Magdalena Urbańska
PWT 656
Czynniki zaburzające rozwój ciąży
Rozwój prenatalny zależy od czynników genetycznych, paragenetycznych i pozagenetycznych
Zaburzenia genetyczne:
Przekazywane dziedzicznie lub spowodowane działaniem na komórki rozrodcze, zygotę i embrion, szkodliwych czynników powodujących zmianę materiału dziedzicznego (aberracje chromosomowe i mutacje)
np. zespół Downa, Turnera, hemofilia, fenyloketonuria, choroby psychiczne, mukowiscytoza
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek na skutek zetknięcia się różnych czynników w każdej chwili u każdego z nas.
Każda z chorób ma bardzo wiele objawów. U niektórych chorych może wystąpić tylko kilka z charakterystycznych cech a u innych prawie wszystkie.
Zaburzenia paragenetyczne
Genetyczno-konstytucjonalne właściwości matki stanowiące tzw. regulator matczyny wpływający na modyfikację predyspozycji genetycznych dziecka
Zaburzenia pozagenetyczne
Są przyczyną chorób i wad wrodzonych
powstałych w okresie jajowym (1-2 tydz) zarodkowym (3-8 tydz) i płodowym (od 9 tyg.)
mogą być spowodowane:
wirusem (np. różyczki, świnki, żółtaczki zakaźnej, grypy)
bakterią (np. kiły)
pasożytem (np. toksoplazmozy)
promieniowaniem (np. rentgenowskim, ultrafioletowym)
toksynami ( są nimi najczęściej: alkohol, nikotyna, narkotyki, leki, zwłaszcza hormonalne, psychotropowe i antybiotyki, oraz związki ołowiu, rtęci i azbestu a także środki ochrony roślin)
niedotlenieniem ( z powodu np. zaburzonego krążenia krwi w organizmie matki, dziecka lub łożysku)
stanami niedoborowymi ilościowymi (niedożywienie) lub jakościowymi (np. niedobór witaminy A, B2)
chorobami matki (np. cukrzyca, choroba nerek, serca)
komplikacjami ciążowymi (np. zagrażające poronienie, krwawienie w ciąży, zatrucia ciążowe, wysokie miano przeciwciał w wyniku niezgodności głównych grup krwi lub czynnika Rh)
stresem matki
urazy okołoporodowe
Wady wrodzone i genetyczne
Pojęcie wada wrodzona jest mało precyzyjne i bardzo szerokie. Określenie to obejmuje nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, nabyte w okresie przed urodzeniem, zniekształcenia oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i innych czynników uszkadzających.
Wady rozwojowe mogą dotyczyć każdego narządu płodu. Szczególnie groźne są wady wrodzone układu nerwowego i serca często zagrażające życiu dziecka.
Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.
Rodzaje chorób uwarunkowanych genetycznie
Choroby spowodowane aberracjami chromosomowymi
0,6% noworodków rodzi się z aberracją chromosomową o znaczeniu klinicznym
(charakterystyczny fenotyp w przypadku aberracji niezrównoważonych)
Choroby spowodowane mutacjami pojedynczych genów
Dotyczą 2,4% populacji (największa różnorodność kliniczna - kilka tysięcy różnych chorób!)
Szczególna forma - choroby spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym
Choroby uwarunkowane wieloczynnikowo
Do 20 roku życia ujawniają się u ok. 5% populacji (większość izolowanych wad wrodzonych, wiele częstych
chorób wieku dorosłego)
Nadciśnienie tętnicze 10% populacji
Miażdżyca wysoki %
Łuszczyca 1-2% populacji
Skaza atopowa 25%
Schizofrenia 1%
Choroba maniakalno-depresyjna 1-2%
Gościec przewlekły postępujący 1%
Choroba Alzheimera 5-10%
Cukrzyca typu 2 3-7% (osób dorosłych)
Nowotwory
Wiek manifestacji klinicznej chorób uwarunkowanych genetycznie.
Przyczyna chorób uwarunkowanych genetycznie jest patologiczna zmiana w materiale genetycznym. Poza wyjątkowymi sytuacjami, zmiana materiału genetycznego była w komórce rozrodczej (jednego lub obojga rodziców), a zatem była już w chwili zapłodnienia i występuje w każdej komórce ciała osoby chorej, zatem skutki kliniczne mogą wystąpić bardzo wcześnie.
Wiele ciężkich chorób uwarunkowanych genetycznie (większość aberracji chromosomowych
niezrównoważonych) manifestuje się prenatalnie i prowadzi do obumarcia zarodka/płodu.
Choroby genetyczne mogą manifestować się klinicznie w każdym wieku: prenatalnie, w chwili urodzenia, po miesiącach, latach, a nawet dziesiątkach lat życia w pełnym zdrowiu.
Choroba występująca rodzinnie a choroba uwarunkowana genetycznie
Przy podejrzeniu choroby genetycznej należy zebrać wywiad rodzinny, ale należy pamiętać, że w praktyce możemy mieć do czynienia z pierwszym przypadkiem choroby genetycznej w danej rodzinie.
Zespół wad wrodzonych - występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, nie stanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), nie stanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.
Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000.
Czynniki genetyczne
Za udziałem czynników genetycznych w rozwoju przemawiają:
różnice rasowo-etniczne w częstości występowania tych chorób
zwiększona zachorowalność wśród członków rodziny, przede wszystkim wśród krewnych pierwszego stopnia (30-100 razy niż w ogólnej populacji). Około 30% pacjentów, u których rozpoznanie postawiono przed 20 r.ż. ma dodatni wywiad rodzinny w kierunku nieswoistego zapalenia jelit, w grupie pomiędzy 20-39 r.ż. 18%, powyżej 40 r.ż. tylko 13%;
częstsze występowanie nzj u bliźniąt jednojajowych; zachorowania u bliźniąt jednojajowych na chL-C sięga 50%;
nierzadkie współistnienie nzj z innymi chorobami uwarunkowanymi genetycznie takimi jak choroba trzewna lub inne choroby o podłożu autoimmunologicznym (zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, łuszczyca, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, rumień guzowaty).
Genetyczne oraz adaptacyjne czynniki wpływające na stan zdrowia ludzkiego.
Każdy z nas ma w swoim ciele inny materiał genetyczny, przekazany nam przez naszych rodziców. Geny zawarte w materiale chromosomalnym decydują o tym jaka jest nasza odporność organizmu, w jakim stopniu jesteśmy podatni na choroby. Te rodzaje predyspozycji mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mogą być jednak także modyfikowane w trakcie życia osobniczego jednostki. Odporność ta może być zmieniana, także wzmocniona, poprzez szereg innych czynników oddziałujących na jednostkę w trakcie jej życia. Należy w tym miejscu zaznaczyć, iż każde urodzone dziecko ma zespół genów, odpowiedzialnych za rozwój i dojrzewanie jednostki. Wszelkie natomiast zmiany mutacyjne wywołane przez czynniki środowiskowe mogą mieć charakter rakotwórczy. Trzeba podać statystykę mówiącą, iż około 90% zmian w materiale chromosomalnym niesie ze sobą ryzyko wystąpienia nowotworów. Przykładem takich czynników środowiskowych, które mogą wywołać niekorzystne mutacje są rtęć i jej związki, detergenty, pestycydy, papierosy, metabolity grzybów i pleśni, barwniki do włosów, półprodukty chemiczne, rozpuszczalniki organiczne, związki impregnujące czy konserwujące. Widać więc, że jest ich spora lista, a na pewno moglibyśmy wymienić ich jeszcze znacznie więcej. Na szczęście jednak organizm ludzki na przestrzeni dziejów był w stanie zaadoptować się do niektórych z wyżej wymienionych czynników, które oddziaływają na ludzi już znaczny czas. W związku z doborem naturalnym, organizm ludzki poza zdolnościami do rozwoju, przeżycia i rozrodu został przystosowany do pewnych własności adaptacyjnych, pozwalających mu na przystosowanie się do dłużej bądź krócej działających czynników środowiskowych. Zdolności adaptacyjne każdej jednostki są jednak odmienne. By chronić swój organizm przed wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych, jednostka winna propagować zdrowy styl życia, odpowiednio się odżywiać, dbać o to co je. Unikać kontaktu i spożywania produktów, które niekorzystnie wpływają na ludzki organizm, a także z dystansem podchodzić do związków, w przypadku, których do końca nie została zbadana ich funkcja mutacyjna.
Wyżej mówione już było, iż każdy genotyp (materiał genetyczny organizmu, wszystkie jego geny) jest zróżnicowany i odmienny dla każdej jednostki ludzkiej. Warunkuje on w ogromnym stopniu prawidłowy rozwój, wzrost organizmu, cechy charakterystyczne jednostki a także poziom jej inteligencji. Wszelkie zmiany w strukturze genów, w ich ilości lub strukturze (aberracje chromosomalne) prowadza do powstania licznych wad rozwojowych u nowo narodzonych jednostek. Część z tych wad może być następnie dziedzicznie przekazywana potomstwu. Część natomiast powstała w wyniku oddziaływania środowiskowych czynników mutagennych. Należy zdać sobie sprawę, iż nie na skutek wszystkich aberracji chromosomalnych od razu po urodzenia zauważamy u jednostki zmiany. W części przypadków dopiero w trakcie rozwoju zauważamy pewne nieprawidłowości. W trakcie życia osobnika możemy także dostrzec pewne predyspozycje na zapadanie na określony rodzaj chorób np. cukrzycę, otyłość, nowotwory, choroby psychiczne, brak odporności organizmu. Często zdarza się i tak, że powstałe na skutek mutacji genowych zmiany nie ujawniają się w pierwszym pokoleniu. Przekazany natomiast materiał genetyczny potomstwu w drugim pokoleniu może powodować występowanie u nich określonych chorób. W przypadku, w którym oboje rodzice pomimo, iż są zdrowi, noszą w swych genach obciążenia genetyczne mogą one się zsumować i zostać przekazane ich dziecku. Na skutek czego może urodzić się noworodek z wadą rozwojową, bądź określoną chorobą, która występowała już w rodzinie jego rodziców. W związku z przewidzeniem, zapobieżeniem takim sytuacjom współcześnie istnieje system poradnictwa przedmałżeńskiego na podstawie, którego określa się zagrożenie urodzenia przez matkę dziecka obciążonego chorobą. W przypadku pojawienia się takiego ryzyka powinno się odradzać takim parą zawierania małżeństwa, a co za tym idzie posiadania dzieci, u których w dużym stopniu pojawi się obciążenie chorobą, bądź wada genetyczna. Jest to jednak, myślę spory problem moralny do rozważenia w każdej duszy ludzkiej. Ryzyko urodzenia dzieci chorych rośnie także w przypadku dzieci małżonków spokrewnionych ze sobą, lub w sytuacji coraz starszego wieku rodziców, a w szczególności matki.
Czynniki środowiskowe oddziaływujące na zdrowie ludzkie.
Oprócz wpływów genetycznych i adaptacyjnych, na zdrowie ludzkie ma wpływ, także funkcjonowanie środowiska wewnętrznego organizmu. Aby człowiek mógł się prawidłowo rozwijać, jednostka musi zadbać o dostarczenie nie tylko substancji budulcowych w postaci białka do swojego organizmu, ale również składników takich jak tłuszcze czy węglowodany. Poprzez procesy metaboliczne i spalanie tych substancji, jednostka zyskuje dużo energii życiowej. By jednak organizm ludzki mógł się prawidłowo rozwijać i rosnąc środowisko wewnętrzne organizmu potrzebuje także prawidłowo funkcjonującego układu hormonalnego, oraz porcji witamin, które pełnią role biokatalizatorów znacznej ilości reakcji, pozwalają ponadto na wykorzystanie energii, która dostarczana jest przez człowieka w pokarmie. Witaminy jednak muszą być dostarczane do organizmu ze środowiska zewnętrznego.
Środowisko, które otacza człowieka wywiera na niego wpływ poprzez stanowienie źródła niezbędnych substancji energetycznych oraz budulcowych dla organizmu, a także będąc miejscem pierwiastków i witamin, które muszą być dostarczane organizmowi w celu prawidłowych przemian metabolicznych. Środowisko zewnętrzne może mieć negatywny wpływa na środowisko wewnętrzne organizmu jako, iż stanowi także źródło czynników bakteryjnych, wirusowych, toksycznych. Niewątpliwie więc należy łączyć ze sobą stan środowiska zewnętrznego i wewnętrznego. Ich stan bowiem zależy niejako od siebie.
Środowisko wewnętrzne.
Środowisko wewnętrzne człowieka jest tym właśnie miejscem, w którym zachodzą procesy biochemiczne, rozkładu komórek, a także zjawiska komórko i tkanko twórcze. To dzięki prawidłowemu funkcjonowaniu naszego środowiska wewnętrznego w dużym stopniu zdeterminowane jest nasze zdrowie. By zachować homeostazę omawianego środowiska człowiek powinien dbać o dostarczenie mu odpowiedniej ilości i rodzaju substancji. By bowiem zachodziły podstawowe procesy tworzenia i obumierania komórek i tkanek musi zostać zachowana odpowiednia równowaga biochemiczna środowiska wewnętrznego człowieka. W związku z badaniami naukowymi, stwierdzono, iż organizm ludzki do prawidłowego funkcjonowania winien posiadać co najmniej 25 biopierwiastków. Pierwiastki te powinny występować w odpowiedniej proporcji, bo zarówno ich nadmiar jak i niedobór może powodować choroby, infekcje, zmniejszenie odporność. Prawidłowy jednak ich poziom może w znacznym stopniu hamować wpływ bakterii i wirusów na ludzki organizm. Pierwiastki potrzebne w organizmie można podzielić na te, których człowiek potrzebuje w większej ilości. Są to:
fosfor;
magnez;
potas;
sód;
wapń.
Oraz na pierwiastki, które są niezbędne w organizmie ludzkim jednak tylko w śladowych ilościach. Są to:
chrom;
cynk;
fluor;
jod;
kobalt;
mangan;
miedź;
molibden;
selen;
żelazo.
By zachować więc zdrowie, oraz równowagę środowiska wewnętrznego organizmu ludzkiego należy dbać o odpowiednie proporcje tych pierwiastków.
Środowisko zewnętrzne.
Naturalne środowisko zewnętrzne to wszystko co otacza człowieka. To gleba, powietrze, rośliny, zwierzęta woda itp. Środowisko zewnętrzne wpływa na funkcjonowanie organizmu i jego zdrowie. Jest ono czynnikiem determinującym jakość produktów, jaka jest dostarczana do organizmu człowieka. Bowiem to, jakie substancje odżywcze, witaminy dostarczymy do organizmu, zależy od tego w jakim stanie są one w środowisku zewnętrznym. Środowisko naturalne człowieka oddziałuje także na procesy mutacyjne, poprzez występowanie w nim wielu czynników nie sprzyjających ludzkiemu zdrowiu. Smutnym jest jednak fakt, iż w dużej mierze człowiek sam sobie na to zapracował i doprowadził środowisko naturalne do takiego stanu w jakim znajduje się obecnie. Najsilniej i najczęściej na zdrowie i życie jednostki wpływają następujące elementy środowiska naturalnego:
woda - Jest głównym czynnikiem środowiska zewnętrznego bez, którego człowiek nie może się obyć. Woda jest bowiem czynnikiem warunkującym życie. To jaki jest stan wody pitnej niezwykle determinuje zdrowie jednostki. Woda jest wewnątrz ustrojowym składnikiem krwi, co za tym idzie jest środkiem transportu substancji odżywczych, hormonów, a także składników ubocznych przemiany materii, szkodliwych dla funkcjonowania organizmu, w związku z tym koniecznych do wydalenia z organizmu. Woda stanowi główny składnik każdej komórki ludzkiego ciała. Krew zawiera 92 % wody, kości - 22 %, a mózg i mięsnie aż 75 %. Woda jest źródłem wielu potrzebnych organizmowi elementów. Dzięki odpowiedniej porcji wody dostarczanej do ludzkiego organizmu jednostka może wpłynąć korzystnie na swój wygląd, przemianę materii, może także chronić swój organizm przed infekcjami, bakteriami. Może także chronić swoje nerki, dzięki bowiem odpowiedniej ilości wody nasze nerki są przepłukiwane z toksyn.
Produkty spożywcze - są kolejnym za wodą składnikiem środowiska zewnętrznego, który bodajże najbardziej wpływa na równowagę środowiska zewnętrznego, a co za tym idzie na zdrowie jednostki. To co spożywamy decyduje o substancjach jakie są dostarczane do naszego organizmu. W związku z zanieczyszczeniem gleby i powietrza, substancje, które spożywamy zawierają często pierwiastki szkodliwe dla ludzkiego zdrowia. Dodatkowo przemysł spożywczy coraz częściej do produktów żywnościowych dodaje substancje chemiczne poprawiające smak, wygląd, długość przetrzymywania danego produktu żywnościowego. Wpływa to katastrofalnie na nasz organizm. Częste kiszenie, wędzenie, nadmierne solenie potraw, w celu ich dłuższego przechowywania, także nie sprzyja zdrowiu ludzkiemu. W związku z obecnością we współczesnej żywności dużej ilości składników sztucznych, wzrasta w społeczeństwie ilość chorób, w tym także schorzeń rakowych.
powietrze atmosferyczne - Stan powietrza atmosferycznego, jego skład jak i ciśnienie także w znacznym stopniu przyczynia się do stanu zdrowia jednostek ludzkich. To jakim powietrzem jednostka oddycha wpływa niewątpliwie na jej stan zdrowia. Wszelkie zaburzenia, powstałe na skutek nieprawidłowego dotlenienia ludzkiego organizmu wpływają na zmiany fizjologiczne w jego obrębie. Głównymi zagrożeniami na skutek niewłaściwego powietrza atmosferycznego to:
zatrucia organizmu poprzez wdychanie zbyt dużej ilości substancji toksycznych znajdujących się w otoczeniu;
zaburzenia w parcjalnym składzie powietrza oddechowego;
skażenia i zanieczyszczenia substancjami stałymi, które mogą wywrzeć niekorzystny wpływ mechaniczny lub chemiczny;
zwiększenie prawdopodobieństwa wystąpienia astmy oraz innych chorób układu oddechowego oraz sercowo - naczyniowego.
Gleba - wpływa ona na nasze zdrowie w sposób pośredni. To co spożywamy, jakość produktów roślinnych oraz zwierzęcych wskazuje na stan gleby. Duża ilość niesprzyjających naszemu zdrowiu substancji w spożywanych produktach rolniczych świadczy o potrzebie rozważenia polityki agrarnej, sposobów hodowli zwierząt i uprawy roślin. Poza chemicznymi środkami ochrony roślin używanych w gospodarstwach rolnych, które niewątpliwie zanieczyszczają glebę, na jej stan mają także wpływ kwaśne deszcze, a co za tym idzie zanieczyszczenie środowiska.
czynniki związane z pogodą i klimatem - Czynniki te w zależności od panującej aktualnie pogody wpływają różnorako na stan zdrowia człowieka. W okresie zimy czynniki pogodowo - klimatyczne powodują powstawanie częstych nieżytów nosa, gardła, zapaleń górnych dróg oddechowych. W lecie pojawia się natomiast problem oparzeń słonecznych czy udaru. Duży wpływ na samopoczucie i zdrowie człowieka ma także poziom ciśnienia.
Profilaktyka zaburzeń wieku rozwojowego.
Właściwie zbilansowana dieta i profilaktyka w okresie ciąży to czynniki, które decydują o prawidłowym rozwoju płodu oraz przyszłym zdrowiu dziecka. Wiedza rodziców na ten temat jest jednak wciąż ograniczona i niedostateczna. Dlatego eksperci, wspierający swoją wiedzą Ogólnopolski Program Edukacyjny “Zdrowie od pierwszych chwil”, zalecają stosowanie się do kilku podstawowych zasad zdrowego odżywiania się .
Według nich, podstawowym czynnikiem warunkującym prawidłowy rozwój dziecka w łonie matki jest właściwie zbilansowana dieta. Sposób odżywiania wpływa nie tylko na rozwój fizyczny maleństwa, ale również na jego rozwój umysłowy. Dlatego już w okresie ciąży warto wprowadzić w życie zasady diety, która w przyszłości zaprocentuje doskonałym stanem zdrowia nie tylko matki, ale i dziecka. Prawidłowo skomponowana dieta - bez względu na wiek - jest istotnym elementem profilaktyki, która przeciwdziała codziennym dolegliwościom.
W trosce o zdrowie mam i ich pociech eksperci programu opracowali kilka podstawowych zasad, które warto wprowadzić do swojego życia.
Bardzo istotną rolę w żywieniu w okresie ciąży pełnią warzywa i owoce. Dostarczają dużej ilości witaminy C, karotenoidów, folianów, flawonoidów i błonnika. Antyoksydanty pochodzące z warzyw i owoców ułatwiają uniknięcie wystąpienia nadciśnienia podczas ciąży. Foliany odgrywają ważną rolę w zapewnieniu prawidłowego rozwoju układu nerwowego u dziecka. Warzywa i owoce najlepiej jest spożywać na surowo, gdyż podczas gotowania tracą duże ilości witamin, zwłaszcza witaminy C. Kobieta w ciąży w II i III trymestrze powinna spożywać około 500 gramów warzyw w ciągu dnia.
Czynniki zagrażające rozwojowi płodu
Alkohol - dysfunkcje mózgu, zaburzenia umysłowe i fizyczne, anomalie rozwojowe, opóźnienie umysłowe, problemy w uczeniu się, problemy emocjonalne
Palenie papierosów - ryzyko niedowagi noworodka, zespół nagłej śmierci niemowląt i problemami dziecka z oddychaniem, ostatnio też częstsze występowanie kolek
Stres - przedwczesny poród
Złe odżywianie - nieprawidłowy rozwój płodu.
Zakażenia wirusowe i bakteryjne - np. różyczka u kobiet w pierwszych miesiącach może wywoływać, wady rozwojowe
Promieniowanie rentgenowskie, jądrowe
Literatura:
„Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania” praca zbiorowa pod red A. Jaczewskiego
„ Auksologia” Malinowski
„Biologia” Villee