Pytania od Janusza Kockiego z Lublina, z poprzednich egzaminów

Charakterystyka kliniczna, patomorfol i genetyczna zmian w trzustce w
> przebiegu mukowiscydozy
> Znaczenie rejestrów genetycznych na poziomie DNA
> Znaczenie diagnostyki chorób genetycznych na poziomie DNA
> Techniki cytogenetyczne molekularne (fish, cgh, kryteria kwalifikacji do
> badań sondami telomerowymi
> Zaburzenia różnicowania płci; zesp niewrażliwości na androgeny
> Znaczenie genów niskiego ryzyka (NOD2, CHEK2) w diagnostyce predyspozycji
> do
> nowotworów. Wskazania do badania
> Ryzyko translokacji zrównoważonych
> Z. kruchego X
> Z. Turnera
> Z. Di Georga, CATCH,
> Z. 22q11.2
> Z. Klinefeltera
> Upośledzenie umysłowe
> Technika FISH
> Technika CGH
> Z. NF1
> Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym
> Wskazania do badań prenatalnych
> Gł. Techniki molekularne
> Rola rejestru wad wrodzonych
> Genetyka niedowidzenia
> Cechy rodowodów: aut dom, aut reces, sprzęż z płcią
> Nieinwazyjna technika prenatalna (USG, NT)
> Rdzeniowy zanik mięśni
> Genetyczne przyczyny niepełnospr intelektualnej
> Pląsawica Huntingtona
> Zespół Smith Lemlego i Opita
> Postępowanie u dziecka z wadami
> Wodogłowie wrodzone
> Podział wad rozwojowych – przykłady
> Przyczyny wad rozwojowych
> Zespoły genów przyległych
> Przyczyny chorób mitochondrialnych
> Penetracja i ekspresja genu
> Sposoby dziedziczenia – cechy
> Fenotyp mutatorowy w nowotworach np. z Lyncha
> Profilaktyka folianowa w wadach cewy nerwowej
> Test potrójny w trisomiach
> Model dziedziczenia wieloczynnikowego
> Zespół von Hippel Lindau
> Hypercholesterolemia rodzinna
> z. BRCA2
> dziedziczenie wad serca

---