ściąga damian1 do wydruku


Enzymy restrykcyjne-są to endonukleazy tnące DNA w specyficznych miejscach, niezależnie od jego pochodzenia. Stały się one 1-szym narzędziem stosowanym do pocięcia całego genomu na charakterystyczne fragmenty DNA (tzw. Fragmenty restrykcyjne).W ten sposób geny lub zespoły genow stają się jednostkami fizycznie możliwymi do wyizolowania , a nie tylko informacja rozsianą w olbrzymiej ciągłości genomu. W warunkach naturalnych enzymy te występują w komórkach bakterii i sinic i pełnia tam rolę systemu obronnego. Ich zadaniem jest niszczenie obcego DNA najcześciej wirusowgo. Własny DNA nie jest niszczony gdyż nie ma w nim specyficznych rozpoznawanych przez restryktazy sekwencji zasad albo Są one zmetylowane i w ten sposób staja się niedostępne dla enzymu. Obecnie znanych jest ok. 3000 enzymów restrykcyjnych natomiast niewiele z nich ma zastosowanie Charakterystyczna cechą enzymów restrykcyjnych jest rozpoznawanie swoistych dla danego enzymu sekwencji zasad w Dna (4-8 pz).Charakterystyczna cechą rozpoznawanych sekwencji jest polindromiczność-co oznacza, że kolejność zasad w jednej nici Dna odczytywana w kierunku 5` 3` jest taka sama jak kolejność zasad w drugiej nici w kierunku 5`3`.Endonukleazy rozpoznawszy sekwencje tną Dna albo w obrębie tej sekwencji albo w pewnej odległości od niej. Ze względu na miejsce cięcia, ale tez ze względu na kofaktory i ilość podjednostek można dokonać podziału enzymów restrykcyjnych na 3 klasy.

Klasa I- najliczniejsza i najbardziej skomplikowana,3 podjednostki, aktywność metylazy. Działanie zależy od kofaktorów ATP, jony magnezu i s-adenozynometionina. Enzymy rozpoznają sekwencję łączą się z nią, ale tną w pewnej odległości -nawet 1000 pz od miejsca rozpoznawanego.

Klasa III-2 typy podjednostek. Wymagają ATP, jonów magnezu ,s-adenozynometionia nie jest niezbędna. Przecinają Dna w pewnej odległości od rozpoznanej sekwencji- ok. 25 nukleotydów.

Klasa II-najprostszy system , 1 typ podjednostki . Aktywowane jonami magnezu,nie maja aktywności metylazy. Przecinają Dna w miejscu rozpoznawanej sekwencji.

Do badań genetycznych wykorzystywana jest tylko klasa II.

Typy cięć-enzymy restrykcyjne mogą przecinać podwójną nić Dna na 2 różne sposoby:

-przecinają obie nici Dna na tej samej wysokości(naprzeciw siebie) tak że powstają zakończenia Dna z tępymi końcami, na których nie ma wolnych niesmarowanych zasad. fragmenty o tępych końcach mogą się połączyć tylko za pomocą enzymu ligazy polinukleotydowej T4.

-przecinają każdą nić Dna nie naprzeciwko siebie, ale cięcia na 2 niciach przesunięte są jedno względem drugiego o kilka zasad. Powstają w ten sposób lepkie końce, na których znajdują się niesmarowane zasady. Końce te mogą tworzyć wiązania wodorowe zgodnie z zasadą komplementarności z lepkimi końcami każdego innego fragmentu Dna powstałego powstałego wyniku działania tej samej endonukleazy.

Zastosowanie-inżynieria genetyczna umożliwiły postęp w mapowaniu genomu,nieodzowne w analizie RFLP, wykrywanie mutacji, ustalanie stopnia pokrewieństwa , ustalanie ojcostwa, kryminalistyka.

Fluorescencyjna hybrydyzacja In situ-FISH

Technika ta wykorzystuje fluorescencyjne metody detekcji sondy . Po hybrydyzacji preparat ocenia się pod mikroskopem fluorescencyjnym. Ze względu na duża rozdzielczość rozdzielczość łatwość użycia FISH wyparł radioaktywną hybrydyzacje in situ.

Wykorzystuje się 3 rodzaje sond:

-centromerowe

-malujące

-unikatowe

Etapy:

-przygotowanie preparatu chromosomowego

-denaturacja DNA chromosomowegopowstają 1-niciowe łańcuchy

- jednocześnie przygotowujemy sondę (denaturacja z wytworzeniem fragmentow jednoniciowych , znakowanie)

-hybrydyzacja In situ -nakrapiamy sondę na preparat chromosomowy

-odstawienie i tworzenie się hybryd

-po hybrydyzacji odpukanie niespecyficznie związanej sondy

-detekcja związanej sondy(metoda bezpośrednia-od razu preparat oglądany pod mikroskopem fluorescencyjnym albo jeśli znacznikiem była biotyna dodać avidynę i fluoresceinę-metoda pośrednia)

Zastosowanie

-wykrywanie aberracji chromosomowych-liczbowych i strukturalnych

-wykrywanie mikrodelecji

-identyfikacja złożonych translokacji

-diagnostyka komórek nowotworowych

OBOJNACTWO RZEKOMO MĘSKIE

Niepełna maskulinizacja narządów płciowych u płci genetycznie męskiej.

1.Hipoplazja lub brak komórek Leydiga (brak odpowiedzi na hCG i LH)

2.Wrodzony defekt enzymatyczny biosyntezy testosteronu

-niedobór enzymów (P450scc, 3-HSD, P450c17)- dotyczy nadnerczy i jąder

-niedobór enzymów (17-HSD)- dotyczy jąder

3.Nieprawidłowe działanie hormonów w tkankach docelowych

-defekt w metabolizmie testosteronu- niedobór 5- reduktazy

-niewrażliwość tkanek docelowych na androgeny- NAJCZĘŚCIEJ

Kariotyp i cech fenotypowe:

-kariotyp 46,XY

-obojnacze narządy płciowe, w całkowitym defekcie- fenotyp żeński

-brak rozwoju struktur pochodzących z przewodów Mullera (macicy i jajników)

-obecne jądra

OBOJNACTWO RZEKOMO ŻEŃSKIE

Maskulinizacja w czasie życia płodowego zewnętrznych narządów płciowych u płci genetycznie żeńskiej.

1)Płodowe źródło androgenów

-wrodzony przerost nadnerczy u płci żeńskiej- NAJCZĘŚCIEJ

-niedobór P450 aromatazy łożyskowej zaburzenie konwersji androgenów do estrogenów

2)Matczyne źródło androgenów

-guzy lub choroby jajników, nadnerczy

-leki: androgeny, progestageny

Kariotyp 46,XX

Obojnacze zewnętrzne narządy płciowe

Niewyczuwalne gonady

Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewwydz(zespoły MEN)

MEN 1 - z.Wermera

MNE 2 - A (z.Siple'a) i B

Gen MENIN - gen kandydatów MEN 1: region 11q13 (locus D11427-D11460)

Gen MENIN o welkości 9kb

<20rz 42% pacjentów,20-30rz 85%,50rz 94%

MEN1

-nowotwór przytarczyc

-nowotwory hormonalnie czynne wysp trzuskowych (insulinoma 40%, gastrinoma 50-70%, VIPoma, rakowiak 5%)

-gruczolaki przysasdki: prolactinoma 20-40%, somatotropinoma 10-20%, corticotropinoma 5- 28%

Wskazania do bad. genet. w MEN1:

-wszyscy pacjenci z hormonalnie czynnymi guzami trzuski

-wszyscy z rakowiakiem oskrzeli/płuc

-u pacjentow <30rz z guzem zw z zesp MEN1

->50rz z pierwotna nadczynnoscia przytarczyc

Genetyczna bad przesiewowe w MEN1

-dokładna analiza mutacji genu MENIN zalecana u krewnych

-zalecany wiek 10-12rz

-poznanie miejsc i rodzaju mutacji w gen MENIN u pacjentów z MEN1 ułatwia bad przesiewowe

Kliniczne badania kontrolne MEN1

-kazdego roku: wywyiad, bad fizykalne, Ca, PTH, PRL, gastryna, GH, USG j.brzusznej

-dodatkowe biochemiczne

-co 3-5 lat: bad MRI przedniego płata przysadki, bad obrazowe trzuski (CT, MRI)

MEN2A: rak rdzeniasty tarczycy >90%, nowotwory przytarczyc 50%, Pheochromocytoma 20%, gen RET 10q12 mut kodonu 918 daje zesp MEN2B, reszta to MEN2A

MEN2B: rak rdzeniasty tarczycy 80%, Phechromocytoma 60%, Nerwiakowłókniaki skóry i bł. śluz., Marfanoidalna bud ciala, megacolon (ch.Hirshprunga u dzieci)

Rak rdzeniasty tarczycy

-postac sporadyczna 5%

-postac dziedziczna ->składowa MEN2A 15%, MEN2B 4%,postać rodzinna (FMTC)6%

Rak rdzeniasty, DNA genomowy-RET->DNA z limfocytów krwi obwod (-), DNA z guza a)rak rdzeniasty postac sporadyczna

B)rak rdzeniasty postac dziedziczna-, wzrost ryzyka u krewnych, a) v b)

a)1. bad biochem (stez kalcytoniny, test pentagastrynowy)

b)2. bad DNA z limf krwi obwod , jeżeli RET(+), bad biochem, test pentagastrynowy

Mechanizmy patogenetyczne wad wrodzonych

Deformacje

Powstają zwykle w ostatnim trymestrze ciąży pod wpływem nieprawidłowego ucisku mechanicznego rosnącego płodu.zmiany, zmiany wtórne, Przyczyny:

Matczyne: mała macica, zbyt mała miednica, macica dwurożna, guzy macicy

Płodowe: nieprawidłowe ułożenie płodu, skąpo wodzie, pierwotne choroby mięśni i zaburzenia neurologiczne, miopatia, neuropatie

Zdeformowaniu ulegają najczęściej kości, stawy i chrząstki, tkanki miękkie zazwyczaj szybko powracają do pierwotnego kształtu, toteż po urodzeniu deformacje widoczne są w postaci skręceń lub wykrzywień kości długich, ograniczenia ruchomości stawów, spłaszczenia nosa i uszu.

Dysplazje:

Są to stany których przyczyną jest nieprawidłowe różnicowanie i organizacja kom lub zaburzenia czynnoci określonej tkanki ustroju prowadzą do zmian budowy ujawniających się klinicznie. Prawie wszystkie dysplazje to choroby monogenowe, należą do nich:

Dysplazje kostne,Dysplazje entodermalne,Wrodzone defekty kolagenu,Choroby spichrzeniowe

Zmiany dysmorficzne wywołane przez dysplazje mogą być widoczne zaraz po urodzeni, ale często pojawiają się dopiero po kilku miesiącach

Przerwania

Dotyczą zmian zachodzących w strukturach, które poprzednio rozwijały się prawidłowo:

Przyczyny:Zespół pasm owodniowych - przecięcie tkanki przez pasmo pękniętej owodni,Niedokrwienie tkanek,Wylewy krwi,Zrosty obnażonych tkanek

Przerwania tkanek, które miały miejsce we wczesnym okresie ciąży goją się bez zostawienia blizn. Uszkodzenia w późniejszym okresie ciąży pozostają niezagojone do urodzenia

Malformacje:

Są wywoływane przez pierwotne zaburzenia rozwoju w okresie zarodkowym. Mechanizmy powstawiania są nieznane i dotyczą:

Niezależnie od mechanizmu tych zaburzeń rozwój tkanek lub układu jest zahamowany, opóźniony lub skierowany w niewłaściwym kierunku. Malformacje powstające we wczesnych okresach organogenezy są bardziej złożone. Malformacje mogą być spowodowane przez różne nieprawidłowości morfogenezy, najczęściej: niecałkowita, nadmierna, ektopiczna.

Chemiczne czynniki teratogenne - wybrane grupy:

1.Hormony płciowe np. dietylstilbesterol - przyjmowany w czasie ciąży - wady jąder

2.Antybiotyki a)Tetracykliny - niedorozwój szkliwa, upośledzenie wzrostu kości długich

b)Streptomycyna - uszkodzenie nerwu słuchowego

3.Doustne leki przeciwkrzepliwe-Zespół warfarynowy:

-antykoagulanty - pochodne kumaryny (warfarin, syncumar) wywołują krwawienia w tkankach i narządach płodu

-miejscowe zaburzenia w procesie chondrogenezy i wapnienia chrząstek nasadowych

-niedorozwój twarzy (krótki, szeroki, płaski nos, wady oczu, uszu, wąska czerwień wargowa, wady OUN

4.Leki przeciwdrgawkowe- leki przeciwdrgawkowe - hydratoina, trimetadion, walproat

-Zespół hydratoinowy płodu

ograniczenie zrostu wewnątrzmacicznego, małogłowie, dysmorfia twarzy: hiperteloryzm, zez, opuszczenie powiek, szerokie usta, krótki nos, krótka szyja, upośledzenie rozwoju umysłowego. Ponadto obserwuje się: wady serca, nerek, kończyn, spodziectwo, rozszczep wargi, podniebienia

Zespół trimetadionowy- wysunięta do przodu cześć twarzowa czaszki,wady gałek ocznych, brwi w kształcie litery V,upośledzenie rozwoju umysłowego. Ponadto: wady serca,szczątkowe gonady, spodziectwo

Zespół walproatowy:

wady części twarzowej czaszki, zaburzenia rozwoju cewy nerwowej

5.Leki cytostatyczne - duże wady rozwojowe różnych narządów, dysmorfia twarzy

6.Metale ciężkie - np. ołów, rtęć - niedorozwój układu nerwowego i kostnego

ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMÓW

Xeroderma pigmentosum (aut. rec.)

-zaburzenia naprawy DNA wywołanych UV - obniżona aktywność endonukleazy

-wzrost częstości wymiany chromatyd siostrzanych, pękanie chromosomów

-nowotwory: rak skóry, czerniak złośliwy, mięsak

Wykryto 7 genów, w których zachodzi mutacja.

Objawy: 7-8 r.ż.; skóra pergaminowa, pokryta łuskami, duża wrażliwość na światło, zmiany w rogówce.

Ataxia teleangiectasia (aut. rec.)

-gen ATN (chromosom 11p) kodujący kinazę ATN

-zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA wywołane promieniowaniem jonizującym - brak aktywności ligazy I

-pęknięcia chromosomów, translokacje

-mutacje genów, których produkty białkowe zatrzymują cykl między fazą G1 i S

-nowotwory: białaczki, chłoniaki, zmniejszona odporność

Zespół Fanconiego (aut. rec.)= anemia Fanconiego

-nadmierna wrażliwość na związki chemiczne tworzące wiązania krzyżowe DNA, defekt naprawy tych uszkodzeń

-wzmożona łamliwość chromosomów in vitro pod wpływem niektórych mutagenów np. diepoksybutan (epoksyd)

-nowotwory: białaczka szpikowa

Zespół Blooma (aut. rec.)

-pontaniczne pęknięcia DNA - m.in. brak ligazy I

-wzrost częstości SCE (10x), figury wymian czteroramienne

-nowotwory: białaczki, chłoniaki

PCR- enzymatyczna amplifikacja in vitro fragmentu genów DNA o długości od kilkudziesięciu do kilku tysięcy par zasad.

Startery - jednoniciowe oligonukleotydy (ok. 20 zasad), syntetyzowane chemicznie Sekwencja nukleotydów jest komplementarna do końców 3' obu nici wybranej sekwencji matrycowego fragmentu DNA, które ma być powielona z wielokrotnej kopii.

Amplifikacja DNA w reakcji PCR odbywa się przy udziale polimerazy DNA wyizolowanej z termofilnych bakterii np. polimeraza Tag z Thermas aquaticus jest aktywna w mieszaninie reakcyjnej o temp. 95 st.

Reakcja PCR prowadzona jest w cyklach powtarzających się 20 - 40 razy. W każdym cyklu następuje etap denaturacji cząsteczki DNA, przyłączanie starterów i syntezy nowej nici DNA. Każdy etap zachodzi w innej temperaturze i trwa ok. 15- 60 sek.

Reakcja zachodzi w próbówce umieszczonej w bloku grzejnym (termocykler), który umożliwia szybka i precyzyjna zmianę temperatury, właściwa dla poszczególnych etapów procesu PCR.

Skład mieszaniny reakcyjnej:

1.Matrycowy DNA (lub RNA)

2.Startery komplementarne do łańcucha i ograniczające długość syntetyzowanego łańcucha

3.Tri fosforany czterech deoksyrybonukleotydów (dNTP)

4.Termostabilna polimeraza Taq

5.Odpowiedni bufor

6.Jony Mg2+ - ko faktor aktywności enzymatycznej polimerazy

Objętość mieszaniny reakcyjnej wynosi 20-100ul

Etapy reakcji PCR:

1.Denaturacja matrycowego DNA w temperaturze 94C

2.Przyłączanie starterów do jednoniciowych matryc DNA w temperaturze 40-68C (im więcej par GC tym wyższa temperatura przyłączania)

3.Synteza DNA - wydłużanie starterów przy udziale polimerazy Taq w temperaturze 72C z wykorzystaniem dNTP - elongacja

Podniesienie temperatury 72C po zakończeniu elongacji do temperatury denaturacji DNA rozpoczyna kolejny cykl, proces ten może być powtarzany 25-40x. Po każdym cyklu następuje podwojenie amplifikowanego materiału. Nowo powstające produkty PCR są również matrycą do syntezy następnych.

zalety:

-Szybka do przeprowadzenia: 2,5-4h

-Klonowanie pojedynczych genów

-b. duża czułość i specyficzność metody

wady: b. duża czułość i specyficzność (przy zanieczyszczonej próbce, może to prowadzić do błędnych wyników)

zastosowania PCR:

-wykrywanie patogenów infekcyjnych: bakterii, wirusów, pasożytów

-wykrywanie zmian w genomowym DNA w chorobach genetycznych

-preimplantacja i prenatalna diagnostyka chorób genetycznych

-wykrywanie uszkodzeń DNA spowodowanych czynnikami środowiskowymi

-wykrywanie predyspozycji do chorób nowotworowych, monitorowanie i wykrywanie nowotworów

-wykrywanie polimorfizmu sekwencji DNA na potrzeby identyfikacji indywidualnej, ustalanie ojcostwa, identyfikacja sprawców przestępstw

-badania głównego systemu zgodności tkankowej w celu prawidłowego doboru dawców i biorców

Warianty reakcji PCR:

rt-PCR:

proces PCR jest poprzedzany przepisaniem sekwencji mRNA na cDNA w reakcji odwrotnej transkrypcji. Jest to technika amplifikacji genów, w której materiałem wyjściowym jest mRNA lub całkowity RNA komórki

Multiplex PCR

Wielomiejscowa reakcja PCR, umożliwia jednoczasową amplifikację kilku fragmentów DNA w mieszaninie reakcyjnej

Nested PCR

Wewnętrzna reakcja PCR: prowadzi się dwie rundy reakcji, do każdej stosuje się dwie pary primerów: zewnętrznych i wewnętrznych, tak że druga para jest umieszczona wewnętrznie w stosunku do pierwszej. Pierwsza runda to standardowe PCR prowadzona przez 15-20 cykli. Mała porcja tak otrzymanej mieszaniny reakcyjnej jest rozcieńczana i poddawana drugiej rundzie amplifikacji przez 15-20 cykli. Poprawia się dzięki temu specyficzność i czułość reakcji PCR

Real time PCR

Tzw „w czasie rzeczywistym”, po każdej replikacji (powieleniu) informuje ile jest kopii DNA

RAK JELITA GRUBEGO

10-20%wszystkich raków

Geny biorące udział w naprawie postreplikacyjnej: Hm1H1(3p21), hmsH2(2p11), hpmS2(7p22)

Funkcje genów mutatorowych (MMR)

-produkty białkowe tych genów tworzą kompleks o właściwościach reperacyjnych błędnie sparowanych zasad. Kompleks ten rozpoznaje niewłaściwe zasady przez porównanie stopnia metylacji.

Cechy HNPCC

-typ dziedziczenia: AutDom

-wczesny wiek wyst raka (obniża sie z pokolenia na pokolenie)

-czesto ulokowany po prawej stronie (kątnica poprecznica zagięcie wątrob. i śledzion.)

-czeste wyst poza okręznicą (r. n. rodnewgo, jajnika, pęchMoczow, żołądka, drógZółć, j.cienkiego)

1) U conajmniej 3 członków danej rodziny wykryto zweryfikowanego histpat RJG, przy czym jeden z pacjentów jest krewnym I st dla pozostałych dwóch, wykluczono polipowatość rodzinna

2)co najmniej 2 z tych osób to krewni I st w 2 różnych pokoleniach

3)przynajmniej u 1 sposrod tych osób zdjagnozowano RJG przed 80 rż

Gen APC:

supresorowy 5q21-q22,zbud z 21 eksonów,produkt genu złoż. z 2842 AA

funkcje-bierze udział w regulacji wielu proc w kom obejmujących podział, migrację, adhezję i różnicowanie kom (wchodzi w interakcjię z betakateniną, p34)

mutacje APC: w genie tym jest region zwiększonej częsstości występowania mutacji MCR, obejmuje kodony1055-1309. Wiekszość mutacji w regionie 5 eksonu 15. W regionie tym jest 23%mutacji germinalnych. Najczęściej są to delecje, insercje lub substytucje.

Rodzinna polpowatość gruczolakowata j.grubego:

-autDom

-podłoże genet-mutacje germinalne genu APC

-obj- liczne polipy w śluzówce j.grub

-jeden lub kilka obj pozajelit:np zmiany w siatkówce, skórne, kostne, raki wyzszych partii p.pokarm.

Często towarzyszy włókniakowatość naciekowa(kobiety częściej) jest wtedy gdy mutacje w APC 2-óch kodonów

WSKAZANIA DO DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ:

-Ur. Dziecka ze zdiagnozowaną aberr. Chromosom.

-Nosicielstwo przez jedno lub oboje rodziców zrównoważonej aberr chromosom.

-Występ. W rodzinie chorób sprzężonych z płcią

-W rodzinie istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z określoną chorobą metaboliczną

-Istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej

-Wiek matki> 35 lat i więcej czasie porodu

-niepr obraz zarodka/płodu w USG

-wynik stężenia AFP, uE3 i hCG wsk na zwiększone ryzyko wyts aberr chrom u płodu

-w wywiadzie stwierdza się działanie środowiskowych czynników teratogennych

ETIOLOGIA WAD WRODZONYCH

-Heterogennośc etiologiczna wad wrodzonych- wrodzone wady rozwojowe o takim samym obrazie klinicznym mogą być u różnych pacjentów wywołane różnymi czynnikami

np. rozszczep podniebienia:

-aberr,. Chrom

-dzial czynn teratogennych

-mutacja pojed. genu

-w zespole pasm owodniowych.

Typy wad:

-izolowane-etiologia wieloczynnikowa

-duże- brak etiologii wieloczynnikowej

-letalne-

wieloczynnikowa-20%

monogenowa-7,5%

aberracje chromosomowe-6%

choroby matki-3%-padaczka, fenyloketonuria, cukrzyca

wrodzone infekcje-2%

leki, alkoh, prom jonizujące-1,5%

przyczyna nieustalona-60%

najczęstszą przyczyną wrodzonych wad rozwojowych jest dziedziczenie wieloczynnikowe

WSKAZANIA DO BADANIA KARIOTYPU

Aberr. Chromosomowa u dziecka z poprzedniej ciąży

Zrównoważona aberr. Chromosomowa u jednego lub obojga rodziców

Wady stwierdzone u płodu w USG

Nieprawidłowe wyniki testów przesiewowych

Zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą sprzężoną z chrom. X

Wiek matki>35

TESTY PRZESIEWOWE

Alfafetoproteina (AFP)

qglikoproteina o m.cz. 70 kDa, locus genu: chromosom 4

Rola AFP:utrzymanie wewnątrzmacicznej objętości płynów w krążeniu płodowym. Wytwarzanie AFP:początkowo przez pęcherzyk żółtkowy, wątroba, nerki, nabłonek jelita cienkiego

Transfer AFP do płynu owodniowego:przez skórę, jelita, oskrzela, z moczem wydalanym przez płód do płynu owodniowego. AFP w płynie owodniowym: wykrywalna jest już przed 10 tygodniem ciąży najwyższe stężenie - 10-13 tydzień ciąży, po 14 tygodniu ciąży stężenie AFP maleje

AFP w surowicy ciężarnej: podwyższony poziom AFP - już po 7 tygodniu ciąży, najwyższe stężenie AFP - pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży

ACHE

AChE pojawia się w płynie owodniowym w obecności wad OUN - pochodzi z komórek układu nerwowego płodu aktywność AChE w płynie owodniowym jest niezależna od wieku ciążowego i kontaminacji krwią płodową podczas amniopunkcji w prawidłowych płynach owodniowych obecny jest enzym cholinoesteraza syntetyzowany przez wątrobę, norma aktywności AChE: 0,96 - 5,08 mU/ml.

Równoczesne oznaczenie stężenia AFP i aktywności AChE w płynie owodniowym w wykrywaniu wad OUN: czułość - 96 %,swoistość - 99,86 %

Test potrójny - zasady wykonywania :termin wykonywania: 14 - 21 tydzień ciąży

oznaczenie w surowicy krwi matki stężeń:

- fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej hCG , niezwiązanego estriolu uE3

Dane z wywiadu położniczo-internistycznego, istotne dla interpretacji wyniku testu potrójnego:

wiek ciąży w oparciu o USG, masa ciała kobiety ciężarnej, nałóg palenia papierosów

cukrzyca insulinozależna matki



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
sciaga SIP do wydruku, Geodezja, SIP
Sciaga do wydruku, Księgozbiór, Studia, Biologia i Ekologia
sciaga-do wydruku, studia, dietetyka, genetyka
sciaga do wydruku psych
sciaga do wydruku 09, administracja, myśl polityczna
PROPEDEUTYKA sciaga do wydrukowania )
Ściąga z ekonomii do 4 kl, EKONOMIA
Bohater Romantyczny, Dostępne pliki i foldery - hasło to folder, #Pomoce szkolne, JĘZYK POLSKI - GOT
PEDOFILIA word, Bezpieczeństwo 2, Bezp II rok, sem I, Przestępczość kryminalna M.Kotowska, do wydruk
do wydruku
ćwiczenia do wydruku?łość
fitopato do wydruku
1 str 1 rozdziału do wydruku


więcej podobnych podstron