Tabela IV: Przykłady uwarunkowań genetycznych hipogonadyzmu hipogonadotropowego
(HH; OMIM 146110).
Gen |
OMIM |
Lokalizacja chromosomowa |
Wybrane cechy kliniczne jakie mogą być obserwowane poza HH |
Lokalizacja defektu |
Typ dziedziczenia |
KAL1 |
308700 |
Xp22.3 |
zespół Kallmanna, typ 1; anosmia; jednostronna agenezja nerek; mikropenis; wnętrostwo; atrofia jąder; ginekomastia; lustrzane ruchy rąk |
podwzgórze |
X-recesywny |
Kallmann syndrome interval gene 1 |
|
|
|
||
FGFR1 |
136350 147950 |
8p11.2-p11.1 |
zespół Kallmanna, typ 2; anosmia; wnętrostwo; niski wzrost; wada serca; upośledzenie umysłowe |
- |
AD |
Fibroblast growth factor receptor 1 |
|
|
|
||
PROKR2 PROK2 |
607123 607002 |
20p13 3p21.1 |
Odpowiednio typ 3 i 4 zespołu Kallmanna; anosmia; jednostronna agenezja nerek; wnętrostwo; rozszczep wargi lub podniebienia |
- |
AR; AD (?) |
Prokineticin receptor 2 Prokineticin 2 |
|
|
|
||
DAX1 (DSS-AHC) |
300473 |
Xp21 |
Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy |
podwzgórze przysadka |
X-recesywny |
DSS-AHC critical region on the X chromosome 1 |
|
|
|
||
GNRH1 (LHRH) |
152760 |
8p21-p11.2 |
Różnicowanie z innymi przypadkami HH |
podwzgórze |
AR |
Gonadotropin-releasing hormone 1 |
|
|
|
||
GNRHR |
138850 |
4q21.2 |
Prawidłowy węch; może być obserwowane wnętrostwo; u kobiet pierwotny brak miesiączki; tu także: Fertile eunuch syndrome - OMIM 228300 |
przysadka |
AR |
Gonadotropin-releasing hormone receptor |
|
|
|
||
LHB |
152780 |
19q13.32 |
Izolowany brak aktywności biologicznej LH; cechy obojnactwa rzekomego męskiego; niepłodność u meżczyzn i części kobiet |
przysadka |
AR |
Luteinizing hormone, beta polypeptide |
|
|
|
||
FSHB |
136530 |
11p13 |
Izolowany brak aktywności FSH; u kobiet niedorozwój macicy i jajników; zespół genów sąsiadujących z WT1 (WAGR) |
przysadka |
AR |
Follicle-stimulating hormone, beta polypeptide |
|
|
|
||
LEP |
164160 |
7q31.3 |
otyłość |
podwzgórze |
AR |
Leptin |
|
|
|
||
LEPR |
601007 |
1p31 |
otyłość |
podwzgórze |
AR |
Leptin receptor |
|
|
|
||
HESX1 |
601802 |
3p21.1-21.2 |
Zaangażowanie w rozwój przedniego płata przysadki; niedoczynność przedniego płata przysadki; dysplazja przegrodowo-wzrokowa |
przysadka |
AR |
Homeobox gene expressed in es cells 1 |
|
|
|
||
PROP1 (PIT1) |
601538 |
5q |
Niedobór PRL, LH, FSH, GH, TSH; różnicowanie z mutacjami genu POUF1 (OMIM 173110), przy których zachowane jest wydzielanie ACTH, LH i |FSH |
przysadka |
AR |
Prophet of PIT1, paired-like homeodomain transcription factor |
|
|
|
||
AD - dziedziczenie autosomalne dominujące; AR - dziedziczenie autosomalne recesywne; X-recesywny - typ dziedziczenia jako cechy jako recesywnej w sprzężeniu z chromosomem X