Wykład XIV

Zmienność organizmów i jej przyczyny

0. Zmienność

1. ↓

2. ↔

3. Niedziedziczna Dziedziczna

4. (modyfikacyjna) ↔

5. 1.Rekombinacyjna 2.Mutacyjna

6. -losowa segr. chrom.

7. -crossing-over

8. -konwersja

Zmienność niedziedziczna (modyfikacyjna)

0. Genotyp A w środowisku 1→fenotyp A1

1. Genotyp A w środowisku 2→fenotyp A2

2. Genotyp A w środowisku 3→fenotyp A3

0. Plastyczność genotypu = norma reakcji

Natura czy kultura?

0. Genotyp + środowisko → fenotyp

ZMIENNOŚĆ REKOMBINACYJNA

0. Polega na tworzeniu nowych układów istniejących już alleli.

1. Rekombinacja może powstać w wyniku:
   -losowego łączenia się gamet przy powstawaniu organizmów diploidalnych;
   -losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie

mejozy;
-crossing-over;
-konwersji

0. Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczona, a efektem jej istnienia jest powstawanie potomstwa odmiennego od rodziców.
   
   
   
   

Losowa segregacja chromosomów do gamet

0. Jest sprawa przypadku, który z pary chromosomów homologicznych, czy od matki czy od ojca zostanie przeniesiony do gamety

1. Ile jest możliwych kombinacji?

2. 2 ⁿ, gdzie n=liczba haploidalna chromosomów

Rekombinacje genetyczne u Eucaryota rozmnażających się płciowo są głównym źródłem zmienności

0. Chromosomy pochodzące od matki i od ojca rozchodzą się losowo do gamet, tak więc geny w nich zawarte dziedziczą się niezależnie od siebie.

1. Drugi proces dotyczy dziedziczenia się genów sprzężonych czyli zlokalizowanych w chromosomach homologicznych

Rekombinacją c-o nazywamy wymianę odcinków miedzy homologicznymi regionami DNA.

0. Spełnia ona dwie zasadnicze role:

1. jest podstawowym procesem wymiany genów miedzy chromosomami, prowadzącym do zwiększenia różnorodności genetycznej komórek,

2. pozwala na przeżycie organizmów w sytuacjach, gdy na skutek licznych uszkodzeń w obu łańcuchach heliksu DNA ich reperacja nie jest możliwa.

CROSSING-OVER

0. Jest rekombinacją wzajemną, uprawnioną, gdyż dotyczy wymiany homologicznych fragmentów DNA.

1. U eukariontów zachodzi w czasie mejozy oraz z niską częstotliwością w czasie mitozy w diplodialnych komórkach somatycznych

Crossing-over jest procesem o dużym znaczeniu dla różnorodności genetycznej

0. W wyniku c-o dochodzi do rozszczepienia genów sprzężonych i powstania nowych sprzężeń.

1. Częstość tego procesu zależy od odległości pomiędzy rozpatrywanymi genami w chromosomie: im bliżej są one położone, tym silniej są sprzężone i mniejsze jest prawdopodobieństwo rozdzielenia ich pomiędzy dwa różne chromosomy homologiczne.

W proces rekombinacji zaangażowane są białka.

0. Jednym z najlepiej poznanych białek biorącym udział w tym procesie jest RecA u Escherichia coli.

1. Białko to odpowiada za:

2. rozplecenie spirali DNA,

3. prawidłowe rozpoznanie komplementarnych sekwencji

4. i wydłużanie mieszańcowego DNA.

0. Aby doszło do c-o musi nastąpić pęknięcie po jednej nici w każdej z dwu homologicznych cząsteczek DNA.

1. RecA – enzym przeprowadzający rekombinację uprawnioną wzajemną u E. coli, jest kodowany przez gen recA

2. Enzym ten przyłącza się do jednej nici DNA i „atakuje” cząsteczkę homologiczną powodując jej rozplatanie.

0. Następnie enzym przesuwa się wzdłuż tej nici i gdy pojawią się sekwencje komplementarne między obiema pojedynczymi nićmi, to utworzy się heterodupleks.

0. Ligaza łączy przecięte łańcuchy w sposób szczególny:

1. *mogą się odginać tworząc „odgałęzienia” (struktura Hollidaya)

2. *odgałęzienia te mogą się przesuwać w prawo i w lewo

3. *mogą rotować w miejscu skrzyżowania

Struktura Hollidaya

Struktura Hollidaya

REKOMBINACJE HOMOLOGICZNE typu c-o prowadzące do znaczących zmian w strukturze genomu

Wynik c-o:

0. Ta wzajemna wymiana odcinków chromosomów zmienia położenie genów dominujących i recesywnych, ale nie zmienia liczby genów dominujących i recesywnych

Konwersja

0. rekombinacja uprawniona (zachodząca miedzy cząsteczkami o komplementarnych sekwencjach nukleotydowych) niewzajemna

0. Efektem jest zmiana liczby genów recesywnych lub dominujących:

1. Wyjściowa heterozygota: AA aa

2. Powstaje: Aa aa

3. lub AA Aa

Efekt konwersji zaistnieje tylko w przypadku heterozygot

0. Oraz gdy dojdzie do pęknięcia obu nici w jednej cząsteczce

1. Matrycą do reperacyjnej syntezy jest nić z cząsteczki homologicznej

0. Efektem jest zmiana liczby genów recesywnych lub dominujących:

1. Wyjściowa heterozygota: AA aa

2. Powstaje: Aa aa

3. lub AA Aa

konwersja genów

0. -