Tabela II: Podział postaci klinicznych zespołu niewrażliwości na androgeny (wg Quigley
i wsp. (1995)

Typ

Cechy kliniczne

Skutki formalne zespołu

1.

prawidłowy rozwój narządów płciowych, ze słabo wyrażonymi cechami dojrzewania płciowego (m. in. zespół Kennedy'ego; OMIM 313200)

  1. Dziedziczenie charakterystyczne dla cechy recesywnej w sprzężeniu z chromosomem X; 50% ryzyko zachorowania dla potomstwa XY i 50% ryzyko nosicielstwa u potomstwa XX

  1. U chorych:

    • kariotyp XY; różnicowanie się jądra (obecny gen SRY)

    • brak narządów i cech T i DHT zależnych

    • u 2/3 chorych brak struktur i narządów pochodzących z kanałów Műllera (obecny AMH); w 1/3 przypadków narządy szczątkowe

    • zależnie od typu zespołu rozwój gruczołów piersiowych i kobiecej sylwetki ciała w efekcie obwodowej aromatyzacji androgenów do estrogenów

2.

przypadki spodziectwa w przebiegu zespołu

3.

znaczne spodziectwo, często kroczowe, wnętrostwo, niekiedy podzielona moszna (m. in. zespół Reifensteina)

4.

pacjenci o trudnej do zdefiniowania płci fenotypowej

5-6.

przypadki różnie zaawansowanej maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych (przerost łechtaczki, hirsutyzm, zrosty warg sromowych) przy jednoczesnym rozwoju gruczołów piersiowych

7.

postać pełna (CAIS) zespołu niewrażli-wości na androgeny u fenotypowych kobiet

Terminologia anglojęzyczna: AIS - Androgen Insensitivity Syndrome; PAIS - Partial Androgen Insensitivity Syndrome; CAIS - Complete Androgen Insensitivity Syndrome