w małoliczebnych populacjach;

• np. fenyloketonuria i mukowiscydoza – popularne w populacji kaukaskiej, rzadki w populacji

• fińskiej;