Tab I Gonady, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP


Tabela I: Geny mające znaczenie w procesie rozwoju i determinacji gonady.

Gen

OMIM

Lokalizacja chromosomowa

Wybrane skutki kliniczne defektu genu

IFITM1

604456

11

Wpływ na różnicowanie się i migrację komórek prapłciowych do grzebienia płciowego. Zmiany w obrębie IFITM1 i DPPA3 prowadzą do zakłóceń zasiedlania grzebienia płciowego przez komórki prapłciowe i braku rozwoju gonady. Podobny efekt wywołuje inaktywacja genu BMP4 (OMIM 112262).

Interferon induced transmembrane protein 1; FRAGILIS; CD225 antigen; IFI17; LEU13

DPPA3

608408

12p13.31

Zachowanie pluripotencjalności komórek prapłciowych podczas ich migracji do grzebienia płciowego poprzez supresję genów specyficznych dla komórek somatycznych. Zmiany w obrębie IFITM1 i DPPA3 prowadzą do zakłóceń zasiedlania grzebienia płciowego przez komórki prapłciowe i braku rozwoju gonady. Podobny efekt wywołuje inaktywacja genu BMP4 (OMIM 112262).

Developmental pluripotency associated 3; STELLA

EMX2

600035

10q26.1

Czynniki transkrypcyjne biorące udział w różnego typu interakcjach z genami zasadniczymi dla determinacji gonady i rozwoju narządów płciowych. Zmiany struktury tych genów mogą prowadzić do braku gonad, dysgenezji gonad, nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych, łącznie z przypadkami sex-reversal (Ryc. 1). Szczegółowe informacje dostępne na stronach http://www.ihop-net.org/UniPub/iHOP oraz http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. DMRT 1-2 podlegają ekspresji w komórkach Sertoliego.

GATA4

600576

8p23.1-p22

LHX1(LIM1)

601999

11p13-p12

LHX9

606066

1q31-q32

DMRT1

602424

9p24.3

DMRT2

604935

9p24.3

WT1

607102

11p13

delecje: zespół WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary malformations, mental Retardation; OMIM 194072); mutacje: zespół Denys-Drasha (OMIM 194080); zespół Frasiera (OMIM 136680).

W zakresie układu płciowego wszystkie zespoły charakteryzuje częste współistnienie XY dysgenezji gonad z cechami obojnactwa rzekomego męskiego. Zespół Denys-Drasha cechuje możliwość wystąpienia guza Wilmsa oraz gonadoblastoma, zespół Frasiera - głównie gonadoblastoma.

Wilms tumor 1 gene

SF1

184757

9q33

Regulator hydroksylaz steroidowych. Zaburzenia rozwojowe nadnerczy, jąder (XY sex-reversal), u innych chorych cechy obojnactwa rzekomego męskiego.

Wpływ na ekspresję AMH; zespół przetrwałych struktur po kanałach Müllera u mężczyzn.

Steroidogenic factor 1; NR5A1; AD4BP; FTZF1

SRY

480000

Yp11.3

Determinacja jądra; Przypadki sex-reversal.

Mutacje genu u SRY(+) XY-kobiet z (czystą) dysgenzją gonad (zespół Swyera; OMIM 306100);

Nieuprawnione crossing-over między chromosomami X i Y u SRY(+) XX-mężczyzn lub XX-hermafrodytów.

Sex-determining region Y

SOX9

608160

17q25

Mutacje: XY sex-reversal i campomelic dysplasia (OMIM 114290).

Duplikacje u SRY(-) mężczyzn.

SRY (sex determining region Y)-box 9

DAX1

300473

Xp21.3-p21.2

Przypuszczalnie ważny dla różnicowania jajnika.

Disomia: XY- sex-reversal (zablokowanie SRY) Znajduje się pod kontrolą genu WNT4 (OMIM 603490) zokalizowanym w regionie 1p35-p31. Duplikacje WNT4 i nadekspresja DAX1 również prowadzą do XY sex-reversal.

Mutacje lub delecje: adrenal hypoplasia congenita (AHC) oraz hipogonadyzm hipogonadotropowy.

DSS-AHC critical region on the X chromosome 1, gene 1; NR0B1



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Tab III Steroidogeneza, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab II ZNAR, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab IV HH, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Ryc 3 Y, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Ryc 2 Trójkąt, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
pytania genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
GIEŁDA PYTAŃ, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania 2007r[2], Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Pytania Egzamin Genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Pytania od Janusza Kockiego z Lublina, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania genetyka sesja wiosna 2007, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
EGZAMIN USTNY SPECJALIZACJA 2011 skrócona sciezka, Genetyka, testy, diagnosci, ustny
Ustny 2012, Genetyka, testy, diagnosci, ustny
dokument, Genetyka, testy, lekarskie
tekst2, Genetyka, testy, lekarskie
Reumatologia - testy, 1.Lekarski, III rok, Chirurgia, Choroby wewnętrzne

więcej podobnych podstron