WADY WRODZONE U NOWORODKA

Wada rozwojowa

Odchylenie od stanu prawidłowego powstałe na tle uszkodzenia rozwijającego się zarodka lub płodu.

Przyczyny wad rozwojowych:

1. Przyczyny chromosomalne:

→ poligenowe,

→ monogenowe,

2. Czynniki środowiskowe.

Wady wrodzone

• Główna przyczyna martwych urodzeń i zgonów u noworodków;

• Przyczyna defektów fizycznych i zaburzeń metabolicznych;

• Powszechna przyczyna zachorowalności i umieralności w okresie dzieciństwa.

Wady wrodzone

• Istotny problem dla perinatologii;

• Zasadnicza przyczyna umieralności okołoporodowej;

• Przyczyna około ¼ zgonów niemowląt:

→ II miejsce po chorobach okresu

okołoporodowego,

→ I miejsce wśród przyczyn późnej

umieralności niemowląt.

Epidemiologia

• 10 - 15% zarodków wykazuje poważne zmiany morfologiczne, większość z nich ulega samoistnemu poronieniu;

• 3% urodzeń z co najmniej jedną poważną wadą;

• 0,7% urodzeń z zespołem mnogich wad.

Chirurgia dziecięca

→ wady wrodzone;

→ urazy;

→ nowotwory;

→ zakażenia.

Chirurgia dziecięca

Największą liczbę chorych stanowią dzieci z wadami wrodzonymi.

Wady rozwojowe w zależności od ich zagrożenia dla życia dziecka dzielimy na dwie grupy:

Grupa pierwsza:

Wady uszkadzające podstawowe funkcje ustroju i wymagające natychmiastowej korekcji chirurgicznej w pierwszych godzinach lub dniach po urodzeniu.

Grupa pierwsza

1. Niedrożności przewodu pokarmowego:

→ wrodzona niedrożność przełyku;

→ wrodzona niedrożność XII - cy;

→ wrodzona niedrożność j. cienkiego;

→ wrodzona niedrożność j. grubego;

→ wrodzona niedrożność odbytnicy i odbytu.

2. Przepukliny wrodzone:

→ przepukliny oponowo - rdzeniowe;

→ przepukliny pępowinowe;

→ przepukliny przeponowe.

3. Wytrzewienie jelit.

4. Zarośnięcie cewki moczowej.

5. Przestawienie wielkich pni tętniczych.

6. Wady wrodzone serca

z objawami ostrej niewydolności krążenia nie dające się leczyć zachowawczo.

7. Ostre stany duszności:

→ zespół Pierre - Robin;

→ olbrzymie wrodzone torbiele płuc;

→ wrodzona rozedma płatowa płuc;

→ pierścienie naczyniowe zaciskające

przełyk i tchawicę.

8. Zakażenia jamy otrzewnej:

→ perforacje żołądka i jelit;

→ skręt krezki;

→ martwicze zapalenie jelita grubego;

• niedrożność smółkowa.

Grupa druga:

Wady, których czas korekcji chirurgicznej może być przesunięty w czasie do tygodni czy miesięcy.

1. Wady rozszczepowe twarzoczaszki.

2. Niektóre wady wrodzone układu kostnego:

→ dysplazje bioder,

→ stopy końsko - szpotawe,

→ itp.

Wady wrodzone przewodu pokarmowego

1. Wrodzona niedrożność przełyku.

Wrodzona niedrożność przełyku:

• Częstość 1 : 3000 urodzeń;

• Zaburzenie podziału pierwotnego jelita w czasie formowania przełyku i tchawicy:

→ częściowy brak przełyku,

→ nieprawidłowe połączenia między

przełykiem a tchawicą.

Etiologia:

→ dotąd nie ustalona;

→ gen / geny należą do grupy HOX D (sterują rozwojem kończyn i przewodu

pokarmowego) ?

Klasyfikacja:

6 - stopniowy podział w zależności od połączeń niedrożności i współistnienia przetoki przełykowo - tchawiczej wg Grossa:

Klasyfikacja:

A. N. p. bez przetoki.

B. N. p. z górną przetoką.

C. N. p. z dolną przetoką.

D. N. p. z dwiema (górną i dolną) przetokami.

E. Izolowana H - przetoka przełykowo - tchawicza.

F. Zwężenie przełyku bez przetoki.

Częstość występowania:

→ 82 - 86% niedrożność górnego odcinka z

połączeniem dalszego z tchawicą ( C );

→ 7 - 8% niedrożność bez przetoki (A);

→ 0,8 - 2% z górną przetoką (B);

→ 0,7 - 3,4% z dwiema przetokami (D);

→ 3,3 - 4,2% z H - przetoką (E).

Diagnostyka prenatalna

→ możliwość rozpoznania od 23 HBD:

• USG,

• MRI.

Objawy kliniczne:

zależne od postaci wady!

→ wielowodzie (A);

→ brak gazów w przewodzie pokarmowym (A,B);

→ zaśluzowywanie się jamy ustnej i nosowej;

→ sinica (gdy przetoka do tchawicy);

→ masa ciała urodzeniowa - około 1800g;

→ gdy górna przetoka - cewnik zatrzymuje się 6 - 10 cm od j. ustnej;

→ gdy dolna przetoka - szmer oddechowy w rzucie żołądka (objaw Dreschera);

Potrwierdzenie rozpoznania

RTG klatki piersiowej i jamy brzusznej AP i bok w pozycji pionowej z niewielką ilością kontrastu wodnego (po badaniu odessać!)

Postępowanie przedoperacyjne:

NIE WOLNO KARMIĆ!!!

bardzo duże ryzyko wystąpienia:

→ zachłystowego zapalenie płuc;

→ chemicznego uszkodzenia nabłonka .

Podstawowe zadanie:

→ wczesne rozpoznanie wady;

→ pilna operacja.

Leczenie operacyjne

→ gdy brak dużego odcinka - dwa etapy:

• przetoka żołądkowa i wyłonienie górnego odcinka na szyję,

• u kilku/kilkunastomiesięcznego dziecka rekonstrukcja z tuby z krzywizny mniejszej większej żołądka, przemieszczonego żołądka, uszypułowanych pętli jelita czczego lub okrężnicy.

Przebieg pooperacyjny

→ pobyt w OIOM - ie.;

→ możliwie wczesna ekstubacja;

→ hiperalimentacja;

→ antybiotykoterapia;

→ inhalacje;

→ fizykoterapia;

→ karmienie przez przetokę żołądkową powrocie perystaltyki (około 36h);

→ karmienie doustne w 8 - 10 dobie po kontrolnym badaniu przełyku.

Powikłania:

→ rozejście zespolonego przełyku

⇒ ropniak opłucnej;

→ zwężenia w miejscu zespolenia;

→ zaburzenia czynności przełyku;

Noworodki te wymagają prowadzenia pooperacyjnego do roku i okresowego rozszerzania przełyku.

2. Zarośnięcie żołądka (atresio ventriculi)

Zarośnięcie żołądka

→ dotyczy odźwiernika / części

przedodźwiernikowej;

→ stanowi 1% wszystkich niedrożności.

Pylorostenosis

→ Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika:

• przerost błony mięśniowej części

przedodźwiernikowej,

• zwężenie światła,

• utrudnienie pasażu treści pokarmowej.

Będzie szerzej omawiane na innym seminarium!!!

3. Niedrożność dwunastnicy.

Etiopatogeneza

→ zaburzenie proliferacji i rekanalizacji cewy jelitowej (1992r, Tandler);

→ rodzinne występowanie? - gen autosomalny recesywny;

→ czynniki środowiskowe (infekcje w ciąży, leki, promieniowanie, zaburzenia

hormonalne);

• 1 : 4000 - 5000 urodzeń

Postaci

1. Przeszkoda wewnętrzna:

→ zarośnięcie przez przegrodę błoniastą;

→ zwężenie przez przegrodę błoniastą.

2. Przeszkoda zewnętrzna

→ trzustka obrączkowata: ucisk jednego z

zawiązków trzustki na część zstępującą;

→ pasmo Lada - pasmo łącznotkankowe między niezstąpioną kątnicą a górną prawą tylną ścianą brzucha.

Wady towarzyszące

→ 70% z przeszkodą wewnętrzną -

zespół Downa;

→ 33% - wady serca, przełyku, odbytu;

→ 50% matek - wielowodzie.

Diagnostyka prenatalna

Objawy kliniczne

→ wymioty w I dobie życia, z domieszką żółci;

→ duże zaleganie w żołądku;

→ wzdęcie w nadbrzuszu - odessać;

Rozpoznanie:

→ w RTG przeglądowym jamy brzusznej na wisząco

- podwójna bańka powietrza w żołądku i XII - cy;

→ gdy częściowa niedrożność - skąpa ilość powietrza w dolnym odcinku przewodu pokarmowego.

Postępowanie przedoperacyjne

→ sonda do żołądka;

→ inkubator;

→ wady towarzyszące (serca)!;

Leczenie operacyjne

→ zarośnięcie błoniaste - wycięcie przeszkody;

→ zarośnięcie całkowite - zespolenie dwunastniczo - dwunastnicze (bok do boku, karo);

→ trzustka obrączkowata - duodenojejunostomia

- nigdy przecięcie trzustki obrączkowatej!!!

Rokowanie

zależne od czasu rozpoznania i wad towarzyszących.

4. Wrodzona niedrożność jelita cienkiego.

Etiopatogeneza

→ teoria Tandlera - w 7 HBD zaburzenie

wakuolizacji i rekanalizacji prajelita;

→ teoria katastrof naczyniowych Laura -

nieprawidłowe krążenie naczyniowe

(zakrzep naczyń krezki, skręt, itp.) ⇒ odcinkowe zarośnięcie jelit.

Postaci

→ typ I

• ciągłość ściany jelita zachowana;

• światło zamknięte przegrodą;

• poszerzenie proksymalnej części jelita;

• pusta, wąska dystalna część jelita.

Postaci

→ typ II

• ślepo zakończone odcinki;

• połączenie pasmem włóknistym; • proksymalny: poszerzony, przerośnięty,

atoniczny, nekroza, perforacje;

• krezka - prawidłowa, czasem ubytek „V”;

• długość jelit prawidłowa.

Postaci

→ typ IIIa

• ślepo zakończone odcinki;

• zawsze odseparowane;

• krezka - zawsze ubytek „V”;

• długość jelit - skrócone.

Postaci

→ typ IIIb

• zespół pagody = skórki od jabłka;

• ślepo zakończone, zarośnięte odcinki;

• zawsze odseparowane;

• krezka - istotny duży ubytek;

• 50% - zespół krótkiego jelita.

Postaci

→ typ IV

• wieloodcinkowe zarośnięcia

= postać sznura kiełbasek;

• długość jelita przeważnie zmniejszona.

Diagnostyka prenatalna

→ USG - u około 24% płodów:

• wielowodzie;

• płyn w j otrzewnej - perforacja płodowa?

Objawy kliniczne

→ wielowodzie - 50%;

→ wymioty - im wyżej, tym szybciej i mocniej;

→ wzdęcie - im niżej tym większe;

→ per rectum - często względne zwężenie odbytnicy;

→ RTG j brzusznej na wisząco - poziomy płynu zależne od wysokości zarośnięcia.

Postępowanie przedoperacyjne

→ sonda do żołądka;

→ wyrównanie wodno - elektrolitowe;

• szybki transport do ośrodka chirurgii noworodka.

Leczenie operacyjne

→ zespolenie koniec do końca z wycięciem odcinka

bliższego nadmiernie rozdętego;

→ wycięcie przegrody błoniastej i sonda do odcinka obwodowego;

→ gdy perforacja i zapalenie otrzewnej - wyłonienie obu końców jelita.

Postępowanie pooperacyjne

→ od 1 do 7/8 doby po zabiegu - TPN;

→ gdy rozległa resekcja - konieczność długotrwałego TPN.

TPN - żywienie pozajelitowe

5. Wrodzona niedrożność jelita grubego.

Etiopatogeneza

→ teorie powstania - jak w zarośnięciu j cienkiego;

→ 1 : 20 000 urodzeń (rzadko!);

→ 5 - 15% wszystkich atrezji jelit;

→ często inne anomalie!.

Postaci

→ typ I

• ciągłość ściany jelita zachowana;

• światło zamknięte przegrodą;

→ typ II

• ślepo zakończone odcinki;

• połączenie pasmem włóknistym;

→ typ IIIb

• ślepo zakończone odcinki;

• zawsze odseparowane;

• ubytek krezki.

Objawy kliniczne

→ wzdęcie brzucha, nasilające się po karmieniu;

→ wymioty z domieszką żółci i treścią jelitową;

→ brak smółki - objaw niskiej niedrożności.

Diagnostyka prenatalna

→ w USG

- rozdęte pętle jelit.

Potwierdzenie rozpoznania

→ RTG przeglądowe j brzusznej - wzdęte pętle jelitowe z licznymi poziomami płynu;

→ wlew doodbytniczy z kontrastem - odległość niedrożności od odbytu.

Leczenie operacyjne

→ odtworzenie ciągłości przewodu

pokarmowego;

Postępowanie pooperacyjne

→ postępowanie ogólne;

→ TPN do zagojenia zespolenia;

→ żywienie doustne po zagojeniu

zespolenia.

6. Zaburzenia zwrotu jelit
- malrotacje.

Objawy kliniczne

→ 55% - w I tygodniu życia;

→ 80% - w I miesiącu życia;

→ 0,2% - bez objawów klinicznych w

ciągu życia.

→ ujawnia się najczęściej jako niedrożność XII - cy i skręt jelit.

Wady towarzyszące

→ u 30 - 70% dzieci:

• atrezja jelit,

• przepuklina pępowinowa,

• wytrzewienie,

• przepuklina przeponowa,

• zespół brzucha śliwkowego,

• atrezja dróg żółciowych,

• atrezja przełyku.

1

---